Pergunta 1

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· Pergunta 1
1 em 1 pontos
	
	
	
	A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 – p13.3), que alteram parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais comuns com frequências estimadas de heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 1/1000.000, respectivamente. A tabela a seguir demonstra informações de mutações encontradas em pacientes brasileiros.
 
        Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por
        Salazar et al . (2002).
	Região
	Mutação
	Tipo
	Modificação na proteína
	Éxon 1
	Troca de G para C
	1
	Gly® Arg
	Éxon 4
	Troca de G para T
	2
	Glu ® fim parada
	Éxon 5
	Troca de C para T
	1
	Arg ® Trp
	Éxon 7
	Troca de G para A
	1
	Gly ® Ser
	Éxon 8
	Troca de C para A
	2
	Cys ® parada
	Éxon 10
	Troca de A para G
	1
	Thr ® Pro
	Éxon 12
	Troca de G para C
	1
	Asp ® His
	Éxon 14
	Troca de A para C
	1
	Ser ® Arg
	Éxon 16
	Inserção de C
	3
	______________________
	Éxon 17
	Deleção de C
	3
	______________________
 
Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Mutação sem sentido.
	Resposta Correta:
	 
Mutação sem sentido.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: os éxons são as regiões codificantes dos genes em eucariotos, interrompidos pelos íntrons, que não são codificados nas proteínas, retirados do RNA resultante. Dessa forma, alterações nos éxons podem resultar em mutações que podem, por exemplo, acarretar em uma antecipação prematura da proteína formada, por inserção de um códon de fim, por substituição de bases.
	
	
	
· Pergunta 2
1 em 1 pontos
	
	
	
	"As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética."
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros.
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em cancerosas.
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos.
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA.
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
II e V estão corretas.
	Resposta Correta:
	 
II e V estão corretas.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: os mecanismos de reparo do DNA proporcionam que sejam minimizados os efeitos das alterações em nossos fenótipos, que poderiam sofrer muito com todas as mutações a que somos submetidos constantemente.
	
	
	
· Pergunta 3
1 em 1 pontos
	
	
	
	O DNA é a molécula que designa todas as características de nossas células e, consequentemente, do nosso corpo. Alterações nessa molécula podem resultar em grandes transformações, possivelmente gerando doenças aos indivíduos. Dessa forma, alterações no DNA devem ser reparadas. Os processos de reparo do DNA envolvem, em sua maioria, uma grande quantidade de enzimas que irão promover o conserto da alteração que possa ter ocorrido. Tal mutação pode ser devido a causas espontâneas ou induzida por agentes mutagênicos.
 
Sobre o tema, marque a alternativa correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
O reparo direto é uma alternativa para alterações por agentes alquilantes, mas ela é pouco utilizada, pois necessita de enzimas específicas: as alquilases.
	Resposta Correta:
	 
O reparo direto é uma alternativa para alterações por agentes alquilantes, mas ela é pouco utilizada, pois necessita de enzimas específicas: as alquilases.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: o reparo direto é menos utilizado, pois necessita da presença, na célula, de uma grande quantidade de variedades de enzimas de reparo; cada uma específica a um tipo de agente modificador do DNA.
	
	
	
· Pergunta 4
1 em 1 pontos
	
	
	
	Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V , que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Mutação de sentido trocado.
	Resposta Correta:
	 
Mutação de sentido trocado.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: alterações no DNA que geram alterações na proteína, por alteração do aminoácido codificado, nem sempre geram proteínas não funcionais, uma vez que podem resultar em proteínas diferentes da chamada selvagem, mas que ainda podem executar algumas das funções, principalmente se o aminoácido trocado preservar algumas das características do selvagem na posição.
	
	
	
· Pergunta 5
1 em 1 pontos
	
	
	
	Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de mutações na sua família identifica a inserção de um único nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________.
 
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
mutação com mudança no código de leitura
	Resposta Correta:
	 
mutação com mudança no código de leitura
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: mutações que alteram a sequência de códons para a leitura pelos ribossomos são chamadas de mutação com mudança no código de leitura.
	
	
	
· Pergunta 6
1 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos.
 
Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas relações propostas:
 
I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que envolvem.
 
PORQUE
 
II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho de função.
 
A respeito dessas asserções,assinale a opção correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: as mutações por substituição podem ser classificadas em transição, quando há alteração de uma pirimídica para outra pirimídica ou purina para outra purina; ou podem ser, ainda, por transversão, quando há troca de uma púrica para uma pirimídica ou vice-versa.
	
	
	
· Pergunta 7
1 em 1 pontos
	
	
	
	Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal.
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares.
 
PORQUE
 
II.            Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes afetados.
 
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	Resposta Correta:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: as análises de heredogramas permitem que haja uma possibilidade de análise dos indivíduos e seus potenciais de gerar descendentes afetados a partir da análise de seus ascendentes.
	
	
	
· Pergunta 8
1 em 1 pontos
	
	
	
	O xeroderma pigmentoso é definido como “Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares)”, pela Sociedade Brasileira de Dermatologia, em sua página na internet. Assim, pessoas afetadas por essa doença não podem se expor à luz solar ou a qualquer outra luz que seja luz UV sob risco de desenvolvimento de graves lesões na pele ou até mesmo câncer de pele.
(Adaptado de: https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre essa doença, avalie as assertivas seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              Nos indivíduos com xeroderma pigmentoso, há uma falha no reparo do DNA, agravado em células que estão mais expostas à luz UV.
 
PORQUE
 
II.            O sistema de reparo afetado, nesse caso, é o reparo por excisão de nucleotídeos, capaz de retirar alterações como a formação de dímeros produzidos pela luz ultravioleta do sol.
 
A respeito dessas asserções, marque a alternativa correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: indivíduos acometidos pelo xeroderma pigmentoso têm defeitos em um tipo de mecanismo de reparo e as células mais expostas à luz UV são as mais afetadas nesses casos.
	
	
	
· Pergunta 9
1 em 1 pontos
	
	
	
	O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais rapidamente se desenvolveu na medicina.
(Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.)
 
Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir:
 
      I.        A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento do genoma humano, mostrou-se heterogênea.
 
PORQUE
 
    II.        Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene.
 
Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: o genótipo tem influência sobre o fenótipo, mas não o determina integralmente, pois ainda há interação com o meio ambiente, o que pode, inclusive, gerar alteração no próprio genótipo.
	
	
	
· Pergunta 10
1 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, III e V.
	Resposta Correta:
	 
I, III e V.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais adaptados ao meio ambiente podem sofrer influências com ocorrências de mutações em células da linhagem germinativa, que gerarão indivíduos que terão, em todas as suas células, alterações no seu genótipo.