Talassemia Alfa

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Anemia Hereditária Alfa-talassemia
Acadêmicas:
Beatriz Moraes Volpato;
Francieli Mattei Felisbino;
Luana Kniess Jacinto.
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CASO CLÍNICO
Paciente sexo feminino, 45 anos, reside no interior de Orleans, procura o Pronto Atendimento se queixando de cansaço físico, fraqueza a ponto de não conseguir desempenhar as atividades rotineiras de casa, sente um cansaço extremo e que tem piorado no último mês, a vontade é apenas de ficar deitada, pois sente muito sono. Tem 2 filhos. Sua alimentação é balanceada, gostava de fazer caminhadas quando estava disposta. Seu peso se manteve igual no último mês.
Exame físico, sem alteração.
 
Médico solicitou alguns exames:
Hemograma;		
Ferritina;
Ferro;
Vitamina B12; 
Ácido Fólico; 
TGO;
TGP;
TSH;
T4L; 
Úreia; 
Creatinina; 
Fator reumatoide; 
Fator anti nuclear. 
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HEMOGRAMA 
HEMÁCIAS: 3,60 milhões/ul VR (4,00 a 5,60 milhões/µl)
HEMATÓCRITO: 33,5 % VR (36,0 a 47,0 %)
LEUCÓCITOS: 5.500 / mm3 VR (5000 a 10000 /mm3)
HEMOGLOBINAS: 10,2 g/dl VR (12,0 a 16,0 g/dl)
VCM : 59 f/L VR (82,0 a 94,0 f/L)
HCM: 21,3 pg VR (27,0 a 33,0 pg)
PLAQUETAS : 285.000 mm3 VR (150 A 450 mm3)
OUTROS EXAMES FORAM SOLICITADOS:
FERRITINA: 110 ng/mL VR (20 A 120 ng/ml) URÉIA: 21 mg/dl VR ( 13 a 43 mg/dL)
FERRO: 90 µg/dl VR (50 a 170 µg/dl) CREATININA: 0,9 mg/dl VR (0,6 A 1,2 mg/dL)
VITAMINA B12: 350 pg/ml VR (211 a 911 pg/ml) FATOR REUMATÓIDE: 0,8 (não reagente)
ÁCIDO FÓLICO: 9,8 ng/ml VR (160 a 640 ng/ml) FATOR ANTI NUCLEAR: NEGATIVO
TGO : 15 u/L	 VR (13 a 35 u/L)
TGP: 18 u/L 	 VR (7 e 56 u/L)
TSH: 2,50 mu/L	 VR (0,3 e 4,0 mu/L)
T4L: 1,04 ng/dl	 VR (0.7 a 1.8 ng/dl) 
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DIAGNÓSTICO
Tendo em vista que a paciente se queixa de muito cansaço, sono, porém, sem perda de peso. Essas evidências podem ser um alerta para algum tipo de anemia. Mas, todo o hemograma deve ser avaliado.
Com o exame de hemograma, pode se dizer que a paciente está com:
Anemia;
Acentuada microcitose: conforme exame o valor VCM indicou que as hemácias estão com tamanho menor que o normal, apresentando leve reticulocitose (hemácias jovens- aumento da atividade médula óssea);
Hipocromia: o valor HCM está um pouco abaixo, indicativo que as hemácias estão com uma coloração mais clara;
Quanto aos demais exames solicitados, apresentaram valores normais, ferro/ ferritina possuem sua síntese normal, descartando anemia ferropriva. 
Exames B12/ ácido fólico valores normais, paciente não tem carência, pode ser devido a sua boa alimentação.
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As plaquetas tiveram resultado normais dentro do valor de referência.
No laudo do hemograma o laboratório descreveu na observação Poiquilocitose, são para descrever as hemácias com características de achatadas caracterizado pela disposição da hemoglobina em círculo, o que lhe dá o aspecto exatamente de um alvo.
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Diante dos exames anteriores solicitados, e algumas observações vistas, o médico solicita um novos exames laboratoriais, eletroforese de hemoglobinas e HPLC.
A eletroforese de hemoglobinas, auxilia no diagnóstico de anemias, talassemias, doença hemoglobina, este exame identifica possíveis alterações estruturais na hemoglobina, e no seu funcionamento.
O exame HPLC: Por meio deste método se tem um diagnóstico diferencial das talassemias em que são verificadas a concentrações de cadeias alfa, beta, delta e gama, verificando a ausência ou presença parcial dessas cadeias globinas. 
Após realização destes exames o médico fez o diagnóstico da paciente e conforme os resultados denominou Talassemia Alfa Menor. 
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TALASSEMIA ALFA
A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais. 
A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. 
A talassemia alfa abrange quatro apresentações clínicas, conforme a alteração genética apresentada no cromossomo 16: 
Portador silencioso (sem manifestações) 1 gene afetado; 
Traço talassêmico alfa ou Talassemia menor (anemia leve) 2 genes afetados; 
Doença da hemoglobina H (anemia moderada a grave) 3 genes afetados; 
Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s (anemia muito grave e incompatível com a vida) 4 genes afetados.
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Mutações genéticas para talassemia alfa podem ser encontradas nos países do mar Mediterrâneo, sudeste da Ásia, África e Índia, chegando ao Brasil por meio da imigração dos povos oriundos destes países.
 A talassemia alfa envolve dois genes: HBA1 e HBA2, são cópias não- alélicas, naturalmente duplicadas e funcionais, que compõem o agrupamento dos genes da hemoglobina localizado cromossomo 16. A doença é geralmente herdada como herança mendeliana autossômica recessiva.
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http://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/talassemias_folder.pdf
http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v46n2/a04v46n2.pdf
http://sbac.org.br/rbac/wp-content/uploads/2016/05/RBAC_Vol.47_n4-Completa.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842000000200007
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442010000200004
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REFERÊNCIAS
Anemia Hereditária Alfa - Talassemia
Acadêmicas:
Beatriz Moraes Volpato;
Francieli Mattei Felisbino;
Luana Kniess Jacinto.
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