Anemia Falciforme

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Anemia Falciforme 
 Definição: Trata-se de uma doença genética e hereditária, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos. Nessa condição, a hemoglobina, o pigmento que dá cor ao sangue e responde pelo transporte de oxigênio para os tecidos e órgãos, tem suas propriedades químicas alteradas pela troca de um aminoácido em uma das cadeias que a compõem. 
 Perdem a forma arredondada e elástica e têm sua membrana alterada causando o rompimento mais fácil, ocasionando uma anemia. 
 Tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme, elas também ficam e endurecidas, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos.
 A doença falciforme teve origem na África e chegou ao continente americano em função do tráfico de pessoas negras escravizadas, durante o período colonial por isso é predominante em negros pelos fatores genéticos, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode manifestar-se também nos brancos. 
Incidência: Essa doença está entre as doenças hereditárias monogênicas de maior incidência epidemiológica no Brasil e no Mundo. Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, o gene pode ser encontrado em frequências de 2% a 6% nas regiões do país, aumentando para 6% a 10% na população afrodescendente brasileira, e de acordo com a OMS estima-se que, anualmente, nasçam no Brasil cerca de 1.900 crianças com Anemia Falciforme. Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), no período de 2001 a 2005, foram identificados 2.554 portadores de doenças relacionadas a hemoglobina. No entanto, os dados epidemiológicos disponíveis sobre a Anemia Falciforme não indicam a prevalência real da doença no país, pois, o PNTN tem sido implantado gradativamente no Brasil.
Fisiopatologia: alteração no gene da cadeia beta da globina. Onde o ácido glutâmico é substituído pela valina na posição seis da extremidade N-terminal da cadeia beta, originando a hemoglobina S que com a alteração sofre processo de falcilização, não conseguindo desempenhar a sua função de oxigenação e desoxigenação, onde vai causar várias alterações no organismo. Os eritrócitos falciformes expressam maior número de moléculas de adesão na superfície externa da membrana celular do que eritrócitos normais. Essas moléculas favorecem a interação com o endotélio e com outras células, causando o processo de vaso oclusão 
doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene. Essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal chamada de hemoglobina A (HbA); Essa pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula de hemoglobina no estado desoxigenado. A Anemia Falciforme e é a forma homozigota da HbS (Hb SS).
Tratamento: Como uma doença hereditária, não há uma cura definitiva e sim trabalhar em cima dos sintomas, prevenir as complicações e reabilitar os déficits secundários a alguma manifestação da patologia.
A eletro e a termoterapia são úteis para as dores, a tonificação muscular e a circulação sanguínea; a cinesioterapia ajuda na reabilitação osteomioarticular, no ganho de ADM (Amplitude De Movimento) e preparo para as AVD’s (Atividades de Vida Diária), na prevenção de atrofias e recuperação da mobilidade dos tecidos moles. 
Tem condicionamento cardiorrespiratório. Esse é feito através de exercícios físicos, manobras para expansibilidade ou recrutamento pulmonar, uso de aparelhos, como a inspirometria de incentivo. Pode-se ainda usar a VNI (Ventilação Não Invasiva), que melhora a oxigenação e diminui o trabalho respiratório; ou a Oxigenioterapia – oferecendo maior porcentagem de O2 para o organismo.
Em casos de AVC (Acidente Vascular Cerebral) pode haver sequelas com envolvimento do Sistema Nervoso Central ou Periférico, poderá ajudar com a Reabilitação Neurofuncional, que usa de técnicas mais avançadas e especializadas para aprimorar o controle motor e estimular a propriocepção, o desenvolvimento motor, o equilíbrio, a neuroplasticidade e assim conciliar o aspecto motor ao neurológico, tendo como objetivo principal a retomada funcional das atividades musculares.