Apresentação FENILCETONURIA PRONTO

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FENILCETONÚRIA
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O Que é
A Fenilcetonúria (PUK do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito na enzima Fenilalanina Hidroxilase que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosnia.
Com esse “defeito” enzimático a fenilalanina não é transformada em tirosina corretamente e acumula no organismo, mas é no cérebro que seu excesso pode causar transtornos levando à redução da capacidade intelectual e a distúrbios do comportamento.
Fenilalanina 
X
Fenilcetonúricos
A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque
apesar de presente normalmente nos alimentos, ela
precisa ser transformada por uma enzima específica
chamada FENILALANINA HIDROXILASE em um
aminoácido chamado TIROSINA.
Mas os fenilcetonúricos, não nascem com esta enzima,
e o excesso de fenilalanina que se acumula no sangue se
transforma em ácido pirúvico, que é um componente
encontrado na urina e no suor e por isso afeta o
desenvolvimento neurológico quando se acumula no
sangue.
Doença hereditária causada por alterações,
conhecidas como mutações, quase sempre
localizadas no gene que fornece instruções para
a produção da enzima fenilalanina hidroxilase.
Esta mutação ocorre no cromossomo 12 e é
autossômica recessiva. A fenilcetonúria pode ser
detectada logo após o nascimento através da
triagem neonatal.
Herança Autossômica Recessiva: Quando a criança herda dois genes com defeito, um do pai e um da mãe e assim adquire a doença.
Causas
Bebês com PKU podem parecer normais ao
nascimento, inicialmente não apresentam sintomas.
Por volta dos 3 aos 6 meses começam a perder o
interesse pelo que está à sua volta.
Com 1 ano, eles apresentam atraso do
desenvolvimento psicomotor (como andar e falar) e
menos pigmentação, os sintomas podem incluir
ainda oligofrenia (deficiência cognitiva), convulsões,
problemas comportamentais ou sociais entre
outros.
Sinais e Sintomas
A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada
por meio de um simples exame de sangue. Em
todos os estados brasileiros, o exame de triagem
para a doença, chamado popularmente de TESTE
DO PEZINHO é exigido para todos os recém
nascidos como parte do painel de triagem
neonatal, o teste é realizado por meio da retirada
de algumas gotas de sangue do bebê. O período
ideal é entre o 3º e 7º dia de vida, porém, em algumas
maternidades o teste normalmente é feito logo após o
parto antes da saída do bebê do hospital. 
Só pode ser feito no pezinho? Não. O sangue é colhido no calcanhar porque esta região é muito vascularizada (tem muito sangue), facilitando o exame. Mas, o sangue poderia ser colhido de qualquer outro lugar.
Exames e Diagnóstico
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Prevenção e Tratamento
O diagnóstico precoce através do teste do
pezinho, é a melhor forma de prevenir a
ocorrência dos sintomas associados à
fenilcetonúria. O tratamento é feito com uma
dieta especial, com restrição de fenilalanina e
deve começar tão logo o diagnóstico seja
confirmado para evitar o comprometimento
neurológico provocado pela doença, sendo
acompanhado por exames laboratoriais
periódicos para dosar o nível da substância no
sangue. 
Orientações
 
O bebê diagnosticado deve ser acompanhado pelos pais e regularmente por seu pediatra e nutricionista, durante a adolescência e a idade adulta o paciente deve seguir rigorosamente a dieta prescrita, preferindo frutas, verduras e alguns alimentos com pouca proteína. A dieta também pode incluir fórmula especial, feita sem fenilalanina, para beber e ingerir as vitaminas e minerais que não são obtidos pelos alimentos. De modo geral, pessoas com fenilcetonúria não podem comer alimentos ricos em proteínas.
Obrigada