M A P A SUB Fundamentos de Genética Humana

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UniCesumar
M.A.P.A SUB – Fundamentos de Genética Humana 
	Nome: 
	R.A: 
	Disciplina: Fundamentos de Genética Humana
INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE
	1. Todos os campos acima (cabeçalho) deverão ser devidamente preenchidos.
	2. O(A) aluno(a) deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade.
	3. Esta atividade deverá ser realizada individualmente. Caso identificada cópia indevida de colegas, as atividades de ambos serão zeradas. Também serão zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros sem as devidas referências e citações de forma correta.
	4. Para realizar esta atividade, leia atentamente as orientações e atente-se ao comando da questão. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina. Certifique-se que tenha assistido aos vídeos de apoio disponíveis na sala do café.
	5. Neste arquivo resposta, coloque apenas as respostas identificadas de acordo com as questões.
	6. Após terminar o seu arquivo resposta, salve o documento em PDF e o nomeie identificando a disciplina correspondente, para evitar que envie o MAPA na disciplina errada. Envie o arquivo resposta na página da atividade MAPA, na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades.
FORMATAÇÃO EXIGIDA
	1. O documento deverá ser salvo no formato PDF (.pdf).
	2. Tamanho da fonte: 12
	3. Cor: Automático/Preto.
	4. Tipo de letra: Arial.
	5. Alinhamento: Justificado.
	6. Espaçamento entre linhas de 1.5.
	7. Arquivo Único.
ATENÇÃO
	VALOR DA ATIVIDADE: 3.0 
	Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo. Apague as informações que estão escritas em vermelho, pois são apenas demonstrações e instruções para te auxiliar, e, posteriormente, preencha todos os campos com suas palavras/imagens.
1. DETERMINE o tipo de herança a qual esta doença pertence, JUSTIFICADO os parâmetros que determinam este tipo de herança.
A fenilcetonúria possui padrão de herança autossômica recessiva, que representa distúrbios que se expressam apenas em homozigose, ou seja, quando o individuo afetado herda um alelo mutante da mãe e outro alelo mutante do pai. Para que isso ocorra há três possibilidades de combinações de genótipos dos genitores: ambos os genitores são heterozigoto (Aa); um genitor é heterozigoto (Aa) e o outro é homozigoto recessivo (aa) ou ambos os genitores são homozigotos recessivos (aa).
2. INDENTIFIQUE os possíveis genótipos (das 3 gerações) dos indivíduos representado no heredograma.
Na primeira geração, os indivíduos I1 e I2 são heterozigotos (Aa), enquanto o individuo I3 pode ser homozigoto dominante (AA) ou heterozigoto (Aa), já o individuo I4 é homozigoto recessivo (aa). Na segunda geração, os indivíduos II1 e II2 podem ser homozigotos dominantes (AA) ou heterozigoto (Aa), o indivíduo II3 é homozigoto recessivo (aa), enquanto os indivíduos II2 e II5 são heterozigotos (Aa). Na terceira geração os indivíduos podem ser heterozigotos (Aa) ou homozigotos recessivos. 
2. ELABORE um quadro de Punnett representando os futuros descendentes do casal II.3 II.4 e CALCULE as proporções genotípicas e fenotípicas dos descendentes do casal II.3 com II.4.
	
	a
	a
	A
	Aa
	Aa
	a
	a
	a
De acordo com o quadro de Punnett, em termos genotípicos 50% dos descendentes serão Aa e 50% serão aa. Em relação ao fenótipo, 50% dos descendentes serão normas (Aa) e 50% serão afetados por fenilcetonúria (aa). 
2. Após identificação genotípica e fenotípica, utilize de seus conhecimentos sobre a fenilcetonúria e mente um plano e/ou estratégias de encaminhamento multidisciplinar e/ou tratamento para essa criança, caso ela nasça com essa anomalia. Indicando para os pais a possibilidade de cirurgias, as possíveis condições de sobrevida dessa criança e as complicações dessa doença. 
A fenilcetonúria é um erro inato de metabolismo raro no qual há deficiência parcial ou total d produção da enzima fenilalanina no sangue, o qie pode acarretar graves manifestações clinicas. O excesso de fenilalanina na circulação pode causar efeitos nefrotóxicos, cm redução da produção de neurotransmissores serotonina e dopamina e déficit nas funções executivas. 
Os recém-nascidos não costumam apresentar sinais e sintomas, porque o fígado materno produz a enzima e protege o feto do acumulo de fenilalanina. Porém, após os primeiros meses de vida a criança não tratada passa a apresentar varias manifestações neurológicas como aumento da frequência de choro, dificuldade para dormir e se alimentar, vômitos constantes e irritabilidade. Em casos mais graves pode haver complicações com dificuldade de andar e falar, falhas no crescimento, tremor, descalcificação óssea, hipotenacidade muscular, dificuldade de aprendizado, falta de atenção, crises conculcavas, e transtorno de conduta.
Para evitar as complicações da fenilcetonúria, logo após a confirmação do diagnóstico do recém-nascido, a criança de ser encaminhada para acompanhamento nutricional, uma vez que o tratamento é baseado em dieta restritiva em fenilalanina. Se essa dieta restritiva for iniciada nas primeiras semanas de vida é possível que a criança se desenvolva normalmente, porem mesmo com o tratamento é comum serem observados sinais de déficit nas funções executivas e maior frequência déficit de atenção com dificuldades sociais e escolares. Em relação a sobrevida, indivíduos fenilcetonúricos tem expectativa de vida menor quanto comparados com indivíduos normais, especialmente na ausência de tratamento adequado. Vale a pena ressaltar que essa doença não possui cura e a dieta restritiva deve ser mantida por toda a vida.
REFERÊNCIA
SILVA, M. F. P. T. Fundamentos de genética humana. Maringá-PR: Unicesesumar, 2021.