ATIVIDADE 02 - PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS A2

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Iniciado em quarta, 1 jun 2022, 09:40
Estado Finalizada
Concluída em quarta, 1 jun 2022, 11:11
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empregado
1 hora 31 minutos
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Questão 1
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
A doença de Huntington (HD) é um distúrbio autossômico dominante bem estudado, que afeta o sistema nervoso. Seus sintomas
aparecem comumente após os 40 anos e suas vítimas morrem, em geral, 10 a 15 anos depois do início da doença. Aparentemente, pelo
menos em alguns casos de HD, ocorrem mutações, exemplificadas na figura a seguir:
 
Fonte: Snustad (2017).
 
 Com base no exposto, essa mutação é caracterizada por:
a. Substituição de uma base de citosina, que resulta na troca do aminoácido para valina.
b. Repetições de
trinucleotídeos extras no
gene da HD.
Resposta correta:as mutações do tipo InDel são caracterizadas por inserções ou deleções de
nucleotídeos que irão resultar em consistentes alterações na proteína resultante.
c. A substituição da citosina por adenina faz surgir o códon terminal UAA.
d. Imperfeições da RNA-polimerase, resultando em DNAs alterados.
e. Deleção de um par de base no gene da HD.
A resposta correta é: Repetições de trinucleotídeos extras no gene da HD.
Questão 2
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas
alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo
porções inteiras de cromossomos.
 
 Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas relações propostas:
 
 I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que envolvem.
 
 PORQUE
 
 II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as
mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho de função.
 
 A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:
a. As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
b. A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
c. As duas
asserções
são
proposições
verdadeiras,
mas a
segunda
não é uma
justificativa
correta da
primeira.
Resposta correta:as mutações por substituição podem ser classificadas em transição, quando há alteração
de uma pirimídica para outra pirimídica ou purina para outra purina; ou podem ser, ainda, por transversão,
quando há troca de uma púrica para uma pirimídica ou vice-versa.
d. A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição verdadeira.
e. As duas asserções são proposições falsas.
A resposta correta é: As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
Questão 3
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
Questão 4
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
O xeroderma pigmentoso é definido como “Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por
uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares)”, pela Sociedade Brasileira de Dermatologia, em sua página
na internet. Assim, pessoas afetadas por essa doença não podem se expor à luz solar ou a qualquer outra luz que seja luz UV sob risco de
desenvolvimento de graves lesões na pele ou até mesmo câncer de pele.
 (Adaptado de: https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/. Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
 Sobre essa doença, avalie as assertivas seguintes e a relação proposta entre elas:
 
 I. Nos indivíduos com xeroderma pigmentoso, há uma falha no reparo do DNA, agravado em células que estão mais expostas à
luz UV.
 
 PORQUE
 
 II. O sistema de reparo afetado, nesse caso, é o reparo por excisão de nucleotídeos, capaz de retirar alterações como a formação
de dímeros produzidos pela luz ultravioleta do sol.
 
 A respeito dessas asserções, marque a alternativa correta:
a. A primeira asserção é urna proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
b. As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
c. A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição verdadeira.
d. As duas asserções são proposições falsas.
e. As duas asserções
são proposições
verdadeiras e a
segunda é uma
justificativa correta da
primeira.
Resposta correta:indivíduos acometidos pelo xeroderma pigmentoso têm defeitos em um tipo
de mecanismo de reparo e as células mais expostas à luz UV são as mais afetadas nesses casos.
A resposta correta é: As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das hemácias. Essa patologia se caracteriza por uma
alteração que ocorre no sexto códon da cadeia β-globina, onde há a troca de adenina por timina no códon GAG, causando uma troca nos
aminoácidos codificados. Tal alteração gera uma modificação na conformação da hemácia que, sob determinadas condições, apresenta-se
na forma de foice. A anemia falciforme pode ser herdada, isto é, passada de pais para filhos.
 
 Sobre essa troca, é correto afirmar que:
a. É uma mutação de
sentido trocado,
em que há troca
de aminoácido
codificado.
Resposta correta:a proteína defeituosa na anemia falciforme é resultado de uma mínima alteração,
mas que resulta em uma significativa mudança no comportamento da proteína, pois há troca de um
aminoácido.
b. A mudança dos códons GAG para GTG é uma mutação silenciosa.
c. A terceira base de um códon não tem qualquer efeito no aminoácido codificado por esse códon.
d. A troca que ocorre pode ser denominada mutação sem sentido.
e. A substituição de adenina por timina pode ser denominada transição.
A resposta correta é: É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido codificado.
https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/
Questão 5
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
Questão 6
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de mutações na sua família identifica a inserção de
um único nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a
mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________.
 
 Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna:
a. mutação germinativa
b. mutação com sentido
c. mutação com mudança no
código de leitura
Resposta correta:mutações que alteram a sequência de códons para a leitura pelos
ribossomos são chamadas de mutação com mudança no código de leitura.
d. mutação de sentido trocado
e. mutação sem sentido
A resposta correta é: mutação com mudança no código de leitura
As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à espécie, permitindo que as populações se adaptem
melhor ao meio ambiente. Contudo, essas mutações não podem ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma estabilidade. Tal
estabilidade é alcançada devido aos acurados processos de replicação e aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que
alterações na molécula sejam imediatamente corrigidos.
 
 Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que:
a. O processo de reparo por recombinação visa unir pedaços que tenham sido separados por desligamento enzimático
aleatório e é necessária a ação da DNA ligase.
b. O reparo por excisão de
base realiza o reparo
retirando, por clivagem, a
base nitrogenada
defeituosa e, em seguida,
há o preenchimento com a
base de pareamento
correto.
Resposta correta:o correto reparo do DNA garante que haja fidedignidade no processo de
passagem de características fenotípicas para as células descendentes.
c. A ocorrênciade quebras da dupla fita de DNA só acontece em mamíferos inferiores e menos desenvolvidos, e o seu reparo é
rudimentar com a união aleatória das fitas.
d. Quando ocorre erro de bases mal pareadas, o reparo é direcionado exclusivamente para a fita recém-sintetizada, que recebe
marcação com uma pentose fluorescente.
e. As purinas são reparadas pelo processo de fotorreação, pois se alteram pela exposição à luz ultravioleta presente no sol e
em lâmpadas artificiais.
A resposta correta é: O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em
seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto.
Questão 7
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
Questão 8
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
"As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são
fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao
envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca
de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara
lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética."
 (Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/. Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
 Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
 I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam
inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros.
 II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à
transformação de células normais em cancerosas.
 III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais
inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos.
 IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia
necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA.
 V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar
despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
a. I e III estão corretas.
b. II e III estão corretas.
c. IV e V estão corretas.
d. I e IV estão corretas.
e. II e V estão
corretas.
Resposta correta: os mecanismos de reparo do DNA proporcionam que sejam minimizados os efeitos
das alterações em nossos fenótipos, que poderiam sofrer muito com todas as mutações a que somos
submetidos constantemente.
A resposta correta é: II e V estão corretas.
As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente
por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA.
Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua
adaptabilidade.
 
 Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
 I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
 II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência,
independentemente do seu sistema reprodutivo.
 III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
 IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
 V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
 Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
a. II, III e V.
b. I, III e V. Resposta correta:os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais adaptados ao meio
ambiente podem sofrer influências com ocorrências de mutações em células da linhagem germinativa, que
gerarão indivíduos que terão, em todas as suas células, alterações no seu genótipo.
c. I, II e III.
d. I, IV e V.
e. II, III e IV.
A resposta correta é: I, III e V.
https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/
Questão 9
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do
sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais
facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de
todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros,
mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
 (Fonte: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
 É de nosso conhecimento que a causa dessa doença é uma alteração no DNA, que codifica a cadeia de globulina a qual forma a molécula
de hemoglobina. Acerca dessa doença e de suas causas, avalie as afirmativas seguintes:
 
 I. A mutação que causa a anemia falciforme é ocasionada por uma troca de adenina por timina, que causa, na proteína, uma mudança na
sequência de aminoácidos codificada, sendo, portanto, uma mutação de sentido trocado.
 II. A alteração que ocorre no DNA de pessoas com anemia falciforme causa uma mutação silenciosa, pois há a formação de uma proteína
alterada, com troca de aminoácidos.
 III. Caso o indivíduo com anemia falciforme sofra uma segunda mutação no gene da globina, essa segunda mutação será chamada de
mutação nula, pois não terá valor diagnóstico para a anemia falciforme.
 IV. As mutações que ocorrem em genes que codificam proteínas ainda funcionais, mesmo que alteradas, como na anemia falciforme, não
podem ser chamadas de mutações nulas.
 V. As mutações sem sentido são aquelas que, assim como a que causa anemia falciforme, provocam troca do sentido de leitura dos
códons, alterando o direcionamento da leitura da matriz do DNA.
 
 Marque a alternativa que apresenta as afirmativas corretas:
a. II e III estão corretas.
b. II e V estão corretas.
c. IV e V estão corretas.
d. I e III estão corretas.
e. I e IV estão
corretas.
Resposta correta:a anemia falciforme é resultado de uma alteração no gene de uma das globinas que
formam a hemoglobina. Essa modificação resulta em uma proteína alterada, mas que ainda consegue
exercer parcialmente suas funções.
A resposta correta é: I e IV estão corretas.
http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme
Questão 10
Correto
Atingiu 1,00 de 1,00
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR)
(cromossomo 19p13.1 – p13.3), que alteram parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais
comuns com frequências estimadas de heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 1/1000.000, respectivamente.A tabela a seguir demonstra
informações de mutações encontradas em pacientes brasileiros.
 
 Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por
 Salazar et al. (2002).
Região Mutação Tipo Modificação na proteína
Éxon 1 Troca de G para C1 Gly® Arg
Éxon 4 Troca de G para T 2 Glu ® fim parada
Éxon 5 Troca de C para T 1 Arg ® Trp
Éxon 7 Troca de G para A 1 Gly ® Ser
Éxon 8 Troca de C para A 2 Cys ® parada
Éxon 10 Troca de A para G 1 Thr ® Pro
Éxon 12 Troca de G para C1 Asp ® His
Éxon 14 Troca de A para C 1 Ser ® Arg
Éxon 16 Inserção de C 3 ______________________
Éxon 17 Deleção deC 3 ______________________
 
 Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo?
a. Mutação com sentido.
b. Mutação de inversão.
c. Mutação
sem
sentido.
Resposta correta: os éxons são as regiões codificantes dos genes em eucariotos, interrompidos pelos íntrons,
que não são codificados nas proteínas, retirados do RNA resultante. Dessa forma, alterações nos éxons podem
resultar em mutações que podem, por exemplo, acarretar em uma antecipação prematura da proteína
formada, por inserção de um códon de fim, por substituição de bases.
d. Mutação de sentido trocado.
e. Mutação de transversão.
A resposta correta é: Mutação sem sentido.