GENÉTICA PARTE 2 e 3 dani.doc

Prévia do material em texto

GENÉTICA PARTE 2
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2.1- Constituição do Cromossomo
 
Cromossomo é uma longa sequência de DNA, cada molécula de DNA
(ácido desoxirribonucléico) associado a proteínas (histonas) constitui um
cromossoma, que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com
funções específicas nas células dos seres vivos.
A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no
núcleo da célula interfásica (antes da divisão). Quando a célula se prepara para
dividir, tanto na mitose como na meiose as cromatinas se enrolam sobre si
mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como
cromossomos. Ou seja, cromatina e cromossomos são praticamente a mesma
coisa, porém com formas diferentes.
Na célula humana, contam-se 23 pares desses filamentos, sendo 22 pares
de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY).
 
Cromossomo: (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos de um cromossomo
depois da fase S. (2) Centrômero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam
os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo.
 
De acordo com a posição dos centrômeros os cromossomas podem ser
classificados como:
• Metacêntrico: o centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os
braços do mesmo tamanho (D);
• Submetacêntrico: o centrômero está um pouco afastado do meio do
cromossomo (C);
• Acrocêntrico: o centrômero está bem afastado do centro do cromossomo,
próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro
(B);
• Telocêntrico: o centrômero está localizado na região terminal do cromossomo
(A).
Os cromossomos podem ainda ser classificados como: cromossomos
sexuais e cromossomos autossomos. Nos seres humanos, o total de
cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de
cromossomos sexuais (XX ou XY). A maioria das plantas e animais são
organismos diplóides (2n): possuem duas cópias de cada cromossomo, uma cópia
vem do pai e a outra vem da mãe. Cada célula do corpo possui dois conjuntos de
cromossomos equivalentes. Eles formam pares com tamanhos e formas iguais.
Cada um deles é chamado cromossomo homólogo. Nos núcleos das células, os
cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos, excetuando-se
um par de cromossomos. Os cromossomos pareados são chamados de
autossomos. Os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos
sexuais. O cromossomo sexual, na maioria dos organismos determina o sexo dos
indivíduos.
 
​2.2- Divisão Celular
 
Meiose: ocorre somente nas células de linhagem germinativa (diplóides) que
originam gametas haplóides.
 
 
 
Resultado: forma células reprodutivas (gametas), com a metade dos
cromossomos da célula-mãe.
Meiose divisão I - Divisão reducional
A meiose I é subdividida em quatro fases, denominadas: Prófase I, Metáfase I,
Anáfase I, Telófase I
PRÓFASE I
A prófase I é de longa duração e muito complexa. Os cromossomos homólogos se
associam formando pares, ocorrendo permuta (crossing-over) de material genético
entre eles. Vários estágios são definidos durante esta fase: Leptóteno, Zigóteno,
Paquíteno, Diplóteno e Diacinese.
O crossing-over
Leptóteno
Os cromossomos tornam-se visíveis como delgados fios que começam a se
condensar, mas ainda formam um denso emaranhado. Nesta fase inicial, as duas
cromátides- irmãs de cada cromossomo estão alinhadas tão intimamente que não
são distinguíveis.
Zigóteno
Os cromossomos homólogos começam a combinar-se estreitamente ao longo de
toda a sua extensão. O processo de pareamento ou sinapse é muito preciso.
Paquíteno
Os cromossomos tornam-se bem mais espiralados. O pareamento é completo e
cada par de homólogos aparece como um bivalente ( às vezes denominados
tétrade porque contém quatro cromátides)
Neste estágio ocorre o crossing-over, ou seja, a troca de segmentos homólogos
entre cromátides não irmãs de um par de cromossomos homólogos.
Diplóteno
Ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos que constituem os bivalentes.
Embora os cromossomos homólogos se separem, seus centrômeros permanecem
intactos, de modo que cada conjunto de cromátides-irmãs continua ligado
inicialmente. Depois, os dois homólogos de cada bivalente mantêm-se unidos
apenas nos pontos denominados quiasmas (cruzes).
Diacinese
Neste estágio os cromossomos atingem a condensação máxima.
 
METÁFASE I
Há o desaparecimento da membrana nuclear. Forma-se um fuso e os
cromossomos pareados se alinham no plano equatorial da célula com seus
centrômeros orientados para pólos diferentes.
ANÁFASE I
Os dois membros de cada bivalente se separam e seus respectivos centrômeros
com as cromátides-irmãs fixadas são puxados para pólos opostos da célula.
Os bivalentes distribuem-se independentemente uns dos outros e, em
consequência, os conjuntos paterno e materno originais são separados em
combinações aleatórias.
 
TELÓFASE I
Nesta fase os dois conjuntos haplóides de cromossomos se agrupam nos pólos
opostos da célula.
Meiose divisão II - Divisão equacional
A meiose II tem início nas células resultantes da telófase I, sem que ocorra a
Intérfase. A meiose II também é constituída por quatro fases:
PRÓFASE II
É bem simplificada, visto que os cromossomos não perdem a sua condensação
durante a telófase I. Assim, depois da formação do fuso e do desaparecimento da
membrana nuclear, as células resultantes entram logo na metáfase II.
 
METÁFASE II
Os 23 cromossomos subdivididos em duas cromátides unidas por um centrômero
prendem-se ao fuso.
 
ANÁFASE II
Após a divisão dos centrômeros as cromátides de cada cromossomo migram para
pólos opostos.
 
TELÓFASE II
Forma-se uma membrana nuclear ao redor de cada conjunto de cromátides.
 
​Mitose: é a divisão habitual das células somáticas.
 
 
 
Resultado: duas células filhas com cromossomos e genes idênticos aos da célula
parental.
1. Prófase
É a fase inicial da mitose, em que se começa a notar alteração no núcleo e
no citoplasma. Com um considerável aumento do volume nuclear e com a
condensação da cromatina, formando os cromossomos.
Cada cromossomo é constituído de duas cromátides unidas pelo
centrômero, o que significa que a duplicação dos cromossomos ocorreu antes da
prófase, ou seja, na interfase.
O inicio da prófase é marcado pela duplicação dos centríolos, cada um dos
centríolos resultantes vão migrando para os pólos opostos da célula. A carioteca
fragmenta-se e o fuso passa a ocupar a zona axial da célula.
2. Metáfase
Os cromossomos atingem seu grau máximo de condensação e se colocam
no equador do fuso. Há dois tipos de fibras no fuso: as continuas que vão de
centríolo a centríolo, e as cromossômicas, que vão de centríolo a centrômero.
3. Anáfase
Divisão longitudinal do centrômero.
Cromossomos-filhos migram para os pólos da célula, orientados pelas
fibras do fuso.
4. Telófase
Desaparecimento das fibras do fuso.
Organização da carioteca e do nucléolo.
Desespiração dos cromossomos.
Fim da cariocinese e inicio da citosina.
 
Intérfase: este é o estado “normal” da célula, ou seja, aqui ela não se encontra
em divisão. Nesta fase, ela mantém o equilíbrio de todas as suas funções através
da absorção dos nutrientes necessários à sua manutenção. Ela permanecerá
neste estágio até estar preparada para uma nova divisão, que ocorrerá a partir da
duplicação dos ácidos nucléicos. A partir de então, o ciclo se reinicia.
​GAMETOGÊNESE HUMANA E FERTILIZAÇÃO
 
 
Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos
organismos dotados de reprodução sexuada. As células germinativas primordiais
humanas são reconhecíveis na quarta semana de desenvolvimento fora do
embrião propriamente, no endoderma do saco vitelino.
Tanto a espermatogênese (gametogênese masculina) como a
ovocitogênese ou ovogenese(gametogênese feminina) exige a meiose, mas
possuem diferenças importantes nos detalhes e no tempo despendido, o que pode
ter conseqüências clinica e genéticas para a progênie.
A meiose feminina é iniciada antes, durante a vida fetal, em um número
limitado de células. Ao contrário, a meiose masculina é iniciada continuamente em
muitas células a partir da população celular em divisão por toda a vida adulta do
homem. A ocorrência da meiose é fundamental, pois reduz à metade a quantidade
de cromossomos das células, originando células haplóides. Na fecundação, a
fusão de dois gametas haplóides reconstitui o número diplóide característico da
espécie.
 
Espermatogênese
 
A espermatogênese é um processo que ocorre nos testículos, as gônadas
masculinas. As células dos testículos estão organizadas ao redor dos túbulos
seminíferos, nos quais os espermatozóides são produzidos. Em humanos o
processo total ocorre em 64 dias. São produzidos cerca de 200 milhões de
espermatozóides por ejaculação. A espermatogênese divide-se em quatro fases:
▪ Período germinativo: tem início durante a vida intra-uterina, antes
mesmo do nascimento do menino e se prolonga praticamente por
toda a vida;
▪ Período de crescimento: um pequeno aumento no volume do
citoplasma das espermatogônias as converte em espermatócitos de
primeira ordem, também chamados espermatócitos primários ou
espermatócitos I;
▪ Período de maturação: corresponde ao período de ocorrência da
meiose. Depois da primeira divisão meiótica, cada espermatócito de
primeira ordem origina dois espermatócitos de segunda ordem
(espermatócitos secundários ou espermatócitos II);
▪ Periodo diferenciação: é o processo que converte as espermátides em
espermatozóides, perdendo quase todo o citoplasma. O acrossomo
contém enzimas que perfuram as membranas do óvulo, na
fecundação.
 
 
 
 
Ovogênese
 
Os ovócitos se desenvolvem a partir das ovogônias, células germinativas
primordiais. Existem vários milhões de ovócitos ao nascimento, mas a maioria
deles se degenera e somente cerca de 400, por fim, amadurecem e ovulam. Nas
mulheres, apenas um folículo ovariano entra em maturação a cada ciclo
menstrual, período compreendido entre duas menstruações consecutivas e que
dura, em média, 28 dias. Isso significa que, a cada ciclo, apenas um gameta
torna-se maduro e é liberado no sistema reprodutor da mulher. A ovogênese é
dividida em três etapas:
▪ Período germinativo: é uma fase de mitoses consecutivas, quando as
células germinativas aumentam em quantidade e originam
ovogônias. Quando uma menina nasce, já possui em seus ovários
cerca de 400.000. É uma quantidade limitada, ao contrário dos
homens, que produzem espermatogônias durante quase toda a vida;
▪ Período de crescimento: iniciam a primeira divisão da meiose,
interrompida na prófase I. Nas mulheres, essa fase perdura até a
puberdade, quando a menina inicia a sua maturidade sexual;
▪ Período de maturação: dos 400 000 ovócitos primários, apenas 400
completarão sua transformação em gametas maduros, um a cada
ciclo menstrual. A fase de maturação inicia-se quando a menina
alcança a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos de idade.
 
Fertilização
 
A fecundação ou fertilização é o fenômeno biológico pelo qual o óvulo e o
espermatozóide se juntam dando origem a um novo ser humano. Geralmente a
fertilização do ovócito ocorre na tuba uterina. Cerca de 12 a 24 horas depois da
ovulação, encontra-se em lugar adequado para ser fecundado. Embora múltiplos
espermatozóides possam estar presentes, a penetração de um único
espermatozóide no ovócito desencadeia uma série de eventos bioquímicos que
ajudam a impedir a entrada de outros. O espermatozóide que penetrou permuta o
seu material genético com o óvulo, completando-se assim os 46 cromossomos.
Para que surja um novo indivíduo, os gametas fundem-se aos pares, um
masculino e outro feminino, que possuem papéis diferentes na formação do
descendente. Os cromossomos do zigoto diplóide replicam-se logo após a
fertilização, e o zigoto divide-se por mitose para formar duas células-filhas
diplóides. Essa mitose é a primeira de uma série de divisões por clivagem que
inicia o processo do desenvolvimento embrionário.
Os erros que possam ocorrer em ou outro mecanismo de divisão celular,
poderá levar a formação de um indivíduo com número anormal de cromossos e,
consequentemente, quantidade anormal de material genômico. Esses erros são
os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento
e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações numéricas
dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular
na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se
separam durante a mitose ou a meiose.
Conseqüentemente, o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma
célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum. Mudanças no número de
cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia. No homem alterações
cromossômicas de adição ou deleção dos cromossomos, quase sempre são
letais. Alguns recém-nascidos com cromossomos extras sobrevivem, mas
apresentam múltiplas anormalidades físicas e mentais. Essas adições provocam
doenças como Síndrome de Down.
Além disso, a segregação cromossômica anormal em tecidos que dividem-se
rapidamente, é frequentemente uma etapa do desenvolvimento de tumores
cromossomicamente anormais; portanto, a avaliação cromossômica e do equilíbrio
genômico é um exame diagnóstico e prognóstico importante em muitos cânceres.
 
 
 
 
2.3- Conceitos Básicos 
 
Gene: É a unidade hereditária presente nos cromossomos será responsável por
determinados caracteres do indivíduo. Cada gene é representado por uma ou
mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc.
Locus ou loco: É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo.
O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado
cromossomo implica, quase sempre, numa mutação. 
Cromossomos Homólogos: São considerados homólogos (homo = igual) entre
si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas
células somáticas, que são diplóides (2n). Os homólogos possuem genes para os
mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos
(genes alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro
da mãe e ficam emparelhados.
Genes Alelos: São aqueles que formam um par e se situam em locus
correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter.
Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes. Se num
determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela
manifestação da característica “cor do olho”, no cromossomo homólogo haverá
um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente. Se, por
exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo
correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é
alelo de ‘b’. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser
homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).
No homem existem 46 cromossomos nas células somáticas (do corpo).
Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer
que o homem apresenta 23 pares de homólogos.
Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação)
durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e
ovulogênese), de tal forma que estas células sexuais apresentarão metade do
número normal (células haplóides – n).
Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois
sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes
cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY.
O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A
+ XY) (alossomos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais(autossomos) e
um par XX (22A + XX) (alossomos). Como na formação dos gametas ocorre a
separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x)
e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X).
Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a um
homem ou a uma mulher.
Caráter Dominante: É o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo
sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro
(chamado de recessivo). Os genes são representados por letras. Geralmente
usamos a primeira letra do recessivo para representá-los.
Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo e para o gene
dominante é usada a mesma letra, porém em maiúsculo, um indivíduo Aa terá um
fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá
transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou
netos albinos.
 
Caráter Recessivo: É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose
dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for
aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em
recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou
restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo
em dose simples.
 
Homozigoto e Heterozigoto: Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que
os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser
dominantes ou recessivos. Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos
que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.
Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.
 são heterozigotos – Aa, Bb, etc.
 
Genótipo: É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores
hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus
próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos
ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para
cada caráter.
 
Fenótipo: É a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a
manifestação visível ou detectável do caráter considerado. É a soma total de suas
características de forma, tamanho, cor, tipo sangüíneo, etc. Dois indivíduos podem
apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes. Por exemplo,
a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro
heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los,
apresentando, portanto, o mesmo fenótipo. As características fenotípicas não são
transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores
potencialmente capazes de determinar o genótipo.
 
Cariótipo: É o conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número,
forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se por cariótipo. O
cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, tendo cada par
uma determinada forma e tamanho. Por esta razão, todos os seres humanos
apresentam um conjunto de caracteres específicos que os distinguem das outras
espécies.
 
 Expressividade de um gene: É a capacidade que tem um gene de revelar a sua
expressão com maior ou menor intensidade. Co-dominância, semidominância,
dominância intermediária ou ausência de dominância. Quando um gene impede
completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene
apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos,
no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter
intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos. 
 
2.4- Leis da Herança – Experimentos de Mendel
 
Mendel cultivou ervilhas por muitos anos no jardim do mosteiro de Santo
Tomás, na Eslováquia; e notou que elas diferiam entre si por certas características
bem definidas. Algumas plantas eram baixas, enquanto outras eram altas, umas
possuíam sementes amarelas e outras possuíam sementes verdes, umas tinham
sementes lisas e outras sementes rugosas. O sucesso de Mendel estava no fato
de que as características de um tipo de ervilha eram mantidas, geração após
geração, porque a ervilha apresenta auto-fecundação, devido à anatomia de sua
flor.
A flor da ervilha apresenta duas pétalas soldadas que guardam dentro de si
os órgãos masculino e feminino da planta. Desta maneira, não há possibilidade de
um inseto polinizá-la, não havendo, pois, mistura de pólen. Assim, sempre ocorre
a fecundação entre as partes feminina e masculina da mesma flor (auto-
fecundação).
 
2.4.1- Mendel descobre o princípio da dominância
 
A etapa seguinte do trabalho de Mendel consistiu em verificar o que
aconteceria se cruzasse duas plantas com características diferentes, como a cor
das sementes. Conseqüentemente, escolheu uma planta com sementes amarelas
e outra com sementes verdes.
Em seguida ele removeu as anteras da flor de sementes verdes quando
ainda estava jovem. Quando a parte feminina amadureceu, ele colocou sobre ela
o pólen da flor de sementes amarelas. As plantas que iriam nascer seriam
amarelas, seriam verdes, ou teriam uma coloração intermediária? Verificou, porém
que todas as plantas descendentes do cruzamento apresentavam sementes
amarelas, sendo dominantes sobre as verdes.
 
P = sementes amarelas X sementes verdes(VV x vv)
F1 = sementes amarelas (100%) (Vv)
 
Chamamos P a geração parental e F a dos filhos.
F1 é a primeira geração híbrida e F2 é a geração descendente do cruzamento dos
F1 X F1 (segunda geração híbrida), e assim por diante.
Quando ele inverteu o cruzamento, usando o pólen da planta de sementes
verdes sobre a parte feminina da planta de sementes amarelas, chegou ao
mesmo resultado: todos os descendentes apresentavam sementes amarelas.
Resolveu, então, cruzar estas plantas amarelas entre si:
F1 x F1 (Vv x Vv)
Apareceram em F2: 75% de plantas com sementes amarelas e 25% de
plantas com sementes verdes. O caráter para verde estava escondido (em
recesso), reaparecendo na 2ª geração.
Possibilidade de cruzamentos entre plantas:
 
Nº CRUZAMENTOS PROPORÇÕES PREVISTAS PARA F1
 GENÓTIPOS FENÓTIPOS
1 VV x VV 100% VV 100% amarela
2 VV x Vv 50% VV / 50% Vv 100% amarela
3 VV x vv 100% Vv 100% amarela
4 Vv x Vv 25% VV / 50% Vv / 25% vv 75%amarela/ 25%verde
5 Vv x VV 50% VV / 50% Vv 100% amarela
6 vv x vv 100% vv 100% verde
 
Mendel estudou sete características diferentes nas ervilhas, todas elas com
dominância.
 
 
 
CARACTERES
 
GENES DOMINANTES
 
GENES RECESSIVOS
Forma da semente R = lisa r = rugosa
Cor da semente V = amarela v = verde
Cor da flor B = colorida b = branca
Cor da vagem A = verde a = amarela
Forma da vagem R = lisa r = rugosa
Flores T = não terminal t = terminal
Altura da planta B = planta alta b = planta baixa
 
Apesar de não ter conhecimento da existência de cromossomos e de
genes, Mendel verificou que havia fatores que passavam inalterados de geração
em geração, podendo estar em recesso e reaparecendo em gerações seguintes. 
O fato de ervilhas amarelas cruzadas com verdes produzirem em F1
ervilhas todas amarelas e o reaparecimento da verde na geração F2, levou Mendel
a raciocinar que na planta havia algum elemento controlador que denominou de
fator (hoje sabemos que é o gene). Ele imaginou que cada característica era
transmitida por um par de fatores que se separariam para formar os gametas
(células sexuais). Com isto, ele pôde estabelecer algumas leis que até hoje são
conhecidas como
 
2.4.2- Leis de mendel
 
1ª Lei de Mendel – Monoibridismo
 
Lei da Pureza dos gametas, Lei da Disjunção ou Segregação dos Caracteres.
 
O genótipo de uma planta de sementes amarelas pode ser representado
por VV (se for homozigota) ou por Vv (se for heterozigota). No primeiro caso, os
genes V e V se separaram, formando gametas de um só tipo V. No segundo caso,
haverá dois tipos de gametas: V e v. Então,um gameta contém apenas um gene
de cada par, sendo que o outro gene estará em outro gameta. Esses genes
estarão juntos novamente na formação de um novo indivíduo, após a fecundação. 
 
Diagrama para Determinação dos Cruzamentos
 
No estudo de Genética, para facilitar a interpretação dos resultados dos
cruzamentos, usamos diagramas, genogramas ou quadrados de Punnett,
semelhantes ao tabuleiro do jogo da velha.
Antes de procedermos aos cruzamentos nos genogramas, deveremos
sempre determinar previamente os tipos de gametas que cada cruzante produz.
Para isso, bastará colocar em cada gameta apenas um gene de cada par.
No cruzamento anterior entre as cobaias F1, podemos montar o diagrama assim:
 
 A a
A AA Aa
a Aa aa
 
 2ª LEI DE MENDEL – POLIIBRIDISMO
 
Lei da Segregação Independente dos Fatores
Poliibridismo é o processo de análise de várias características ao mesmo tempo.
 ​A presença de dois caracteres é chamada de diibridismo e é condicionada
por dois pares de genes. Para três caracteres, teríamos três pares de genes ou
triibridismo, e assim por diante. Ele considerou ao mesmo tempo a cor e a forma
da semente das ervilhas.
 ​Cruzando ervilhas com sementes amarelas e lisas (VVRR) com outras
verdes e rugosas (vvrr), obteve em F1 todos os descendentes amarelos e lisos
(VvRr).
 
P = VVRR x vvrr
Para cada gameta irá um gene de cada par, ou seja, VR para um indivíduo
e vr para o outro. Não podemos ter gametas VV, vv, RR ou rr.
 
GAMETAS VR x vr
F1 VvRr (amarelas lisas heterozigotas)
 
Colocamos as letras em ordem, para facilitar a análise dos descendentes,
com o gene dominante à esquerda e o gene recessivo à direita. O cruzamento das
plantas F1 (VvRr), entre si, fornece os seguintes resultados:
 
P VvRr x VvRr
GAMETAS
VR VR
Vr Vr
vR vR
vr vr
 
Os genótipos dos descendentes estão assim distribuídos:
 
GENÓTIPOS FENÓTIPOS PROPORÇÃO
VVRR Amarelas lisas 9/16
VVrr Amarelas rugosas 3/16
vvRR Verdes lisas 3/16
vvrr Verdes rugosas 1/16
 
Proporção = 9 : 3 : 3 : 1
No exemplo acima, o nº 16 do denominador representa o total de
descendentes e o numerador representa a quantidade de indivíduos semelhantes.
Esta lei de Mendel só é válida para os genes localizados em cromossomos
diferentes. Sabemos, porém, que em cada cromossomo existem milhares de
genes, sendo os resultados diferentes da separação independente. Quando um
cromossomo é separado para um gameta, ele leva consigo esses milhares de
genes.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENÉTICA PARTE 3
 
 
 
 
 
 
 
Uma forma usual de representar uma família são os heredogramas
(genealogias ou mapas genéticos, ou pedigrees). Neles, são indicados os
cruzamentos e as suas respectivas descendências. Como em todas as notações
científicas, os heredogramas empregam uma simbologia própria.
São gráficos utilizados em Genética para representar a genealogia ou
pedigree de um indivíduo ou de uma família.
Então, os heredogramas são representações, por meio de símbolos
convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a
ordem de nascimento, o grau de parentesco, etc.
Ao se observar uma genealogia, o primeiro cuidado é descobrir qual é o
gene recessivo. Como descobrir? A melhor maneira é procurar, entre os
cruzamentos representados no gráfico, um em que o pai e a mãe sejam iguais e
tenham um ou mais filhos diferentes deles. Sempre que isso acontece, no
monoibridismo simples com dominância, pode-se garantir que o filho diferente dos
pais revela a manifestação recessiva. Ele é homozigoto recessivo. Os pais são
heterozigotos.
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de
herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou
recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se
não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma
genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se
ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é
indicado como A-, B- ou C-, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um
heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante
ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a
característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser
determinada por um gene recessivo.
Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o
caráter presente no filho é recessivo! Uma vez que se descobriu qual é o gene
dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos,
porque todos eles manifestam o caráter recessivo.
Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas.
Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um
indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de
cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para
todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros
genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados,
mesmo que na sua forma parcial (A-, por exemplo).
 
Heredogramas
 
São gráficos utilizados em Genética para representar a genealogia ou
pedigree de um indivíduo ou de uma família.
Os heredogramas são representações, por meio de símbolos
convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a
ordem de nascimento, o grau de parentesco, etc.
 
 
 
sexo masculino
 
 
indivíduo de sexo
não informado
 
 
sexo feminino
 
caráter afetado
 
 
cruzamento (linha) 
 Gêmeos univitelinos
 
 cruzamento consangüíneo
 
gêmeos bivitelinos
 
 
ligação com os filhos
 
1 2 3
 três irmãos
(os números indicam a ordem
de nascimento)