polipose intestinal.como conduzir

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Caso Clínico 
Polipose Intestinal: Como conduzir? 
Apresentadora: Caroline Camargo (R2 de Gastroenterologia) 
Orientadora: Dra. Luciana Vandesteen 
16 de março de 2015 
IMAGEM DA SEMANA 
PSEUDODIVERTICULOSE INTRAMURAL DO ESÔFAGO 
Imagens cedidas do HUAP/UFF 
Caso Clínico 
 Identificação: Homem, 51 anos, branco, casado, auxiliar de manutenção, natural 
da Paraíba, reside em Ramos, católico. 
 
 História da doença atual: Há 03 anos - hematoquezia intermitente, enterorragia, dor 
abdominal mesogástrica tipo cólica. 
 Hábito intestinal inalterado. Nega perda ponderal. 
 Encaminhado ao HUCFF para realização de colonoscopia. 
 
 História patológica pregressa: Nega comorbidades, alergia medicamentosa, 
cirurgia ou hemotransfusão prévias. 
 
 História familiar: Pai falecido, aos 35 anos, devido a “câncer de intestino”. 
 
 História social: Nega tabagismo. Etilista social. 
 
Caso Clínico 
 Exame físico: Sem alterações. 
Laboratório de admissão 22/01/15 
Hemoglobina 14,2 
Hematócrito 41,7% 
Leucócitos 8200 
Plaquetas 31600 
INR 0,91 
PT / Albumina 6,7/3,6 
Glicose 84 
Na/K 143/4,5 
Ur/Cr 31/1,1 
BT 0,5 
FA/GGT 100/107 
TGO/TGP 27/42 
Ileocolonoscopia: 
Caso Clínico 
Nesse momento ... 
 QUAL É A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA ? 
 
 QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS ? 
Hipótese da enfermaria: 
 
POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR 
Poliposes Intestinais 
Revisão do Tema 
Poliposes Intestinais 
Revisão do Tema 
Pólipos 
adenomatosos 
Pólipos 
hamartomatosos 
Pólipos hiperplásicos 
 Polipose 
adenomatosa 
familiar (PAF) 
 
• Síndrome de Gardner 
• Síndrome de Turcot 
• Polipose associada ao 
gene MYH (MAP) 
• Polipose adenomatosa 
familiar atenuada 
(PAFA) 
 Síndrome polipóide 
hiperplásica 
 Síndrome de Peutz – 
Jeghrs 
 
 Síndrome de 
polipose juvenil 
 
 Síndrome de Riley – 
Bannayan – 
Ruvalcaba 
 
 Síndrome de 
Cowden 
SOBED, 2013 
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) 
 Segunda síndrome hereditária associada ao CCR. 
 
 < 1% dos casos de CCR. 
 
 Incidência: 1 : 10000 nascimentos. 
 
 Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC. 
 
 20-30% dos pacientes: mutação “de novo”. 
 
 
 Definição 
 
 
 
Revisão do Tema 
Averbach M. et al, 2014 
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) 
 Segunda síndrome hereditária associada ao CCR. 
 
 < 1% dos casos de CCR. 
 
 Incidência: 1 : 10000 nascimentos. 
 
 Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC. 
 
 20-30% dos pacientes: mutação “de novo”. 
 
 
 Definição 
 
 
 
Revisão do Tema 
 > 100 pólipos adenomatosos no cólon 
 Início entre a 1a e 2a décadas de vida 
 100% CCR entre a 3a e 4a décadas de vida 
 Averbach M. et al, 2014 
PAF 
 Manifestações clínicas 
 
 Diagnóstico: 
• Suspeição clínica: Imagem compatível + História familiar 
• Teste Genético 
 
 Tratamento: 
• Cirúrgico 
• AINEs 
 
 
Revisão do Tema 
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 
 Colecoxibe 800 mg/d 
 AAS 
Endoscopia Digestiva Alta 
Caso Clínico 
Sobre a lesão duodenal ... 
 SUGERE ALGO ? 
 
 QUAL A CONDUTA: 
 Ressecção endoscópica? 
 Ressecção cirúrgica? 
 Expectante? 
 
 É NECESSÁRIA INVESTIGAÇÃO ADICIONAL DO TRATO GASTROINTESTINAL ? 
 Intestino delgado 
 Papila duodenal 
Procedimento 1: 
Caso Clínico 
Procedimento 2: 
Caso Clínico 
Duodenoscopia: 
Caso Clínico 
Fundoscopia: 
Caso Clínico 
Hiperplasia de epitélio pigmentar da retina temporal AO 
Manifestações extracolônicas - PAF 
Revisão do Tema 
PAF – Manifestações extracolônicas 
 Estômago: 
• Adenomas 
• Pólipos de glândulas fúndicas 
 
 Duodeno: 
• Adenoma de papila 
 
 Jejuno/Íleo: 
• Adenomas 
Revisão do Tema 
Dtsch Arztebl Int, 2010 
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 
PAF – Manifestações extracolônicas 
 Hiperplasia do epitélio pigmentar 
da retina 
 
 Tumores desmóides 
 
 Síndrome de Gardner: 
• Osteomas de mandíbula 
• Cistos epidermóides 
• Dentes supranumerários 
 
 Síndrome de Turcot: 
• Meduloblastomas 
• Glioblastomas 
 
Revisão do Tema 
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 
Cancer Res Treat. 2015 
 
Outros tumores: 
• Hepatoblastoma (1,6%) 
• Neoplasia de tireóide (2%) 
• Adenocarcinoma mucinoso 
de pâncreas (2%) 
Lesões duodenais na PAF 
 Adenomas: 
 
• Papilares: 
 Segunda causa de morte nos pacientes com PAF. 
 
• Não papilares : 
 Raros 
 Baixo potencial de malignização 
 Tratamento endoscópico geralmente é curativo 
 Alta taxa de recorrência 
Revisão do Tema 
SOBED, 2013 
Averbach M. et al, 2014 
 
Lesões duodenais na PAF 
Revisão do Tema 
SOBED, 2013 
Averbach M. et al, 2014 
 
IMPORTANTE: 
 Biópsias do duodeno e da papila duodenal devem ser realizadas de 
rotina, mesmo na ausência de lesões visíveis. 
 12% dos adenomas duodenais apresentam-se como microadenomas 
diagnosticados apenas em análise histológica. 
Lesões duodenais na PAF 
Classificação de Spigelman: pólipos duodenais em pacientes com PAF 
Critérios 1 ponto 2 pontos 3 pontos 
Número de pólipos 1-4 5-20 >20 
Tamanho dos pólipos (mm) 1-4 5-10 >10 
Histologia Tubular Tubuloviloso Viloso 
Displasia Baixo grau - Alto grau 
Revisão do Tema 
 
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 
Averbach M. et al, 2014 
 
Estágio Pontos 
0 0 
I 1-4 
II 5-6 
III 7-8 
IV 9-12 
Estágio 
de Spigelman 
Recomendação 
0-I EDA de controle em 5 anos 
II EDA de controle em 3 anos 
III EDA de controle em 1-2 anos 
Considerar AINEs 
IV Considerar cirurgia profilática 
Lesões jejunoileais na PAF 
 Adenomas 
• 30-75% dos casos. 
• Taxa de malignidade mais baixa (comparada à duodeno). 
 
 Investigação recomendada: 
• Cápsula endoscópica 
• Enteroscopia com duplo balão 
• Radiografia contrastada digital 
Revisão do Tema 
SOBED. 2013 
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 
Histopatológico 
Pólipos colônicos: 
Ceco, transverso, descendente (2) e reto: Adenomas tubulares com displasia 
epitelial leve (lesão de baixo grau). 
Descendente (1): Hiperplásico. 
Ascendente: Adenomas tubulares com displasia epitelial ora leve, ora 
moderada (lesão de baixo grau). 
 
Tumoração no cólon sigmoide: 
Adenocarcinoma em pólipo viloso 
 
Lesão duodenal: 
Adenoma túbulo-viloso com displasia de baixo grau 
 
Papila duodenal: 
Aguardando resultado 
Caso Clínico 
Estadiamento tumoral: 
 Tomografias computadorizadas de tórax,abdome e pelve: Sem alterações. 
CEA: 5,08 
Caso Clínico 
Dúvidas: 
 Qual é a melhor proposta cirúrgica? 
 
 Teste genético: é fundamental para o diagnóstico ? 
 
 PAF atenuada x PAF clássica ? 
 
 Como realizar o acompanhamento do paciente? 
Tratamento cirúrgico - PAF 
 Colectomia profilática: 2ª década de vida. 
 
 Cirurgia imediata: casos graves! 
• > 1000 pólipos colônicos; 
• > 20 pólipos no reto; 
• Pólipos grandes e/ou com displasia de alto grau irressecáveis 
endoscopicamente; 
• História familiar de fenótipo grave; 
 
 PAFA e alto risco de tumor desmóide: avaliar adiamento da cirurgia! 
Revisão do Tema 
Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014 
World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014 
Opções cirúrgicas - PAF 
Colectomia total + 
anastomose ileoretal 
Proctocolectomia + anastomose 
ileoanalProctocolectomia + ileostomia 
 Indicação: 
• < 20 pólipos no reto 
• < 1000 pólipos colônicos 
• PAFA e fenótipos brandos 
• Mulheres que desejam 
engravidar 
 
 Técnica simples, menor 
morbidade 
 Sem dissecção da pelve 
 Acompanhamento do reto 
(câncer metacrônico) 
 Indicação: 
• > 20 pólipos no reto 
• Pólipos grandes/displasia de alto 
grau irressecáveis 
endoscopicamente 
• Fenótipo grave pessoal ou 
familiar 
 
 Preferência para PAF clássico 
 Menor riso de tumor metacrônico 
 Possibilidade de disfunção sexual 
 Maior risco de complicações 
 Maior risco de tumores 
desmóides 
 Vigilância da bolsa 
 
 Indicação: 
• Câncer retal 
• Disfunção esfincteriana 
• Impossibilidade de 
confeccionar bolsa ileal na 
pelve 
• Necessidade de prevenir 
tumor desmóide. 
 
 Menos comum 
 
 Possibilidade de disfunção 
sexual 
 
Revisão do Tema 
Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014 
World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014 
Teste genético - PAF 
 10-30% dos pacientes com critérios de PAF não apresentam mutação do 
APC detectada. 
 
 75% dos pacientes com PAFA não tem a mutação do gene APC 
detectada. 
 
 Gene MUTYH = Polipose associada ao MUTYH (MAP). 
 
 Todos os pacientes com PAF devem receber aconselhamento genético. 
 
 Diagnóstico de PAF = > 100 pólipos adenomatosos são encontrados no 
cólon. 
 
 Detecção do gene APC confirma diagnóstico. 
Revisão do Tema 
The European Society for medical Oncology, 2013 
Gastroenterology, 2010 
PAF clássica X PAF atenuada 
Clássica 
 
 > 100 pólipos colônicos 
 Risco de CCR: 100% 
 Surgimento de pólipos: 15-20 anos 
 Surgimento do CCR: 35-40 anos. 
 Reto acometido 
 Achados extracolônicos 
proeminentes 
Atenuada 
 
 10-100 pólipos colônicos 
 Risco de CCR: 80% 
 Surgimento dos pólipos: 40-45 
anos 
 Surgimento do CCR: 50-60 anos 
 Distribuição proximal dos pólipos. 
Tende a poupar reto. 
 Achados extracolônicos menos 
frequentes 
Revisão do Tema 
Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2005 
Acompanhamento do paciente com 
PAF 
 EDA (visões frontal e lateral): 3/3 anos, a partir dos 30 anos. 
o Pólipo duodenal identificado Spigelman 
 USG tireoide anualmente, a partir dos 25-30 anos. 
 AFP+USG abdome a cada 6 meses, desde o nascimento até 10 anos de 
idade (hepatoblastoma). 
 Exame oftalmológico anual. 
 Em caso de sintomas ou fatores de risco para tumores desmóides: TC ou 
RNM de abdome / pelve. 
 Em caso de sintomas: TC de crânio. 
 MAP: mamografia anual. 
Revisão do Tema 
SOBED, 2013 
Acompanhamento do paciente com 
PAF 
 Em caso de reto remanescente pós colectomia: 
• Revisão endoscópica anual. 
 
 Familiares de pacientes com PAF: 
• RS anualmente a partir dos 10-12 anos. 
• Colonoscoscopia anual/bianual a partir dos 20-25 anos. 
Revisão do Tema 
SOBED, 2013 
 Ileocolectomia total + confecção de ileostomia terminal. 
 
 Programação de reconstrução de trânsito, pela Proctologia, em 6-8 meses. 
 
 Aguardando estadiamento da peça cirúrgica para avaliação da 
Oncologia. 
 
 Acompanhamento clínico no ambulatório de gastroenterologia. 
 
 Rastreamento e aconselhamento familiar 
 
 
Voltando ao caso ... 
Caso Clínico 
Voltando ao caso ... 
Caso Clínico 
OBRIGADA ! 
MARAGOGI - AL