TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

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1 Bruna Lago Santos 
TESTES DE TRIAGEM NEONATAL 
O período neonatal vai do nascimento ao 28º dia de vida. Esses testes protegem o bebê, e, caso haja alguma alteração, 
o diagnóstico precoce aumenta as chances de sucesso nos tratamentos. Todo bebê que nasce no Brasil tem direito a 
realizar gratuitamente quatro testes muito importantes para a sua saúde. Recomenda–se entre 3 e 7 dias de vida no 
Brasil. 
Em 1990, o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8069/1990) definiu a triagem neonatal como obrigatória. Em 
1992, através da portaria 22, o Ministério da Saúde reafirmou a obrigatoriedade da triagem neonatal. O Programa 
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído pelo Ministério da Saúde em 06 de junho de 2001, é uma agenda 
transversal às políticas de saúde pública e às redes temáticas do SUS. Seu objetivo é promover, implantar e implementar 
ações com foco na prevenção, no diagnóstico em fase pré-sintomática, na intervenção precoce e no acompanhamento 
permanente dos pacientes com as doenças incluídas no Programa. Os exames de triagem neonatal são capazes de 
diagnosticar doenças que, quanto mais cedo identificadas, apresentam melhores chances de tratamento, podendo 
prevenir sequelas graves e/ou óbitos. 
Triagem neonatal é um sistema de cinco etapas: 
1. A primeira etapa compreende o teste de triagem propriamente dito. O objetivo é a triagem universal, ou seja, 
que todos os recém-nascidos sejam triados. As atuações do obstetra e do pediatra são fundamentais nesta fase. 
Os pais precisam saber da existência da triagem neonatal e ser orientados previamente sobre: os benefícios da 
detecção precoce das doenças a serem triadas e quais são elas; os riscos existentes para o recém-nascido que 
não é submetido ao teste; a idade adequada para sua realização; a necessidade de exames confirmatórios 
posteriores para os que forem positivos; a possibilidade de falso–positivos; o processo de acompanhamento e 
recebimento dos resultados. 
2. A segunda etapa, no Brasil denominada de busca ativa, é o acompanhamento do resultado e localização do 
recém-nascido e sua família, principalmente se o resultado for alterado, já que o tempo para início do 
tratamento é crucial para que a mortalidade, morbidade e sequelas sejam prevenidas. Os resultados anormais 
devem ser comunicados, o mais rápido possível, para que os testes diagnósticos sejam realizados. O pediatra 
deve dar suporte à família com informações sobre o significado do resultado positivo da triagem, a poss ibilidade 
de falso–positivos e o encaminhamento dos exames confirmatórios. A primeira conduta do pediatra ao receber 
um resultado alterado da triagem é confirmar se a criança está bem e assintomática. Uma criança que não está 
bem deve ser avaliada urgentemente, ou pode mesmo necessitar de internação para terapia de suporte, ou 
específica. 
3. A terceira etapa é a realização dos testes diagnósticos, que variam de acordo com a doença e que, 
frequentemente, requerem laboratórios especializados. Nesta etapa, diferenciam–se os resultados positivos 
dos falsos–positivos. 
4. A quarta etapa diz respeito ao tratamento, que muitas vezes é por toda a vida. O acompanhamento por equipes 
multidisciplinares é necessário em grande parte das doenças, em conjunto com o atendimento regular feito 
pelo pediatra de referência, que tem maiores oportunidades de contato com a família e o paciente. 
5. A quinta etapa é a avaliação periódica de todas as etapas e componentes do sistema: validação dos testes 
utilizados, verificação da eficiência da busca ativa e intervenção, verificação do benefício para o paciente, a 
família e a sociedade. É a etapa referente à avaliação crítica do sistema, que deve ser constante. Nesta etapa, 
verificam–se a cobertura populacional, os tempos consumidos em cada etapa, detectando obstáculos à 
realização precoce do diagnóstico e tratamento. Verificam–se a eficácia do tratamento e as dificuldades 
encontradas para sua efetivação e manutenção. Verifica–se o impacto dos diagnósticos sobre as famílias. 
Verificam–se os efeitos da triagem na população. 
6. O American College of Medical Genetics (ACMG) recomenda uma sexta etapa: a educação dos profissionais e 
do público. 
 
 
 
 
2 Bruna Lago Santos 
TESTE DO PEZINHO 
“Teste do pezinho”, é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos 
com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas , para que estes possam ser tratados em 
tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. Além disso, propõe o gerenciamento dos casos 
positivos por meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento. Na 
atenção ao pré-natal, cabe esclarecer e orientar a população e a gestante sobre como e onde realizar o “teste 
do pezinho”, de acordo com a rede de coleta organizada em seu estado, preconizando a necessidade dessa 
ser realizada até o 5º dia de vida do bebê. 
O “teste do pezinho”, acontece nos pontos de coleta da Atenção Básica em Saúde. Em alguns estados, essa 
coleta também é realizada em maternidades, casas de parto ou comunidades indígenas. No entanto, em 
qualquer ponto de atenção à saúde que seja realizada, essa coleta deve ser documentada e informada no 
sistema de informação existente. 
 
ORGANIZAÇÃO DO FLUXO DE COLETA DA AMOSTRA DE SANGUE: Recomenda-se que o período ideal de coleta 
da primeira amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Cartão de Coleta: Área do 
papel-filtro: é a parte mais sensível do cartão de coleta, destinada para a absorção e transporte do sangue do 
recém-nascido. Área de registro das informações: essa área normalmente é confeccionada com papel sulfite 
comum ou reciclado, destinada ao registro dos dados de identificação do recém-nascido e informações 
necessárias e importantes para a interpretação dos resultados. Armazenagem do Cartão de Coleta: Armazenar 
o cartão de coleta em recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, longe de umidade, contato com 
água ou quaisquer outros líquidos ou substâncias químicas. Ambiente de Coleta: O ambiente de coleta deve 
ser preferencialmente um local adequado à sua finalidade e atender as normas vigentes de regulam entação 
da Vigilância Sanitária. 
 
PROCEDIMENTO DE COLETA: Luvas de procedimento: Para dar início à coleta da amostra de cada criança, o 
profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de procedimento. Posição da criança: 
Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o 
calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. Assepsia: Realizar a assepsia do 
calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Massagear 
bem o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. 
Aguardar a secagem completa do álcool. Punção: A punção deve ser realizada obrigatoriamente 
com lancetas apropriadas para a coleta de sangue periférico e adquiridas. A escolha do local 
adequado para a punção é importante, devendo ser numa das laterais da região plantar do 
calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Segure o pé e o tornozelo da criança, 
envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não 
prender a circulação. A punção só deverá ser realizada após a assepsia e secagem completa do 
álcool. Coleta de sangue: Aguardar a formação de uma grande gota de sangue. Retire com algodão seco ou 
gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir 
nos resultados dos testes. Encostar o verso do papel-filtro na nova gota que se forma na região demarcada 
para a coleta (círculos) e fazer movimentos circulares com o cartão, até o preenchimento de todo o círculo. 
Se houver interrupção no sangramento, aproveite o momento de troca de círculo para massagear novamente 
a região do calcanhar, passar um algodão ou gaze com firmezano mesmo local da punção para retirar o 
tampão de fibrina e plaquetas que se formou com o processo fisiológico de coagulação natural do organismo. 
Isso irá ativar novamente a circulação. Caso esse artifício não mostre efeito, tentar nova punção, no mesmo 
local da punção anterior. Verificação imediata pós-coleta: Fazer a verificação imediata da qualidade da 
amostra coletada, levantando o papel-filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz. Todo o círculo 
deverá ter um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma 
homogênea. Virar o papel e observar o lado oposto. É necessário que o sangue tenha atravessado o papel -
filtro, preenchendo todo o círculo de forma homogênea também do outro lado. Curativo: Após a coleta, 
colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com algodão ou gaze até que o 
sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo. Secagem da amostra: Terminada a coleta e a verificação 
 
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imediata, as amostras deverão ser submetidas ao processo de secagem à temperatura ambiente (15° a 20°C 
por cerca de 3 horas), em dispositivo próprio ou superfície plana, isolada, e que a área contendo sangue fique 
livre de qualquer contato. A posição horizontal permite a distribuição do sangue de forma homogênea. 
Verificação posterior da amostra: Após a secagem completa, as amostras de sangue, que tinham uma cor 
vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado. Amostras com excesso de sangue ficam escuras, 
endurecidas e retorcidas devido à coagulação. Armazenamento de amostras depois de secas: As amostras 
podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas. Se as amostras não forem enviadas 
ao laboratório logo após a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas, ao abrigo 
da luz, vento, umidade, calor excessivo ou mesmo ar condicionado, podendo ser utilizadas caixas de isopor 
para uma melhor preservação. 
 
REGISTRO DAS AMOSTRAS NO PONTO DE COLETA: Dados obrigatório de identificação no cartão de coleta: Os 
dados da ficha de identificação de cada criança, contendo dados pessoais, demográficos e clínicos, 
fundamentais para interpretação dos resultados, devem ser cuidadosamente registrados e acompanhados de 
forma criteriosa e segura. São: UNIDADE DE COLETA, CÓDIGO DA AMOSTRA, NOME DO RN, NOME DA MÃE, 
RAÇA/COR, DNV: a Declaração de Nascido Vivo. É fornecida aos pais pela maternidade onde a criança nasceu 
para ser apresentada no Cartório de Registro Civil no momento do registro da criança. CARTÃO SUS (CNS), 
NASCIMENTO, COLETA: identificação do dia/mês/ano da coleta, AMOSTRA: informar se a amostra é a primeira 
da triagem (P), se é uma segunda amostra de repetição (R) ou se é uma amostra de controle (C) de paciente. 
PESO, SEXO, PREMATURIDADE, TRANSFUSÃO: identificar entre as alternativas sim (S), não (N) e desconhecido 
(D). No caso afirmativo, informar também a data da transfusão. GEMELARIDADE. 
 
RESULTADOS: Resultados alterados: Os resultados considerados alterados na triagem neonatal serão 
comunicados por telefone ao responsável pela ação no ponto de coleta de origem da amostra. Este deve 
contatar a família assim que notificado, informando ao responsável a necessidade da urgência de 
comparecimento na unidade. Proceder aos encaminhamentos segundo a necessidade informada pelo 
laboratório especializado em triagem neonatal: ► Realização de exame de confirmação: para isso, a criança 
deverá comparecer ao local para uma nova coleta. ► Encaminhamento para consulta especializada: seguir 
orientações da consulta agendada. 
 
PRÉ-TERMOS, RN DE BAIXO PESO E RN AGUDAMENTE DOENTES: Todos esses RN devem ser triados, embora 
possam ser mais predispostos a resultados falsos positivos e falsos negativos, os quais serão reavaliados no 
seguimento. Para essas situações problemáticas, necessariamente todos os casos especiais deverão ser 
retestados e remetidos a protocolos específicos de cada doença. O importante é que se garanta o diagnóstico 
o mais rápido possível, evitando o risco de perda de casos ou atraso diagnóstico, que podem ser muito 
deletérios para a criança. 
 
DOENÇAS: O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, 
Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia 
Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. 
 
➢ FENILCETONÚRIA: A Fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de 
herança autossômico recessivo. O defeito metabólico gerado, frequentemente causado pela enzima 
Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento 
da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter 
tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica. Sem a instituição, por meio de 
programas de Triagem Neonatal, do diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, 
a criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso 
global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou 
padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina . Os 
pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética 
 
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adequada não apresentarão o quadro clínico acima descrito. O diagnóstico esta belecido pelos 
programas de Triagem Neonatal é o ideal, pois permitirá o tratamento precoce, o qual evitará o 
desenvolvimento do quadro clínico. A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa 
da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro. 
 
➢ HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: O Hipotireoidismo Congênito (HC), considerado uma emergência 
pediátrica, é causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir 
quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos 
processos metabólicos. As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, 
consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental 
seriamente comprometidos. Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido não 
deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal seja iniciada no 
tempo oportuno. O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o 
período neonatal, pois é sabido que a partir da segunda semana de vida a deficiência de hormônios 
tireóideos poderá causar alguma lesão neurológica. Após o resultado positivo inicial no Programa de 
Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue 
venoso, para que haja a efetiva confirmação diagnóstica. Seguindo essa estratégia, a média de 
detecção dos casos suspeitos estará ao redor de 90%. Os 10% restantes não são detectáveis por TSH 
até a idade de 2 a 6 semanas. Cabe ressaltar que esses últimos serão menos gravemente afetados. 
 
➢ DOENÇA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS: A Doença Falciforme (DF) é uma afecção 
genética com padrão de herança autossômico recessivo, causada por um defeito na estrutura da 
cadeia beta da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando 
expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As 
alterações genéticas (mutação) nessa proteína (hemoglobina) são transmitidas de geração em geração 
(padrão de herança familiar). As hemoglobinas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) 
e hemoglobina C (Hb C). O indivíduo heterozigoto é popularmente conhecido como “traço falcêmico” 
ou “traço falciforme” (Hb AS). Poderão também ser identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb 
D, Hb E, Hb Hasharon, etc.) com ou sem significado clínico. Nos procedimentos de triagem neonatal 
em recém-nascidos,é possível identificar de forma diferenciada os indivíduos heterozigotos (Hb FAS) 
dos indivíduos homozigotos, ou seja, doentes (Hb FS). A família da criança identificada deverá receber 
orientação básica da equipe multidisciplinar no ponto de Atenção Especializado, para a confirmação 
diagnóstica e o início do tratamento específico. A prevenção das complicações é muito eficiente na 
redução da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são: 
antibioticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além 
do seguimento clínico especializado. 
 
➢ FIBROSE CÍSTICA: A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das 
doenças hereditárias consideradas graves, determinada por um padrão de herança autossômico 
recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo 
aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas 
propiciando a proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva à 
infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória . No pâncreas, quando os 
ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má 
nutrição. Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja sintomatologia manifesta-se 
geralmente em torno dos primeiros anos de vida, os programas de triagem neonatal são de 
importância fundamental para o seu acompanhamento adequado. 
 
➢ HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um 
conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por 
diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Nos diversos grupos étnicos as 
 
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deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são: 21-hidroxilase, que responde por cerca de 95% 
dos casos, e 11-beta-hidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos casos. Ambas estão 
envolvidas na rota de síntese do cortisol e da aldosterona. Na população brasileira, a deficiência da 
21-hidroxilase também é a mais frequente, seguida da 17-alfa-hidroxilase, sendo a 11-beta-hidroxilase 
muito rara. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência 
enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, 
insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos. O 
diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento, podendo 
normalizá-lo na maior parte dos casos. 
 
➢ DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: A Deficiência de Biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária 
na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Como consequência, ocorre uma depleção da 
biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina 
ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa 
doença apresenta uma herança autossômica recessiva, com mais de 140 mutações descritas. 
Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, 
tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, 
alopécia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios 
visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. 
 
TESTE DA ORELHINHA 
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN) tem por finalidade a identificação o mais precocemente possível da 
deficiência auditiva nos neonatos e lactentes. Consiste no teste e reteste, com medidas fisiológicas e 
eletrofisiológicas da audição, com o objetivo de encaminhá-los para diagnóstico dessa deficiência, e 
intervenções adequadas à criança e sua família. 
No caso de deficiência auditiva permanente, o diagnóstico funcional e a intervenção iniciados antes dos seis 
meses de vida da criança possibilitam, em geral, melhores resultados para o desenvolvimento da função 
auditiva, da linguagem, da fala, do processo de aprendizagem e, consequentemente, a inclusão no mercado 
de trabalho e melhor qualidade de vida. 
 
ORIENTAÇÕES GERAIS: A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos pr imeiros dias de vida (24h a 48h) 
na maternidade, e, no máximo, durante o pr imeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúde da criança 
não permita a realização dos exames. No caso de nascimentos que ocorram em domicílio, fora do ambiente 
hospitalar, ou em maternidades sem triagem auditiva, a realização do teste deverá ocorrer no primeiro mês 
de vida. 
Deve ser organizada em duas etapas (teste e reteste), no primeiro mês de vida. A presença ou ausência de 
indicadores de risco para a deficiência auditiva (Irda) deve orientar o protocolo a ser utilizado: 
1. Para os neonatos e lactentes sem indicador de risco, utiliza-se o exame de Emissões Otoacústicas 
Evocadas (EOAE). Caso não se obtenha resposta satisfatória (falha), repetir o teste de EOAE, ainda 
nesta etapa de teste. Caso a falha persista, realizar de imediato o Potencial Evocado Auditivo de Tronco 
Encefálico (Peate- Automático ou em modo triagem). 
O método para o registro das EOAs é extremamente rápido, com duração média de 75 segundos para cada ouvido, e 
consiste no posicionamento de uma sonda (contendo gerador de estímulos sonoros e um microfone) na entrada do conduto 
auditivo externo. O estímulo sonoro, com amplo espectro de frequência ("click"), percorre a orelha média e a cóclea, e 
estando esta com suas funções preservadas, emitirá "eco" em sentido retrógrado, o qual será captado pelo microfone no 
conduto auditivo externo. 
O Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) consiste no registro da atividade elétrica que ocorre no 
sistema auditivo, da orelha interna até o tronco encefálico, decorrente da apresentação de um estímulo acústico. 
2. Para os neonatos e lactentes com indicador de risco, utiliza-se o teste de Peate-Automático ou em 
modo triagem. 
O registro das EOAE é recomendado na realização da TAN em crianças sem Irda, pois é um teste rápido, 
simples, não invasivo, com alta sensibilidade e especificidade, capaz de identificar a maioria das perdas 
auditivas cocleares em torno de 30-35 dB. O registro das EOAE não possibilita a identificação de perdas 
 
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auditivas retrococleares, que, no entanto, são mais prevalentes na população com Irda. Para a realização do 
registro das EOAE é necessária a integridade anatômica da orelha externa e média. Nos casos dos neonatos e 
lactentes com Irda, justifica-se a realização do Peate como primeira escolha devido à maior prevalência de 
perdas auditivas retrococleares não identificáveis por meio do exame de EOAE. 
 
ATENÇÃO: Aqueles neonatos e lactentes com malformação de orelha, mesmo que em apenas uma delas, 
deverão ser encaminhados diretamente para diagnóstico otorrinolaringológico e audiológico. 
A TAN, o diagnóstico funcional e a reabilitação fazem parte de um processo contínuo e indissociável, para que 
se alcance o desfecho esperado em crianças com perdas auditivas permanentes. A TAN, sem as etapas 
subsequentes de diagnóstico funcional e reabilitação. 
 
REALIZAÇÃO DO EXAME: Grupo sem Irda (baixo risco): realização de Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAE), 
antes da alta hospitalar. Caso não se obtenha resposta satisfatória, repetir o registro das EOAE. O registro das 
EOAE não deve ser realizado mais do que duas vezes (EOAE-1 e EOAE-2). Na persistência da falha, realizar o 
Peate-Automático (Peate-A) ou em modo triagem, em 35 dBnNA, antes da alta hospitalar (teste). Caso a 
resposta não seja satisfatória, o neonato deverá retornar (reteste) no período de 30 dias para nova avaliação 
com Peate-A em 35 dBnNA. As crianças que falharem no registro das EOAE, porém com resultados 
satisfatórios no registro do Peate-A, em 35 dBnNAdevem ser monitoradas até os três meses de idade, pois 
há maior possibilidade de surgirem alterações de orelha média, ou perdas leves de audição. Outros 
monitoramentos devem ser realizados, pois estas crianças têm maior risco para alterações de orelha média, 
e/ou perdas auditivas leves permanentes. 
Grupo com Irda (alto risco): no caso de neonatos que apresentem Irda, o teste será realizado com Peate-A ou 
em modo triagem (teste), em 35 dBnNA. Caso a resposta não seja satisfatória, o neonato deverá retornar 
(reteste) no período de 30 dias para nova avaliação com Peate-A em 35 dBnNA. 
 
RETESTE: A realização da etapa de reteste deverá acontecer no período de até 30 dias após o teste. O reteste 
deve ser realizado em ambas as orelhas, mesmo que a falha no teste tenha ocorrido de forma unilateral. 
 
MONITORAMENTO: Os neonatos e lactentes com e sem indicadores 
de risco que obtiveram respostas satisfatórias na triagem devem 
realizar o monitoramento mensal do desenvolvimento da audição e 
da linguagem na atenção básica. É fundamental que esse 
acompanhamento ocorra mensalmente durante todo o primeiro 
ano de vida da criança. 
 
DIAGNÓSTICO: Todo neonato ou lactente que não apresentar 
respostas adequadas na triagem ou no monitoramento, ou ainda no 
acompanhamento, deverá ser referenciado e ter acesso ao 
diagnóstico funcional, nos Centros Especializados de Reabilitação 
(CER) com o Serviço de Reabilitação Auditiva e no Serviço de 
Atenção à Saúde Auditiva de Alta Complexidade habilitados pelo Ministério da Saúde. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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TESTE DO OLHINHO 
O teste do reflexo vermelho (TRV) ou “Teste do olhinho” é um exame simples, 
rápido, indolor e de baixo custo realizado em recém-nascidos e seu objetivo 
é a detecção precoce de problemas oculares congênitos que comprometem 
a transparência dos meios oculares e que podem impedir o desenvolvimento 
visual cortical. 
É imprescindível conscientizar os pais e responsáveis de que o TRV não 
substitui o exame oftalmológico que todo o bebê deve ser submetido se não 
nos pr imeiros seis meses de vida, no máximo no primeiro ano. 
A observação do reflexo vermelho da retina indica que as estruturas oculares 
internas estão transparentes (Figura 3). A opacidade desses meios pode 
causar leucocoria (pupila branca) (Figura 4) ou perda do reflexo. 
 
TÉCNICA: O TRV é realizado pelo Pediatra na maternidade, antes da alta do recém-nascido. Embora todos 
tivessem que ser submetidos ao teste, se não for possível, deve-se realizá-lo o mais breve ainda no primeiro 
mês de vida. Recomenda-se ainda que o teste seja repetido durante as visitas pediátricas regulares, e toda 
vez que se suspeitar de alguma anomalia ocular. 
 O TRV é realizado com o oftalmoscópio direto, cuja luz projetada nos olhos, atravessa as estruturas 
transparentes, atinge a retina e se reflete, causando o aparecimento do reflexo vermelho observado nas 
pupilas. Um fenômeno semelhante pode ser notado nas fotografias com flash. A cor vermelha do reflexo 
ocorre devido à vasculatura da retina e coroide e do epitélio pigmentário . Dependendo da maior ou menor 
pigmentação, o reflexo pode se mostrar mais ou menos vermelho e até amarelo ou amarelo-alaranjado. Na 
presença de opacidade dos meios oculares no eixo visual, esse reflexo estará ausente ou diminuído. 
No resultado do TRV consideram-se três respostas possíveis: reflexo presente, ausente ou duvidoso, este 
último quando há assimetria evidente ou suspeita do reflexo alterado em um e outro olho, sendo um 
resultado duvidoso até por não se saber qual é o reflexo do olho normal. Se o reflexo for ausente em um ou 
ambos os olhos ou duvidoso, a criança deverá ser encaminhada ao oftalmologista para ao exame 
oftalmológico completo (biomicroscopia, retinoscopia, e mapeamento de retina) para elucidar o diagnóstico 
e assegurar a conduta necessária. É importante que o Oftalmologista envie o resultado do exame ao Pediatra. 
 
PRINCIPAIS DOENÇAS: As principais causas de TRV alterado são a catarata congênita, glaucoma congênito, 
retinoblastoma, leucoma, inflamações intraoculares da retina e vítreo, retinopatia da prematuridade (ROP) no 
estágio 5, descolamento de retina, vascularização fetal persistente e hemorragia vítrea. Também podem 
alterar o reflexo vermelho produzindo uma assimetria entre os olhos a presença de estrabismo, 
anisometropia, altas ametropias, luxações de cristalino e malformações como o coloboma de polo posterior 
(disco e retina). O diagnóstico precoce da maioria dessas doenças permite o tratamento apropriado a tempo 
de se evitar ou minimizar a deficiência visual, e, no caso do Retinoblastoma, o risco de vida da criança . 
 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO 
Teste de triagem neonatal para Cardiopatia Congênita Crítica. A Portaria SCTIE/MS nº 20, de 10 de junho de 
2014, tornou pública a decisão de incorporar a oximetria de pulso de forma universal como parte da Triagem 
Neonatal. As cardiopatias congênitas são anomalias resultantes de defeitos anatômicos do coração e/ou dos 
grandes vasos ocasionadas pelo desenvolvimento embriológico alterado, levando a comprometimento da 
estrutura e/ou da função cardíaca. A cardiopatia congênita é a malformação congênita mais comum e ocorre 
em 1% dos recém-nascidos vivos. As cardiopatias congênitas correspondem a cerca de 10% dos óbitos infantis 
e há um aumento de 30% da mortalidade nos casos em que a doença não é diagnosticada ao nascimento. 
Também foi observada maior número de internações, dias de hospitalização e maior custo por pacientes, com 
diagnóstico tardio. 
Nesse sentindo, a aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nascidos aparentemente 
saudáveis com idade gestacional maior do que 34 semanas tem se mostrado um instrumento de rastreamento 
de elevada especificidade (99%) e moderada sensibilidade (75%) para detecção precoce das cardiopatias. 
 
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POPULAÇAO-ALVO: Recém-nascidos internados com idade entre 24 e 48 horas de vida, com idade gestacional 
superior a 34 semanas, aparentemente saudáveis, sem diagnostico prévio e sem sinais clínicos que indiquem 
a presença de cardiopatia congênita. 
 
REALIZAÇÃO DA TRIAGEM: A triagem pela aferição da oximetria de pulso, “Teste do Coraçãozinho”, deve ser 
realizada antes da alta hospitalar (entre 24-28h) de vida do RN, por profissional de saúde integrante da equipe 
neonatal. Sugere-se que esse profissional seja preferencialmente, médico, pediatra, neonatologista ou 
profissional de enfermagem habilitado na técnica de aferição com oxímetro de pulso. 
 
LOCAL: extremidade do membro superior direito (que representa a saturação pré-ductal) e extremidade de 
um dos membros inferiores (que representam a saturação pós-ductal). É necessário que as extremidades 
estejam aquecidas no momento da avaliação. 
 
RESULTADO: –Resultado normal: saturação ≥ 95% em ambos os locais, e diferença menor que 3% entre as 
medidas do membro superior e inferior. –Resultado anormal: saturação < 95% ou se a diferença entre elas 
for igual ou maior que 3%. Diante de um resultado anormal, nova aferição deverá ser feita após uma hora. 
Realizar também um exame físico detalhado buscando diagnósticos diferenciais como pneumonia e 
hipertensão pulmonar. Se o resultado anormal se mantiver, a criança deverá realizar um ecocardiograma 
dentro das próximas 24 horas. 
 
TESTE DA LINGUINHA 
O projeto de lei “obriga a realização do protocolo de avaliação do frênulo da língua em bebês, em todos os 
hospitais e maternidades do Brasil”, foi sancionado pela Presidência da República e se converteu na Lei nº 
13.002, de 20 de junho de 2014. 
Língua presa é uma alteração comum, mas muitas vezes ignorada. Ela está presente desde o nascimento, e 
ocorre quando uma pequena porção de tecido, que deveria ter desaparecido durante o desenvolvimento do 
bebê na gravidez, permanece na parte de baixo da língua, limitando seus movimentos. O teste da linguinha é 
um exame padronizado que possibilita diagnosticare indicar o tratamento precoce das limitações dos 
movimentos da língua causadas pela língua presa que podem comprometer as funções exercidas pela língua: 
sugar, engolir, mastigar e falar. Isso resulta em dificuldades na amamentação, possível perda de peso e, 
principalmente, o desmame precoce, com introdução desnecessária da mamadeira. 
 
COMO FAZER? O teste da linguinha deve ser realizado por um profissional da área da saúde qualificado, como 
por exemplo, o fonoaudiólogo. Ele deve elevar a língua do bebê para verificar se a língua está presa, e também 
observar o bebê chorando e sugando. O exame não tem contraindicações. Recomenda-se que a avaliação do 
frênulo da língua seja inicialmente realizada na maternidade. A avaliação precoce é ideal para que os bebês 
sejam diagnosticados e tratados com sucesso. 
O que fazer se a maternidade ou hospital não tiver realizado o teste? Avise o pediatra ou profissional da saúde 
logo na primeira consulta. Ele deverá encaminhar o bebê para os locais que estejam preparados para realizar 
o teste. 
O Teste da linguinha é realizado por meio da aplicação do Protocolo de avaliação do frênulo lingual com 
escores para bebês. Este protocolo é dividido em história clínica, avaliação anatomofuncional e avaliação da 
sucção não nutritiva e nutritiva. O protocolo tem pontuações independentes e pode ser aplicado por partes, 
até o 6º mês de vida. 
 
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ORIENTAÇÕES GERAIS: Posicionamento do bebê. Para posicionar adequadamente o bebê, é solicitado que a 
mãe ou responsável apoie a nuca do bebê no espaço entre o braço e o antebraço. Em seguida é solicitado 
que ela segure as mãos do bebê. Elevação da língua do bebê. Para elevar a língua do bebê é utilizada uma 
manobra específica onde são introduzidos os dedos indicadores enluvados embaixo da língua, pelas margens 
laterais, para que se possa fazer a elevação. É preciso tomar muito cuidado para não abrir exageradamente a 
boca do bebê e, eventualmente, prejudicar a articulação temporomandibular. Para a triagem neonatal 
(realizada nas primeiras 48 horas após o nascimento) é realizada somente a avaliação anatomofuncional do 
bebê, considerando que o bebê demora de 15 a 20 dias para se adaptar às novas condições de vida. Esta 
avaliação inicial permite diagnosticar os casos mais severos e indicar a frenotomia lingual (pique na língua) já 
na maternidade. Se a soma total dos escores da avaliação anatomofuncional do protocolo for igual ou maior 
que 7, pode-se considerar a interferência do frênulo nos movimentos da língua e orientar a família sobre a 
necessidade da cirurgia. A única parte do protocolo que pode ser aplicada, e os seus escores considerados de 
forma isolada, é a avaliação anatomofuncional. Nos casos onde houver dúvida, (normalmente quando o 
escore total da avaliação anatomofuncional for entre 5 e 6), ou não for possível visualizar o frênulo lingual, o 
bebê é encaminhado para reteste com 30 dias de vida, sendo que os pais devem ser orientados sobre 
possíveis dificuldades na amamentação, para que não ocorra o desmame precoce nesse período. 
Reteste. O reteste é realizado após 30 dias de vida. No reteste é aplicado o protocolo completo. Esse protocolo 
contém escores que podem ser analisados a cada etapa de sua aplicação. Para o reteste é necessário que o 
bebê esteja bem acordado e com fome (próximo à hora da mamada), para que possa ser realizada a avaliação 
da sucção nutritiva. Se a soma total dos escores da história clínica e do exame clínico (avaliação 
anatomofuncional e avaliação da sucção não nutritiva e nutritiva) for igual ou maior que 13, pode-se 
considerar a interferência do frênulo lingual nos movimentos da língua e encaminhar para cirurgia. Se for 
 
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realizado apenas o exame clínico (avaliação anatomofuncional e avaliação da sucção não nutritiva e nutritiva) 
e a soma total dos escores for igual ou maior que 9, pode-se considerar a interferência do frênulo nos 
movimentos da língua e encaminhar para cirurgia. 
 
RESULTADO: se indicar a presença da língua presa, o procedimento de liberação do frênulo lingual, 
popularmente conhecido como “pique na língua”, deve ser realizado por um profissional médico ou dentista: 
“Passamos um anestésico na região, levantamos a l íngua e fazemos um pequeno corte no frênulo”. Após 
o pique, o bebê é colocado para mamar no peito da mãe”.