Introdução à Genética: DNA e RNA

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MEDICINA UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO 
@giovannavieiraa_ 
	
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Introdução à 
genética 
 
 
RNA – Ácido ribonucleico (adenina, guanina, citosina 
e uracila). Única fita mesma sequência de 
nucleotídeos, porém nas bases nitogenadas há 
alteração da timina pela uracila. Possuí menor 
estabilidade para ser degradada com maior 
facilidade depois que já fez sua função. Transmite e 
regula as informações do DNA. 
 
DNA – = Ácido desoxirribonucleico (adenina, 
guanina, citosina, timina). 
Fita dupla anti-paralela (5’para 3’) composta por 
uma sequência de nucleotídeos (pentose, fosfato e 
base nitrogenada). Armazena a maior parte das 
informações celulares. 
 
ESTUTURA DO DNA 
 
 
- Pentoses – desoxirribose (DNA, possui apenas 
um H ligado ao carbono 2) e a ribose (RNA, possui 
amina ligado ao carbono 2) 
- Bases nitrogenadas – purinas (ADENINA E 
GUANINA) dois aneis, e pirimidinas (CITOSINA, 
TIMINA E URACILA) um anel. 
 
 
 
 
- Cada uma das bases liga-se à desoxirribose e um 
grupo fosfato para formar os nucleotídeos 
correspondentes. 
- É no carbono 5 que se liga a PENTOSE. 
O oxigênio depois de o carbono 3 se juntar ao 
próximo fosfato do nucleotídeo. 
- A fita 1 e 2 vão se conectar através das pontes de 
hidrogênio (interação intermoleculares). 
- Carbono 1 das PENTOSES se liga ás bases 
nitrogenadas. 
- Esses nucleotídeos polimerizam-se em longas 
cadeias por ligações fosfodiéster 3’- 5’. 
 
Genoma: a série completa de informações contidas 
no DNA de um organismo, é uma sequência de 
genes. Dividido em 46 cromossomos (23 pares) 
 
Gene: segmento da cadeia de DNA (nucleotídeos) 
que produz/origina um RNA funcional (seja ele 
transportador, ribossômico ou mensageiro). 
- São codificados no DNA do genoma. 
 
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As informações contidas nos genes são copiadas e 
transmitidas de uma célula para células-filhas, 
fornecem informação genética. 
Armazena as informações hereditárias, estes 
possuem diferentes segmentos de DNA situados em 
locus, ou posição específica no cromossomo. 
 
- Região reguladora - região que faz o controle e 
sinaliza a necessidade específica de produzir 
proteínas. 
- Região promotora - a região para orientar o sentido 
correto da transcrição, ou seja, onde a RNA 
polimerase vai se grudar. 
- Região codificadora – regão que será transcrita 
 
Intron, região não codificante, encontrada entre os 
exons (espaçamento). 
Exon, região codificantes em um gene (codifica 
proteínas). 
 
Locus: posição que o gene ocupa no cromossomo 
(observação através de bandeamento para análise 
de regiões gênicas. EX a torre é o 9, o andar p e o 
apartamento 23) 
p: braço curto (acima do centrômero) 
q: braço longo (abaixo do centrômero) 
 
 
Alelos: Formas alternativas/variação/estado de um 
gene que ocupam o mesmo locus em cromossomos 
homólogos. 
 
Homozigoto: são pares de genes alelos idênticos 
no mesmo locus. AA ou aa. 
 
Heterozigoto: apresentam genes alelos diferentes 
no mesmo locus em cromossomos homólogos. Aa. 
 
Cromossomos, empacotamento completo do 
material genético (cromatina). Morfologicamente são 
classificados de acordo com a posição do 
centrômero e do comprimento dos seus braços. 
Cada célula humana contém duas cópias de cada 
cromosso, uma do pai e outra da mãe. Carrega um 
subconjunto diferente de genes que estão dispostos 
ao longo do seu DNA. Cada cromosssomo é uma 
molécula de DNA de dupla fita longa. 
 
 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
 
A) metacêntricos 
B) submetacêntricos 
C) acrocêntricos 
D) telocênteros 
 
Cromossomos homólogos: par de cromossomos 
herdados do pai, outro da mãe com informações 
genética e formatos semelhantes.Os mesmos genes 
na mesma ordem. 
 
Cariótipo, conjunto de cromossomos humanos. 
 
Cromatina, mais solto, DNA é compactado de uma 
forma ordenada na qual ele pode ser acessado a 
todo momento para sua replicação, reparo e 
expressão de seus genes. 
Compactação associação de DNA com proteínas 
(histonas e não-histonas) 
 
Heterocromatina, regiões mais condesadas, DNA 
inativo. 
Eurocromatina, regiões menos condensadas, DNA 
ativo. 
 Ocorre de acordo com o nível de expressão do 
gene. 
 
 
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Histonas, são proteínas com cargas positivas (no 
núcleo da célula) que interagem com a carga 
negativa do fosfato presente no DNA e garante o 
empacotamento da cromatina (DNA), que ao ser 
espirilizado se torna um cromossomo. Altamente 
conservadas durante a evolução, contém 
aminoácidos básicos como lisina e arginina. Grau 
máximo de compactação do DNA: cromossomo. As 
cargas opostas se atraem. 
 
Nucleossomo, primeiro nível fundamental de 
compactação (DNA + histonas). O nucleossomo é o 
empacotamento de 8 hitonas + DNA. (octâmero). 
 
DNA, nucleotídeos: fosfato (cargas negativa, por 
conta das ligações de oxigênio). 
 
DIFERENÇA ENTRE ELES 
 
DNA – CROMATINA – CROMOSSOMO 
 
 
 
Genótipo: conjunto de informações que o indivíduo 
possuí em seu conjunto de genes, não pode ser 
alterado. Podem dar origem ao mesmo fenótipo, a 
partir de efeitos de dominância e recessividade 
Fenótipo: conjunto de informações que se 
manifestam no indivíduo, pode ser alterado. Ex: 
cabelo cacheado, olho azul. Manifestação de uma 
característica. 
 
 
 
Dogma da biologia 
celular 
ORGANIZAÇÃO DO GENOMA 
COMO OCORRE O FLUXO DA 
INFORMAÇÃO GENÉTICA? 
 
 
TRANSCRIÇÃO 
 
A passagem do DNA para RNA, chama-se 
transcrição. RNA é sintetizado, dentro do núcleo, a 
partir do modelo de DNA pelza enzima RNA 
polimerase. Essa nova fita, chamada RNAm, sai do 
núcleo para levar a informação ao citoplasma. 
 
 
 
 
 
Primer – início da transcrição. 
RNA POLIMERASE: se liga ao DNA, leitura da 
 
TRADUÇÃO 
 
A passagem do RNA para Proteína, cham-se 
tradução. Síntese proteíca a partir da leitura do 
RNAm mediado pelo ribossomo e auxiliado pelo 
RNA transportador. 
 
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Quando o RNAm estiver no citoplasma, os 
ribossomos irão ler os códons a fim de traduzir 
obter aminoácido correspondente. A partir disso, 
vem o RNA transportador trazendo o aminoácido 
específico e já fornecendo a ligação entre eles 
(anti-códon) parar parear. Com os aminoácidos 
vindo, o ribossomo monta a sequência de 
aminoácidos, formando o polipeptídeo. 
 
A transcrição e a tradução são as maneiras pelas 
quais as células leem ou expressam, as instruções 
genéticas em seus genes. A ruptura ocorre no gene 
que ela quer transcrever. 
 
 
REPLICAÇÃO 
 
O próprio DNA sofre replicação (mitose na divisão 
celular). 
 
Enzimas importantes. 
 
DNA HELICASE: quebra ligações de hidrogênio. 
DNA POLIMERASE: faz ligação de hidrogênio e 
ligaçào fosfodiéster. 
DNA LIGASE: faz ligação fosfodiéster (carbono 5 - 
carbono 3). Essa ligação ocorre entre o fósforo do 
grupo fosfato e o oxigênio associado ao carbono 
3’do segundo nucleotídeo. 
 
 
RESUMO! 
 
- No nosso DNA há uma dupla fita, onde os genes 
ficam expostos e disponíveis para que outras 
proteínas se liguem e o 
RNAm entre em ação. Os ribossomos pegam a fita 
de DNA e ocorre uma tradução e a partir dela se 
formam as proteínas (RNAp), onde a insulina é 
formada. 
- Histonas, proteínas responsáveis pelo 
envolopamento do DNA no núcleo das células 
eucárioticas. 
 
CÓDIGO GENÉTICO 
 
A sequência de nucleotídeos em uma molécula de 
RNAm é lida consecutivamente em 3 grupos – 3 
letras formam um Códon. 
O código é reduntante e alguns aminoácidos são 
determinados por mais de um Códon. Cada códon é 
lido por um RNA transportador. O ribossomo vai se 
ligar a fita do RNAm, sempre através do CÓDON DE 
INÍCIO. O primeiro aminoácido vai ser sempre a 
metionina. 
Temos 3 códons chamados de STOP ou CÓDON 
DE PARADA (UAA – UAG – UGA) 
A hora que chegar em um desses de três códon de 
parada, existe outro RNA transportador que sinaliza 
que a proteína está pronta e precisa ser 
interrompida. Liberando a cadeia polipeptídica 
(primeira cadeia da proteína).START CÓDON: local onde o ribossomo irá se 
encaixar para leitura da fita. 
 
CODIFICANTES: 
RNAm transcrito de DNA com informação que dará 
origem a uma proteína. 
 
NÃO CODIFICANTES: 
Não codificam para uma proteína, mas são 
importantes no processo de transcrição. RNA 
transportador e ribossomal