Tic´s 4 - Hiperplasia Adrenal

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FACULDADES INTEGRADAS PADRÃO – GUANAMBI - BA SISTEMAS ORGANICOS INTEGRADOS V
5º PERIODO
JOSÉ VINICIUS ALVES CARDOSO
ATIVIDADE ACADÊMICA
TIC’S HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA–SEMANA 4
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA O QUE OCORRE NESSE GRUPO DE DESTÚRBIO E COMO DETECTAR ESSSA PATOLOGIA NO RECÉM NASCIDO
GUANAMBI/BA
2022
Distúrbios da Hiperplasia Congênita:
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio genético que afeta as glândulas suprarrenais, localizadas próximas aos rins. A glândula suprarrenal é responsável pela produção de muitos hormônios, dentre eles:
· Cortisol – esse hormônio ajuda a controlar como o corpo usa açúcar e gordura para obter energia. Também ajuda o corpo a gerenciar o estresse.
· Aldosterona – esse hormônio ajuda a controlar a quantidade de sal e líquidos no corpo.
· Andrógenos – também conhecidos como “hormônios masculinos”, como a testosterona (presente em homens e mulheres), são responsáveis por características como a distribuição de pelos no corpo e a oleosidade na pele.
Na HAC, ocorre a deficiência de uma enzima responsável pela produção desses hormônios. Dessa forma, temos uma redução na produção do cortisol e da aldosterona, e o aumento da produção dos andrógenos.
Existem 3 tipos diferentes de HAC:
· Forma Clássica Perdedora de Sal – é a forma mais grave da doença e que deve ser tratada mais precocemente, podendo causar hiponatremia (às vezes grave), hiperpotassemia e hipotensão, além de virilização. Se não diagnosticada e tratada, essa forma provoca crise suprarrenal com vômitos, diarreia, hipoglicemia, hipovolemia, choque e risco de morte.
Nas duas formas da deficiência de 21-hidroxilase, recém-nascidas com a forma perdedora de sal apresentam genitália externa ambígua, aumento do clitóris, fusão dos grandes lábios e seio urogenital no lugar de aberturas uretral e vaginal separadas. Lactentes do sexo masculino tipicamente têm desenvolvimento genital normal, o que pode retardar o diagnóstico da forma perdedora de sal; os meninos afetados só são muitas vezes identificados por meio de triagem neonatal de rotina. A menos que detectada por triagem neonatal, os meninos com a forma de virilização simples podem não ser diagnosticados por vários anos, quando eles desenvolvem sinais de excesso de androgênios. Os sinais de excesso de androgênios podem incluir o aparecimento precoce dos pelos pubianos e aumento na velocidade de crescimento em ambos os sexos, aumento do clitóris nas meninas e aumento peniano nos meninos, com mudança precoce do timbre de voz.
Crianças com deficiência não clássica de 21-hidroxila não têm sintomas no nascimento e, geralmente, só os manifestam na infância ou adolescência. As mulheres afetadas podem ter desenvolvimento precoce de pelos pubianos, idade óssea avançada, hirsutismo, oligomenorreia e/ou acne. Os homens afetados podem ter desenvolvimento precoce de pelos pubianos, aceleração do crescimento e idade óssea avançada.
Nas meninas afetadas, especialmente naquelas com as formas perdedoras de sal, a função reprodutora pode diminuir na vida adulta; elas podem apresentar fusão labial e ciclos anovulatórios ou amenorreia. Alguns meninos com a forma de perda de sal são férteis quando adultos, mas outros podem desenvolver tumores adrenais nos testículos (massas intratesticulares benignas compostas de tecido adrenal que se hipertrofia sob estimulação crônica de ACTH), disfunção das células de Leydig e diminuição da secreção da testosterona e espermatogênese prejudicada. A maioria dos meninos com a forma sem perda de sal, mesmo quando não tratados, é fértil, mas em alguns ocorre diminuição da espermatogênese.
· Forma Clássica Virilizante Simples – nesse tipo também pode ocorrer a genitália ambígua nas meninas. Devido ao baixo nível de cortisol, os bebês têm baixo nível de açúcar no sangue e pressão arterial baixa, e não ganham peso como deveriam. Em crianças de ambos os sexos, se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a puberdade pode acontecer mais cedo do que deveria. Isso pode fazer com que a criança seja menor do que o esperado, porque ela para de crescer muito cedo (isso ocorre devido ao estimulo e fechamento precoce das epífises).
· Forma Não Clássica – pode não ter sintomas ou se manifestar com o aparecimento precoce de pelos pubianos, antes de 8 anos em meninas e 9 anos em meninos.
A gravidez é rara em mulheres com Síndrome de Cushing (SC), com cerca de 150 casos relatados na literatura mundial até 2010, uma vez que o hiperandrogenismo e o hipercortisolismo suprimem a secreção hipofisária de gonadotrofinas. No entanto, se não tratada, a SC resulta em alta morbimortalidade materno-fetal.
Mais rara ainda é a SC induzida pela gravidez (SCIG), havendo na literatura menos de 20 casos descritos. O quadro regride após o parto ou o abortamento, porém pode recidivar em gestações subsequentes. A etiologia da SCIG é desconhecida, mas parece estar relacionada com a produção placentária de um ou mais peptídeos. Entre os possíveis agentes desencadeadores incluem-se o CRH e o ACTH. A expressão ectópica de receptores para hormônio luteinizante/gonadotrofina coriônica humana (LH/hCG) nas glândulas adrenais também foi sugerida como fator etiológico em alguns casos.
Como Detectar Hiperplasia Adrenal em Recém Nascidos
Uma importante forma de diagnóstico precoce da HAC é por meio do teste de triagem neonatal (teste do pezinho). A inclusão da triagem da HAC no chamado teste do pezinho se deu na fase IV de sua implantação no Brasil, em 2014, estendendo-se a todo o território nacional e visando a detecção precoce dos indivíduos afetados, o que é fundamental para a prevenção da crise perdedora de sal, uma vez que esta é uma causa de óbito e até mesmo para a correta designação do sexo em crianças nascidas com genitália ambígua.
Além disso, em casos de diagnostico de forma tardia pode ser feito através da escala de Tanner.
REFERENCIAS:
VILAR, Lucio. Endocrinologia clínica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2022.
www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/hiperplasia-adrenal-congenita/
Pass KA, Neto EC. Update: Newborn screening for endocrinophaties. Endocrinol Metab ClinNorth Am 2009;38:827-37.
Witchel SF: Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol 30(5):520–534, 2017. doi: 10.1016/j.jpag.2017.04.001
El-Maouche D, Arlt W, Merke DP: Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 390