atividade bioquimica (1)-

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Atividade de bioquímica 
Nome: Rosanna da Silva Fernandes Ribeiro 
Curso: Enfermagem 
 
1) Quais as formas de apresentação da doença? 
R: As formas variam de localidade para localidade, podendo ser 
assintomáticas ou com alta taxa de mortalidade. 
 
2) Como foi estabelecido o conceito de origem multicêntrica para a 
doença? 
R: Com a primeira descrição da existência de duas mutações 
distintas para a HbS, detectadas pela ação da enzima de restrição 
Hpa I no sítio de 5kb a 3’ do gebe β, estabeleceu-se o conceito de 
origem multicêntrica para esta doença. 
 
3) Quais os principais haplótipos para a anemia falciforme? 
R: São eles, República Centro-Africana (CAR), Benin e Senegal, 
originados de regiões distintas do continente africano além de outro 
haplótipo que foi descrito em populações provenientes da Península 
Arábica e da Índia. 
 
4) Como foi descrito na literatura médica o primeiro caso clinico de 
anemia falciforme? 
R: Foi descrito devido a observação de hemácias alongadas e em 
forma de foice no esfregaço sanguíneo de Walter Clement Noel. 
Em 1917, Emmel observou a transformação de hemácias em sua 
forma original, bicôncavas, para a forma de foice, in vitro. Além 
disso, em 1922, o termo anemia falciforme foi utilizado por 
Maison. 
5) Como a anemia falciforme era ocasionada? 
R: Era ocasionada pela substituição do ácido glutâmico por valina 
na cadeia β da hemoglobina, dando origem ao conceito da 
doença molecular.