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1 MIELOMENINGOCELE E ENTEROCOLITE NECROSANTE Grupo 02 Turma IV - Medicina UFR Ana Clara G. Venturi Gabriela Y. Pereira Gabryell G. M. de Rezende Luisa Bombassaro Rebeca B. R. Paes 2 Seminário desenvolvido como exigência para o módulo de “Nascimento e Saúde do RN” do 5º período do curso de Medicina da UFR MIELOMENINGOCELE “Espinha Bífida Aberta” INTRODUÇÃO O que é? É uma malformação embrionária do sistema nervoso central que ocorre nas primeiras 4 semanas de gestação. Decorre de uma falha no fechamento do tubo neural. Resulta em uma abertura vertebral, músculofascial, cutânea e dural com protrusão e exposição da medula espinhal e raizes nervosas. (BIZZI, 2012) 4 Hérnia de parte da medula espinhal e de suas meninges Fonte: OLIVEIRA, 2016 Imagem 01: Mielomeningocele 5 Imagem 02: Meningocele X Mielomeningocele Imagem 03: RN com Mielomeningocele Fonte: ZORZI, 2013 Fonte: JORNAL SAÚDE. “Espinha bífida e Mielomeningocele”. Acesso em 12/08/2019 às 11:40. PLACA NEURAL ■ Há a protrusão e exposição da medula espinhal que se encontra aberta em forma plana, recebendo neste local a denominação de PLACA NEURAL ou PLACÓDIO (BIZZI, 2012). 6 Imagem 03: Placódio Fonte: SBN, 2016 - Porção não neurulada da medula espinal; - É achatado, emerge na linha média em uma área desprovida de pele; - Muito sensível aos efeitos do líquido amniótico, levando ao comprometimento da função neurológica abaixo do nível da lesão. (SBN, 2016) EPIDEMIOLOGIA ■ Incidência entre negros e asiáticos; ■ Risco aumentado de recorrência após uma gestação prévia de RN com defeito de fechamento de tubo neural de 3 a 5%; ■ O efeito de suplementação periconcepcional com ácido fólico em doses iguais ou maiores a 0,4 mg podem reduzir esse risco de recorrência em 70% 7 (BIZZI, 2012) EPIDEMIOLOGIA ■ A redução na prevalência de defeitos do tubo neural, dentre eles a espinha bífida, variam entre 16 e 78%, em países e regiões onde o impacto da fortificação de farinhas 8 No Brasil, conforme resolução aprovada pela ANVISA em 2012, a cada 100g das farinhas deveriam conter 0,15mg de ácido fólico. Levou a uma diminuição nacional na incidência de espinha bífida de cerca de 40%. (BIZZI, 2012). EPIDEMIOLOGIA ■ A incidência mundial está associada às regiões de baixo desenvolvimento sócio-econômico, como demonstrado pelo mapa de defeitos congênitos publicados pela Organização Mundial da Saúde em 2003. 9 IMPORTÂNCIA DE: Suplementação periconcepcional; Políticas públicas para o enriquecimento de farináceos e cereais com ácido fólico (WHO, 2003) Prevalência de mielomeningocele/1000 nascidos vivos 10 Inglaterra (0,095) França (0,075) México (1,525) Venezuela (1,196) Brasil (1,149) (WHO, 2003) 0,1 -10 casos/1000 nascidos vivos Malformação decorrente do defeito de fechamento do tubo neural mais frequente. 40% na incidência de espinha bífida após suplementação com ácido fólico no brasil. Brasil É o 4º paÍs com maior incidência de espinha bífida NO MUNDO Taxa de 1,139 a cada 1000 nascidos vivos. 11 (BIZZI, 2012) 12 EPIDEMIOLOGIA Embora exista um grupo de risco, é uma patologia multifatorial devido à variedade de genes e fatores ambientais envolvidos. (Van Allen e col, 1993). GRUPO DE RISCO: 1. Gestantes com baixas condições socioeconômicas; 2. Baixa escolaridade dos pais 3. Idade materna inferior a 19 anos e superior a 40 anos 4. Origem hispânica 5. Exposição à hipertermia no início da gestação 6. Hiperglicemia ou diabetes; 7. Obesidade materna; 8. Medicamentos antagonistas do folato e anticonvulsivantes (BIZZI, 2012) 13 Fonte: GARBELLINI, Daniela. Mielomeningocele: o dia a dia, a visão dos especialistas e o que esperar do futuro. Piracicaba: Unigráfica, 2011 Quadro 01: Fatores de risco para mielomeningocele e sua incidência relativa para cada 1000 nascidos vivos. 14 DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL Possibilitou o aconselhamento, informação e melhor preparo psicológico dos pais quanto à patologia do bebê na ocasião do parto. Importante para a programação eletiva do parto através de cesariana e do fechamento precoce neurocirúrgico da malformação, pois diminuem as taxas de mortalidade e de lesão secundária ao tecido nervoso exposto (BIZZI, 2012) 15 Principais exames diagnósticos: LABORATORIAIS - Alfa Feto-Proteína Sérica (AFP); - Acetilcolinesterase (AChE) no L.A. IMAGEM - Ecografia Fetal (USG morfológico e USG obstétrico); - Ressonância Magnética (RM) OUTROS - Amniocentese DOSAGEM DE ALFA-FETOPROTEÍNA ■ Exame preventivo: dosa quantidade no soro materno. ■ Proteína específica do feto que passa para o LA por meio da urina fetal. ■ Realizada no início do segundo trimestre gestacional, (entre 14 e 21 semanas de gestação) como triagem para defeitos de fechamento do tubo neural. ■ Níveis elevados em 79% das gestações com defeito de fechamento do tubo neural e 3% de gestações normais. ■ Em desuso devido à baixa especificidade do exame. 16 (BIZZI, 2012) 17 Imagem 04: Níveis de AFP (KUI/Ml) no LA de gestantes entre 14 e 21 semanas Fonte: MAESTRI, D. et al . Alfafetoproteína: valores normais no líquido amniótico entre 14 e 21 semanas. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo , v. 44, n. 4, p. 273-276, Dec. 1998 . ECOGRAFIA FETAL ■ Sensibilidade de aproximadamente 100%, predizendo o nível exato do acometimento em 64% dos casos. ■ 1ª ecografia gestacional: - Realizada no 1º trimestre (entre 11 e 13 semanas) - Objetiva datar corretamente a idade gestacional, podendo identificar de forma básica anormalidades anatômicas fetais as quais podem corresponder a um risco aumentado de malformação fetal ou alterações cromossômicas. 18 ECOGRAFIA FETAL ■ Ecografia obstétrica (2ºtrimestre gestacional) - Idealmente realizada em 20 e 22 semanas; - Estuda a anatomia externa e interna do feto para certificação acerca da existência, ou não, de defeitos da forma. (BIZZI, 2012) 19 ECOGRAFIA FETAL ■ Ecografia obstétrica morfológica (2ºtrimestre gestacional) - Pode detectar duas alterações cranianas que ocorrem em associação com a mielomeningocele: • “Sinal do Limão”: Cavalgamento ósseo frontal na sua visualização biparietal em decorrência de uma baixa pressão intracraniana fetal secundária a perda liquórica espinhal. (AUBRY, 2003) • “Sinal da Banana”: Deformidade do tronco encefálico com um cerebelo alongado em formado bicôncavo (lembrando uma banana) envolvendo o tronco e obliterando a cisterna magna (BENACERRAF, 1989) 20 21 Imagem 05: Exame ecográfico mostrando alterações cranianas em pacientes com mielomeningocele “Sinal do Limão” “Sinal da banana” (BIZZI, 2012) RESSONÂNCIA MAGNÉTICA (RM) ■ Fornece imagens fetais com grande resolução, a despeito do movimento fetal. ■ Exame complementar à USG. 22 Imagem 06: RM de gestação gemelar com fetos intrauterinos em secção longitudianal Mielomeningocele Malformação de Chian II Hidrocefalia (BIZZI, 2012) AMNIOCENTESE Única a oferecer informações acerca de condições bioquímicas e citogenéticas fetais. Realização deve ocorrer entre 15-20 semanas (tempo necessário para a formação de volume adequado de líquido amniótico). Indicação reduzida devido ao tempo de obtenção dos resultados laboratoriais e sua interpretação, bem como pelo risco inerente ao procedimento num contexto de desenvolvimento de técnicas de imagens não invasivas de alta resolução 23 (BIZZI, 2012) EMBRIOLOGIA As anormalidades que compõem a embriogênese da mielomeningocele ocorrem na 3ª e 4ª semana de gestação durante a fase de fechamento do tubo neural - NEURULAÇÃO PRIMÁRIA. (BIZZI, 2012) Por volta do 22º dia de gestação, ocorre um espessamento e uma invaginação do ectoderma dorsal do embrião formando um sulco longitudinal (SULCO NEURAL) que progressivamente se aprofunda para formar a GOTEIRA NEURAL. (BIZZI, 2012) Imagem 07: Fechamento do tubo neural Fonte: MOORE, 2016. EMBRIOLOGIA ■ Os lábios da goteira neural se fundem formando o TUBO NEURAL. ■ Com o transcorrer do processo de fechamento do tuboneural, teremos apenas dois orifícios nas extremidades cranial e caudal - neuróporo rostral e neuróporo caudal (últimas partes a se fecharem). (BIZZI, 2012) ■ O fechamento não é uniforme no sentido cranial e caudal como se acreditava anteriormente, e sim apresenta uma sequência variada conforme demonstrado por Van Allen e col. (Van Allen e col, 1993) ■ O local de maior prevalência de lesão é na região tóraco-lombar baixa (85% dos casos) estendendo- se até o sacro, seguida da coluna torácica (10%) e da região cervical (5%) (SPERS, 2003) 25 EMBRIOLOGIA ■ Os pontos mais comuns de não fechamento do tubo neural se encontram nas junções das sequências. ■ O processo de neurulação termina com o fechamento do neuróporo caudal na altura do segmento medular de S1 a S2. ■ As porções medulares caudais se formam entre 28 e 48ª, numa fase chamada de canalização ou NEURULAÇÃO SECUNDÁRIA. ■ O ectoderma não diferenciado se fecha sobre o tubo neural isolando-o assim do meio externo. 26 (BIZZI, 2012) Imagem 08: Sequência de fechamento da placa neural Fonte: Van Allen e col, 1993 EMBRIOLOGIA ■ Os defeitos ocorridos durante a fase de neurulação primária que acometem a formação do tubo neural em sua porção caudal levam ao surgimento de ESPINHA BÍFIDA ABERTA (mielomeningocele). (HAHN, 1995) ■ Os defeitos que ocorrem após a fase de neurulação primária levam à ocorrência de malformações espinhais cobertas por pele e são denominados de DEFEITOS PÓS- NEURULAÇÃO ou DISRAFISMOS OCULTOS. (HAHN, 1995) 27 Imagem 09: Anormalidades congênitas advindas do não-fechamento do tubo neural Fonte: ZORZI, 2013 28 ETIOLOGIA Grande relação com a VIA METABÓLICA DO ÁCIDO FÓLICO E DA GLICOSE, nos quais agentes externos ou ambientais dividem efeitos com fatores genéticos. (BIZZI, 2012) O metabolismo do folato regula uma complexa rede de vias biológicas básicas vitais para o crescimento, diferenciação e proliferação celular. Esses processos incluem o metabolismo da metionina, síntese de purinas e pirimidinas, síntese de serina/glicina, metilação biomolecular, síntese de lipídios de membrana e metabolismo de drogas. (BIZZI, 2012) ETIOLOGIA ■ A formação do tubo neural pode ser afetada pela ação anormal de um gene ou um cofator da via metabólica envolvida com esse processo. ■ Exposição da mãe a HIPERTERMIA pode resultar em inativação ou redução na atividade enzimática de componentes metabólicos envolvidos no ciclo do folato. ■ Hiperglicemia e diabetes e demais distúrbios do metabolismo energético levam a expressão gênica de proteínas deletérias ao tubo neural em formação. 29 (BIZZI, 2012) (BIZZI, 2012) (BIZZI, 2012) 30 ANOMALIAS ASSOCIADAS 1. TRATO URINÁRIO A meningomielocele provoca um desarranjo nas comunicações com o SNC, causando a bexiga neurogênica. (SPERS, 2011) 31 O padrão urodinâmico geralmente é hiperativo, com contrações do detrusor. - Dissinergia esfíncter detrusor: alta pressão intravesical, sem relaxamento do esfíncter. - Sinergia esfíncter detrusor: hiperatividade com relaxamento do esfincter, levando a incontinência urinária. - Padrão hipoativo: ausência de contrações suficientes para micção. Imagem 10: Processo de micção fisiológico Fonte: Dissinergia do esfíncter detrusor. Disponível em <caseyneistat.live/disinergia-del-detrusor-36/>. Acesso em 13/08/2019 as 14 horas (SPERS, 2011) ANOMALIAS ASSOCIADAS (TRATO URINARIO) Consequências da alteração no padrão urodinâmico: ■ Acúmulo de urina residual; ■ Infecções urinárias de repetição; ■ Refluxo vesicouretral, que quando de repetição leva a pielonefrite; OBS: a incontinência fecal leva a contaminação do períneo, favorecendo a ascensão de bactérias. 32 Investigação: EAS, urocultura, uréia sérica, creatinina sérica, US de rins e vias urinárias, estudo vídeourodinâmico. (SPERS, 2011) (SPERS, 2011) (SPERS, 2011) ANOMALIAS ASSOCIADAS (TRATO URINARIO) Tratamento: ■ Higiene perineal; ■ Esvaziamento adequado da bexiga: cateterismo intermitente limpo, vesicotomia; ■ Anticolinérgicos (redução da hiperatividade); ■ Injeção de toxina botulínica (redução da pressão e aumento da acomodação de volume); ■ Cirurgia de ampliação vesical . 33 (SPERS, 2011) ANOMALIAS ASSOCIADAS (CIFOSE) 2. CIFOSE ■ É um desvio da coluna vertebral de convexidade posterior. ■ Tratamento clínico: colete de Milwaukee ou colete infra - axilares. ■ Tratamento cirúrgico: ressecção vertebral da área de cifose . 34 (SPERS, 2011) Imagem 11: Aspecto clínico de criança com meningomielocele e cifose congênita Fonte: SPERS, 2011 35 Imagem 12: Colete de Milwalkee Disponível em: <https://centroortopedico.com.br/produtos/colete- milwaukee/>. Acesso dia 13/08/19 as 15 horas. Imagem 13: Colete Infra-Axilares Disponível em: <https://centroortopedico.com.br/produtos/c olete-milwaukee/>. Acesso dia 13/08/19 as 15 horas. ANOMALIAS ASSOCIADAS (escoliose) 3. Escoliose ■ É uma curvatura lateral da coluna vertebral ■ Tratamento: colete infra - axilar ou cirúrgico. . 36 (SPERS, 2011) Imagem 14: Aspecto clínico de criança com meningomielocele e escoliose congênita Fonte: SPERS, 2011 ANOMALIAS ASSOCIADAS (PÉ EQUINO) 4. PÉ EQUINO ■ Condição associada à hipertonia do conjunto gastrocnémio-sóleo. ■ Tratamento clínico: fisioterapia. ■ Tratamento cirúrgico: tenotomia percutânea do tendão de aquiles. 37 (SPERS, 2011) Imagem 15: Aspecto clínico do pé equino. Fonte: MAFFI, S. Metatarsargia. Disponível em <https://clinicaecirurgiadope.com.br/artigos/37> Acesso dia 13/08/19 as 15 horas. ANOMALIAS ASSOCIADAS (PÉ CALCÂNEO) 5. PÉ CALCÂNEO ■ Resultado do crescimento anormal de um pequeno seguimento do osso do calcanhar. ■ Tratamento clínico: fisioterapia. ■ Tratamento cirúrgico: tenotomia do tibial anterior. 38 (SPERS, 2011) Imagem 16: Aspecto clínico de criança com meningomielocele e pé calcâneo congênito Fonte: SPERS, 2011 ANOMALIAS ASSOCIADAS (TORNOZELO EM VALGO) 6. TORNOZELO EM VALGO ■ Tratamento: tenodese calcâneo - fibular - tendão, no qual o tendão de aquiles é passado através de um orifício na fíbula e suturado sobre si mesmo para que forneça tração óssea durante o apoio. 39 (SPERS, 2011) Imagem 17: Aspecto clínico de criança com meningomielocele e pé torto congênito Fonte: RANGEL, M. Recomendações atuais para tratar o pé plano em crianças. Disponível em http://www.criancaesaude.com.br/ortopedia- pediatrica. Acesso no dia 13/08 as 15 horas. 40 TRATAMENTO CUIDADOS PERINATAIS: Escolha do tipo de parto; Estabilização do RN ( Malformação de Chiari tipo II); Proteção do placódio com gaze estéril umedecida com SF morno coberto por curativo plástico; Paciente em decúbito ventral/lateral; Cuidados com a normotermia e normovolemia Avaliação de outras anomalias presentes ( cardíacas, geniturinárias…) Antibiótico profilático ( após coleta de LCR e mantido 24h após correção cirúrgica) CESÁREA ELETIVA após maturação pulmonar e antes do início do trabalho de parto (SPERS, 2011) 41 O NÍVEL SENSITIVO é definido por exame iniciado de distal para proximal, observando alterações de face do neonato; O NÍVEL MOTOR é definido de proximal para distal, iniciando-se acima do nível sensitivo definido previamente até o último movimento voluntário (ou tônus muscular contra resistência). EXAME NEUROLÓGICO L1-3: flexão do quadril, extensão dos joelhos e pés calvos; L2-4: adução e flexão do quadril, extensão dos joelhos e pés invertidos; L5-S2: além de movimentos do quadril, flexão e extensão dos joelhos e pés dorsifletidos; (SPERS, 2011) (SPERS, 2011) (SPERS, 2011) 42 USG é indicado para avaliação de hidrocefalia, ainda que microcefalia relativa possa estar presente devido ao próprio DTN; Tomografia computadorizada (CT) do crânio ou ressonância magnética (RNM) podem ser reservadas para o pós-fechamento; RX coluna está indicado se houver cifoescoliose importante ao exame físico. Laringoscopia deve ser realizada caso haja estridor laríngeo, sinais de apneia ou disfagia, devido riscode morte súbita por complicações consequentes ao Chiari II EXAMES COMPLEMENTARES (SPERS, 2011) reparo cirúrgico convencional ■ Avaliação do cirurgião pediátrico o mais precoce possível!!! ■ O objetivo cirúrgico é: - Proteger o tecido neural exposto; - Prevenir fístula liquórica; - Reduzir risco de meningite/ventriculite ■ Momento ideal : Primeiras 72h 43 Atraso favorece ventriculite 5x (SPERS, 2011) reparo cirúrgico convencional 1º Passo: Isolar placóide da epiderme e derme adjacente; 2º Passo: Proceder sutura com pontos separados, refazendo a forma cilíndrica do tec. Neural; 3º Passo: Fechar planos; 4º Passo: Retirar pontos após 2 semanas. 44 (SPERS, 2011) reparo cirúrgico intraútero Estudo MOMS 2011: Operar antes do nascimento X Após o nascimento. ■ Bebês operados antes do nascimento: - Redução de 50% de derivação ventrículo peritoneal; - 50% aumento na deambulação. ■ Cirurgia a céu aberto: Incisão onde o útero é mais espesso 45 ... Bom para o feto, nem tanto para a mãe Má cicatrização com risco de rotura uterina, gerando risco de vida para o feto e para a mãe. (SPERS, 2011) (SPERS, 2011) FETOSCOPIA ■ Brasil 2º no mundo a oferecer esse tipo de correção; ■ Sem necessidade de abrir o útero materno; ■ Realizada colocando uma película de celulose sobre a placóide e a sepultando com o fechamento da pele. ■ A Dura-máter é induzida por celulose, portanto, o feto consegue produzir a camada que faltava para proteger a medula. 46 (SPERS, 2011) 47 Imagem 18: Correção da Espinha Bífida Fetal 48 Imagem 21: Lâmina histológica com neoduramater induzida por celulose após fetoscopia 49 Imagem 19: Correção da Espinha Bífida Fetal (comparação entre técnicas cirúrgicas) 50 Imagem 20: Ilustração de cirurgia intraútero para correção de mielomeningocele 51 Imagem 21: Cirurgia intraútero para correção de mielomeningocele. 52 COMPLICAÇÕES Ocorrem nas primeiras semanas após cirurgia de correção.PRECOCES Hidrocefalia; Fístula liquórica; Deiscência cirúrgica. TARDIAS Medula presa/ancorada; Malformação de Chiari tipo II; Siringomielia. Imagem 21: Complicações Espinha Bífida Fonte: GROUP, Voll Pilates. Entenda Como Funciona a Reabilitação da Mielomeningocele. 2017. Disponível em: <https://blogfisioterapia.com.br/reabilitacao- da-mielomeningocele/>. Acesso em: 13 ago. 2019 (BIZZI; MACHADO, 2012) HIDROCEFALIA ■ Causas: - Estenose do aqueduto (obstrui saída de líquido do IV ventrículo); - Alterações venosas (devido a uma fossa posterior de volume reduzido). ■ Epidemiologia: 15% nasce com sinais de hidrocefalia e 80% desenvolve após o nascimento. ■ Tratamento: DERIVAÇÃO VENTRÍCULO-PERITONEAL ■ Complicações do tratamento: infecção, falha no mecanismo, obstrução do sistema. 53 Pressão Liquórica que diminui a tensão na ferida Menor risco de vazamento de líquido!! (BIZZI; MACHADO, 2012) HIDROCEFALIA Em caso de infecção: ■ Retirar ou externalizar o sistema de derivação + sistema de drenagem liquorica externa; ■ Coleta de líquor para análise bacterioscópica; ■ Cultura; ■ Antibioticoterapia de amplo espectro. 54 Imagem 22: Hidrocefalia Fonte: SABARÁ, 2019 (BIZZI; MACHADO, 2012) 55 Imagem 23: Derivação Ventrículo Peritoneal Fonte: CRUZEIRO, Alexandre. Derivação Ventrículo-Peritoneal. 2013. Disponível em: <https://dralexandrecruzeiro.wordpress.com/2013/09/30/derivacao- ventriculo-peritoneal/>. Acesso em: 13 ago. 2019. FÍSTULA LIQUORICA ■ É a comunicação do espaço subaracnóideo com o meio externo; ■ A principal consequência é o risco do desenvolvimento de infecção no sistema nervoso central ■ Possui maior risco quanto maior for a meningomielocele; ■ Resolução: tratar a hidrocefalia com a derivação ventrículo - peritoneal. 56 (BIZZI; MACHADO, 2012) DEISCÊNCIA CIRÚRGICA ■ As camadas da superfície são separadas ou a divisão da ferida se abre completamente; ■ Uma das complicações mais frequentes na primeira semana pós operatória; ■ Pode ser evitada diminuindo ao máximo a tensão das suturas na aproximação cutânea . 57 Imagem 24: Deiscência Cirúrgica Fonte: LINS, Thainá. SUTURAS E SUAS COMPLICAÇÕES. Disponível em: <https://sutura.com.br/suturas-e-suas- complicacoes-nao-seja-surpreendido-por-uma-delas/>. Acesso em: 13 ago. 2019. (BIZZI; MACHADO, 2012) Medula ancorada ■ É a medula espinhal em nível mais baixo que o normal com algum grau de aderência à dura mater; ■ Expressão clínica: entre 2 e 8 anos e depois dos 10 aos 12; ■ Diagnóstico: clínico; ■ Sintomas: fraqueza muscular; piora de marcha; escoliose; dor; deformidades ortopédicas; piora de continência urinária. 58 (BIZZI; MACHADO, 2012) Medula ancorada ■ Diagnóstico diferencial: hidrocefalia ou disfunção de derivação ventrículo peritoneal. ■ Tratamento: reabordagem cirúrgica visando liberação de aderências durais ao redor do técnico nervoso e secção de filum espesso (se encontrado). ■ Prognóstico: Do sistema motor é bom em até 70% dos casos; Melhora na escoliose em 50%; Dor melhora em 90%; Melhora na incontinência em 30%. 59 Descartados com CT de crânio! (BIZZI; MACHADO, 2012) 60 Imagem 25: RM sagital ponderada em T1 evidenciando aderência medular junto a cicatriz da correção cirúrgica de mielomeningocele. Fonte: BIZZI; MACHADO, 2012 MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II ■ Causa: DEFEITO NO TUBO NEURAL ou pela ABERTURA DO CANAL MEDULAR. ■ O índice de mortalidade é entre 34 e 38%; 61 Permitem extravasamento liquórico + falha na distensão ventricular e desenvolvimento craniano que levam a uma fossa posterior de volume reduzido na qual o cerebelo é impelido superior e inferiormente (BIZZI; MACHADO, 2012) MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II SINTOMAS: ■ Síndrome emergencial nos primeiros meses: Sintomas relacionados a disfunção do tronco cerebral e nervos cranianos (disfagias, estridor laríngeo, períodos de apneia, aspiração, fraqueza de mmii e opistótono), sintomas gástricos, atraso de desenvolvimento, hipotonia, choro fraco; ■ Situação tardia mais arrastada: Sinais e sintomas de mielopatia cervical (fraqueza proximal e espasticidade), cefaleia occipital, cervicalgia 62 (BIZZI; MACHADO, 2012) MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II TRATAMENTO: ■ LAMINECTOMIA Remoção completa do arco vertebral ao nível de maior estenose do canal. O arco vertebral é removido permitindo que nervos espinais funcionem livremente. Procede-se à durotomia e dissecção do cerebelo em contato com a medula. 63 Imagem 26: Laminectomia. Fonte: BR, Ortopedia. Bico de Papagaio. Disponível em: <https://www.ortopediabr.com.br/bico-de-papagaio- osteofitos-osteofitose/>. Acesso em: 13 ago. 2019. (BIZZI; MACHADO, 2012) MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II PROGNÓSTICO: ■ Favorável em até 60% dos casos em crianças abaixo de 2 anos e de 70 a 100% em crianças maiores; ■ Até 15% das crianças sintomáticas antes dos 3 anos morrem; ■ Até 1/3 mantém déficits neurológicos permanentes; ■ Paralisia de ambas as cordas vocais à laringoscopia ou apneia prolongada = mal diagnóstico. 64 (BIZZI; MACHADO, 2012) 65 Imagem 27: RM ( corte sagital T1) evidenciando malformação de Chiari tipo II com deslocamento inferior do tronco encefálico e herniação pronunciada do cerebelo até o nível de C4.. Fonte: BIZZI; MACHADO, 2012 SIRINGOMIELIA ■ Cavidade preenchida por líquido dentro da coluna vertebral; ■ Decorre do bloqueio da circulação liquórica ao nível da junção crânio-vertebral, pela malformação de Chiari tipo II; ■ Sintomas: - Dissociação sensitiva; - Atrofia muscular segmentar; - Espasticidade; 66 -Escoliose; -Diminuição de força; -Disfunção vesical; -Dor. (BIZZI; MACHADO, 2012) SIRINGOMIELIA ■ TRATAMENTO: 1) Descompressão da fossa posterior com duroplastia + desbloqueio da circulação liquórica ao nível do forame magno (esta tecnica tem melhor taxa de sucesso na chiari I do que na chiari II). 2) Derivação da cavidade siringomiélica para o peritônio. 67 SANGRATIVA (BIZZI; MACHADO, 2012) 68 Imagem 28: Siringomielia Fonte: BIZZI; MACHADO, 2012 69 SIRINGOMIELIA■ 75% das crianças tem perspectiva de alcançar a vida adulta; ■ 86% tem necessidade de tratamento da hidrocefalia e desses 95% precisaram de revisão do sistema de derivação; ■ 32% submetidos a cirurgia de medula presa e destes 97% tiveram melhora ou estabilização dos sintomas; ■ 49% evoluíram com escoliose; ■ 23% tiveram pelo menos 1 crise convulsiva; ■ Progno ́stico motor: leso ̃es com ni ́vel L3 permitem ficar de pe ́; L4-L5 conseguem deambular com algum auxi ́lio PROGNÓSTICO (SPERS, 2011) prognóstico Continência urinária: ■ 6 a 17% dos pacientes sa ̃o continentes; ■ Continência social com medicamentos e cateterismos esta ́ presente em 85% dos casos. Contine ̂ncia fecal ■ Continência fecal social pode ser atingida em até 86% dos pacientes. Intelige ̂ncia ■ A partir do teste de QI é normal em 85% dos casos com hidrocefalia controlada. Queda de QI: número de infecc ̧o ̃es e reviso ̃es de “shunts” realizadas. 70 (SPERS, 2011) prognóstico ■ Principais causas de óbitos: - Disfunção do sistema de derivação ventricular; - Infecção do SNC; - Complicações respiratórias e cardíacas ■ Dependência de cadeira de rodas: 20 a 50% em relação a aqueles que deambulavam na infância; ■ O condicionamento para a vida adulta deve ter ini ́cio na infância: - Aprendizado para realizac ̧ão do cateterismo vesical pelo pro ́prio paciente; - Incentivo a educac ̧a ̃o, formac ̧ão profissional e acade ̂mica; - Atividade fi ́sica; - Orientac ̧ão à sexualidade. 71 (SPERS, 2011) prognóstico ■ Pacientes com continência esfincteriana e com lesões abaixo de L2: podem apresentar FUNÇA ̃O SEXUAL PRESERVADA ou com certos graus de limitac ̧a ̃o, mas não ausente. ■ Na vida adulta mulheres e os homens que não apresentam comprometimento erétil são potencialmente FÉRTEIS, devendo ser orientados quanto ao risco aumentado de gestaça ̃o com defeito de fechamento do tubo neural. 72 (SPERS, 2011) ENTEROCOLITE NECROSANTE É uma inflamação intestinal em que porções do intestino sofrem necrose (morte das células) e geralmente ocorre em recém-nascidos prematuros (90% dos casos). (NEVES, 2019) INTRODUÇÃO ■ É a emergência clínica e/ou cirúrgica mais comum em neonatos. (NEVES, 2019) ■ Taxa de mortalidade se aproxima a 50% nas crianças nascidas com menos de 1.500 gramas. (NEVES, 2019) ■ Mais comum em prematuros. (NEVES, 2019) 74 Imagem 29: Intestino afetado por ECN Fonte: OLIVEIRA; MYOISH, 2005 INTRODUÇÃO ■ Etiologia exata ainda mal definida, porém acredita-se ser multifatorial. (CASTELLO, 2001) ■ Os ataques da doença parecem seguir um padrão epidêmico, o que sugere etiologia infecciosa. (NEVES, 2019) ■ Pode cursar com importante envolvimento sistêmico (RICHARD, 2001) ■ Graus de lesão variáveis. (RICHARD, 2001) 75 Devido à translocação bacteriana através da mucosa incompetente) 76 Fonte: Nucleus Medical Media, 2018 Imagem 30: Processo inflamatório da ECN 0,3-2,4 casos por 1.000 nascidos vivos (EUA) 62% a 94% dos rnPT NAsCIDOS NO BRASIL incidência de 1% a 5% entre neonatos admitidos em unidades neonatais Devido à imaturidade da mucosa gastrintestinal do sistema imunológico 77 (CUNHA, 2004) (CUNHA, 2004) (NEVES, 2019) INTRODUÇÃO ■ O aumento geral na incidência de enterocolite necrosante está relacionado ao aumento da sobrevivência de RNPT. ■ A mortalidade da ECN é inversamente proporcional ao peso do bebê acometido. (NEVES, 2019) - 40-100% nos <1.000 g - 10-44% nos <1.500 g - 0-20% nos >2500 g, 78 (BOLTON, 1989) Imagem 31: RN com ECN Fonte: OLIVEIRA; MYOISH, 2005 INTRODUÇÃO ■ Os RN que sobrevivem podem apresentar várias complicações em curto e longo prazo. ■ Alguns bebês necessitam de: - Dieta zero por longos períodos: prejuízo de sua nutrição (importante para RNPT); - Nutrição parenteral prolongada: exige acesso venoso central. Pode haver colestase e hiperbilirrubinemia direta pela falta de nutrição enteral. - Ressecção intestinal: acarreta complicações em longo prazo, como colostomia, procedimentos cirúrgicos de repetição, síndromes de má-absorção e múltiplas hospitalizações. ■ 79 (NEVES, 2019) 80 Fatores de risco 1. PREMATURIDADE (mais importante); 2. Eventos hipóxico–isquêmicos: asfixia, cardiopatias congênitas, restrição de crescimento intra–uterino, policitemia, exsanguineotransfusão, apneia, exposição intra - uterina a cocaína; 3. Dieta enteral precoce, uso de fórmulas lácteas; 4. Ruptura de placenta > 36h; 5. Uso de AINES. Substrato no lúmen intestinal Mucosa intestinal desprotegida leva à colonização de bactérias patogênicas (NEVES, 2019) 81 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 1. SINAIS GASTRINTESTINAIS - Distensão abdominal; - Aumento da circunferência abdominal; - Diminuição dos ruídos hidroaéreos; - Massa abdominal palpável; - Eritema na parede abdominal; - Hematoquezia; - Alterações fecais Imagem 32: RN com ECN Fonte: OLIVEIRA; MYOISH, 2005 (NEVES, 2019) MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 2. SINAIS SISTÊMICOS ■ Insuficiência respiratória; ■ Diminuição da perfusão periférica; ■ Colapso circulatório. 82 (NEVES, 2019) 83 EXAMES COMPLEMENTARES 1. HEMOGRAMA COMPLETO Busca de sinais de infecção, anemia ou trombocitopenia Leucocitose = preocupante Leucopenia (<5000) = GRAVÍSSIMO! Neutropenia moderada (contagem absoluta <1.500) = indicativo de SEPSE Pode ocorrer queda aguda do hematócrito, devido às perdas sanguíneas por hematoquezia ou desenvolvimento de uma coagulopatia de consumo. A coleta de sangue para o exame deve ser realizada antes da antibioticoterapia, pois a sepse pode mimetizar a ECN. (NEVES, 2019) Se o quadro clínico do paciente continuar deteriorando, repetir a cada 6 horas EXAMES COMPLEMENTARES ■ O comportamento das plaquetas está mais comumente associado à TROMBOCITOPENIA (<100.000). 84 - Alarmante nos casos complicados com coagulopatia de consumo. - Comum em pacientes com ECN - Requer tratamento quando ocorre declínio significante abaixo de 50.000/mm3, esteja instável ou ocorra hemorragia. (NEVES, 2019) EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) RAIO-X ■ Avaliação inicial de qualquer bebê com sinais abdominais ■ RX podem ser repetidos a cada 6 horas, dependendo da apresentação clínica, para acompanhar a progressão da criança. 85 (NEVES, 2019) Radiografia de abdômen em AP e outra em decúbito lateral esquerdo EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) Alterações no RX em AP: - Distribuição anormal dos gases intestinais - Alça(s) dilatada(s) - Espessamento da parede intestinal. PNEUMATOSE INTESTINAL é um sinal radiológico patognomônico de ECN! RX em decúbito lateral esquerdo identidica melhor ar livre na cavidade abdominal Presença de gás portal = Alteração sutil e transitória 86 (NEVES, 2019) Requer intervenção cirúrgica de emergência 87 - PNEUMATOSE INTESTINAL Imagens radiolucentes lineares e bolhosas em todos os segmentos do intestino grosso (setas). - AR NO SISTEMA PORTA Imagens radiolucentes e lineares na projeção hepática, estendendo-se até a sua periferia (setas). - ESTÔMAGO DISTENDIDO Imagem 33: RX de abdomen em AP de RN com ECN Fonte: ENTEROCOLITE NECROSANTE EM RECÉM-NASCIDO: SINAIS RADIOLÓGICOS. Dr.Pixel. Campinas. 2016. Disponível em: https://www.fcm.unicamp.br/drpixel/conteudo/enterocolite-necrosante-em- recem-nascido-sinais-radiologicos. Acesso em: 14 Ago. 2019 88 Imagem 34: RX de abdomen em decúbito dorsal de RN com ECN Fonte: ENTEROCOLITE NECROSANTE EM RECÉM-NASCIDO: SINAIS RADIOLÓGICOS. Dr.Pixel. Campinas. 2016. Disponível em: https://www.fcm.unicamp.br/drpixel/conteudo/enterocolite-necrosante-em- recem-nascido-sinais-radiologicos. Acesso em: 14 Ago. 2019 EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) ULTRASSONOGRAFIA ABDOMINAL (USG) ■ Capaz de identificar: - ASCITE (achado tardio): se desenvolve algum tempo após a perfuração, quando o paciente já apresenta peritonite. - ÁREAS DE LOCULAÇÃO; - ABSCESSO: compatível com uma ruptura intestinal tamponada pelos tecidos adjacentes; - AR NO SISTEMA PORTA 89 (NEVES, 2019) EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) ULTRASSONOGRAFIAABDOMINAL (USG) ■ Vantagens: - Não-invasiva; - Portátil ■ Desvantagens: - Nem sempre está disponível nos hospitais; - É examinador-dependente 90(NEVES, 2019) Imagem 34: USG de abdomen com achado patognomônico de ECN (anel hiperecogênico parietal compatível com PNEUMATOSE INTESTINAL) Fonte: MIRANDA, 2009 ESTÁGIOS DE BELL ■ Os Estágios de Bell são utilizados para orientar a terapia. - ESTÁGIO 01: suspeita de ECN A: sinais sistêmicos leves e não específicos, sinais intestinais discretos, RX normal ou com leve distensão; B: achados semelhantes ao A, somado a fezes muito sanguinolentas. - ESTÁGIO 2: ECN definida A: Achados do estágio 1 somados a ausência de ruídos e desconforto abdominal, RX com obstrução intestinal total e / ou pneumatose intestinal; B: Achados do estágio 1 somados a sinais sistêmicos moderados, dor ao exame abdominal, massa em QID e / ou eritema, com ou sem ascite. Exame de imagem revelando gás no sistema porta. 91 (NEVES, 2019) ESTÁGIOS DE BELL - ECN AVANÇADA A: Achados dos estágios 1 e 2, somados a hipotensão, bradicardia, insuficiência respiratória, acidose metabólica grave, coagulopatia e / ou neutropenia. Distensão importante e sinais de peritonite generalizada ao exame abdominal Raio X revela ascite; B: Achados dos estágios 1, 2 e 3A, com intestino perfurado. . 92 (NEVES, 2019) 93 Baseia-se na suspeita cli ́nica sustentada por achados laboratoriais e exames de imagem; Depende do grau de acometimento intestinal e da gravidade da apresentaça ̃o da doença. ISOLAMENTO ENTÉRICO é uma medida importante para todos os pacientes com enterocolite necrosante, suspeita ou confirmada. SONDA NASOGA ́STRICA para descompressa ̃o do abdo ̂men DIETA ZERO: importante para todo paciente suspeito de obstruc ̧ão intes- tinal. tratamento (NEVES, 2019) TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL ■ IA: Suspeita de ECN Apneia, bradicardia, instabilidade térmica + aumento do resíduo gástrico, leve distensão abdominal + RX normal ou com pequena distensão abdominal ■ IB: suspeita de ECN Estágio IA + fezes sanguinolentas . 94 Dieta enteral zero + 3 dias de antibioticoterapia (NEVES, 2019) TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL ■ IIA: ECN definida Estágio 1 + ausência de ruídos hidroaéreos + desconforto abdominal + RX com obstrução intestinal total e/ou pneumatose intestinal. ■ IIB: ECN definida Estágio I + acidose metabólica e trombocitopenia leve + dor abdominal + eritema e/ou massa palpável em quadrante inferior direito + exames de imagem com gás no sistema porta com ou sem ascite. 95 Dieta enteral zero + 7 a 10 dias de antibioticoterapia Dieta zero + 14 dias de antibioticoterapia (NEVES, 2019) TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL ■ IIIA: ECN avançada Intestino sem danos + estagio I + estagio II + hipotensao + bradicardia + insuficiência respiratoria + acidose metabolica grave e/ou coagulopatia e/ou neutropenia + distensao abdominal importante + sinais de peritonite + RX revela ascite. . 96 - Dieta enteral zero por 14 dias, - Administraça ̃o de fluidos, - Suporte inotrópico, - Suporte ventilatório - Paracentese (NEVES, 2019) TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL ■ IIIB: ECN avançada Intestino perfurado + ar livre no abdomen indica cirurgia ■ Obs.: sem condições para laparotomia mas tem ar livre na cavidade abdominal 97 Ressecça ̃o da porça ̃o do intestino acometida, sendo que uma ileostomia é tipicamente realizada, com fechamento em outro momento. Considerar inicialmente o uso de um dreno peritoneal até que ele tenha condiço ̃es cirúrgicas(NEVES, 2019) TRATAMENTO FARMACOLÓGICO ■ FARMACOLOGIA: drogas para tratamento da doença + drogas para alívio dos sintomas. ■ Cobertura antibacteriana: - Para germes gram-positivo e gram-negativo; - Para anaero ́bios nas crianc ̧as com mais de uma semana e que mostram progressão radiolo ́gica da doenc ̧a; 98 Esquema Vancomicina, Cefotaxima e Clindamicina ou Metronidazol (ampla cobertura para gram- positivo, incluindo Staphilococcus, excelente cobertura para gram-negativo, exceto Pseudomonas, e cobertura para germes anaeróbios) (NEVES, 2019) TRATAMENTO FARMACOLÓGICO ■ Cobertura Antifúngica: Fluconazol (crianças prematuras com história de uso recente ou prolongado de antibio ́ticos e nos bebês que continuam piorando clinicamente e/ou hematologicamente) ■ Drogas vasoativas: casos em que há grave instabilidade hemodina ̂mica, evoluindo para o choque. ■ Expansores de volume: pacientes com ECN podeM apresentar extravasamento de fluidos para o compartimento extracelular, resultando em deplec ̧a ̃o intravascular. 99 (NEVES, 2019) TRATAMENTO FARMACOLÓGICO ■ Albumina (5 e 25%): usada para aumentar a pressão oncótica intravascular, mobilizando fluidos do espac ̧o intersticial para o intravascular. Deve ser administrada EV lentamente. ■ Cloreto de Na (0,9%): pode ser usado como expansor de volume e pode ser ta ̃o eficaz quanto a albumina na hipovolemia aguda. ■ Plasma fresco congelado: pode ser usado como expansor de volume, sendo especialmente u ́til em pacientes com coagulopatia concomitante. 100 (NEVES, 2019) 101 Acesso venoso central Se colostomia Instruir aos pais os cuidados; Se ressecção intestinal, vigilância nutricional intensa; Pacientes em recuperação de ECN devem ser alimentados por via enteral logo que possível !!! 75% sobrevivem; 50% complicações crônicas (Estenose intestinal e Sd. do instestino curto) Infecção nasocomial, sepse, colestase, hiperbilirruminemia direta; SEGUIMENTO Sd. do instestino curto (NEVES, 2019) REFERÊNCIAS ■ Aubry MC, Aubry JP, Dommergues M. Sonographic prenatal diagnosis of central nervous system abnormalities. Childs Nerv Syst. 2003 Aug;19(7-8):391-402. Epub 2003 Aug 6 ■ Bell MG. 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Dúvidas? 104 Slide Number 1 Grupo 02 MIELOMENINGOCELE INTRODUÇÃO Slide Number 5 PLACA NEURAL EPIDEMIOLOGIA EPIDEMIOLOGIA EPIDEMIOLOGIA Prevalência de mielomeningocele/1000 nascidos vivos 0,1 -10 casos/1000 nascidos vivos Slide Number 12 Slide Number 13 Slide Number 14 Slide Number 15 DOSAGEM DE ALFA-FETOPROTEÍNA Slide Number 17 ECOGRAFIA FETAL ECOGRAFIA FETAL ECOGRAFIA FETAL Slide Number 21 RESSONÂNCIA MAGNÉTICA (RM) AMNIOCENTESE EMBRIOLOGIA EMBRIOLOGIA EMBRIOLOGIA EMBRIOLOGIA Slide Number 28 ETIOLOGIA Slide Number 30 Slide Number 31 ANOMALIAS ASSOCIADAS (TRATO URINARIO) ANOMALIAS ASSOCIADAS (TRATO URINARIO) ANOMALIAS ASSOCIADAS (CIFOSE) Slide Number 35 ANOMALIAS ASSOCIADAS (escoliose) ANOMALIAS ASSOCIADAS (PÉ EQUINO) ANOMALIAS ASSOCIADAS (PÉ CALCÂNEO) ANOMALIAS ASSOCIADAS (TORNOZELO EM VALGO) Slide Number 40 Slide Number 41 Slide Number 42 reparo cirúrgico convencional reparo cirúrgico convencional reparo cirúrgico intraútero FETOSCOPIA Slide Number 47 Slide Number 48 Slide Number 49 Slide Number 50 Slide Number 51 Slide Number 52 HIDROCEFALIA HIDROCEFALIA Slide Number 55 FÍSTULA LIQUORICA DEISCÊNCIA CIRÚRGICA Medula ancorada Medula ancorada Slide Number 60 MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II Slide Number 65 SIRINGOMIELIA SIRINGOMIELIA Slide Number 68 SIRINGOMIELIA prognóstico prognóstico prognóstico ENTEROCOLITE NECROSANTE INTRODUÇÃO INTRODUÇÃO Slide Number 76 0,3-2,4 casos por 1.000 nascidos vivos (EUA) INTRODUÇÃO INTRODUÇÃO Slide Number 80 Slide Number 81 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Slide Number 83 EXAMES COMPLEMENTARES EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) Slide Number 87 Slide Number 88 EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) EXAMES COMPLEMENTARES (IMAGEM) ESTÁGIOS DE BELL ESTÁGIOS DE BELL Slide Number 93 TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL TRATAMENTO + ESTÁGIOS DE BELL TRATAMENTO FARMACOLÓGICO TRATAMENTO FARMACOLÓGICO TRATAMENTO FARMACOLÓGICO Slide Number 101 REFERÊNCIAS REFERÊNCIAS Obrigada!