Aula 1 Genetica e Saude Publica

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

*
*
*
 Genética e Saúde Pública:
Desafios e Perspectivas
*
*
*
O Direito Universal à Saúde
1948 - Declaração dos Direitos do Homem
OMS – “A posse do melhor estado de saúde capaz de ser atingido constitui um dos direitos fundamentais de todo ser humano, seja qual for sua raça, religião, opiniões políticas e condição econômica e social”
*
*
*
Princípios e Realidade
Melhoria de vida – 20 milhões de pessoas (mundo) – morte prematura (antes 50 anos)
Primeiro Mundo Terceiro Mundo
Condições básicas: alimentação, moradia, higiene, etc.
Pobreza: grande ônus 
*
*
*
Genética, Saúde Pública, 
Biologia Molecular
Doenças genéticas: raras, dificilmente encontradas : não é verdade!!!!!
Desenvolvimento sócio econômico: mudanças epidemiológicas
Controle de fatores patogênicos, avanços do conhecimento e tecnologia, etc
*
*
*
Impacto da Genética Médica 
na Saúde Pública
Reino Unido		1914	 	16,5%
				1976		 38,2%
				óbitos por causa genética
Seattle, EUA						27%
Califórnia, Carolina do Sul, EUA	12%
internações pediátricas
*
*
*
Genética, Saúde Pública, 
Biologia Molecular
Aumento da prevalência de doenças genéticas : hospitais, admitidos mais precocemente, maior número de cirurgias, aumento predisposição por morte causada por doenças genéticas
Brasil: 
condições amplamente estudadas: Distrofias musculares, hemofilias, fibrose cística, displasia ectodérmica.
*
*
*
	Doença 		 Prevalência aproximada 
Anomalias cromossômicas 
Sd. Down					1/700
Sd. Klinefelter					1/1.000
Tr. 13						1/15.000
Tr 18						1/6.000
Turner						1 / 2.500 mulheres
Distúrbios monogênicos
Fibrose cística					1/2.000 caucasianos	
Distrofia Musc. Duchenne				1/3.500 homens
Sd. X Frágil					1/1.500 homens
Hemofilia					1/10.000 homens
Retinoblastoma					1/20.000
Talassemia					1/50 a 1/100
Distúrbios Multifatoriais
Fenda Labial 					1/500
Defeitos de Fechamento de T. Neural 		1/200
Doenças de adultos
Alzheimer					1/10
Câncer 					1/3
Doenças mitocondriais
Neuropatia Optica Leber				rara 
*
*
*
Genética, Saúde Pública, 
Biologia Molecular
Doenças mais freqüentes em determinados grupos étnicos: Fibrose cística: europeus, anemia falciforme: africanos, talassemias- italianos
Doenças: mais vistas em idosos:
Ca Cólon, mama, Doença de Alzheimer, Coreia de Huntington
*
*
*
Genética, Saúde Pública, 
Biologia Molecular
Doenças relacionadas à idade materna:
Síndrome de Down, outras aneuploidias (cromossomos 18 e 13)
*
*
*
Genética, Saúde Pública, 
Biologia Molecular
Doenças infecciosas:
Re-emergência doenças infecciosas
Relação complexa: agente infeccioso, vetor, hospedeiro – 
Mudanças genéticas adaptativas em um – 
contraposição no outro.
*
*
*
Genética, Saúde Pública, 
Biologia Molecular
Prevenção: três níveis
Primário - evitar o surgimento da doença
Secundário – visa a detecção precoce da doença de modo a estabelecer o tratamento apropriado, evitando-se as complicações
Terciário – é o manejo das complicações resultantes da evolução natural da doença ou terapêutica inadequada.
*
*
*
PREVENÇÃO PRIMÁRIA
Aconselhamento Genético
O que é ?- processo pelo qual um indivíduo ou família obtém informações sobre um problema real ou possível
Objetivos – fornecer os riscos de ocorrência ou de recorrência.
Opções oferecidas pela medicina atual
Apoio psicoterápico
*
*
*
PREVENÇÃO PRIMÁRIA
Aconselhamento Genético
População alvo:
Casais com história positiva familiar
Consangüinidade
Idade materna avançada
Natimortos ou malformações sem explicação
Infertilidade
Abortos de repetição
Doença genética estabelecida
*
*
*
PREVENÇÃO PRIMÁRIA
Ácido Fólico (vitamina do complexo B)
DFTN – Defeitos de Fechamento do Tubo Neural
 
*
*
*
PREVENÇÃO PRIMÁRIA
Teratógenos
Álcool
Ác. Retinóico
Talidomida
Radiação ionizante
Medicamentos durante a gravidez
SIAT – RJ, SP, Porto Alegre e Salvador
 
*
*
*
PREVENÇÃO SECUNDÁRIA
Mulheres que já engravidaram 
(concepto em formação)
Objetivo: detectar precocemente o surgimento de malformações, doenças genéticas – métodos de diagnóstico pré-natal
Tratamento:
Correções cirúrgicas intra-útero
Ex. DFTN – espinha bífida
EIM - hipotiroidismo congênito – reposição hormônio tiroidiano
Fenilcetonúria – dieta pobre em fenilalanina
*
*
*
PREVENÇÃO TERCIÁRIA
Tratamento das conseqüências
Prevenção de danos maiores
Diagnóstico tardio
Acompanhamento clínico – multidisciplinar
Estimulação precoce – melhor inserção na sociedade e qualidade de vida
Equipe multi-interdisciplinar (TO, psico, fono, fisioter., psidopedagogia, musicoterapia)
*
*
*
PREVENÇÃO TERCIÁRIA
Correções cirúrgicas - fendas- lábio palatais
*
*
*
PREVENÇÃO TERCIÁRIA
Síndrome de Down –estimulação precoce
 
*
*
*
Impacto da Genética Médica 
na Saúde Pública
Melhora no diagnóstico clínico;
Técnicas laboratoriais mais apuradas;
Melhora na condição de vida da população.
*
*
*
Determinação do diagnóstico e conseqüente definição do prognóstico;
Apoio aos pais e familiares;
Estabelecer o prognóstico familial (Aconselhamento Genético).
OBJETIVO DE UMA AVALIAÇÃO
GENÉTICO-CLÍNICA
*
*
*
SER HUMANO
50.000 a 100.000 genes
. PROJETO GENOMA HUMANO (1990-2001)
~ 30.000 genes
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
*
*
*
Causas ambientais
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
DOENÇAS
Sarampo, Caxumba,
Rubéola, Varicela
Luxação Cong. Quadril,
Anencefalia
Fibrose Cística,
Acondroplasia
Causas genéticas
*
*
*
DOENÇAS GENÉTICAS
DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS;
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS;
DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS;
DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS.
Genética e Saúde Pública
___________________________________________________________________
*
*
*
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Numéricas
	Síndrome de Down (trissomia do 21)
	Síndrome de Turner (45,X)
Estruturais
	Síndrome do miado do gato (5p-)
DOENÇAS GENÉTICAS
*
*
*
Síndrome de Down
___________________________________________________________________
*
*
*
					Síndrome de Edwards
___________________________________________________________________
Distúrbio cromossômico
Retardo mental, atraso do crescimento,
malformações intensas cardíacas,
Hipertonia, occipício proeminente, 
punhos cerrados
sobrevida baixa
*
*
*
					Síndrome de Turner
___________________________________________________________________
*
*
*
Síndrome do Miado do Gato
___________________________________________________________________
*
*
*
DOENÇAS GENÉTICAS
DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS;
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS;
DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS;
DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS.
Genética e Saúde Pública
___________________________________________________________________
*
*
*
DOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas Dominantes
	Neurofibromatose, Acondroplasia
Autossômicas Recessivas
	Hiperplasia Adrenal Congênita
DOENÇAS GENÉTICAS
*
*
*
 DOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X Dominantes
Síndrome de Rett
Ligadas ao X Recessivas
Distrofia Muscular de Duchenne
DOENÇAS GENÉTICAS
*
*
*
Autossômicas 
Ligadas ao X 
Ligadas ao Y
Mitocondriais 
Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
*
*
*
Neurofibromatose
___________________________________________________________________
Distúrbio autossômico dominante: 
manchas café com leite, neurofibromas
*
*
*
Síndrome de Rett
___________________________________________________________________
Herança Ligada ao X dominante
Retardamento mental acentuado
Letal em meninos
Impede a reprodução em mulheres afetadas e heterozigóticas
*
*
*
DOENÇAS MULTIFATORIAIS
Fatores ambientais e genéticos
Defeito de Fechamento do Tubo Neural;
Cardiopatias Congênitas;
Estenose Hipertrófica do Piloro.
DOENÇAS GENÉTICAS
*
*
*
DOENÇAS MITOCONDRIAIS
 Oftalmopatia de Leber
DOENÇAS GENÉTICAS
*
*
*
___________________________________________________________________
DNA - Ácido Desoxirribonucleico
Nucleotídio
Base Nitrogenada:
Purina: Adenina, Guanina
Pirimidina: Citosina Timina
Grupo Fosfato
Açúcar - Pentose (Desoxirribose)
*
*
*
___________________________________________________________________
DNA - Ácido Desoxirribonucleico
DNA 
Histonas 
Não histonas
*
*
*
GENE
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
EXON
INTRON
1
2
3
*
*
*
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
DNA
DNA
Replicação
*
*
*
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
DNA
RNA
transcrição
*
*
*
DOGMA DA BIOLOGIA MOLECULAR
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
*
*
*
Cromossomo
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
DNA (Gene)
RNA mensageiro primário
RNA mensageiro maduro
PROTEÍNA
Citoplasma
Núcleo
Transcrição
Processamento
Tradução
*
*
*
Código Genético
___________________________________________________________________
*
*
*
Biologia Molecular
___________________________________________________________________
TIPOS DE MUTAÇÃO
ATGGGTCTA
ATGGCTCTA ponto
ATGGTCTA deleção
ATGGTGCTA inversão
ATGGAGTCTA inserção