Transtorno do espectro autista

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Transtorno do espectro autista
1. Definir o Transtorno do Espectro Autista
● O transtorno do espectro autista, antes conhecido por transtornos globais do
desenvolvimento, é um grupo fenotipicamente heterogêneo de síndromes
neuroevolutivas, com hereditariedade poligênica
● Um consenso clínico recente mudou o conceito de transtorno do espectro autista
para um modelo de transição gradual, em que a heterogeneidade dos sintomas é
reconhecida como inerente ao transtorno, e os problemas diagnósticos básicos
caíram em dois domínios:
○ deficiências na comunicação social
○ comportamentos restritos e repetitivos
■ É frequente que as crianças com transtorno do espectro autista
mostrem algum interesse particularmente intenso em uma pequena
faixa de atividades, resistam a mudanças e, de forma típica, não
reajam ao ambiente social conforme seus pares.
● O desenvolvimento e uso da linguagem aberrante deixaram de ser considerados
uma característica básica do transtorno do espectro autista. Não é mais uma
característica definidora, porém uma particularidade associada em alguns indivíduos
com esse transtorno
○ Embora os problemas linguísticos não sejam critérios diagnósticos
primordiais, retardo linguístico acompanhado de uma retração no
comportamento social é, com frequência, um sintoma preditor do transtorno
de espectro autista.
● Via de regra, o transtorno do espectro autista se torna evidente no decorrer do
segundo ano de vida, e, em alguns casos, se observa uma ausência de interesse
evolutivo apropriado nas interações sociais, mesmo no primeiro ano de vida.
○ Alguns estudos sugerem a possibilidade de que ocorra um declínio na
interação social entre o primeiro e o segundo ano de vida
○ Em casos mais brandos, deficiências básicas no transtorno do espectro
autista talvez não sejam identificadas por muitos anos.
2. Elucidar etiologia, epidemiologia, fisiopatologia e diagnósticos diferenciais
do TEA.
● Etiologia
● Fatores genéticos
○ contribuição hereditária significativa; entretanto, não parece ser
completamente penetrante. Embora até 15% dos casos de transtorno do
espectro autista pareçam estar associados a mutações genéticas
conhecidas, na maior parte das situações sua expressão depende de
múltiplos genes.
○ A heterogeneidade na expressão dos sintomas em famílias com o transtorno
do espectro autista revela que há diversos padrões de transmissão genética.
Alguns estudos indicam que tanto o aumento quanto a redução em
determinados padrões genéticos podem ser fatores de risco para a condição.
○ Alguns estudos genéticos identificaram dois sistemas biológicos que são
influenciados no autismo: a descoberta consistente de níveis elevados de
serotonina plaquetária (5-HT) e do alvo mTOR (do inglês mammalian target
of rapamycin), ou seja, mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao alvo
da rapamicina em mamíferos, que aparentemente se rompe no transtorno do
espectro autista
○ Pesquisadores que rastrearam o DNA de mais de 150 pares de irmãos com
transtorno do espectro autista encontraram evidências de duas regiões nos
cromossomos 2 e 7 contendo genes que podem contribuir para a condição.
Genes adicionais supostamente também envolvidos no transtorno foram
encontrados nos cromossomos 16 e 17.
● Biomarcadores no transtorno do espectro autista
○ O transtorno do espectro autista está associado a diversos biomarcadores,
potencialmente resultantes da interação de genes e de fatores ambientais,
que influenciam a função neuronal e o desenvolvimento de dentritos, além de
contribuírem para alterações no processamento das informações neuronais.
○ O primeiro biomarcador identificado no transtorno do espectro autista foi um
nível elevado de serotonina no sangue total, quase apenas nas plaquetas.
Considerando-se que o 5-HT está envolvido no desenvolvimento encefálico,
é possível que as alterações em sua regulação resultem em alterações na
migração neuronal e no crescimento do cérebro.
○ Alguns estudos de neuroimagens estruturais e funcionais sugeriram
biomarcadores específicos associados ao transtorno do espectro autista,
como circunferências neonatais da cabeça nos limites normais ou
ligeiramente abaixo do normal. Entretanto, na idade de 5 anos, entre 15 a
20% das crianças com esse transtorno desenvolveram macrocefalia. No
entanto, estudos de imagens por ressonância magnética estruturais (IRMe)
de crianças afetadas pelo transtorno, com idades entre 5 e 16 anos, não
encontraram os valores médios do volume total do cérebro aumentados.
■ O processo dinâmico do volume cerebral total atípico e em alteração,
observado em crianças com o transtorno do espectro autista, dá
suporte à hipótese abrangente de que há períodos sensíveis ou
”períodos críticos” na plasticidade cerebral que poderão ser rompidos
de modo que contribuam para o surgimento do transtorno do espectro
autista.
○ O foco principal dos estudos de imagens por ressonância magnética
funcionais (IRMf) é a identificação de biomarcadores, isto é, correlatos
cerebrais funcionais de vários sintomas encontrados no transtorno do
espectro autista.
■ Em resposta a alguns estímulos socialmente relevantes, os
pesquisadores concluíram que esses indivíduos apresentam maior
estimulação da amígdala.
■ No que diz respeito à “teoria da mente”, isto é, a capacidade para
atribuir estados emocionais a outras pessoas e a si próprios, os
estudos encontraram diferenças na ativação de regiões do cérebro,
tais como o lobo temporal direito, e de outras áreas que
reconhecidamente são ativadas em controles durante a execução de
tarefas envolvendo a teoria da mente.
■ Padrões atípicos de ativação do lobo central foram encontrados em
diversos estudos do transtorno do espectro autista durante as tarefas
de processamento da face, indicando que essa área do cérebro é de
extrema importância na percepção social e no raciocínio emocional.
Pesquisadores elaboraram a hipótese de que os indivíduos com esse
transtorno utilizam mais as estratégias visuais durante o
processamento da linguagem do que aqueles do grupo-controle
● Fatores imunológicos
○ Há diversos relatos sugerindo que a incompatibilidade imunológica (i.e.,
anticorpos maternos direcionados ao feto) pode contribuir para o transtorno
do espectro autista. Os linfócitos de algumas crianças autistas com
anticorpos maternos permitem pensar que os tecidos neurais embrionários
tenham sido lesionados durante a gestação.
● Fatores pré-natais e perinatais
○ Os fatores pré-natais mais significativos são idade materna e paterna
avançada no momento do nascimento do bebê, hemorragia gestacional
materna, diabetes gestacional e bebê primogênito.
○ Os fatores de risco perinatais incluem complicações no cordão umbilical,
trauma no nascimento, desconforto fetal, feto pequeno para a idade
gestacional, peso baixo ao nascer, baixo índice de Apgar no quinto minuto,
malformação congênita, incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou do
fator Rh e hiperbilirrubinemia.
○ Muitas das complicações obstétricas relacionadas ao risco do transtorno
também são fatores de risco para hipoxia que, em si mesma, pode ser um
fator de risco subjacente.
● Transtornos neurológicos comórbidos
○ Em torno de 4 a 32% dos indivíduos afetados têm convulsões de grand mal
em algum momento, e 20 a 25% apresentam aumento no volume ventricular
nas varreduras por tomografia computadorizada (TC).
○ Diversas anormalidades eletrencefalográficas (EEG) são encontradas em 10
a 83% das crianças com definição prévia de transtorno do espectro autista e,
embora nenhuma das descobertas eletrencefalográficas sejam específicas
desse transtorno, há algumas indicações de lateralização cerebral.
○ Existe um consenso atual considerando o transtorno do espectro autista um
conjunto de síndromes comportamentais causadas por uma multiplicidade de
fatores que agem no sistema nervoso central.
● Epidemiologia
● Acredita-se que, com base nos critérios do DSM-IV-TR, o transtorno do autismo
ocorra a uma taxa de 8 casos em cada 10 mil crianças
● Por definição, o início desse transtorno ocorrena fase inicial do desenvolvimento,
ainda que alguns casos não sejam identificados até que a criança esteja bem mais
velha. Em virtude disso, as taxas de prevalência aumentam com a idade nos casos
de crianças mais jovens.
● Diagnosticado com uma frequência quatro vezes maior em meninos do que em
meninas. É que há uma probabilidade bem menor de identificar, encaminhar
clinicamente e diagnosticar meninas com esse transtorno sem incapacidade
intelectual.
● Diagnósticos diferenciais
● Os transtornos a serem considerados no diagnóstico diferencial de transtorno do
espectro autista incluem os da comunicação social (pragmática); da comunicação,
descrito recentemente no DSM-5; esquizofrenia com início na infância; surdez
congênita ou distúrbio auditivo grave; e privação psicossocial.
● O diagnóstico de transtorno do espectro autista também é muito difícil devido à
sobreposição potencial dos sintomas com esquizofrenia da infância, síndromes de
capacidade intelectual com sintomas comportamentais e transtornos da linguagem.
3. Entender o tratamento farmacológico e não farmacológico (com foco nas
condutas utilizadas no BR).
● As metas principais dos tratamentos de crianças com transtorno do espectro autista
são focar comportamentos básicos para melhorar as interações sociais e a
comunicação; ampliar as estratégias de integração escolar; desenvolver
relacionamentos significativos com os pares; e aumentar as habilidades para viver
uma vida independente no longo prazo
4. Discutir os critérios diagnósticos utilizados (DSM-V), evolução e
prognóstico do TEA.
● Quadro clínico - (3 ou mais do critério de Deficiências persistentes na
comunicação e interação social e 2 ou mais do critério de Padrões restritos e
repetitivos de comportamentos, interesses e atividades)
● Cabe ressaltar que, de acordo com o DSM-IV-TR, a síndrome ou transtorno Rett
parece ocorrer exclusivamente em mulheres e se caracteriza pelo desenvolvimento
normal durante pelo menos 6 meses, seguido por movimentos estereotipados das
mãos, perda de movimentos intencionais, redução no compromisso social,
descoordenação e redução no uso da linguagem.
● Na antiga denominação de transtorno desintegrativo da infância, há um
progresso normal no desenvolvimento durante cerca de 2 anos e, a partir de então,
a criança começa a perder as habilidades previamente adquiridas em duas ou mais
entre as seguintes áreas: uso da linguagem, responsividade social, brincadeiras,
habilidades motoras e controle da bexiga ou dos intestinos.
● O antigo transtorno de Asperger caracteriza-se por problemas no relacionamento
social e por um padrão repetitivo e estereotipado de comportamento sem retardo ou
aberração marcante no uso e no desenvolvimento da linguagem. No transtorno de
Asperger, as capacidades cognitivas e as habilidades adaptativas mais importantes
são compatíveis com a idade, embora existam problemas na comunicação social.
SINTOMAS CENTRAIS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
❖ Deficiências persistentes na comunicação e interação social
● Não se adaptam ao nível esperado de habilidades sociais recíprocas e de interações
sociais não verbais espontâneas.
● Os lactentes com esse transtorno possivelmente não desenvolvem sorrisos sociais
e, mais tarde, como bebês mais velhos podem não ter a postura antecipatória de
serem colocados no colo de uma cuidadora.
● Contato com os olhos menos frequente e mais fraco é comum durante a infância e a
adolescência.
● É possível que essas crianças não reconheçam ou diferenciem explicitamente as
pessoas mais importantes em suas vidas – pais, irmãos e professores –, e, no
entanto, é provável que não reajam de forma tão intensa quando são deixadas com
uma pessoa estranha
● Sentem e demonstram uma ansiedade extrema quando sua rotina normal é
interrompida.
● Muitas vezes, o comportamento social de crianças com autismo pode ser
inadequado porque se caracteriza pela timidez.
● Sob o ponto de vista cognitivo, frequentemente crianças com esse transtorno têm
mais habilidade nas tarefas visuais do que nas que exigem raciocínio verbal.
● Deficiência na capacidade de perceber os sentimentos ou o estado emocional das
pessoas ao seu redor. Ou seja, indivíduos com o transtorno não conseguem atribuir
motivações ou intenções a outras pessoas (fato também conhecido como “teoria da
mente”) e, por isso, sentem dificuldades para desenvolver empatia.
❖ Padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses e atividades.
● Essas crianças não usam brinquedos ou objetos da maneira habitual
● As crianças autistas não apresentam o nível de brincadeiras imitativas ou de
pantomima abstrata exibido pelas outras da mesma idade. As atividades e
brincadeiras parecem ser mais rígidas, repetitivas e monótonas
5. Revisar os marcos do Desenvolvimento Neuropsicomotor normais.
● marcos diferentes no autismo
○ hiperreatividade ao som (localiza o som)
○ lalação (mama, papa) dificultada
○ passar o objeto de uma mão para a outra
○ sorriso social
○ não estranha pessoas aos 9 meses