Síndrome de Ehlers

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Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio do tecido conjuntivo caracterizado por hipermobilidade e frouxidão das articulações, hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses.
 É uma doença genética, a herança é geralmente autossômica dominante, porém a síndrome de Ehlers-Danlos é heterogênea. Diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Podem existir mutações de genes que codificam o colágeno (p. ex., tipos I, III ou V) ou enzimas que alteram o colágeno (p. ex., lisil hidroxilase, protease que atua sobre o colágeno). Existem 6 tipos principais:
· Clássica que compreende 50 a 90% de todos os casos e sua prevalência é estimada em 1:20.000 na população. A hipermobilidade articular é um dos sinais da SED clássica publicado na literatura. Este sinal pode ser avaliado usando a escala de Brighton, em que uma pontuação de 5 em 9 ou maior, define a hipermobilidade.
· Hipermobilidade
· Vascular
· Cifoescoliose
· Artrocalasia
· Dermatosparaxis
Há vários tipos raros ou de difícil classificação.
Sinais e Sintomas
Os sinais e sintomas da Ehlers-Danlos variam amplamente.
Os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível. A pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.
Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as proeminências ósseas, particularmente cotovelos, joelhos e tíbias; a cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel. Pseudotumores moluscoides (crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou nos pontos sob pressão.
A extensão da hipermobilidade articular varia, mas pode ser acentuada nos tipos artrocalasia, clássico e hipermobilidade.
É rara a tendência ao sangramento, embora o tipo vascular seja caracterizado por esgarçamento e ruptura vascular. Esférulas calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.
A SED também tem sido associada a transtornos psiquiátricos, fadiga, tontura e dor musculoesquelética.
Diagnóstico:
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e história familiar. A análise molecular, biópsia e cultura de fibroblastos só são realizadas em protocolos de pesquisa. São diagnósticos diferenciais da SED: osteogênese imperfeita, mucopolissacaridose, cutis laxa, pseudoxantoma elástico, síndrome de Loeys-Dietz.
Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos:
Traumas menores podem causar ferimentos extensos, mas pouco sangramento; o fechamento cirúrgico das feridas pode ser difícil porque as suturas tendem a se soltar dos tecidos frágeis. As complicações cirúrgicas ocorrem devido à fragilidade dos tecidos profundos. No tipo ocular-cifoescoliótico, pode acontecer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.
Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência. Cifoescoliose espinal ocorre em 25% dos pacientes (especialmente naqueles com o tipo ocular-cifoescoliótico), deformidades torácicas em 20% e pés equinovaros em 5%. Aproximadamente 90% dos adultos afetados têm pés planos (pés chatos). O deslocamento congênito do quadril ocorre em 1% (o tipo artrocalasia é caracterizado por deslocamento congênito bilateral do quadril).
Hérnias GI e divertículos são comuns. Raramente há sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato GI, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.
O prolapso valvular é uma complicação comum no tipo mais grave (tipo vascular).
Em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar parto prematuro, incompetência cervical e, possivelmente, ruptura uterina; se o feto é afetado, a membrana fetal torna-se frágil, às vezes resultando em ruptura precoce. A fragilidade tecidual materna pode complicar a episiotomia ou a incisão cesariana. Pode ocorrer sangramento pré, peri e pós-natal.
Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.
Prognóstico:
A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos. Complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (p. ex., ruptura arterial no tipo vascular).
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome de Ehlers-Danlos. Traumas devem ser minimizados. Roupas protetoras e coxins podem ajudar. No caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa. Feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.
Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto. Aconselhamento genético deve ser realizado.
Os pacientes com SED necessitam de acompanhamento multiprofissional, com cardiologista, oftalmologista, dermatologista, reumatologista e fisioterapeuta, tendo em vista o comprometimento multissistêmico infligido pela doença. A avaliação cardiológica detalhada pode ser fundamental, a depender da variante da SED, para o diagnóstico de prolapso valvar (principalmente mitral), aneurisma ou dissecção arterial. O exame oftalmológico deve incluir a medida da pressão intraocular, tendo em vista que, em algumas variantes, esta pode estar elevada. Dermatologistas podem auxiliar no diagnóstico precoce, orientar o seguimento clínico do paciente, realizar procedimentos a fim de melhorar a estética das cicatrizes já estabelecidas e orientar sobre o risco de novas cicatrizes com aparência indesejada. Fisioterapeutas e reumatologistas são fundamentais no manejo da dor osteoarticular, na prevenção de traumas, roturas ligamentares e luxações articulares, bem como na reabilitação, caso as mesmas ocorram. O aconselhamento genético deve ser considerado, especialmente no caso de SED vascular.