Caso bioquímico 01 Fenilcetonúria

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Caso Bioquímico 01: Fenilcetonúria
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança do sexo masculino e de quatro meses de idade foi levada pela mãe a um ambulatório de pediatria, com queixa de que o filho era muito irritadiço e exalava “cheiro de rato”. No exame clínico, constatou-se que o paciente apresentava cabelos amarelados, pele clara e extremamente seca. Os testes realizados indicaram retardamento mental. Como a urina reagiu com cloreto férrico, adquirindo cor azul-esverdeada, foi feita a dosagem sérica de fenilalanina, cujo resultado foi de 10mg/% (normal: 1,2 a 3,4mg/%). Na urina ainda foram identificados fenilcetonas e outros compostos do metabolismo da fenilalanina.
Em relação ao problema anterior responda as seguintes questões:
Defina fenilcetonúria e faça um breve resumo histórico da doença.
Indique a prevalência mundial e brasileira desta doença, assim como o perfil epidemiológico quanto à morbidade e mortalidade.
Indique suas causas e consequências para o indivíduo
Indique os principais fatores de risco para esta doença.
A fenilcetonúria é hereditária, e ambos os pais devem passar o gene mutante ao filho para que este desenvolva a condição. Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.
Esquematize a reação de conversão de fenilalanina em tirosina e identifique a enzima responsável pela conversão e os principais produtos derivados da tirosina.
A enzima responsável pela conversão é fenilalanina hidroxilase.
E seus derivados são que são convertidos em serotonina, melatonina, catecolaminas e hormônios da tireóide
6 - Indique os principais sintomas dos indivíduos com esta patologia.
Microcefalia;
Dificuldades no desenvolvimento mental;
Convulsões;
Deficiência mental grave;
Hiperatividade;
Cheiro na pele, cabelos e urina característico;
Erupção cutânea semelhante ao eczema;
Manchas claras na pele.
Indique como é realizado o diagnóstico e os principais exames confirmatórios.
Relacione o retardamento mental e o “cheiro de rato” com a patologia fenilcetonúria.
Qual o tratamento indicado para pacientes com fenilcetonúria?
Indique qual o prognóstico dos indivíduos com fenilcetonúria e como é a realizada a prevenção em relação às complicações desta doença.
OBS: Indique no final do seu trabalho as referências utilizadas em sua pesquisa.