Gastroped - Doença celíaca

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Beatriz Machado de Almeida 
Gastropediatria – Doença celíaca 
Doença celíaca 
Doença celíaca entra na suspeita diagnóstica de várias 
sintomatologias gastrointestinais, pois possui uma 
ampla variedade de apresentações clínicas, tanto de 
sintomas gastrointestinais quanto de sintomas extra 
intestinais. Não é uma condição rara; existe uma 
prevalência que pode chegar em torno de 1,3% em 
algumas populações, sendo sempre um diagnóstico a ser 
considerado. Essa prevalência deve ser bem maior em 
consequência da subdiagnostificação da doença, 
exatamente em decorrência das manifestações 
atípicas. É uma doença de aparência incomum. 
Definição 
É uma doença sistêmica imunomediada em indivíduos 
que possuem predisposição genética. O glúten é uma 
proteína do endosperma com duas frações: as 
prolaminas, que são as frações tóxicas para quem é 
celíaco, e as gluteninas, que não são tóxicas. 
Dependendo da substância, cada uma tem uma 
prolamina; a do glúten é a gliadina. Ocorre uma 
resposta inflamatória que pode levar a uma alteração 
inflamatória de mucosa com atrofia vilositária. Essa 
atrofia leva a uma síndrome de má absorção, porém essa 
resposta inflamatória leva a produção de 
autoanticorpos e mediadores inflamatórios que também 
pode atingir outros tecidos. Dessa forma, é uma doença 
sistêmica; o acometimento não está limitado apenas ao 
intestino, gerando sintomas extra intestinais. 
Introdução 
• Prevalência de 0,32 a 1,3% na população; 
• Essa grande variabilidade clínica que faz com que o 
subdiagnóstico seja realizado. Além disso, deve-se 
tomar cuidado atualmente com o superdiagnóstico 
ou diagnóstico errado, por conta que as pessoas 
estão começando a saber mais da doença. 
• Para se ter um diagnóstico correto da doença 
celíaca, é necessário lembrar da definição: 
indivíduo predisposto geneticamente e desenvolve 
uma resposta imunológica com enteropatia. São 
necessárias essas quatro condições: manifestações 
clínicas dependentes do glúten + anticorpos 
específicos + haplotipos HLADQ2 e DQ8 (95%) + 
enteropatia. É necessário esse conjunto de sinais 
e sintomas para se ter a doença. “Só pode ser 
celíaco quem pode ser celíaco, e não quem quer”, 
apesar dos padrões alimentares do mundo atual. 
• As prolaminas tóxicas do glúten são: gliadina 
(trigo), hordeina (cevada) e secalina (centeio). A 
avenina da aveia não é tóxica para o celíaco, mas 
o problema da aveia é a contaminação cruzada. O 
trigo sarraceno é um tipo de trigo que não tem 
glúten, porém sofre com contaminação cruzada. 
O que acontece na doença celíaca? 
 
O glúten sofre uma digestão parcial no intestino 
delgado e vai penetrar no epitélio. Essa fração do 
glúten quebrada (no caso do trigo será a gliadina) vai 
sofrer um processo de desaminação pela 
transglutaminase tecidual da lâmina própria, na 
submucosa. Essa transgutaminase é uma enzima que 
participa de processos de adesão celular, de 
composição de matriz, de uma série de processos 
relacionados a manutenção do epitélio. 
Então, a transglutaminase faz a deaminação da 
gliadina que gera a gliadina deaminada, que é o que tem 
uma grande imunogenicidade para aqueles indivíduos que 
tem HLA-DQ2 ou DQ8, onde a gliadina deaminada 
induz a cascata inflamatória com células 
apresentadoras de antígeno mediada por LT helper 1 
que levam a produção de metaloproteinases e algumas 
enzimas que levam a destruição e a inflamação 
provocando a atrofia vilositária e a hiperplasia de 
criptas. Há também a indução de resposta por LT 
helper 2 que é o que leva a produção de anticorpos 
contra as substâncias que participam da cascata, ou 
seja, contra a própria substância tóxica que é a 
gliadina, particularmente a anti-gliadina deaminada, 
embora se produza anticorpos contra a própria gliadina 
nativa, antes de iniciar a desaminação, temos também 
 
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o anticorpo contra a transglutaminase que faz a 
desaminação da gliadina e temos anticorpos contra o 
endomísio que é mais voltada para a transglutaminase 
do tipo 2 que está no endomísio no tecido conjuntivo. 
Toda essa resposta, gera os anticorpos que utiliza-se 
para medir na doença celíaca, então temos a anti- 
transglutaminase tecidual (Anti-tTG), anti-gliadina 
(particularmente a anti-gliadina deaminada pois 
apresenta dosagem e especificidade maior) e o anti-
endomísio (anticorpo que é voltado contra 
transglutaminase 2 do endomísio no tecido conjuntivo). 
Fatores genéticos 
Nos indivíduos predispostos geneticamente, pela 
questão do HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 que participam da 
cascata mediada por células apresentadoras de 
antígeno. Então, esses marcadores estão presentem em 
95 a 98% dos pacientes celíacos, porém 30 a 40% dos 
pacientes não celíacos também apresentam esses 
marcadores positivos. Em particular, o HLA-DQ2 
apresenta maior prevalência (≈ 95%) nos pacientes 
celíacos em comparação ao marcador HLA-DQ8 (≈ 5%). 
Existe a possibilidade de dosar o HLA-DQ2 e HLA-
DQ8, porém é um exame caro, que não é coberto pelo 
SUS, e é um exame que, como dito anteriormente, 40% 
das pessoas não celíacas podem apresentar-se 
positivos. Então, não devemos utilizá-lo para 
diagnosticar doença celíaca. A importância desse 
exame é para se afastar a doença celíaca – mesmo 
tendo um valor preditivo negativo superior a 99%, 
também tendo celíacos com HLA-DQ2 ou DQ8 
negativos; serve para dúvidas diagnósticas, ou seja, 
pacientes que, por exemplo, apresentem histologia 
positiva, com uma enteropatia na EDA e apresenta um 
marcador sorológico negativo; então, temos uma 
discrepância entre a sorologia e enteropatia, dessa 
maneira pode-se pedir HLA-DQ2 ou DQ8 para afastar 
a doença celíaca. 
DIAGRAMA DE VENN 
 
No diagrama de Venn, evidencia-se que de 30 a 40 % 
da população geral podem ser portadores de HLA-
DQ2 ou DQ8 e apenas 1% da população apresenta 
doença celíaca. Então, esses marcadores são presentes 
no paciente celíaco, mas também podem ser presentes 
nos não celíacos. 
Papel dos autoanticorpos 
• São encontrados na mucosa intestinal e no soro de 
pacientes celíacos em uso de glúten; A 
tranglutaminase de outros tecidos também pode 
ser acessível aos autoanticorpos do intestino; 
• Autoanticorpos podem afetar as funções celulares 
da enzima transglutaminase, que atua na adesão e 
sobrevivência celular, estabilização da matriz e 
ativação do fator de transformação de 
crescimento β1. 
Os autoanticorpos estarão presentes, na maioria das 
vezes, nos pacientes celíacos, porém, pode-se 
encontrar falsos positivos e falsos negativos para 
esses marcadores, mas esses autoanticorpos são 
dosados no sangue ou no tecido para reforçar a 
possibilidade diagnóstica, mas isoladamente não 
confirmam a doença celíaca. Então, é necessário 
realizar a histologia (EDA) para confirmar o 
diagnóstico de doença celíaca. 
Qualquer lesão que haja no intestino, não só a celíaca, 
pode gerar um aumento de anticorpos contra a 
tranglutaminase, causando resultados falso positivos 
(infecções, traumas). Então, o ideal é que se faça 
biópsia sempre. E, como a transglutaminase está 
presente em outros tecidos, essa resposta 
inflamatória também pode acontecer em outros 
tecidos, levando as manifestações extra intestinais do 
paciente com doença celíaca. 
Apresentação clínica 
Esses pacientes que são predispostos geneticamente 
vão induzir uma resposta inflamatória e vão apresentar 
autoanticorpos e manifestações clínicas. A 
apresentação clínica do celíaca se dá por um amplo 
espectro de apresentação. Se inicia preferencialmente 
na infância e acomete todas as idades. 
As formas típicas da doença, ou seja, as que 
apresentam manifestações gastrointestinais, 
geralmente se manifestam na infância, porém, as 
 
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formas atípicas, com manifestações extra-intestinais, 
muitas vezessão subdiagnosticadas e geralmente só 
se apresentam na idade adulta. 
APRESENTAÇÕES DA FORMA CLÁSSICA 
• Má absorção intestinal sintomática: diarreia 
crônica, esteatorreia, dor abdominal crônica, 
distensão abdominal, hipoalbuminemia, hipotrofia 
muscular (principalmente de glúteo), perda de peso 
e flatulência. 
• Vômitos, constipação não responsiva; 
• Manifesta-se como uma SII padrão diarreia; 
• Alteração sorológica; 
• Alteração na biópsia; 
• Ocorrem principalmente na faixa de 6 a 24 meses. 
Muitas vezes também a forma clássica pode iniciar 
como uma síndrome do intestino irritável, apesar de 
não ser, porque a doença celíaca é uma doença 
orgânica e não um distúrbio funcional. Então o paciente 
chega com a queixa de dor na barriga, diarreia, 
alterações na dejeção, barriga mais inchada, mas 
nenhum sinal de alarme para se pensar em doença 
celíaca. Às vezes ele pode ficar com o diagnóstico de 
SII e só depois revelar a doença celíaca. 
O paciente com a forma clássica tem as manifestações 
clínicas intestinais, alterações sorológicas e na biópsia. 
Geralmente abre o quadro depois de exposição ao 
glúten mesmo, na faixa dos 6 aos 24 meses. Então um 
bebê de 3 meses de idade com o aleitamento materno 
NÃO tem como ter a doença celíaca, já que ele nunca 
foi exposto ao glúten. Para ter doença celíaca, TEM 
que estar exposto ao glúten. 
Então tem a alteração 
sorológica, qualquer 
alteração de endoscopia e 
tem que estar comendo 
glúten, porque senão eu 
não tenho NADA. Essa 
forma da imagem, apesar 
de ser clássica, hoje vemos cada vez menos, porque 
nenhuma criança está sendo diagnosticada com a 
doença celíaca com essa forma clássica. A doença 
celíaca está se apresentando cada vez menos dessa 
maneira, e sim cada vez mais precoce. 
A grande questão é: quais as formas mais comuns de 
aparecer? Quais são as mais subnotificadas? São as 
formas atípicas ou não clássicas. 
FORMA ATÍPICA OU NÃO CLÁSSICA 
• Presença de sintomas atípicos extraintestinais: 
anemia ferropriva sem resposta, anemia por 
deficiência de B12 e folato, osteopenia, 
dermatite herpetiforme, parada de crescimento, 
atraso puberal; 
• Hipoplasia de esmalte dentário, infertilidade 
(mulher que não consegue engravidar), 
irregularidade menstrual (adolescente), abortos de 
repetição, estomatite, elevação de transaminases 
e enzimas pancreáticas, artrite/artralgia; 
• Neuropatia, cefaleia, enxaqueca, epilepsia, 
manifestações psiquiátricas sem nenhuma outra 
causa; 
São pacientes nos quais você nem tá pensando em doença 
celíaca, mas que deve ser sempre lembrada como 
diagnóstico diferencial. 
• Ausência de sintomas ou poucos sintomas TGI; 
• Apresentação mais comum; 
• Alteração sorológica; 
• Alteração na biópsia. 
Uma característica bem 
associada à doença 
celíaca é a dermatite 
herpetiforme, bem 
sugestivo de doença 
celíaca. 
São essas lesões bolhosas, pruriginosas que acabam 
ficando mais escoriadas e pegam principalmente 
superfícies de joelhos, cotovelo, dorso, nádegas, 
perto de couro cabeludo. É altamente sugestivo de 
doença celíaca. Tem que ser investigado. Às vezes a 
sorologia dela é negativa, acaba tendo que biopsiar as 
lesões e assim achar os complexos de IgA. 
Esses pacientes também têm alterações sorológicas e 
de biópsia, só que a forma de manifestação é atípica, 
não tem manifestação intestinal ou pode ter algum 
sintoma gastrointestinal bem leve. O que predominam 
são as manifestações extra intestinais. 
Além dessas formas clássicas e não clássicas da doença 
celíaca, pode ter também algumas situações diferentes. 
FORMA ASSINTOMÁTICA OU SILENCIOSA 
• Diagnóstico ocasional → Indivíduos assintomáticos; 
• Alteração sorológica; 
• Alteração na biópsia. 
 
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Um menino, por exemplo, que engoliu uma bateria, faz a 
endoscopia para retirada e, ao olhar o duodeno, vê um 
aspecto de atrofia e faz a biópsia. Ocasionalmente se 
acha uma atrofia vilositária, alterações endoscópicas; 
fez sorologia e deu positiva, só que é uma criança 
totalmente assintomática. Esse paciente é celíaco com 
a forma assintomática ou silenciosa. Ele tem que fazer 
dieta isenta. Então o paciente não tem sintomas, mas 
tem alterações sorológicas e de biópsia. 
FORMA POTENCIAL 
• Acompanhamento regular; 
• Pacientes assintomáticos; 
• Alteração sorológica e positividade genética; 
• Biópsia normal ou discretamente alterada (MARSH 
0/1) que não se considera doença celíaca. 
Podem ou não ter enteropatia ou outros sintomas. Ele 
tem que ter acompanhamento anual ou bianual, de 
perto; repetir sorologia e biópsia se necessário. Ele 
tem a forma potencial, então ele pode vir a desenvolver 
uma enteropatia ou sintomas de doença celíaca. 
FORMA REFRATÁRIA 
• DC sem resposta à dieta isenta de glúten. 
Em adultos tem a forma refratária da doença celíaca. 
Isso não é comum em crianças. Eles não respondem à 
dieta isenta de glúten, então sempre vão ter os 
processos inflamatórios e são predispostos a lesões 
neoplásicas. Até é considerado uma condição pré-
neoplásica. Ela não é descrita em crianças. 
O ICEBERG CELÍACO 
A maioria dos casos de doença 
celíaca permanecem indetectáveis se 
não são feitos rastreamentos na 
população. 
Além dessas formas de apresentação clínica, uma figura 
clássica da doença celíaca é o iceberg celíaco. O que ele 
representa? A ponta que nós vemos é a minoria dos 
pacientes celíacos. Os que se encontram no fundo 
correspondem aos pacientes assintomáticos e formas 
atípicas, que muitas vezes não são diagnosticados. O 
que vemos (ponta) é muito pouco comparado aos que 
não têm o diagnóstico ainda. Não é feito rastreamento 
populacional de rotina, só os grupos de risco, 
sintomáticos, mas não todo mundo. Provavelmente 
devem ter pacientes que são celíacos e nem sabem. 
Diagnóstico 
• Combinação de achados clínicos, sorológicos e 
histológicos. 
Então para eu diagnosticar, não adianta ter só a clínica 
ou só os achados sorológicos ou histológicos; precisa 
ter a combinação de todos. Se tem sorologia e 
histologia compatível, com sintomas típico ou atípico, é 
doença celíaca. Se tem sorologia positiva sem sintoma, 
tem a doença celíaca assintomática. Se tem só a 
sorologia positiva e sem enteropatia, tem a doença 
celíaca potencial. 
A nível de saúde pública, não é feito rastreio para todos. 
O rastreio populacional é feito da seguinte forma: 
rastreio com o marcador sorológico (mais barato e boa 
acurácia) – autoanticorpos. Uma coisa importante para 
ser ressaltada é que para fazermos essa triagem o 
paciente precisa estar comendo glúten. Se não tiver, 
dará um falso negativo. 
ANTICORPOS A SEREM DOSADOS 
• Antiendomísio (EMA) e anti-transglutaminase 
tecidual (TG); 
• Anti-gliadina que é o agente agressor. Pode ser o 
antigliadina nativa (AGA) e o anticorpo contra os 
peptídeos deaminados da gliadina (DGP) que é o que 
realmente fazemos. 
Todos esses anticorpos são baseados na 
imunoglobulina A (IgA) ou imunoglobulina G (IgG). 
Podemos dosar os dois, mas o que tem a melhor 
acurácia é o IgA, exceto para anti-gliadina deaminase 
que IgG é o melhor. 
QUEM INVESTIGAR 
• Pesquisar pessoas em situação de risco: por 
exemplo, parente de primeiro grau de celíaco, 
pacientes com doenças autoimunes, DM, síndrome 
de Down, pacientes com alteração na endoscopia. 
• Identificar pacientes para indicar biópsia; 
• Confirmar doença celíaca na presença de 
enteropatia característica demonstrada; 
• Verificar a adesão ao tratamento. 
QUANDO PESQUISAR? 
• Pacientes com sintomas clássicos de doença 
celíaca, são eles: retardo pondoestatural, perda de 
peso, baixa estatura, vômitos, diarreia, dor 
 
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abdominal recorrente, atrofia muscular, 
hipoproteinemia, irritabilidade e desconforto. 
• Em crianças que apresentem: sintomas 
gastrointestinaispersistentes (dor abdominal, 
constipação, vômitos, anorexia), dermatite 
herpetiforme, hipoplasia do esmalte dentário, 
osteoporose, baixa estatura, puberdade tardia, 
anemia ferropriva refratária. 
• Crianças assintomáticas com condições associadas 
à prevalência aumentada de doença celíaca. 
CONDIÇÕES MAIS PREDISPONENTES 
• Endócrinas: diabetes tipo I, Tireoidopatias 
autoimunes, hipoparatireoidismo, doença de 
Addison, Distúrbios reprodutivos, alopécia areata; 
• Neurológicas: ataxia cerebelar, neuroencefalopatia, 
enxaqueca crônica, epilepsia, cefaleia, neuropatia 
periférica; 
• Cardíacas: miocardiopatia dilatada idiopática, 
miocardite auto-imune. 
• Genéticas: parentes de primeiro grau (5-22%), 
deficiência de IgA, síndrome de turner, Síndrome 
de Down; 
• Hepáticas: cirrose biliar primária, hepatite auto-
imune, colangite auto-imune, elevação de 
aminotransferase; 
• Outras: síndrome de Sjorgen, artrite crônica 
juvenil, síndrome da fadiga crônica, colite 
infecciosa, menarca tardia, abortamento 
recorrente, infertilidade sem causa aparente, 
osteoporose. 
Qual escolher? 
 
IgA tTG *t (anti-transglutaminase tecidual) é a que 
escolhemos pela sensibilidade e especificidade, custo 
e tecnologia. O antiendomísio também tem uma 
excelente sensibilidade e uma melhor especificidade 
que a anti-transglutaminase, só que o problema do 
antiendomísio é o custo e o fato de ser observador 
dependente. A anti-gliadina deaminase é inferior em 
termo de sensibilidade e especificidade comparado 
com o antiendomísio e anti transglutaminase, embora 
seja um bom exame para pacientes menores que 2 
anos. 
Triagem inicial: combinação de vários testes em vez 
de IgA TTG sozinho → pode aumentar a sensibilidade, 
mas reduz especificidade; não recomendado em baixo 
risco populacional, então, nesse caso, o ideal é que se 
faça só um exame. Entretanto, se você estiver com 
uma suspeita muito forte e faz um exame que veio 
negativo e você mantém a sua suspeita, aí você faz 
outro exame e outro exame e mesmo que ele venha 
negativo mas você está batendo firme que isso é uma 
doença celíaca tem que biopsiar. 
Exemplo: o pai da criança é celíaco, a criança chega 
com a bunda murcha, desnutrido e todos os exames 
dele vieram negativo, mas ele tem uma clínica e uma 
suspeita muito forte para doença celíaca → BIOPSIA 
ESSA CRIANÇA mesmo com sorologia negativa. 
Triagem 
• Ac. Antitransglutaminase IgA + IgA sérica total: 
acurácia > que outras combinações de teste. Ac. 
Antiendomísio IgA: método observador dependente 
• <2 anos: Ac anti-gliadina deaminada IgG/IgA (não 
usar em >2 anos como exame inicial) e Ac. 
Antitransglutaminase IgA. 
NOS PACIENTES COM DEFICIÊNCIA DE IGA 
• Ac. Anti-gliadina deaminada IgG e Ac. 
Antitransglutaminase IgG/antiendomísio IgG. 
Para decidir a sequência de anticorpos a ser dosada, 
depende da suspeita clínica. Sempre para começar 
antitransglutaminase tecidual IgA e lembrar de dosar 
junto o IgA sérico total, porque já foi dito que uma 
condição associada a doença celíaca é a deficiência 
de IgA, logo, se tiver deficiência de IgA, a dosagem 
do antitransglutaminase tecidual IgA vai vir negativo, 
logo, tem que pedir os dois, para ver se não é um falso 
negativo, porque tem uma deficiência de IgA. 
Se esse paciente tiver deficiência de IgA, já que o 
Antitransglutaminase veio negativo, aí dosa o IgG 
(antitransglutaminase, anti-gliadina deaminada, 
antiendomísio). 
 
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Em menores de 2 anos, tem chance de fazer falso 
negativo para o antitransglutaminase tecidual IgA, 
logo, tem que fazer IgA antitransglutaminase tecidual, 
o IgA total e pedir a gliadina deaminada IgG. 
IGA ANTI-TRANSGLUTAMINASE 
Falso negativo: dieta pobre em glúten, enteropatia 
perdedora de proteína, medicação imunossupressora e 
< de 2 anos de idade (tendem a ter menos anticorpo 
antitransglutaminase). 
Falso positivo: doenças autoimunes, infecções, tumores, 
lesão miocárdica, desordens hepáticas e psoríase. Na 
suspeita clínica, mesmo que venha negativo, biopsia ou 
pede outros marcadores sorológicos. 
E SE A SOROLOGIA FOR NEGATIVA? 
5 – 16% - biópsia característica de DC e Ac 
Antitransglutaminase IgA negativo; Ac. Antiendomísio 
IgA negativo já foi descrito em DC confirmada por 
biópsia. 
Então... Ac. Antigliadina deaminada deve ser 
pesquisado (positivo em 26,3% a 50% dos pacientes 
com outros testes negativos) 
Se suspeita de DC é alta, a biópsia intestinal deve ser 
realizada mesmo se sorologias forem negativas. 
Caso o Antitransglutaminase venha negativo e a 
suspeita clínica é forte, pode pedir os outros 
marcadores: antiendomísio e antigliadina deaminada e 
mesmo se todos forem negativos, mas a suspeita clínica 
muito elevada, a EDA deve ser feita, mesmo com as 
sorologias negativas. Pode ser feito o diagnóstico de 
doença celíaca em pacientes que tem marcadores 
negativos. 
PESQUISA DE HLA 
Pesquisa de HLA-DQ2/DQ8: não usar rotineiramente 
no diagnóstico inicial de DC, pois está presente em 98% 
dos celíacos e 40% nos indivíduos não celíacos. 
Não aumenta a certeza diagnóstica se outros critérios 
não forem preenchidos. Não solicitar quando: TGA 
IgA+, se biópsia ou se TGA IgA>10x E e EMA+ 
O HLA não precisa ser pedido; só pede se tiver uma 
discrepância muito grande entre a histologia e a 
sorologia; aqueles pacientes com todas sorologias 
negativas, a biópsia deu atrofia vilositária, que é 
sugestiva, mas não é patognomônica de celíaco, tem 
outras condições que também podem provocar, pode 
pedir o HLA-DQ2/DQ8. Se vier positivo, não confirma 
diagnóstico, porque pode ser não celíaco e ter a 
positividade; se for negativo, afasta o diagnóstico de 
doença celíaca; rever o diagnóstico diferencial. 
Algoritmo diagnóstico 
Inicial: anti-tTG IgA + dosagem de IgA total (se tiver 
deficiência de IgA ou menor de 2 anos, pedir 
antigliadina deaminada IgG). 
EDA (?): confirmatório (para conduta sem biópsia); 
DGP-IgG: lactentes e pacientes com deficiência Iga. 
Genotipagem HLA: nos casos difíceis e grupos de risco 
(excluir predisposição) 
Biópsia intestinal (gold standart?) 
Então, não precisa pedir HLA DQ2/DQ8, se já tem 
sorologia e biópsia compatível, uma vez que não reforça 
diagnóstico, não servindo para nada. 
A sociedade europeia também traz que pode 
diagnosticar doença celíaca sem necessidade de 
biópsia se tiver anti-tTG IgA maior do que 10x o 
valor de referência e associado a isso, dosar o 
antiendomísio em outra amostra de sangue. Logo, se 
tiver o anti-tTG IgA > 10 o valor normal e o anti-
endomísio positivo em outra amostra, pode abrir mão 
de fazer biópsia; não é feito de rotina aqui no Brasil, no 
entanto, é respaldado em literatura que pode ser feito. 
Padrão ouro: sorologia com biópsia compatível. 
Confirmação diagnóstica 
Endoscopia digestiva alta com múltiplas biópsias do 
duodeno: 
• No mínimo 1 biópsia do bulbo, pelo menos 4 
biópsias do duodeno distal (da 2ª e 3ª porção); 
• Após dieta de exclusão do glúten não está indicada 
reavaliação endoscópica; 
• Ausência de resposta com adesão terapêutica 
adequada – repetir biópsias. 
Fez sorologia positiva, agora faz a endoscopia para 
confirmar. As lesões em DC não são contíguas, por isso 
que tem que fazer múltiplas biópsias, e algumas pessoas 
só possuem acometimento do bulbo duodenal. 
Não adianta pedir EDA se o paciente não estiver 
comendo glúten, porque pode vir sem alterações. 
 
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Quando diagnostica DC por sorologia e por EDA, não 
precisa fazer EDA outra vez depois que tirou o glúten 
para ver se melhorou. Só repete EDA se tiver dúvida 
no diagnóstico, o paciente está mantendo sintoma 
mesmo fazendo dieta de exclusão ou foi percebido que 
as biópsias não foram adequadas. 
Classificação histológica 
Lesão clássica: mucosa aplanada, criptas alongadascom aumento de mitoses, aumento de linfócitos 
intraepiteliais e infiltrado de linfócito (> 25) se 
plasmócitos na lâmina própria. 
 
Tem lesões muito características, porém não 
patognomônicas da DC; utiliza classificação de Marsh, 
Será vista atrofia vilositária, hiperplasia das criptas, 
infiltrado linfoplasmocitário. Será classificado de 
acordo com o grau de atrofia vilositária e de 
hiperplasia de cripta. 
As classificações de Mash 0 ou 1 não são de doença 
celíaca, pois a 0 é a mucosa normal e a 1 tem-se um 
infiltrado linfocitário menor; a partir da 2 já se tem 
hiperplasia de cripta, enquanto que em 3 e 4 já existe 
atrofia vilositária; Então, a partir do 2 já classifica 
como doença de celíaca. 
 
1. Vilosidades íntegras (em dedinho de luva); quando 
é feita a endoscopia em um duodeno normal. 
2. Atrofia vilositária com aspecto cerebriforme - o 
duodeno fica com um aspecto parecido com um 
cérebro, como se fosse uma terra seca no deserto 
rachado: doença celíaca. 
 
1. Normal: vilosidades; 
impressões digitiformes, 
rugosidades. 
2. DC: atrofia 
vilositária/numerosas aberturas na superfície das 
criptas subjacentes; local seco, sem nada, com 
presença de rachaduras devido as aberturas das 
criptas (hiperplasia). 
1. Normal: vilosidades 
digitiformes, células 
epiteliais cilíndricas e 
glândulas crípticas com 
relação vilosidade e cripta 4/5:1. 
2. DC: Atrofia vilositária, hiperplasia das glândulas 
crípticas, transformação cuboidal do epitélio e 
aumento dos linfócitos intra-epiteliais (>25); relação 
entre vilosidade e cripta diminui para < 2:1. 
Outras causas de atrofia vilositária 
• Espru tropical; 
• Enteropatia em AIDS; 
• Estados de imunodeficiência combinada; 
• Dano produzido por radiação; 
• Quimioterapia recente; 
• Doença enxerto contra hospedeiro; 
• Isquemia crônica; 
• Giardíase: é o que mais pode provocar. Deve 
sempre estar no diagnóstico diferencial. 
• Doença de Crohn: o mesmo que a giardia. 
• Gastroenterite eosinofílica; 
• Síndrome de Zollinger-Ellison; 
• Enteropatia autoimune; 
• Linfoma de células T associado a enteropatia; 
• Espru refratário; 
• Espru do colágeno. 
E SE A BIÓPSIA FOR NEGATIVA? 
 Doença celíaca potencial: 
❖ Sorologia positiva e mucosa intestinal normal, em 
uso de glúten = subsequentemente desenvolverão 
DC. 
❖ Anormalidades imunológicas semelhantes às 
encontradas nos celíacos manifestos, mas sem 
critérios para o diagnóstico da doença. 
O QUE FAZER ENTÃO? 
• Pesquisa de HLA DQ2 e DQ8; 
• Repetir sorologia a cada 1 – 2 anos; 
 
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Beatriz Machado de Almeida 
Gastropediatria – Doença celíaca 
Ele pode ou não desenvolver enteropatia, pode ou não 
desenvolver os sintomas, devendo-se acompanhar esse 
paciente regularmente, a cada um ou dois anos. Nesse 
paciente, o glúten não é retirado, pois só retira em 
caso de pacientes sintomáticos típico e atípico e nos 
assintomáticos. 
Pacientes com sorologia positiva para doença celíaca e 
ausência de atrofia vilositária podem evoluir para 
lesão intestinal característica da doença. 
Diagnóstico 
• ESPGHAN: pode-se prescindir (abrir mão) da 
biópsia nas crianças com: 
❖ Níveis de Ac.TTG IgA >10X maiores VN (não válido 
para IgG) + AC antiendomísio IgA positivo em outra 
amostra de sangue. 
➢ Isso ocorre porque quanto maior o valor do 
anticorpo TTG maior a sua correlação histológica 
com Marsh 2 ou 3. 
➢ Esse valor acima de 10x está associado a lesão 2 ou 
3 de Marsh na EDA (superior a isso). 
• Pesquisa de HLA DQ2/HLA-DQ8 positivos e/ou 
sintomas característicos de DC não são 
obrigatórios. 
❖ Esses dados acima não são necessários para a 
confirmação diagnóstica; 
❖ Só o anti-endomísio e anti-transglutaminase 
positivos pode-se abrir mão de fazer a biópsia, sem 
necessidade de sintomas característicos de DC 
para fechar o diagnóstico. 
• Pais e pacientes compreendem diagnóstico e 
conduta dietética: 
❖ Sempre que for feito o diagnóstico, deve-se 
discutir com os pais e explicar que está abrindo a 
mão de realizar a biópsia, mas o diagnóstico do 
paciente é para a vida toda, sendo necessária uma 
dieta sem glúten durante a vida inteira. 
Se não quiser/não for possível realizar a biópsia, como 
no caso de uma plaquetopenia importante, paciente tem 
contraindicação para fazer sedação, uma cardiopatia 
importante. Entretanto, na rotina, o DIAGNÓSTICO 
SEM BIÓPSIA não é muito feito por uma série de 
fatores, sejam eles sociais (às vezes não consegue fazer 
um anti-endomísio, e quando faz vem normal). 
Então o ideal é fazer os passos certinhos (sorologia + 
biópsia). 
RESUMO DO DIAGNÓSTICO 
1. Sorologia positiva + Histologia negativa: revisar 
(ver se foi feita uma biópsia adequada – pelo menos 
5 porções de duodeno e ver se o paciente tava 
comendo glúten) ou repetir a biópsia após 1-2 
anos. Organizar o seguimento do paciente; 
classifica o paciente como celíaco potencial. 
2. Sorologia positiva + histologia positiva: Doença 
celíaca confirmada; Se ele tiver sintomático → 
okay; se ele estiver assintomático → forma 
assintomática. Tem que retirar o glúten da dieta. 
3. Sorologia negativa + Histologia positiva: Considerar 
outras causas de enterite; se não for encontrada 
nenhuma causa, tratar como Doença celíaca: 
Genótipo HLA; A endoscopia não é patognomônica. 
Individualiza se vai tirar o glúten ou não. 
4. Sorologia negativa + Histologia negativa: O 
diagnóstico é descartado. Deve-se buscar outras 
suspeitas diagnósticas para o paciente. 
 
Nesses algoritmos (não dá pra enxergar nada, mas ... o 
TOC não me deixa tirar as imagens), observa-se um 
resumo do que já foi mencionado. 
 
 
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Beatriz Machado de Almeida 
Gastropediatria – Doença celíaca 
 
Após a realização da sorologia e da endoscopia 
compatível com DC, fecha-se o diagnóstico do 
paciente. 
Lembrar que... 
• A doença celíaca é somente uma das tantas 
possíveis reações ao glúten, mas tem outros 
transtornos do glúten, como: 
❖ Alergia ao trigo: reação imunológica adversa 
desencadeada pelas proteínas de trigo, mediada 
por IgE. 
❖ Sensibilidade não celíaca ao glúten - ¨não doença 
celíaca¨: o paciente tem sintoma do sistema 
gastrointestinal ou até extra-intestinal, mas 
sintomas bem inespecíficos, como por exemplo: 
distensão, flatulência, pouca alteração da 
consistência e frequência das fezes. Não tem 
método diagnóstico e não se sabe ao certo o que 
é esse evento dentro da cascata de 
imunomodulação/imunidade. Alguns estudos 
questionam se é uma condição pré-celíaca ou um 
distúrbio funcional exacerbado pelo glúten. Não se 
sabe ao certo a fisiopatologia. O diagnóstico é difícil 
e o tratamento vai ser retirar o glúten, mas ele não 
é obrigado a ficar sem comer glúten, porque não 
vai ter repercussão (tem apenas sintoma) na vida 
dele. É diferente do celíaco, que mesmo quando 
assintomático, se continuar ingerindo glúten, vai 
permanecer com resposta imunológica e pode 
desenvolver condições futuras. 
É parecido com intestino irritável. Quando come 
glúten, ele refere. Quando não come, ele melhora a 
sintomatologia. Além disso, ele pode referir sintomas 
extra-intestinais: cefaleia, dor no corpo, fadiga, 
sintomas bem inespecíficos. 
O tratamento vai ser feito durante toda a vida, pois 
não existe nenhum tratamento específico ainda que 
faça a retirada do glúten. As três condições conhecidas 
associadas à ingesta de glúten são: 1. doença celíaca 
(imunomediada com enteropatia); 2. alergia alimentar 
ao trigo com resposta IgE mediada e IgE não mediada, 
que pode vim com sintoma respiratório, sintoma 
cutâneo, sintoma gastrointestinal; 3. sensibilidade não 
celíaca ao glúten. 
Risco aumentado de complicações em 
celíacos não tratados 
 Infertilidade não explicada; 
 Doenças autoimunes; 
 Osteoporose (30-40%); 
 Fraturas ósseas (35%); 
 Câncer (aumento total do risco 1.35): 
esôfago/faringe; 
 Linfomas malignos (linfoma de Hodking); 
 Neoplasiasdo intestino delgado (adenocarcinoma); 
 Tumores orofaríngeos. 
Mesmo que um paciente celíaco esteja assintomático, 
ele nunca deve ingerir glúten, porque mesmo que não 
tenha sintoma, tá tendo inflamação contínua, o que 
predispõe a lesões, como por exemplo, linfoma e 
adenocarcinomas de intestino delgado. 
A dieta dele vai ser uma dieta sem glúten para a vida 
toda e, logo após parar de comer, é percebido melhora 
do peso, dos índices de IMC, das taxas de 
mineralização óssea. 
Tratamento 
• Dieta isenta de glúten por toda a vida; 
• Jamais retirar o glúten sem diagnóstico; 
• Retirar trigo, centeio e cevada; 
• Aveia não é tóxica em mais de 95% dos pacientes 
(contaminação): só vai poder comer aveia se não 
tiver contaminação; 
• Manejo por nutricionista experiente; 
• Dieta isenta de lactose não é usualmente 
necessária. Às vezes, no paciente com síndrome de 
má absorção importante, pode ter a má absorção 
de açúcares também. 
Se conseguir higienizar tudo adequadamente com água 
e sabão, não é obrigatório separar prato e talher. Se 
não houver garantia de que será tudo separado, tipo 
 
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Beatriz Machado de Almeida 
Gastropediatria – Doença celíaca 
assar um pão na assadeira no forno e em seguida pegar a 
mesma assadeira e colocar a banana da criança pra assar, 
pode ocorrer contaminação cruzada. Tem que garantir 
que tudo esteja limpo e separado. É importante 
recomendar separar, pois diminui muito a chance de 
acidentes. Tem que ter atenção com as buchas que lava 
os pratos para não contaminar os utensílios que serão 
utilizados para a criança. 
Hoje é obrigatória a descrição da composição (se tem 
glúten ou não) em todos os alimentos e medicamentos; 
isso é regulamentado pela ANVISA, o que já traz uma 
segurança maior. 
Sempre deve encaminhar o paciente para 
nutricionista, porque alimentos que possuem glúten 
possuem teor calórico maior e faz parte de grande 
parte da população, como macarrão, pão, massas, 
portanto com aporte energético grande. É necessário 
ter opções saudáveis para criança. 
Se não fechou ainda o diagnóstico de celíaco, é 
recomendado tirar a lactose para melhorar um pouco 
a sintomatologia da criança. Faz transitoriamente, não 
para a vida toda. 
Seguimento clínico 
SEGUIMENTO REGULAR 
• Sintomas e níveis de anti-TG; 
• Dieta por 12 meses: normalização do anti-TG; 
• Deve-se sempre acompanhar essas crianças 
anualmente ou semestralmente, a depender do 
paciente. 
• Os achados endoscópicos são variados, mas demora 
em torno de meses até um ano ou um pouco mais 
a depender da lesão inicial. 
REVISÃO ANUAL 
• IMC; 
• Anti-TG: 
• Hb, ferritina, folato, vitamina B12; 
• Avaliação nutricionista. 
 Biópsia: repetir se não resposta clínica após 
investigação. 
Sempre lembrar de doença celíaca nos pacientes com 
sintomas gastrointestinais, mesmo os mais ¨bestas¨ 
possíveis, como por exemplo, dor na barriga, vômito, 
afta. Lembrar também das manifestações extra-
intestinais. 
Se tiver rodando em outro ambulatório, como por 
exemplo gineco, e chega uma paciente com 
irregularidade menstrual ou em clínica médica e tem um 
paciente com anemia por vitamina B12, folato ... 
lembrar de doença celíaca, para não perder um 
diagnóstico de maneira mais precoce.