Síndrome de Down

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➢ DEFINIÇÃO E CARACTERÍSTICAS 
É uma trissomia do cromossomo 21, é uma 
condição geneticamente determinada, a 
alteração na divisão celular pode ocorrer de 
forma mais precoce, ou mais tardias, e isso 
pode trazer a condição onde algumas células 
podem ter a quantidade de cromossomos 
normais, e outras com a quantidade maior, que 
é a trissomia. 
Cromossomopatia mais comum no mundo, 
Brasil estimasse que cerca de 1:600-800 
partos. 
Um dos fatores de risco mais identificado, é a 
idade materna maior que 35 anos. Porém não 
é uma característica determinante. 
➢ DIAGNÓSTICO 
• Pré-natal: 
US: Transluscência nucal (Maior que 1,4/1,7) 
Exames invasivos: amniocentese, 
condoncentese e biópsia das vilosidades 
coriônicas. 
• Cariótipo: 
Trissomia simples: não disjunção 
cromossômica 
Translocação: cromossomo translocado 
Mosaico: duas linhagens celulares 
➢ CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
- Base nasal plana 
- Nariz pequeno e achatado 
- Orelha abaixo do nível do olho 
- Palato ogival 
- Retrognatia 
- Orelha pequena 
- Língua protrusa 
- Prega horizontal única 
- União das sobrancelhas 
- Olho puxado e com prega no canto interno 
 
- AUDIÇÃO: 40% tem perda da audição, o canal 
auditivo ou do ouvido podem ter 
malformações. Aumenta a chance de atraso na 
fala (Algumas precisam de aparelho). 
- VISÃO: Incidência de problemas como 
estrabismo, catarata e glaucoma. Pode 
atrapalhar o aprendizado. 
- COGNIÇÃO: O QI fica entre 35 a 70 pontos, 
enquanto a média das outras crianças é de 100 
pontos (Mas não determina a capacidade da 
criança até onde ela vai chegar). 
- MÚSCULOS: Tônus mais fraco podendo 
atrapalhar o controle de movimento, fator 
importante para o aprendizado. 
A criança terá atraso de desenvolvimento 
neuropsicomotor, mas ela vai conseguir 
adquirir, realizar todo seu desenvolvimento, 
todos os marcos de desenvolvimento, inclusive 
a marcha. Só que isso irá ocorrer em idade 
cronológica diferente da criança típica. 
Deve-se avaliar a qualidade desse 
desenvolvimento neuropsicomotor. 
➢ DEFICIÊNCIAS DA ESTRUTURA E 
FUNÇÃO 
- Alterações na estrutura do SNC, essas 
alterações tem como principal consequência, 
as alterações na função mental e neuro 
musculoesquelética, como: redução da 
liberação de neurotransmissores; número 
reduzido de células; redução da espessura do 
córtex cerebral; redução do volume do tronco 
encefálico, cerebral e cerebelar; alteração na 
forma e número de neurônios; alteração no 
processo de maturação do SNC (Provocam o 
atraso do DNPM). 
 
⇢ Comprometimento das funções mentais. 
 
⇢ Comprometimento das funções neuro 
musculoesqueléticas relacionadas ao 
movimento, como: hipotonia (por alteração 
de estrutura do SNC, irreversível), 
hipermobilidade articular, frouxidão 
ligamentar (subluxação como consequência, 
trabalhar com descargas de peso, 
atividades de impacto), fraqueza muscular 
(Funcionalidade a ser trabalhada, exemplo: 
criança com dificuldade fazer o rolar, para 
fazer esse rolar precisa de ativação da 
musculatura abdominal, colocar essa 
criança em situações que necessite dessa 
ativação desses grupos, que ajude nessa 
ativação e que com isso ela depois tenha 
facilidade para fazer o rolamento. 
Exemplos: criança na bola e 
desestabilização dela, dentro do limite para 
a criança não cair, ativando musculatura 
abdominal e paravertebrais para manter 
ela na posição. 
Em uma criança maior, trabalhar o sentar e 
levantar fortalecendo a musculatura de 
quadríceps, glúteo para que depois ela 
consiga fazer uma caminhada. 
 
O fisioterapeuta irá atuar na resposta que a 
criança tem, a funcionalidade que a criança 
tem, frente a essa hipotonia, fraqueza 
muscular, frouxidão, hipermobilidade, como 
ela irá responder as situações de vida. Pois 
esses quatro elementos juntos geram a 
redução da estabilidade articular. 
 
⇨ Essa criança terá déficit no equilíbrio 
estático e dinâmico; déficit no controle 
postural; déficit na coordenação motora; 
movimentos mais lentos e maior tempo de 
reação. 
• ALTERAÇÕES POSTURAIS COMUNS: 
- Pés planos 
- Joelhos valgos 
- Hiperextensão dos joelhos 
- Inclinação anterior da pelve 
- Hiperlordose lombar 
- Protusão abdominal 
- Escoliose 
 
⇢ Comprometimento do aparelho 
cardiovascular: 50% apresentam algum tipo 
de alteração cardíaca, comunicação interatrial, 
interventricular, persistência do canal arterial. 
 
⇢ Comprometimento do aparelho 
respiratório. 
 
⇢ Comprometimento das funções 
sensoriais. 
 
⇢ Comprometimento das funções dos 
sistemas digestório , endócrino e 
metabólico. 
 
 
 
 
A bebê: anteriorização do tronco facilitando o 
sentar, apoio nas mãos, cotovelos estendidos, 
as pernas em posição triangular para uma base 
segura. 
Objetivos terapêuticos: estimulo ao controle 
de tronco, trabalhando os músculos 
abdominais, paravertebrais. 
Condutas: Situações que façam essa criança 
chegar à linha média, ou sentada alcançar algo 
que esteja em um chapéu; Uso do cavalinho 
para controle de tronco. 
A criança: postura cifótica, sentado no sacro, 
cabeça anteriorizada, estratégias para manter 
equilíbrio com mais facilidade. 
Objetivo terapêutico: propor atividades que 
faça uma melhor ativação dessa musculatura 
Paravertebral, alinhamento da cervical, 
alternar descarga de peso em MMII, 
desenvolvendo uma marcha melhor. 
Condutas: Criança em decúbito ventral em 
uma bola suíça tenta alcançar objeto; 
Brincadeiras de arremesso sentado ou em pé, 
trabalhando noção de espaço, distância, de 
força; 
 
Em pé ele possui uma rotação externa de 
quadril, informação sensorial olhando para o 
chão, por conta do déficit na informação 
sensorial da parte articular. Poderia ser 
trabalhado informações sensoriais por 
diferentes texturas no pé, trabalhando 
musculatura intrínseca do pé; brincadeiras 
como morto/vivo e cabeça/ombro/joelho/pé. 
 
⇢ Limitações de atividades e restrições da 
participação 
Crianças com síndrome de down terão o atraso 
no DNPM, porém esse atraso vai depender da 
assistência que essa criança teve. 
 
Esse atraso será a consequência das alterações 
de habilidades motoras grossas, diminuição ou 
atraso na aquisição de habilidades motoras 
finas, atraso nas mudanças posturais que 
envolvem o plano transverso, e limitação dos 
movimentos que são mais complexos. 
- Funcionalidade sofre modificações com a 
idade; 
- Maior dependência do cuidador nas tarefas 
de autocuidado, mobilidade e função social; 
- No contexto escolar, maior restrição na 
realização de tarefas cognitivo-
comportamentais que físicas; 
- Fatores contextuais como ambiente e pessoas
 
 
⇨ Principais objetivos de uma equipe interdisciplinar: 
- Desenvolver habilidades motora e mentais que permitam às crianças participar da vida social; 
- À medida que as crianças adquirem funções motoras apropriadas para idade, as intervenções 
podem ser direcionadas para outras áreas do desenvolvimento; 
- Atentar para o aprendizado de habilidades práticas e sociais especificas para crianças e 
adolescentes. 
⇨ Principais objetivos Fisioterapêuticos: 
• Para estrutura e função do corpo:
- Aumentar a força muscular; 
- Aumentar a estabilidade articular; 
- Melhorar o equilíbrio estático e dinâmico; 
- Adquirir e aumentar o controle postural; 
- Melhorar o padrão de marcha independente. 
• Para atividade e participação: 
- Adquirir habilidades motoras grossas e finas 
- Adquirir marcha independente na idade 
esperada para uma criança com down (2-3 
anos) e não uma criança típica; 
- Diminuir os atrasos na aquisição de 
habilidades funcionais de autocuidado, 
mobilidade e função social; 
- Melhorar a realização de tarefas físicas no 
contexto escolar.