A2 PROCESSOS MOLECULARES E GEN

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1- Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru - uma 
doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres 
humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela 
população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao 
Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene 
chamado G127V, que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado de: 
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso 
em: 3 jun. 2020.)
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior 
probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado: 
 R- Mutação sem sentido
Resposta correta: alterações no DNA que geram alterações na proteína, por alteração do aminoácido
codificado, nem sempre geram proteínas não funcionais, uma vez que podem resultar em proteínas 
diferentes da chamada selvagem, mas que ainda podem executar algumas das funções, 
principalmente se o aminoácido trocado preservar algumas das características do selvagem na 
posição. 
2. A doença de Huntington (HD) é um distúrbio autossômico dominante bem estudado, que afeta o sistema 
nervoso. Seus sintomas aparecem comumente após os 40 anos e suas vítimas morrem, em geral, 10 a 15 
anos depois do início da doença. Aparentemente, pelo menos em alguns casos de HD, ocorrem mutações, 
exemplificadas na figura a seguir:
Com base no exposto, essa mutação é caracterizada por: 
• R- Repetições de trinucleotídeos extras no gene da HD.
Resposta correta: as mutações do tipo InDel são caracterizadas por inserções ou deleções de 
nucleotídeos que irão resultar em consistentes alterações na proteína resultante. 
3. Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de 
como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas 
possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no 
DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de 
determinado casal.
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas:
I. As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas 
em heredogramas familiares.
PORQUE
II. Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes 
afetados. 
R- A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
Resposta correta: as análises de heredogramas permitem que haja uma possibilidade de análise dos
indivíduos e seus potenciais de gerar descendentes afetados a partir da análise de seus 
ascendentes. 
4- O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o 
genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores 
genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias 
coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais 
rapidamente se desenvolveu na medicina.
(Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.)
Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir:
 I. A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento 
do genoma humano, mostrou-se heterogênea.
PORQUE
 II. Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas
a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene.
Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta: 
R- As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da 
primeira. PRÓXIMA QUESTÃO 
Resposta correta: o genótipo tem influência sobre o fenótipo, mas não o determina integralmente, 
pois ainda há interação com o meio ambiente, o que pode, inclusive, gerar alteração no próprio 
genótipo. 
5- A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das hemácias. Essa 
patologia se caracteriza por uma alteração que ocorre no sexto códon da cadeia β-globina, onde há a troca 
de adenina por timina no códon GAG, causando uma troca nos aminoácidos codificados. Tal alteração gera 
uma modificação na conformação da hemácia que, sob determinadas condições, apresenta-se na forma de 
foice. A anemia falciforme pode ser herdada, isto é, passada de pais para filhos.
Sobre essa troca, é correto afirmar que: 
R- É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido codificado. PRÓXIMA QTÃO 
Resposta correta: a proteína defeituosa na anemia falciforme é resultado de uma mínima alteração, 
mas que resulta em uma significativa mudança no comportamento da proteína, pois há troca de um 
aminoácido. 
6- Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A analise de mutaçoes na 
sua família identifica a inserção de um unico nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a 
sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a mutação ocorreu. Observando a mutação 
descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________.
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna: 
R- mutaçao com mudança no codigo de leitura PRÓXIMA QUESTÃO 
Resposta correta: mutações que alteram a sequência de códons para a leitura pelos ribossomos são
chamadas de mutação com mudança no código de leitura. 
7- As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do 
fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. 
Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos.
Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas 
relações propostas:
I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que 
envolvem.
PORQUE
II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando 
seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho 
de função.
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta: 
R_ As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta 
da primeira.
Resposta correta: as mutações por substituição podem ser classificadas em transição, quando há alteração 
de uma pirimídica para outra pirimídica ou purina para outra purina; ou podem ser, ainda, por transversão, 
quando há troca de uma púrica para uma pirimídica ou vice-versa.
8- As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como 
os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de 
reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser 
consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua 
descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas 
aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como 
agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das 
espécies.
 
Assinale a alternativaque contém todas as afirmações corretas: 
• I, III e V.
• Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais adaptados ao meio 
ambiente podem sofrer influências com ocorrências de mutações em células da linhagem germinativa, que 
gerarão indivíduos que terão, em todas as suas células, alterações no seu genótipo.
 PRÓXIMA QUESTÃO 
9- O DNA é a molécula que designa todas as características de nossas células e, consequentemente, do 
nosso corpo. Alterações nessa molécula podem resultar em grandes transformações, possivelmente 
gerando doenças aos indivíduos. Dessa forma, alterações no DNA devem ser reparadas. Os processos de 
reparo do DNA envolvem, em sua maioria, uma grande quantidade de enzimas que irão promover o 
conserto da alteração que possa ter ocorrido. Tal mutação pode ser devido a causas espontâneas ou 
induzida por agentes mutagênicos.
Sobre o tema, marque a alternativa correta: 
• O reparo direto é uma alternativa para alterações por agentes alquilantes, mas ela é pouco utilizada, 
pois necessita de enzimas específicas: as alquilases.
• Resposta correta: o reparo direto é menos utilizado, pois necessita da presença, na célula, de uma grande 
quantidade de variedades de enzimas de reparo; cada uma específica a um tipo de agente modificador do 
DNA.
•
10- As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à espécie, 
permitindo que as populações se adaptem melhor ao meio ambiente. Contudo, essas mutações não podem 
ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma estabilidade. Tal estabilidade é alcançada devido aos 
acurados processos de replicação e aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que alterações na
molécula sejam imediatamente corrigidos.
Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que: 
•O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em
seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto.
Resposta correta: o correto reparo do DNA garante que haja fidedignidade no processo de passagem de 
características fenotípicas para as células descendentes.