DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Hellen Caldas - Medicina
OBJETIVO 
Esclarecimento aos pais sujeitos a filhos com cromossomopatias e 
demais alterações
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INDICAÇÕES  Características dos pais
1. Idade materna  35 anos
2. Outros filhos com alterações
3. Alterações cromossômicas
4. Histórico familiar
5. Exposição a teratógenos
6. Desordem metabólica/endocrinológica
7. Retardo mental isolado
8. Anormalidade sexual (caracteres, desenvolvimento, função)
9. Consanguinidade 
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Métodos NÃO INVASIVOS  Sugestivos!
❑ USG (comum ou morfológica) 
❑ Ecocardiografia: registro da estrutura e do 
funcionamento cardíacos através de ondas sonoras 
de alta frequência aplicadas ao coração e por ele 
refletidas.
❑ Dopplerfluxometria 
❑ Cardiotocografia: registro gráfico da frequência 
cardíaca fetal e das contrações uterinas
❑Marcadores bioquímicos → Dosagem hormonal de 
acordo com semana gestacional
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Métodos INVASIVOS → Diagnósticos! 
❑ Amniocentese
❑ CAVC – Coleta de amostra da vilosidade coriônica
❑ Cordocentese
❑ Embrioscopia
COMPROVAM MÉTODOS 
NÃO INVASIVOS!
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ULTRASSONOGRAFIA OBSTÉTRICA (USG)
» Detecta má formação 
fetal → Transluscência 
nucal (marcador da USG)
» Idade do feto
» Anomalias anatômicas e 
cardíacas
» 11 a 14 semanas
Não invasivo
Marcadores:
❖ CNN: Comp. Cabeça-nádega
❖ DBP: Diâmetro biparietal
❖ CC: Comp. Cefálico
❖ CF: Comp. Fêmur
❖ Comp. Osso nasal
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Transluscência nucal
➢ Líquido na nuca 
do bebê
 Chances de alteração cromossômica
 7mm ou 8mm = EUPLOIDIA
VALORES BAIXOS: ANOMALIA 
CONGÊNITA (NÃO GENÉTICAS!)
➢REPETE-SE O EXAME - CONFIRMAÇÃO
ANEUPLOIDIAS POSSÍVEIS: 
• S. de Down
• S. de Noonan
• Higroma cístico
• Cardiopatias (associadas a graves 
aneuplodias)
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DOPPLER DO DUCTO VENOSO
» Indisponível no SUS
» Detecta DIMINUIÇÃO ou 
AUMENTO da resistência ao fluxo 
sanguíneo em vasos fetais 
(ARTÉRIA UMBILICAL, ARTÉRIA 
CEREBRAL MÉDIA E DUCTO 
VENOSO)
ALTERAÇÕES DA CIRCULAÇÃO 
ÚTERO-PLACENTÁRIA 
REPERCUSSÕES HEMODINÂMICAS
Não invasivo
INDICAM DIAGNÓSTICO
Doppler colorido localiza 
exatamente o vaso
➢ Inversão do fluxo sanguíneo = estágio 
mais grave de resistência ao fluxo na 
artéria umbilical → DIÁSTOLE REVERSA
IP: índice de pulsatilidade
 =  resistência  fluxo diminuído
Resistência  = Diástole  com evolução 
para DIÁSTOLE 0  ANEUPLOIDIA 
(euplodia em casos mais severos) 
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MARCADORES BIOQUÍMICOS
» Triagem tripla do soro materno e soro fetal Não invasivo
ALFA-FETOPROTEÍNA 
(AFP):
• Proteína fetal 
presente no saco 
vitelínico 
(amniocentese pode 
medir) e no fígado 
fetal
BETA GONADOTROFINA 
CORIÔNICA (BETA-HCG):
• Produzida pelos 
trofoblastos
• Diminui com o 
decorrer gestacional
ESTRIOL (UE3):
• Produzido pelo feto na adrenal
• Metabolizado na placenta
Triagem tripla + Idade materna avançada = Feto com cromossomopatia
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AMNIOCENTESE
» 1 vez apenas
» Cultivo de células 
fetais no Líq. 
Amniótico
» Entre 15ª e 16ª 
semana
» 0,5% chance de 
abortamento (taxa 
 entre as invasivas)
» Termo de 
responsabilidade
1. Transdutor (USG)
2. Localização da área de 
distância feto-abdome 
materno
3. Inserir agulha
4. Coleta da amostra
ETAPAS
Se vierem  células no líquido  20 dias  CORDOCENTESE
RESULTADO:
2 a 3 semanas
Complicações:
❑ Aspiração de Sg. Materno
❑ Indução à ETB fetal (mãe RH- e feto RH+)
❑ Mãe infectar filho 
❑ Perda de líquido (raro)
Invasivo
*PÉ TORTO - congênita Hellen Caldas - Medicina
CAVC – Coleta de amostra da 
microvilosidade coriônica
» Aspiração do tecido do trofoblasto fetal 
na área do córion (transvaginal ou 
transabdominal)
» 10ª a 12ª semanas
» Suspeita de alteração grave 
(incompatibilidade com a vida)
» Ex: Euploidia, Edwards e Patau
» Alguns resultados podem ser ambíguos 
– mosaicismo ou pseudomosaicismo
AMNIOCENTESE para confirmar
1. Cateter acoplado à seringa 
com meio de cultura
2. Aspiração de 50mg de vilo
corial
3. Resultado: 1 a 3 dias
ETAPAS
Invasivo
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IMPORTANTE:
• Para evitar imunização anti-Rh da mãe:
1. Administra-se globulina imune anti-Rh após procedimentos 
invasivos como CAVC e Amniocentese
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CORDOCENTESE
» Amostra de Sg. Fetal do 
C. Umbilical (Linfócitos 
e DNA)
» Entre 16ª e 20ª semana
Invasivo
INDICAÇÃO:
❑ Anormalidade na USG
❑ Amniocentece e CAVC 
falhas
BENEFÍCIOS
➢ Linfócitos em cultura – 2 a 3 dias 
➢ Extração de DNA: única que permite 
exame do sequenciamento – análise de 
marcadores específicos → Detecção 
direta da mutação.
1. Coleta de 1 a 6ml de sg
2. Risco: 0,5 a 1%
3. Possível complicação: 
hemorragia no sítio da punção
EXAMES LABORATORIAIS 
COM DNA:
• CARIÓTIPO POR 
BANDEAMENTO G:
ALTERAÇÃO 
CROMOSSÔMICA SIMPLES
• FISH (CIT. MOLECULAR): 
ALTERAÇÃO ESTRUTURAL 
OU GENOMICA (+ 
COMPLEXO)
Doenças detectáveis: 
Duchenne, Anemia Falciforme, Hemofilia A, Tay Sachs e Fibrose Cística
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