Revisão+para+A2+Genética+Molecular

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Revisão para A2 Genética Molecular. 
MUTAÇÃO 
1) O que é mutação? 
2) Toda mutação afeta o fenótipo? Explique 
3) Comente as principais repercussões das mutações quando ocorrem em células 
somáticas ou germinativas. 
4) Quais os possíveis efeitos de mutações sobre a evolução dos seres vivos. 
5) Quais os fatores que levam a mutações no genoma? 
6) Todos os seres vivos apresentam a mesma taxa de mutação? Comente 
7) No que diz respeito ao produto protéico codificado pelo DNA, como as mutações 
podem ser categorizadas ? 
8) Explique o que é: 
a. Tautomerismo 
b. Depurinação 
c. Deaminação 
d. Transição 
e. Transversão 
9) Explique como fatores que provocam danos ao DNA, como raios X e radicais livres, tem 
efeitos mutagênicos 
10) Qual o efeito da luz ultravioleta sobre o DNA e como ocorre o reparo? 
11) Explique os principais mecanismos de reparo de mutações no DNA 
POLIMORFISMOS 
1) Qual a relação entre polimorfismo e mutação? 
2) Qual a relação entre analises de polimorfismos e medicina personalizada? 
3) Qual a relação entre polimorfismos e evolução? 
4) Diferencie: 
a. VNTR 
b. STR 
c. SNP 
5) Polimorfismos podem ser utilizados em medicina forense. Neste contexto, explique a 
importância da análise do: 
a. Genoma celular 
b. Genoma mitocondrial 
c. DNA do cromossomo Y 
6) O estudo de variabilidade das sequencias de DNA mitocondrial (mtDNA) de qutro 
populações de morcegos morfologicamente semelhantes, com distribuição geográfica 
distinta, detectou 16 haplotipos diferentes (nomeados de A a P). As mesmas 
populações foram estudadas para um conjunto de marcadores genéticos muito 
próximos entre si dentro de um único gene autossômico: 15 haplotipos distintos foram 
identificados. Os resultados obtidos desses estudos estão esquemetizados abaixo: 
 
A distribuição geográfica dos haplótipos permite formular a hipótese de que entre as 
quatro populações de morcego 
A) Ocorre dispersão dos machos desta espécie 
B) Não há fluxo gênico e, portanto, devem constituir quatro espécies distintas 
C) Ocorre dispersão das fêmeas da espécie 
D) Há um padrão que sugere a existência de duas espécies 
E) Ocorre a dispersão de machos e fêmeas desta espécie. 
EPIGENÉTICA 
1) O que é epigenética? 
2) Quais as características estruturais do DNA e das histonas que permite sua interação? 
3) Explique do ponto de vista funcional e estrutural o que é Eucromatina e 
Heterocromatina. 
4) Quais os efeitos de modificações epigenéticas sobre a transcrição gênica? 
5) Quais os efeitos das modificações abaixo sobre a compactação da cromatina 
a. Fosforilação de resíduos de serina em histonas 
b. Metilação de lisina ou arginina em histonas 
c. Acetilação de lisina ou arginina em histonas 
d. Ubiquitinação de lisina ou arginina em histonas 
e. Metilação de citosina 
6) Qual a relações entre as modificações epigenéticas e a biologia de células tronco.