SLIDE PROGERIA

Prévia do material em texto

0 QUE É PROGERIA:
A Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença autossômica dominante. Foi descrita, pela primeira vez, em 1886, por Hutchinson, e ratificada por Gilford, em 1904. Possui ocorrência esporádica, com incidência de 1 a cada 8 milhões de nascidos vivos, tendo aproximadamente 150 casos descritos na literatura, predomina no sexo masculino com rela
Caracteriza-se por envelhecimento precoce, apresentando ritmo superior a sete vezes em relação à normalidade, causando alterações em vários órgãos e sistemas, como: a pele, tecido celular subcutâneo, pelos, sistema cardiovascular e esquelético.
CAUSA
A progéria é causada por uma mutação genética no momento da fecundação, ou seja, no estágio união entre o óvulo e o espermatozóide, ou durante a mitose (divisão celular) do óvulo fecundado. Por isso, esta doença não é hereditária, já que a mutação ocorre no momento de formação do próprio embrião.
Acredita-se que a progéria possa ser tanto autossômica recessiva quanto autossômica  dominante
Estudos recentes afirmam que está doença é totalmente dominante, ou seja, o gene com progéria presente no óvulo ou no espermatozóide sozinho, é capaz de influenciar no DNA da criança.
Em 2003, os pesquisadores ficaram o mais próximos de descobrir a sua causa definitiva desde que foi relatada pela primeira vez. Segundo os estudiosos, a principal causa desta anomalia é uma mutação do gene LMNA, que está localizado no cromossomo 1.
O gene LMNA é responsável por codificar proteínas, como a lâmina A. Esta proteína é encarregada de fortalecer a proteção do núcleo das células, sendo um componente fundamental para a membrana de revestimento nuclear.
No caso dos portadores de progéria, ocorre uma mutação que torna a produção da proteína lâmina A anormal. Por ser responsável pelo revestimento do núcleo, a proteína anômala o deixa instável, o que provoca danos progressivos no núcleo. Isto resulta na morte prematura das células.
Sintomas: características clínicas da progéria
No nascimento, não há nada que indique os sinais de progéria. Porém, a partir dos 24 meses de vida, as crianças começam a apresentar características anormais. As mais relatadas são:
 Envelhecimento precoce
A criança com progéria envelhece, em média, 7 vezes mais rápido que uma criança normal. Existem casos em que esse número cai para 5 e outros em que aumenta para 10.
Aparentemente, as crianças nascem saudáveis, no entanto, entre os 18 e 24 meses de idade, elas começam a apresentar os sintomas de envelhecimento prematuro.
 Estrutura corporal debilitada
Quem sofre desta doença é acometido pela estrutura corporal de uma criança com 2 anos de idade ao longo dos primeiros 10 anos de 
 
Dentição irregular
Os dentes de leite demoram 4 vezes mais para surgirem, porém caem rapidamente para dar lugar aos dentes permanentes. No meio deste processo, a criança fica por muito tempo sem a dentição completa, o que é prejudicial para sua alimentação.
Aterosclerose
Pouco conhecida pelo seu nome, esta doença é inflamatória e crônica. Nela, ocorre a formação de ateromas, que são placas compostas de gorduras e fibras que se formam nas paredes dos vasos sanguíneos. Eles crescem de tal maneira que podem chegar a obstruir a passagem do sangue.
Sendo assim, ela é fatal principalmente nos casos onde afeta artérias do coração ou cérebro, já que interrompe a circulação sanguínea e estes órgãos resistem poucos minutos sem o oxigênio que o sangue carrega
Características estéticas
Assim com a síndrome de Down, a progéria afeta o indivíduo esteticamente. As principais características são:
Cabeça desproporcional ao tamanho do corpo e da face;
Olhos salientes e dificuldade para fechar as pálpebras;
Pele clara e enrugada;
Cabelo escasso e branco ou perda de cabelo (alopecia);
Unhas finas;
Hipoplasia terminal dos dedos (pontas dos dedos mal desenvolvidas);
Deformidade nas articulações;
Lábios finos;
Pequeno lóbulo do pavilhão auricular;
Nariz grande e pontudo;
Manchas na pele;
Veias cranianas proeminentes;
Ausência de sobrancelhas e cílios.
Complicações incomuns para a idade
Com o envelhecimento precoce, a criança vem a apresentar doenças comuns para idosos, como:
Osteoporose;
Dor nas articulações;
Hérnia umbilical (saliência no umbigo);
Diabetes;
Risco aumentado de ataque cardíaco, infarto e AVC (acidente vascular cerebral).
Características médicas
Colesterol elevado;
Dilatação do baço;
Órgãos genitais não desenvolvidos (hipogonadismo);
Voz aguda;
Luxação do quadril;
Clavícula ausente ou anormal;
Ausência de ganho de peso;
Sensibilidade ao sol.
Como é feito o diagnóstico da progéria?
O diagnóstico é feito principalmente de maneira clínica, sendo realizado nas crianças que aparentam manifestações da doença entre seu primeiro e segundo ano de vida.
Ainda não existe nenhum exame que seja capaz de identificar a progéria sem a observação dos sintomas primeiro.
As formas de observação são feitas através de:
Teste genético
Depois de levantada a hipótese de progéria, o médico solicita um teste genético para coletar os genes LMNA e definir se há ou não anomalias presentes.
Teste de urina
Existem exames que, apesar de não darem o diagnóstico definitivo, apontam para ele. Este é o caso de exames de que indicam o aumento da excreção de ácido hialurônico na urina, importante substância do tecido conjuntivo.
Sinais clínicos
Alguns sinais que podem apontar para progéria são os sinais radiológicos, como osteoporose e escoliose, e sinais histopatológicos como aumento de melanina e desorganização das fibras colágenas. Também podem ocorrer calcificação das válvulas aórticas (válvulas do coração), sinais de fibrose e infarto do miocárdio.
Progéria tem cura?
Progéria é uma anomalia sem cura e fatal. Portadoras femininas possuem a média de até 14 anos de vida, enquanto os de sexo masculino podem chegar até 16 anos.
É fundamental que o diagnóstico seja feito tão precoce quanto for possível, pois o médico indicará os tratamentos mais eficazes para oferecer uma qualidade de vida maior e uma possível ampliação no tempo de vida.
TRATAMENTO
Por se tratar de uma doença degenerativa, não há muito o que se possa fazer além de dar um pouco de alívio aos portadores. Para isso, o médico pediatra, geneticista e dermatologista devem alinhar o tratamento de acordo com as necessidades apresentadas pelo paciente.
As formas mais comuns de tratamento são:
Medicamento
Alguns médicos receitam o uso diário de analgésicos, pois alguns destes medicamentos permitem que o sangue fique mais fino e evita a formação de coágulos, que podem levar a infarto ou AVC.
Também é possível que o médico indique estatinas, para reduzir o colesterol, ou hormônios do crescimento, caso a criança esteja muito abaixo do peso considerado minimamente normal para a sua faixa etária e condição clínica.
Fisioterapia
Pessoas que sofrem de progéria têm diversas complicações com as articulações. Nesse caso, a função da fisioterapia é aliviar a inflamação das articulações e fortalecer os músculos, o que ajuda a evitar fraturas.
Cirurgia
As cirurgias visam tratar ou evitar os problemas mais graves, como coágulos no coração.
Fisioterapia
Pessoas que sofrem de progéria têm diversas complicações com as articulações. Nesse caso, a função da fisioterapia é aliviar a inflamação das articulações e fortalecer os músculos, o que ajuda a evitar fraturas.
Cirurgia
As cirurgias visam tratar ou evitar os problemas mais graves, como coágulos no coração.
Tratamento experimental
Existem algumas substâncias que são conhecidas no combate ao envelhecimento precoce das células, porém seus efeitos na progéria ainda não foram completamente comprovados.
Os medicamentos ministrados experimentalmente são:
Complexos vitamínicos;
Co-enzima Q-10;
Ácidos gordos;
Anti-oxidante;
Cálcio;
Nitroglicerina.
Terapia genética
Pesquisadores acreditam que a terapia genética será a melhor solução a longo prazo para a doença.
Esta possível terapia genética é dividida em duas linhas de pensamento.
 Medicamentos para progériaAs prescrições de medicamentos variam de acordo com o caso clínico de cada paciente, porém, a maioria dos médicos indica:
Ácido acetilsalicílico;
Rosuvastatina cálcica;
Synthroid.
REFERÊNCIAS
1. Rastogi R, Mohan SMC. Progeria syndrome: A case report. Indian J Orthop. 2008;42:97-9.         [ Links ]
2. Pardo RAV, Castillo ST. Progeria. Rev Chil Pediatr. 2002;73:5-8.         [ Links ]
ANTES DE SER UM EXCELENTE PROFISSIONAL SEJA UM BOM SER HUMANO
ANTES DE SER UM EXCELENTE PROFISSIONAL SEJA UM BOM SER HUMANO
ANTES DE SER EXCELEUM NTE PROFISSIONAL SEJA UM BOM SER HUMANO