Síndromes (ADAPTADA)

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Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais (material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.
Características do Afetado
	Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.
Como detectar a síndrome do miado do gato durante a gravidez?
Como se trata de uma anomalia genética, somente testes genéticos podem confirmar a presença desta alteração. A partir da décima semana de gestação a síndrome do miado do gato pode ser detectada de forma não invasiva através do estudo do DNA fetal no teste pré-natal não invasivo (NIPT) NACE.
É possível evitar a Síndrome do miado do gato?
A única forma de evitar a síndrome do miado do gato é realizando o screening genético pré-implantacional (PGS) antes da gravidez. Para tanto, o casal precisa realizar o procedimento de Fertilização in Vitro para que os embriões sejam fecundados no laboratório, permitindo o acesso aos mesmos para que o estudo genético de algumas células do embrião seja possível.
X-Frágil
Em 1969, o pesquisador Herbert Lubs, observou através do Estudo Citogenético (ou Cariótipo), em uma família com dois irmãos que apresentavam comprometimento intelectual, uma falha (chamada sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland denominou o nome de X-frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas passando então a ser usado o nome Síndrome do X Frágil. Em 1991 três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonaram o gene FMR1, constatando ser este o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Em 1997 William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) mostram sua pesquisa definindo a proteína proveniente do gene FMR1: a proteína FMRP.
Esta proteína é responsável pela maturação das sinapses e sua ausência ou drástica redução é a causa do comprometimento intelectual nos afetados pela Síndrome.
O que é?
A Síndrome do X-Frágil está diretamente ligada a um defeito no cromossomo X, o qual contém a causa mais frequente do comprometimento intelectual com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. Um (1) em cada 4000 homens (nascidos vivos) e uma (1) em cada 6000 mulheres (nascidas vivas) são afetadas por esta Síndrome.
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um frequente desconhecimento dessa causa de comprometimento intelectual, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é uma síndrome rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.
O que causa?
A maioria dos mamíferos normais possui o gene FMR1, inclusive o ser humano. Na Síndrome do X-Frágil este gene, por uma série de fatores é anulado, não produzindo seu produto final, a proteína FMRP.
O mecanismo da mutação é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos – CGG (Citosina-Guanina-Guanina), na extremidade 5’ do gene FMR1. O aumento do número de repetições acontece ao longo das gerações. Nos indivíduos normais da população, o número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 40 e o gene está ativo, produzindo quantidades normais de proteína FMRP. Na Zona Gray, ou chamada limítrofe, o número de repetições varia de 40 a 55 cópias. Estes indivíduos em geral, não têm deficiência intelectual, mas podem apresentar alterações na aprendizagem, na área comportamental e emocional. Já de 55 a 200 cópias existe uma etapa chamada de pré-mutação. Nesta etapa, os indivíduos podem apresentar um comprometimento emocional (como ansiedade e depressão) e 20% das mulheres apresentam menopausa precoce (menopausa antes dos 40 anos de idade). Os homens pré-mutados podem apresentar alterações acima de 60 anos de idade. Alterações estas que se manifestam como um tipo de Mal de Alzheimer associado a um tipo atípico de Mal de Parkinson. Esta nova síndrome foi chamada de FXTAS.
Na mutação completa, o número de repetições é superior a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotídeos. Indivíduos com mutação completa são chamados de “X-Frágil”.
Doença Hereditária 
É a segunda Síndrome com comprometimento intelectual mais frequente após a Síndrome de Down e a mais frequente herdada (familiar). Estudos indicam que o número de repetições de trinucleotídeos tende a aumentar a cada geração, principalmente quando transmitida por uma mulher portadora da pré-mutação. Sendo assim, o risco para a prole de mulheres portadoras da pré-mutação é maior a cada geração. Nas mulheres afetadas pela mutação completa, o quadro clínico é, em geral, menos grave provavelmente pela compensação do segundo cromossomo. Devido a um dos cromossomos “X” ser alterado, a mulher pré-mutada possui 50% de chances de enviar para a próxima geração: ou um X normal (filho seria então normal) ou uma pré-mutação (filho igual a ela) ou transformando-se numa mutação completa (filho afetado).
Quando o pai é portador da pré-mutação, este passará o gene alterado para todas as suas filhas, mas não para os seus filhos. Os homens com a pré-mutação a transmitem para suas filhas com o número de repetições praticamente sem alteração.
Como é diagnosticado?
Os sinais e sintomas da Síndrome do “X - Frágil”, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético comtécnicas especiais.
Atualmente, com os diagnósticos precisos, através da biologia molecular (DNA), consegue-se fazer um correto diagnóstico.
Exame pelo DNA: o diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X-Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.
Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X-Frágil, mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação ou pessoas portadoras da zona limítrofe, pois não é possível saber o número de repetições.
Se o resultado do teste for positivo para a síndrome, deve-se procurar aconselhamento genético.
Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome, os outros familiares devem ser testados.
Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X-Frágil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmissão do gene alterado. O diagnóstico pré-natal já pode ser realizado. O estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas permite o diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação.
Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela Síndrome do X- Frágil.
A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
Existe tratamento?
Não existe cura para a Síndrome do “X-Frágil”, mas muitos experimentos terapêuticos e socioeducacionais têm sido realizados com êxito, auxiliando o indivíduo a conquistar um convívio familiar, escolar e social. No entanto intervenções de atendimentos especializados a estas pessoas podem minimizar os seus problemas.
Síndrome de Asperger 
De onde vem a Síndrome de Asperger?
Em 1944, o pediatra austríaco Hans Asperger concluiu um estudo que observava padrões de comportamento em crianças do sexo masculino, especificamente. A pesquisa feita constatou que os pequenos apresentavam o desenvolvimento da linguagem e cognitivo de forma normal, mas que traziam consigo características peculiares quanto a outras habilidades: comprometimento na comunicação, interação social e coordenação motora.
O que se sabe hoje é que a Síndrome de Asperger foi incluída no DSM (Diagnostical and Statistical Manual of Mental Disorders – Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais). Há que ressaltar que por muitos anos a síndrome foi associada ao autismo, embora sempre houvesse uma diferença nas características.
Em 2013, por ocasião da quinta edição do DSM, a Síndrome de Asperger foi incluída em um agrupamento médico denominado de TEA (Transtorno de Espectro do Autismo), sendo considerado, portanto, um tipo mais brando de autismo. Em tempo: os portadores da Síndrome de Asperger não apresentam comprometimento intelectual, o que acontece com aqueles que têm o autismo clássico.
Diagnósticos
De causas desconhecidas e, portanto, sem um consenso entre os pesquisadores, acredita-se que a Síndrome de Asperger tenha ligação a uma anormalidade no cérebro da criança. Além disso, há pesquisas que indicam a síndrome como fator hereditário ou a outra disfunção cerebral. Lembrando, no entanto, que os portadores apresentam QI acima da média e uma capacidade impressionante de criatividade.
Por conta disso, muitos pais não se dão conta e acabam postergando um diagnóstico preciso. Através de testes neuropsicológicos em que as crianças precisam lidar com a proposição de tarefas dadas pelo especialista, o profissional pode perceber alguns traços característicos. Dessa forma, torna-se possível detectar e analisar o comportamento do paciente, assim como a atenção, a memória e a sociabilidade.
Outro diagnóstico é feito através de testes que buscam o reconhecimento de emoções e a capacidade de entender o que os outros estão pensando, por exemplo. Geralmente, o portador da patologia neurobiológica apresenta alterações quando colocados em situações semelhantes.
Curiosidade
Meninos apresentam propensão de 3 a 4 vezes a mais do que meninas para a Síndrome de Asperger.
Sintomas
Atualmente, especialistas se baseiam em dois diferentes grupos de sintomas determinantes para que pais e profissionais percebam a Síndrome de Asperger.
– Apresentação de determinado padrão repetitivo e limitativo de interesses, atividades e comportamentos: quando a criança passa a insistir em determinadas atividades (de forma frequente), rotinas, padrões de comportamentos, interesses específicos, estereotipias e hipo ou hiperatividade a estímulos.
– Dificuldade de comunicação e interação social: dificuldade em interações sociais (para manter diálogo, conversação e relação).
Tratamentos
Como cada criança apresenta uma característica distinta, o tratamento deve ser específico para que o paciente seja devidamente assistido. Porém, o tratamento multidisciplinar, feito com vários profissionais (neuropsicólogos, pediatras, fonoaudiólogos e psicopedagogos). Os pontos a serem tratados são os seguintes:
Treinamento das habilidades sociais da criança;
Educação especializada;
Terapia cognitiva e psicoterapia (às crianças maiores);
Educação especializada;
Terapia de interação sensorial (aos mais novos);
Terapia da linguagem.
A criança portadora da Síndrome de Asperger pode levar a vida normalmente. Sendo assim, o apoio da família e da escola na desconstrução de conceitos pré-estabelecidos é essencial para a qualidade de vida do pequeno. O acompanhamento de profissionais também é fundamental para que o pequeno encontre todos os caminhos para viver bem.
Síndrome de Tourette
Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância.
Na maioria das vezes, os tiques são de tipos diferentes e variam no decorrer de uma semana ou de um mês para outro. Em geral, eles ocorrem em ondas, com frequência e intensidade variáveis, pioram com o estresse, são independentes dos problemas emocionais e podem estar associados a sintomas obsessivo-compulsivos (TOC) e ao distúrbio de atenção e hiperatividade (TDAH). É possível que existam fatores hereditários comuns a essas três condições. A causa do transtorno ainda é desconhecida.
Sintomas
Em 80% dos casos, os tiques motores são a manifestação inicial da síndrome. Eles incluem piscar, franzir a testa, contrair os músculos da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos abdominais ou outros grupos musculares, além de movimentos mais complexos que parecem propositais, como tocar ou bater nos objetos próximos.
São típicos dos tiques vocais os ruídos não articulados, tais como tossir, fungar ou limpar a garganta, e outros em que ocorre emissão parcial ou completa de palavras.
Em menos de 50% dos casos, estão presentes o uso involuntário de palavras (coprolalia) e gestos (copropraxia) obscenos, a formulação de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase dita por outra pessoa (ecolalia).
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Tourette é essencialmente clínico e deve obedecer aos seguintes critérios: 1) tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais devem manifestar-se durante algum tempo, mas não necessariamente ao mesmo tempo; 2) os tiques devem ocorrer diversas vezes por dia (geralmente em salva), quase todos os dias ou intermitentemente por um período de pelo menos três meses consecutivos; 3) o quadro deve começar antes dos 18 anos de idade.
Tratamento
A síndrome de Tourette é uma desordem que não tem cura, mas pode ser controlada. Estudos clínicos têm demonstrado a utilidade de uma forma de terapia comportamentalcognitiva, conhecida como tratamento de reversão de hábitos. Ela se baseia no treinamento dos pacientes para que monitorem as sensações premonitórias e os tiques, com a finalidade de responder a eles com uma reação voluntária fisicamente incompatível com o tique.
Medicamentos antipsicóticos têm se mostrado úteis na redução da intensidade dos tiques, quando sua repetição se reverte em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em alguns casos de tiques bem localizados, podem ser tentadas aplicações locais de toxina botulínica (botox). Alguns autores defendem que, excepcionalmente, pode ser indicado o tratamento cirúrgico com estimulação cerebral profunda, aplicada em certas áreas do cérebro.
Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.
Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.
Os principais sintomas associados à doença são:
- Tamanho reduzido dos testículos
- Braços mais longos do que o normal
- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores) 
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuição feminina de pelos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem
A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual.
A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.
O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.
Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa autoestima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.
Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.
Doenças detectadas pelo teste do pezinho 
O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou rastreio neonatal, é um exame grátis e obrigatório feito em todos os bebês recém-nascidos, a partir do 3º dia de vida, que ajuda a diagnosticar algumas doenças, como Fenilcetonúria ou Hipotireoidismo congênito.
Geralmente, o teste do pezinho ajuda a diagnosticar precocemente doenças congênitas que podem ser tratadas desde os primeiros dias após o nascimento para permitir melhorar a qualidade de vida da criança.
As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico variam conforme o Estado brasileiro, no entanto obrigatoriamente a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito são sempre pesquisadas.
Doenças detectadas pelo teste do pezinho básico
As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico incluem:
1. Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença congênita na qual o sistema digestório do bebê não consegue digerir a fenilalanina, uma proteína presente em alimentos como ovos e carne, que, quando não digerida pode se tornar venenosa para o organismo, provocando comprometimento neurológico no desenvolvimento da criança.
Como é feito o tratamento: deve-se eliminar alimentos com fenilalanina da dieta da criança. 
2. Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais de hormônios, podendo prejudicar o crescimento do bebê, assim como provocar retardo mental, por exemplo. Saiba mais sobre este problema em: Hipotireoidismo congênito.
Como é feito o tratamento: o bebê deve tomar medicamentos hormonais para ajudar a completar os níveis de hormônios tireóideos em falta, garantindo crescimento e desenvolvimento saudáveis.
3. Anemia falciforme
A anemia falciforme é um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.
Como é feito o tratamento: dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite. Saiba mais sobre este problema em: Anemia falciforme.
4. Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita é uma doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.
Como é feito o tratamento: o bebê deve fazer reposição hormonal durante toda a vida para compensar a falta de hormônios e estabilizar a quantidade de hormônios em excesso.
5. Fibrose cística
A fibrose cística é um problema que leva à produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas. Conheça outras complicações e como tratar em: Como saber se o bebê em fibrose cística.
Como é feito o tratamento: deve ser feito com remédios anti-inflamatórios, cuidados na dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.
6. Deficiência de biotinidase
A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Dessa forma, bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos.
Como é feito o tratamento: ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.
Doenças detectadas pelo teste do pezinho ampliado
Além das doenças acima citadas, o teste do pezinho ampliado ou expandido consegue detectar outras doenças como, por exemplo:
Galactosemia: doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central;
Toxoplasmose Congênita: doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia que é a pele amarelada, convulsões ou retardo mental;
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade;
Sífilis congênita: uma doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;
Aids: doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura;
Rubéola congênita: provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas;
Herpes congênita: doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada, afetando seriamente o sistema nervoso central;
Doença do citomegalovírus congênita: pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor;
Doença de chagas congênita: uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.
As doenças detectadas pelo testedo pezinho Plus e o teste do pezinho master fazem parte desta lista, no entanto podem ter estes nomes conforme o laboratório e o número de doenças que se quer detectar.
Geralmente o teste do pezinho ampliado só é realizado se houver suspeita de contaminação do bebê, caso a mãe ou o pai sejam portadores de alguma destas doenças.
Referencias bibliográficas:
Acessado: 18/08/17
https://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-tourette-2/
http://nace.igenomix.com.br/blog/sindrome-do-miado-do-gato/
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://xfragilsc.com.br/site/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil
http://entendendoautismo.com.br/artigo/sindrome-de-asperger-diagnosticos-sintomas-e-tratamentos/
https://novaescola.org.br/conteudo/279/o-que-e-a-sindrome-de-asperger
http://www.astoc.org.br/source/php/025.php
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm
http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/
https://www.tuasaude.com/doencas-detectadas-pelo-teste-do-pezinho/
http://claudia.abril.com.br/sua-vida/doencas-detectadas-pelo-teste-do-pezinho/