8. Genética PDF2

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Capítulo 8 – Genética
Professor:
Dr. Gerson
TURMA DOS REVOLTADOS
Preparação para Admissão 
ao Ensino Superior
Sumário
• GENÉTICA
• Conceitos básicos
• (gene,alelo,genotipo,fenotipo,,homozigótico ou puro , heterozigótico ou hibrido, dominante, 
recessivo )
• 1ª Lei de Mendel e sua aplicação
• Doenças autossomicas
• Doenças ligadas ao sexo
• Sistema ABO
• Sistema Rh
• Probabilidades
• 2ª Lei de Mendel e sua aplicação
• Mutação
• Síndromes
Conceito básicos de Genética
Conceito básicos de Genética
• Definição de Genética
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
• É dividida em:
• Genética Clássica Surge com: Mendel (1856 – 1865)
• Genética Moderna Surge com: Watson e Crick (1953).
Conceito básicos de Genética
• 1-Gene: É um fragmento de uma molécula de DNA.
2-Loco (Locus):
Locus: Local do cromossoma onde se encontra um gene
• Fig: Demotracao de um locus num cromossoma
3- Alelos
• Alelos – Genes que ocupam mesmos locais (locus) nos cromossomos 
homólogos.
4-Cromossomas Homologos:
• Cromossomas Homologos: São cromossomos que apossuem genes 
para as mesmas características. Um homólogo veio do pai e outro da 
mãe.
Fig: Uniao do ovulo e espermatozoide. Ambo com mesmo numero de cromossomas.
5- Genótipo e Fenotipo
Genótipo
• Conjunto de genes de um individuo
Fenotipo
• São as características observáveis de uma espécie, que são 
determinadas por genes, que podem ser alteradas pelo ambiente.
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
Cont.
• Fenótipo
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
6-Fenocopia
• Fenocopia: imitação de um fenotipo pela ação de agentes puramente 
ambientai. 
• Por exemplo :Uma pessoa que pinta os cabelos de uma cor que não é 
natural destes também é uma fenocopia obtida pela aplicao de 
tintura.
• 7Genes Letais – sSão genes com efeito mortal.
• São geralmente recessivos, promovendo a morte em homozigose. 
8 – Homozigoto
• Homozigoto ou (Puro)
• Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a 
determinação de uma característica
• Ex: AA; aa
9-Heterozigoto ou (Híbrido)
• Heterozigoto ou (Híbrido)
• Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a 
determinação de uma característica. Ex: (Aa)
10-Gene dominante e Recessivo
• Gene dominante
• Gene que Possui maior expressividade
• Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
• Genes recessivos
• Gene que Possui menor expressividade
• Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel, “o pai da Genetica”, era monge 
Austríaco.
• Desenvolveu trabalhos com plantas de ervilhas, 
observandio a transmissão hereditária de varias 
características como : Cor das flores, tipo de 
sementes, Altura , cor das sementes, forma da 
vagem etc
• Suas duas leis ainda hoje são a base para 
estudos genéticos.
Por que Mendel escolheu as ervilheiras para 
sua pesquisa?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
• Predominância de reprodução por autofecundação, portanto 
linhagens naturais são puras
Cruzamentos
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão 
dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Heredrograma
Heredrograma
•
• Também chamado do pedigree 
ou genealogia.
• Representa as relações de 
parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa 
herança em uma família.
Como montar um heredrograma?
• Exemplo 1:
• Um homem normal (1), cujo pai era
afetado e a mãe era normal,
• casa-se com uma mulher (2) normal
cujos pais também eram normais.
• Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma
mulherafetados nessa ordem.
• Como fica esse heredograma?
1 2
Como montar um heredrograma?
• Exercicio:
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal,
casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem
afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem
1ª Lei de Mendel
1ª Lei de Mendel
• Conhecida por (“Lei da Pureza dos Gametas” ou Monohiibriidiismo).
• “Cada caracteristica é condicionada por um par de factores, 
um herdado da mae eoutro do pai, que se separam na 
formação dos gametas, com a mesma probabilidade”
Experiencia de Mendel para 1a Lei
Experiencia de Mendel para 1a Lei
Proporção Genotípica: 1:2:1
Proporção Fenotípica: 3:1
Doenças Autossómicas
Doenças Autossómicas
• Sao doencas causadas por alteracoes em genes dos cromossomos
autossomicos (nao sexuais);
• Afectam homens e mulheres igualmente, porque nao estao ligados
aos cromossomos sexuasi (X ou Y)
Doenças Autossómicas
Doenca autossomica dominante
• Polidactilia: mais de 5 dedos 
numa mão.
• Braquidactilia: dedos 
invulgarmente curtos.
• Acondroplastia (causa nanismo)
Um 1 gene alterado já causa a 
doenca
Doenca autossomic arecessiva
• Albinismo em humanos.
• Anemia falciforme
• Precisa de 2 genes alterados
para se manifestar
CARACTERÍSTICAS Dominantes
• bico-de-viúva: projeção em “v” 
do cabelo na testa determinada 
por alelo dominante. 
• polidactilia:
• Braquidactilia
• Acondroplastia
CARACTERÍSTICAS HUMANAS 
recessivas
• albinismo: a ausência de 
pigmentos é determinada por 
alelo recessivo; 
• Anemia falciforme
HERANÇA LIGADA AO SEXO
HERANÇA LIGADA AO SEXO
HERANÇA LIGADA AO SEXO
• HERANÇA LIGADA AO SEXO - são alterações que estão ligadas aos 
cromossomos sexuais. 
• Daltonismo – á uma anomalia hereditária e recessiva, cujo portador 
não consegue distinguir determinadas cores. (vermelho e verde)
• Hemofilia – ocorre a incapacidade de coagulação sanguínea devido a 
falta de um fator no sangue, também é hereditária e recessiva. 
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Daltonismo – á uma anomalia hereditária e recessiva, cujo portador 
não consegue distinguir determinadas cores. (vermelho e verde)
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Hemofilia – ocorre a incapacidade de coagulação sanguínea devido a 
falta de um fator no sangue, também é hereditária e recessiva. 
GRUPOS SANGUÍÍNEOS 
• Sistema ABO
• Sistema RH
GRUPOS SANGUÍÍNEOS 
• a) Sistema ABO - os diferentes grupos sanguíneos na espécie humana 
são determinados devido à existência de antígenos presentes na 
superfície dos glóbulos vermelhos. Os antígenos são chamados de 
aglutinogênios e os anticorpos (presentes no plasma) aglutininas.
Em resumo:
GRUPOS SANGUÍÍNEOS 
• FIGURA 12: QUADRO COM OS TIPOS SANGUÍNEOS E SEUS RESPECTIVOS 
GENÓTIPOS.
Transfusões no Sistema ABO
Sistema do Fator Rh
• Sistema do Fator Rh - um individuo é considerado Rh+ quando a 
mistura de seu sangue com soro Anti-Rh, resultar em aglutinação. Em 
caso contrário, o individuo é Rh
• Indivíduos Rh- são homozigóticos recessivos e os Rh+ podem ser 
homozigotos dominantes ou heterozigotos.
Em Resumo:
Sistema do Fator Rh
• FIGURA 13: QUADRO COM OS FENÓTIPOS DO FATOR RH E SEUS 
RESPECTIVOS GENÓTIPO
Eritroblastose Fetal (ou Doença Hemolítica do 
Recém Nascido) *
Eritroblastose Fetal (ou Doença Hemolítica do 
Recém Nascido) *
• à Eritroblastose Fetal (ou Doença Hemolítica do Recém Nascido) * 
Eritroblastose fetal somente ocorre quando a mãe é Rh- e o feto Rh+ 
* Prevenção: injeção de anticorpos anti-Rh
Probabilidade
Probabilidade
• Num lançamento de um dado, qual a 
probabilidade de se obter a “face” 5?
• Um casal deseja ter dois filhos, sendo o primeiro menino e o 
segundo menina. Qual a probabilidade que isso ocorra?
P= nº de eventos favoráveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6%
n° de eventos possíveis
2ª Lei de Mendel
2ª Lei de Mendel
• Enunciado da Segunda Lei de Mendel (Lei da segregação
independente ou Diibridismo).
• “Na formacao do gametas, os diferentes pares de factores segregam
indpemdentemente, de tal forma quecada gameta recebe apena
um factor de cada par. Todos os possiveis tipos de gameta erao
produzidos nas mesma proporcoes.”
2ª Lei de Mendel
• Experiencia de Mendel para 2a lei
• Seguindo seus trabalhos, Mendel decidiu estudar a probabilidade de 
herança de duas, três ou mais características ao mesmo tempo. 
• Para isso, ele decidiu analisar as características herdadas ao mesmo 
tempo por suas ervilhas, como por exemplo, a cor e a textura. 
• Mendel efetuou o cruzamento entre:
• ervilhas amarelas (R) lisas (V) – RRVV. & verdes (v) rugosas (r) - rrvv -
ambas homozigóticas para seus caracteres.
2ª Lei de Mendel
MUTAÇÃO
MUTAÇÃO
• MUTAÇÃO –– alterações que ocorrem no material genético, que 
podem envolver apenas um loco gênico (mutações gênicas) ou 
cromossomos (mutações cromossômicas). 
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
Alterações ou aberrações cromossomicas
Alterações Numéricas
•Euploidias
•Aneuploidias 
Alterações Estruturais 
• Deleção 
• Duplicação
• Inversão 
• Translocação 
Alterações Numéricas
•Aneuploidias – quando ocorre a perda ou ganho de um ou 
dois cromossomos, pode ser nulissomia (2n + 2) 
monossomia (2n – 1), trissomia (2n + 1).
•Euploidias – quando a alteração envolve o genoma inteiro 
do organismo Nas plantas
angiospermicas
Alterações Numéricas
Alterções Estruturais
Deleção – perda de uma parte do cromossomo. 
Duplicação/ Inserção– presença de um segmento extra. 
Inversão – um segmento do cromossomo destaca-se e solda-se 
na posição invertida.
Translocação – troca de segmentos não homólogos. 
Sindrome de cridu chat
PRINCIPAIS SÍNDROMES
EM GENÉTICA: 
Sindrome de Down(Trissomia do 21)
• Cariotipo - 47, XX ou XY 
ou 45 + XX ou 45 + XY
Sindrome de Turner - 45, X0
• Cariotipo - 45, X0
ou 44A+ X0
• - Ocorre no sexo femenino
• - Desenvolvimento sexual retardado 
• - Geralmente estéreis ou subférteis
• - Baixa estatura; 
• - Tendência a obesidade 
• - Pescoço Alado 
Sindrome de Klinefelter 47, XXY 
• Cariotipo - 47, XXY 
ou 44A + XXY
• - Homens subférteis
• - Desenvolvimento de seios 
• - Timbre Feminino 
• - Membros alongados 
• - Problemas comportamentais Ginecomastia maculina = 
Crescimento de seios em 
homens
Sindrome de Edwards
• Cariotipo - 47, XX ou XY
ou 45A + XX ou XY
Sindrome de Patau
• Cariotipo – 47, XX ou XY
ou 45A+ XX ou XY
RESUMO DAS SINDROMES EM 
TABELA