Centro Universitário UNA Genética

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Centro Universitário UNA 
Alterações Cromossômicas
Síndrome de Klinefelter
Amanda Ferreira Batista
Ingrid Natália Rodrigues Alves
Luise Anne Reis
Maria Isabel Pereira de Carvalho
Maria Victoria Augusto
Mirelly de Jesus Ribeiro
Pamela Carvalho Santos
SUMÁRIO 
1 INTRODUÇÃO.................................................................................................... 
2 OBJETIVO..........................................................................................................
2.1 OBJETIVO GERAL........................................................................................
2.2 OBJETIVO ESPECÍFICO.................................................................................
3 DESENVOLVIMENTO........................................................................................
3.1 O QUE É...........................................................................................................
4 FENÓTIPO..........................................................................................................
5 FREQUÊNCIA..........................................................................................................
6 CAUSAS..............................................................................................................
7 TRATAMENTOS.................................................................................................
8 CONCLUSÃO......................................................................................................
9 REFERÊNCIAS.....................................................................................................
 
INTRODUÇÃO
As alterações cromossômicas constituem uma causa de anormalidades físicas ou funcionais. Elas são à base das doenças genéticas. As informações das nossas características - estruturais - estão previamente estabelecidas e armazenadas em nossos genes - que, microscopicamente, formam os cromossomas. A ocorrência de alterações como sequências de multiplicação de um cromossomo, assim como a deleção genética, pode originar um número significativo de patologias, como as malformações congénitas e certas doenças metabólicas.
Apesar de tudo, existem ainda vários segredos para serem desvendados. O maior avanço na Medicina que se dedica às anomalias cromossómicas foi à descodificação do genoma. As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas estão relacionadas com o número de cromossomas.  Normalmente existem 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), sendo 22 pares somáticos e 1 par sexual (cromossomas XX - mulheres e XY - homens). As alterações estruturais podem atingir apenas um gene - mutações pontuais -  ou podem resultar de alterações cromossómicas mais alargadas - aberrações cromossómicas (deleção, inversão e translocação).
OBJETIVO
3.1 Objetivo Geral
Este trabalho tem como objetivo geral aprofundar os estudos iniciados em sala de aula sobre Alterações Genéticas. Onde pesquisamos sobre a Síndrome de Klinefelter.
3.2 Objetivo Específico
Estudar a alteração da genética clássica dos indivíduos que possuem Síndrome de Klinefelter, que é formada por um cromossomo X e um Y;
Estudar características, causas, fenótipo, tratamento.
DESENVOLVIMENTO
O que é:
A síndrome de Klinefelter é um grupo de aflições que afetam a saúde dos meninos que nascem com pelo menos um cromossomo X adicional. Os cromossomos são encontrados em células do corpo e contêm genes. Os genes dão instruções específicas para as características e funções do corpo. Por exemplo, alguns genes determinam a altura e a funções do corpo. Por exemplo, alguns genes determinam a altura e a cor dos cabelos. Outros genes influenciam as habilidades de linguagem e funções reprodutivas. Geralmente, cada pessoa tem 23 pares de cromossomos. Um desses pares (os cromossomos sexuais) determina o sexo de pessoa. Bebês com dois cromossomos X (XX) são do sexo feminino. Bebês com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) são do sexo masculino.
A maioria dos homens com Síndrome de Klinefelter, também chamados de homens XXY, tem dois cromossomos X em vez de um. O cromossomo X geralmente está presente em todas as células do corpo. Às vezes, está presente apenas em algumas células, resultando em casos menos graves de síndrome. Ocasionalmente, ocorrem casos mais graves e raros nos quais existem dois ou mais cromossomos X adicionais.
Fenótipo:
As características fenotípicas geralmente presentes nessa síndrome são: estatura elevada; baixa massa corpórea; braços longos; pênis pequeno; azoospermia (não produzem espermatozoides); testículos pouco desenvolvidos (hipogonadismo); pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH (Hormônio luteinizante) e FSH (hormônio folículo estimulante); diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica das mamas; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou cognitivos (LEITE, 2012).
Estudos realizados têm mostrado que muitos pacientes com a Síndrome de Klinefelter: possuem inteligência média ou superior; raramente apresentam desempenho escolar rico; apresentam reduções específicas no Q.I.; pode apresentar dificuldade na fala, diminuição da memória em curto prazo e diminuição das habilidades de recuperação de dados. Eles também podem apresentar alta incidência de dislexia, déficit de atenção, agressividade acentuada e desordens psiquiátricas tais como neurose, psicose e depressão (SMITH, 1998).
Ainda com relação ao fenótipo, cabe destacar que essa síndrome é restrita ao sexo masculino, haja vista que o cromossomo Y presente nas células dos organismos leva à constituição dos caracteres masculinos primários, no embrião, e secundários, no indivíduo após a puberdade.
Frequência:
A síndrome Klinefelter é a incidência de anomalia relacionada ao cromossomo sexual mais frequente, ocorrem aproximadamente em faixa de um a cada 1000 homens. Os homens portadores dessa anomalia nascem com um cromossomo X extra apresentando um cariótipo 47 XXY. Este cariótipo é detectado antes ou depois do nascimento em 10% dos homens afetados, sendo encontrado durante a adolescência em 25% dos homens afetados. Quase todos os homens com um cariótipo 47 XXY provavelmente são inférteis, sendo que a Síndrome de Klinefelter perfaz cerca de 3% da infertilidade masculina. 
Causas/ Alteração Genética:
A Síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de cromossomo X extra no par sexual.
Esta anomalia cromossômica, caracterizada como XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo gerando características significativas como o aumento das mamas, falta de pelos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.
Embora não exista uma cura para esta síndrome é possível iniciar a terapia com reposição de testosterona durante a adolescência.
A presença de cromossomos adicionais parece acontecer por acaso. A síndrome não é herdada dos pais. O cromossomo adicional parece surgir no esperma, óvulo ou após a concepção. A síndrome de Klinefelter é a anormalidade cromossômica sexual mais comum, afetando um em cada 500 a 700 homens.
Tratamento:
Apesar da Síndrome de Klinefelter ser uma doença que não tem cura, existe tratamentos que auxiliam na melhoria das condições físicas e psíquicas do paciente. Devido aos sinais da doença ser, em sua maioria, externos e a aparecerem no início da puberdade, somente poderá ser diagnosticada após esta época na vida do paciente uma vez que serão investigadas as causas com exames clínicos e identificada a alteração genética. Quanto mais cedo for descoberta, maior a eficácia nos resultados e na qualidade de vida do indivíduo.
 Reposição hormonal
Por apresentarem deficiência na produção de testosterona,será necessária reposição hormonal, sendo sua eficiência notada de acordo com o início do tratamento. Quanto mais novo o indivíduo se submeter a este tratamento, maior será sua eficácia na redução de sequelas da deficiência androgênica, uma vez que este hormônio é de extrema importância na formação do sexo masculino. 
Cirurgia Plástica
Poderá ser necessária, em casos de ginecomastia, cirurgia plástica para retirada do excesso de tecido mamário, uma vez que a reposição hormonal não terá efeito neste caso.
Fonoaudiologia
A fonoaudiologia será importante no tratamento dos problemas com linguagem, uma vez que os portadores da SK podem apresentar dificuldades desde o entendimento até o pronunciamento de palavras, habitualmente associadas com o hemisfério esquerdo.
Acompanhamento terapêutico
A dificuldade de aprendizado, imaturidade, insegurança, timidez, baixa autoestima, antagonismo radical de passividade e agressividade, distresse, neuroticismo, introversão, ansiedade, depressão, transtorno afetivo bipolar, esquizofrenia, autismo e TDAH, são alguns dos problemas enfrentados pelos portadores de SK sendo de extrema relevância o acompanhamento terapêutico com seu início na infância. Apesar de apresentarem quoeficiente Intelectual reduzidos, com maiores déficits em habilidades verbais, pessoas com SK não possuem deficiência intelectual, podendo ter suas vidas normais, na maioria dos casos.
Fisioterapia
Alguns indivíduos com a SK apresentam os membros inferiores maiores que o normal o que causa problemas na marcha necessitando assim de fisioterapia.
 Reprodução Assistida
Para alguns portadores de SK a reprodução assistida será uma opção a se considerar com probabilidade de sucesso superior a 20% dos casos. Será necessário, no entanto, diagnóstico pré-implantação para análise de cariótipo, pois existe uma probabilidade de serem produzidos gametas 47, XXY ou com outras alterações cromossômicas pelo fato de haver comprometimento no ambiente testicular.
Conclusão:
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia) , uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide do individuo.
Identificada através de demonstrativos genético por meio de visualização e contagem cromossômica afetando exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y(47 XXY). A frequência dessa síndrome com um cromossomo X extra, acomete um menino em aproximadamente 850 nascimentos. 
Referências
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1- CARRASQUINHO, J. E.; COELHO, M.F.; LOURENÇO, M.; GRAÇA, B. Síndrome de Klinefelter – Caso Clínico e Revisão da Literatura. Acta Urológica 2006, 23; 3: 71-74. Disponível em: https://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/157/1/Acta%20Urol_13.pdf. 
2-LAMÔNICA, D. A. C; RIBEIRO, C.C.; BALDIN, M.S.; TRABAQUIM, M.L.M. Síndrome de Klinefelter: avaliação fonoaudiológica e neuropsicológica, Rev. CEFAC vol.20 no.5 São Paulo Sept./Oct. 2018. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-18462018000500665&script=sci_arttext&tlng=pt
Belo Horizonte
2020