Síndrome de zellweger

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Síndrome de zellweger
Diagnóstico
Exames
Fisiopatologia 
Tratamento
A doença leva o nome de um pediatra e pesquisador da universidade de IOWA, Hans zellweger, sua carreira ficou marcada pelas suas pesquisas sobre essas doenças. A Síndrome de Zellweger, trata-se de uma rara doença genética autossômica de caráter recessiva, que atinge os genes PEX. Nela, as enzimas dos peroxissomos não são sintetizadas, fazendo com que o lúmen da organela se esvazie e ocorra o aumento da concentração de ácidos graxos, afetando principalmente o cérebro, fígado e rins, provocando desde o aumento do fígado até problemas neurológicos (convulsões, retardo mental e desmielinizações, por exemplo). Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal.
Não existe uma forma de tratamento específica para a síndrome de Zellweger, sendo que, em cada caso, o pediatra precisa avaliar as alterações provocadas pela doença no bebê e recomendar o melhor tratamento. 
Dificuldade para mamar: colocação de um pequeno tubo diretamente até ao estômago para permitir a entrada de alimentos;
Alterações no coração, rins ou fígado: o médico pode optar por fazer uma cirurgia para tentar reparar a malformação ou usar remédios que aliviam os sintomas;
Portadores, não ultrapassam os 6 meses de idade.
Tem uma incidência em torno de 1/50.000 nascimentos 
Caso N...., criança nascida em 2010 foi diagnosticada
uma médica em Barcelona, chamada Dra. Manuela Martinez, que faz um trabalho fantástico com crianças que têm essa síndrome. Ela realiza um tratamento a base de DHA (um componente do ω3), onde crianças que possuem essa doença têm uma enorme carência dessa sustância no organismo. A síndrome de Zellweger é subdividida em 3 grupos: Adreleucodistrofia, refsun e zellweger clássica (onde é a forma mais grave). Pacientes submetidos ao tratamento evoluem bem, porém a forma Clássica não tem resposta da mesma maneira que as outras
Lutou até os 11 meses de idade e faleceu após um choque séptico