POLIGLOBULIAS TRABALHO DE HEMATO

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Aluna: Larissa Aparecida Zadra
POLIGLOBULIAS
Definição
É definida como um aumento da concentração de hemoglobina acima do limite superior do intervalo de referência para idade e sexo do paciente. Pode ser subdividida em poliglobulia absoluta ou real – quando há aumento da massa eritroide circulante – relativa ou pseudopoliglobulia- quando a massa eritroide é normal e a alta hemoglobina deve-se a diminuição do volume plasmático.
Aspectos clínicos
POLIGLOBULIAS PRIMÁRIAS CONGÊNITAS
 	As causas genéticas de poliglobulia primária são raras, em alguns casos acontecem mutações em genes que regulam a sensibilidade ao oxigênio e casos decorrentes de mutações do receptor da eritropoietina. Mutações da hemoglobina, com variantes de alta afinidade, causam hipóxia tecidual e poliglobulia, logo, esses pacientes podem ter a história família de poliglobulia apresentada na infância. 
POLIGLOBULIA SECUNDÁRIA
Causas – congênita
· Defeitos no mecanismo de sensibilidade ao oxigênio 
· Mutação do gene VHL (Poliglobulia de Chuvash)
· Mutações PHD2
· Mutações HIF-2 alfa
Outros defeitos genéticos 
· Hemoglobina de alta afinidade.
A hipóxia causada por doença pulmonar obstrutiva crônica é uma das causas mais comuns, nesse caso a medida da saturação de sangue arterial é um exame valioso.
 	Não há evidências conclusivas de como traçar um plano de tratamento, alguns recomendam que a venessecção seja feita se o Hct estiver acima de 54% e com o objetivo de diminuí-lo abaixo de 50%. Pode-se ainda tentar um resultado mais baixo se houve hipertensão, diabetes, dispneia, angina ou trombose. O ácido acetilsalicílico com baixa dosagem contínua pode ser benéfico. 
POLIGLOBULIA RELATIVA
Também chamada de poliglobulia aparente ou pseudopoliglobulia. É o resultado de diminuição do volume plasmático mantendo-se normal a volemia eritróide total, sendo mais comum que a Policitemia vera, na sua maioria a causa é incerta. Se o hematócrito (Hct) for > 60% (>0,60), sempre haverá um aumento da massa eritróide. Hemoglobina (Hb) > 18,5 g/Dl ou Hct > 52% em homens, e Hb > 16,5 g/dL ou Hct > 48% em mulheres, indicam que a poliglobulia absoluta é provável, mas pode haver necessidade de exames radioisótopos para confirma-la. Atinge particularmente homens jovens ou de meia idade podendo estar associado a problemas cardiovasculares, como hipertensão, isquemia miocárdica e ataques isquêmicos cerebrais transitórios. Tratamento com diuréticos, tabagismo pesado e consumo exagerado de álcool são associações frequentes. Nesse caso recomenda-se venessecção para manter um hematócrito entre 45 e 47% em casos com história recente de trombose ou com fatores adicionais de risco. 
VENESSECÇÃO
Sangrias realizadas para reduzir o hematócrito a 45% e são particularmente úteis quando há necessidade de diminuição rápida da volemia eritroide, como no início do tratamento. É, sobretudo, indicada para pacientes mais jovens e com doença leve. A deficiência de ferro resultante pode limitar a eritropoiese. A venessecção não controla a contagem de plaquetas.
Exames diagnósticos
Diagnóstico diferencial
A identificação da mutação JAK2 racionalizou a avaliação diagnóstica. Realizada em 3 etapas:
Etapa 1: História e exame
· Hemograma completo
· Pesquisa de mutação JAK2
· Dosagem de ferritina sérica
· Testes de função hepática e renal
· Se a JAK2 for negativa e não houver causa secundária óbvia, deve-se prosseguir com a etapa 2.
Etapa 2: Medida de volemia eritroide
· Gasometria arterial (para saturação de O2)
· Ultrassonografia abdominal
· Dosagem de eritropoietina séria
· Aspiração e biópsia da medula óssea 
· Cultura para BFUE
· Testes especializados podem ser necessários.
Etapa 3: Curva de dissociação de oxigênio
· Avaliação de função pulmonar
· Mutações genéticas EPOR, VHL, PHD2.
POLICITEMIA VERA
Definição
	É uma doença de surgimento insidioso, curso crônico e causa desconhecida. Caracteriza-se por um aumento absoluto notável no número de hemácias e no volume sanguíneo total e, comumente, por leucocitose, trombocitose e esplenomegalia. A medula óssea está hiperplásica, a pele tem tonalidade roxo-avermelhada peculiar, e estão manifestos vários sintomas vasomotores neurológicos. 
Aspecto clínico
	É uma doença que acomete mais comumente indivíduos na sexta década de vida, mas pode se apresentar em qualquer idade. Os sintomas mais comum costumam ser cefaleia, pletora, fenômenos tromboembólicos, sangramento gastrointestinal, cansaço, tontura e sudorese. 
	Sintomas neurológicos como cefaleia e tontura são muito comuns. Complicações como coreia, síndrome de Poems (polineuropatia, organomegalia, endrocrinopatia, proteína M e lesões de pele) e compressão medular por hematopoese extramedular têm sido relatados. Prurido está presente em torno de 40% dos pacientes e é atribuído a aumento de histamina e ao número de mastócitos na pele. Episódios trombóticos são comuns e aparecem em aproximadamente 33% dos pacientes, esses episódios podem ser graves como AVCs, síndrome de Budd-Chiari, infarto do miocárdio, tromboembolismo pulmonar ou trombose venosa profunda. 
	Sangramentos são descritos por aproximadamente 25% dos casos e há também aumento da incidência de doença ulcerosa péptica. 
Fisiopatologia
	A policitemia vera promove aumento da produção de todas as linhagens celulares, como eritrócitos, leucócitos e plaquetas. Assim, a policitemia vera é uma pan-mielose por causa do aumento dos níveis dos 3 componentes do sangue periférico. O aumento da produção limitado à linhagem de eritrócitos é chamado de eritrocitose; pode haver eritrocitose isolada na policitemia vera, mas este quadro é mais comum em decorrência de outras causas (eritrocitose secundária). Na policitemia vera, a produção de eritrócitos evolui independentemente da eritropoietina.
A hematopoese extramedular pode acontecer no baço, fígado e outros locais com potencial para produção de célula sanguínea. Na policitemia, em comparação às eritrocitoses secundárias, o aumento da massa eritrocitária costuma ser mascarado inicialmente pelo aumento do volume plasmático que mantém o hematócrito na faixa da normalidade. Isso ocorre particularmente entre as mulheres, que mais comumente apresentam trombose da veia hepática com hematócrito normal.
 	Com o tempo, pode ocorrer deficiência de ferro por causa da maior necessidade de ferro para a produção dos eritrócitos. Em caso de deficiência de ferro de qualquer natureza, o tamanho dos eritrócitos se torna cada vez menor (eritrocitose microcítica) porque a concentração de hemoglobina nos eritrócitos (MCHC) é preservada à custa do volume celular (VCM). Embora os pacientes com deficiência de ferro por outras causas evoluam com anemia, os pacientes com policitemia produzem mais eritrócitos e, portanto, mesmo quando há depleção de ferro, têm níveis normais de hematócrito, porém com microcitose eritrocitária; essa combinação de achados (hematopoiese limitada pelo ferro) é patognomônica da policitemia vera.
 	Por fim, a progressão leva a uma fase de exaustão, com um fenótipo indiferenciável da mielofibrose primária.
 	A transformação em leucemia aguda é rara, embora o risco aumente com a exposição a alquilantes, como o clorambucil e ao fósforo radioativo (predominantemente de importância histórica) e, possivelmente, à hidroxiureia.
Exames diagnósticos
· Hemograma completo
· Testar as mutações JAK2, CALR ou LNK (sequencialmente)
· Às vezes, biópsia de medula óssea e dosagem dos níveis séricos de eritropoietina
· Algumas vezes, determinação da massa eritrocitária
Diagnóstico diferencial 
	O principal diagnóstico diferencial em policitemia vera é com policitemia de causa secundária ou fictícia (massa eritrocitária normal). As policitemias secundárias estão associadas a distúrbios cardiopulmonares, como a doença pulmonar obstrutiva crônica, a síndrome de apneia do sono, a policitemia do fumante, a policitemia renal dos tumores produtores de eritropoietina (EPO), doença renal policística, a policitemia das altitudes, grandes miomas, entre outras etiologias. Em todos os casos tambémestá presente o aumento da massa eritrocitária e todas são decorrentes de um aumento apropriado ou inapropriado dos níveis séricos de EPO.
	Estudos complementares como gasometria arterial, ultrassonografia de abdome, estudo do sono e avaliação ginecológica, entre outros podem ajudar no diagnóstico diferencial. 
Referências
FIGUEIREDO, KERBEUY, LOURENÇO, M. S; J; D. M. Hematologia – guias de medicina ambulatorial e hospitalar da unifesp-epm. Edição 1ª edição. Local de publicação: CIP, Câmara Brasileira do livro, SP, Brasil. Editora: Manole, 2011.
HOFFBRAND, MOSS. A. V; P.A.H. Fundamentos da hematologia. 6 ª Edição. Local de publicação: ARTMED EDITORA LTDA, 2013.
LEE, BITHELL, FOERSTER, ATHENS, LUKENS, G.R; T.C; JHON; J.W; J.N. Hematologia clínica. Edição: 1ª edição 1998, volume 2. Local de publicação: Editora Manole, 1998.
LIESVELD, REAGAN. Jane, Patrick. Policitemia vera: policitemia primária. Local de publicação: Wilmot Cancer Institute, University of,Rochester Medical Center, University of Rochester Medical Center. Data de publicação da obra 2017.