Relatório (Anatomia rara)

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Osteogênese Imperfeita (OI)
 O osso é uma estrutura formada por tecido ósseo, um tipo de tecido conjuntivo muito rígido caracterizado pela presença de cálcio, fibras de colágeno e proteoglicanas. Os ossos ajudam a nos movimentamos, nos dá sustentação e proteção aos nossos órgãos. Há ossos que se quebram com facilidade e há ossos que crescem onde não deveriam. 
A Osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário. 
 A OI tipo III tem origem do esqueleto frágil no dna, o resultado de uma mutação em um gene que afeta a produção de colágeno no corpo, o gene defeituoso faz com que o corpo produza colágeno defeituoso, quanto mais grave o defeito na fibra de colágeno, mais fraco o bastão de colágeno e o esqueleto.
 Apenas uma a cada 70 mil pessoas no mundo é afetada pela OI tipo III. É uma doença rara na qual os ossos quebram-se muitas vezes sem nenhum motivo aparente, pelo simples fato de tossir ou abraçar. Surgem deformidades com consequências de fraturas e arqueamento dos ossos, o impedindo de andar.
 Seu colágeno defeituoso faz com que tenha peito fundo sintoma comum da OI tipo III, e porque o colágeno também está presente em outros tecidos do corpo os seus músculos também estão fracos, incluindo o que estão ao redor dos pulmões. Por causa do seu peito fundo o espaço entre seus pulmões também é restrito, isso faz com que a respiração se torne difícil porque seus pulmões não conseguem se expandir e contrair como de uma pessoa normal. 
 Ainda não existe a cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento visa à melhoria da qualidade de vida, com o uso de pamidronato dissódico, que ajuda inibindo a reabsorção óssea, reduzindo o número de fraturas e aliviando a dor, aumentando sua densidade. Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos, diminuindo as chances de quebrarem-se. 
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
 A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. A FOP é caracterizada por má-formação congênita do hálux (dedo grande dos pés malformados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam ossos em meio às articulações, tornando os movimentos impossíveis.
 Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma armadura de ossos por toda a vida. 
 Indivíduos com FOP,variam de uma gama de gravemente imobilizados a alguns bastante flexíveis, os casos mais graves normalmente são resultados de diagnósticos mal feitos, muitas vezes os surtos são confundidos com tumores, com procedimentos desnecessários o que só piora a FOP. A perda de audição é comum em cerca de 50% dos pacientes, muitos pacientes possuem mobilidade reduzida da movimentação da mandíbula afetando a mastigação, pacientes adquirem também a síndrome da insuficiência torácica, a espinha cresce assimetricamente comprimindo o coração e os pulmões, com o tempo os pulmões ficam presos em uma camisa de força, tornando a respiração cada vez mais difícil, com pouco espaço para se expandir os pulmões facilmente ficam congestionados e infeccionam, o que pode levar a pneumonia uma das principais razões da morte de pacientes com essa doença. 
 O progresso da FOP pode ser tardio, ou ser acelerado por traumas (quedas, exercício físico, cirurgias ou qualquer coisa que resulte em uma inflamação). Quando ocorre algum trauma em algum músculo, tendão ou outro tecido, as células canibalizam o corpo, destruindo não só o tecido danificado mas o saudável na região do trauma, na devastação do tecido morto algumas células vivas permanecem, são as células tronco que são capazes de transformarem-se em diferentes tipos de tecido, em um indivíduo comum elas se transformam em tecido de cicatriz ou substituto, nos pacientes com FOP se transformam em cartilagem e depois em osso. 
 A doença é causada por uma mutação no gene ACVR1(também conhecido como activin-like) nos pacientes com FOP uma mutação genética altera a forma da proteína que é responsável pela suspensão do crescimento ósseo do esqueleto depois que ele está totalmente formado. A doença não ainda não tem cura, mas já teve grandes avanços.