Citogenética: conceitos

Prévia do material em texto

O que é: estuda a estrutura e função dos 
cromossomos e sua organização na célula 
eucariota 
Cromatina: DNA associado a histonas 
→Eucromatina: cromatina menos 
condensada 
→Heterocromatina: mais condensada 
CROMOSSOMOS METAFÁSICOS 
Fase da divisão celular: metáfase 
Cariótipo: conjunto de cromossomos de 
cada espécie. Ex: Humanos 46 
cromossomos somáticos: 44 autossômicos 
e 2 sexuais 
Morfologia 
 
 
 
 
 
Centrômeros: metocentrômero (central); 
submetrocêntrico (deslocado próximo à 
região mediana); acrocêntrico (próximo à 
extremidades); telocêntrico (terminal) 
 
TÉCNICAS PARA ADQUIRIR INFORMAÇÕES 
DO CARIÓTIPO 
Bandeamento cromossômico 
• Utiliza a tripsina e a gimsa para 
marcar as bandas do cromossomo: 
bandas escuras (AT) e bandas claras 
(GC) 
 
Hibridização in situ com fluorescência 
(FISH) 
• Utiliza sondas do DNA marcadas 
com fluorescência para detectar 
alterações cromossômicas 
(microdeleções e rearranjos 
complexos) 
 
 
NÚMERO: número de moléculas do DNA é 
alterado 
EUPLOIDIA: acontece em conjuntos 
completos de cromossomos 
Euploidia normal: diploide e haploide 
(humanos) 
Poliploides: mais de dois conjuntos de 
cromossomos (3n, 4n, 5n) 
↳Autopoliploides: triploides (3n) – estéreis 
múltiplos conjuntos cromossômicos que 
se originam dentro de uma espécie. 
↳Alopoliploides: Complemento 2n para 4n 
Monoploide: apenas um conjunto de 
cromossomos. Ex: machos de abelhas 
ANEUPLOIDIAS: O número de 
cromossomos difere do tipo selvagem em 
partes do conjuntos de cromossomos. 
Ocorre principalmente pela não separação 
dos cromossomos ou pela não separação 
das cromátides irmãs 
Nulissomia: individuo não apresenta 
nenhum cromossomo de determinado par 
Monossomia: individuo apresenta apenas 
um cromossomo de um determinado par. 
Ex: Sindrome de turner 
Trissomia: 3 cromossomos de um 
determinado par. Ex: síndrome de Down 
 
 
Balanço gênico: A fisiologia normal de 
uma célula depende da razão adequada 
de produtos gênicos na célula euploide. Se 
essa razão for alterada podem surgir 
desequilíbrios fisiológicos 
ESTRUTURA: novos arranjos de sequencias 
no DNA. Ocorre durante o Crossing over 
DELEÇÕES: intragênica, multigênica, em 
homozigose (letal), multigênica em 
heterozigose (pseudominância) 
DUPLICAÇÕES: repetições. Podem estar 
localizadas adjacentes entre si (duplicação 
em tandem) ou em outro local (duplicação 
insercional) 
INVERSÃO: região invertida em 180 graus 
TRANSLOCAÇÕES