A imunodeficiência combinada grave

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A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença grave que atinge o sistema imunológico primário, deriva de deficiências genéticas que impedem o correto desempenho dos linfócitos T e/ou B. Dependendo de como a doença se apresenta pode haver o mau funcionamento das células Natural Killer (NK). De acordo com as células de defesa que são atingidas pela doença, é feito a classificação da SCID. Essas células de defesa, são fundamentais para que o organismo possa reagir a agentes invasores que podem causar doenças e levar o indivíduo a morte. Crianças com SCID são suscetíveis a doenças causadas por vírus e bactérias e na maioria dos casos se não forem tratadas podem evoluir a óbito até os 12 meses de vida, por isso é uma doença tão letal. (PFISTERER et al, 2014).
Dentre as causas podemos citar três, completa ausência ou presença muito baixa de células T maduras, ausência de linfócitos B e ausência de células NK. Crianças com SCID são acometidas por doenças infecciosas que atacam órgãos como pulmão e fígado levando muitas ao óbito. Até mesmo a aplicação de vacinas como a da varicela, rotavírus e BCG podem causar infecções sistêmicas secundárias levando a criança a morte (KANEGAE et al, 2011).
A SCID é uma imunodeficiência que pode ser causada por mutações em inúmeros genes diferentes e é hereditária, resultando comumente de uma alteração no cromossomo sexual X e tem a probabilidade de ocorrer na grande maioria dos casos em meninos. Porém pode ser de origem autossômica recessiva (não ligada ao sexo) necessitando para isso de dois cromossomos recessivos um do pai e um da mãe. Hoje existem exames de sangue e triagem em recém nascidos para identificar a SCID, também testes genéticos para identificar a mutação específica que causa a doença já estão disponíveis.
Com relação aos tratamentos é possível citar o isolamento reverso; antibióticos, antifúngicos e imunoglobulina para prevenir infecções; transplante de células-tronco; reposição de adenosina desaminase ou terapia genética. Destes o único que apresenta eficácia é o transplante de células-tronco, que se for realizado até os três meses de idade até 96% das crianças sobrevive (FERNANDEZ, com acesso em 11/09/2019). Visto ser uma doença de caráter hereditário, o aconselhamento genético é muito importante, pois pode ser possível que através da árvore genealógica da família possa ser avaliado se há probabilidade ou não de se ter um filho com a referida doença.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
FERNANDEZ, J.; Imunodeficiência combinada grave (SCID). Disponível em https://wwwmsdmanuals.com>pt-br>casa>doenças-imunológicas>imu. Com acesso em 11/09/2019.
KANEGAE, M. P. P.; SANTOS, A. M. N.; CAVALCANTE, C. M.; NETO, A. C.; Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave. Rev. Bras. Alerg. Imunopatol. Vol. 34, n. 1, 2011.
PFISTERER, J. C.; MARTINI, S. V.; ERRANTE, P. R.; FRAZÃO, J. B.; Imunodeficiência grave combinada: Uma revisão de literatura. Braz Allergy Immunol. – vol. 2, n. 2, 2014.