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1 Fernanda E. Bocutti T6 Pâncreas - O pâncreas é uma glândula retroperitoneal de aproximadamente 15 cm fazendo parte do sistema digestivo e endócrino - Se localiza atrás do estômago e entre o duodeno e o baço. Ele é tanto exócrino (secretando suco pancreático) quanto endócrino (produzindo hormônios como insulina, glucagon) Tireoide - A tireoide é uma glândula endócrina. Consiste em dois lobos conectados. - A glândula tireoide secreta três hormônios: os dois hormônios da tireoide – T3 e T4 – e um hormônio peptídico, a calcitonina. Os hormônios tireoidianos influenciam a taxa metabólica e a síntese protéica e, em crianças, o crescimento e o desenvolvimento. - A calcitonina desempenha um papel na homeostase do cálcio Os hormônios da tireoide tem uma ampla gama de efeitos no corpo humano. Esses incluem: - Metabólico: aumentam a taxa metabólica basal e tem efeitos em quase todos os tecidos do corpo. O apetite, a absorção de substância e a motilidade intestinal são todos influenciados pelos hormônios da tireoide. - Cardiovascular: aumentam a taxa e a força dos batimentos cardíacos. Aumentam o fluxo sanguíneo e a temperatura do corpo. - De desenvolvimento: são importantes para o desenvolvimento normal. Eles aumentam a taxa de crescimento dos jovens, desempenham um papel na maturação do cérebro durante o desenvolvimento fetal e nos primeiros anos de vida pós-natal. - Outro: desempenham um papel na manutenção da função sexual, do sono e dos padrões de pensamento normais. Endocrinologia pediátrica 2 Fernanda E. Bocutti T6 Hipoglicemia - Peptídeo C é obtido quando a pró-insulina é clivada em insulina. Pode ser usado para dosar a produção endógena de insulina, não sofrendo efeito das administrações de insulina subcutânea Diabetes DM tipo 1 É uma doença autoimune, decorrente de destruição das células B pancreáticas ocasionando deficiência completa na produção de insulina É mais frequentemente diagnosticado em crianças, adolescentes e, em alguns casos, em adultos jovens, afetando igualmente homens e mulheres. - Forma mais frequente de DM1, confirmada pela positividade de um ou mais autoanticorpos - Sua fisiopatologia não é totalmente conhecida, envolve, além da predisposição genética, fatores ambientais que desencadeiam a resposta autoimune - Entre as principais exposições ambientais associadas ao DM1 estão as infecções virais e componentes dietéticos. - O início é abrupto, podendo ser a cetoacidose diabética a primeira manifestação - A maioria dos pacientes tem peso normal - Os critérios diagnósticos para DM1 são semelhantes aos utilizados no DM2. No tipo 1 a sintomatologia é mais intensa. DM diagnóstico - A confirmação do diagnóstico de DM requer repetição dos exames alterados, idealmente o mesmo exame alterado em segunda amostra de sangue, na ausência de sintomas inequívocos de hiperglicemia - Pacientes com sintomas clássicos, como poliúria, polidipsia, polifagia e emagrecimento, devem ser submetidos à dosagem de glicemia ao acaso e independentemente do jejum, não havendo necessidade de confirmação se glicemia aleatória > 200mg/dl. HbA1c Reflete níveis glicêmicos dos últimos 3 a 4 meses e ao sofrer menor variabilidade dia a dia e independer do estado de jejum para sua determinação A HbA1c é o melhor parâmetro preditor de complicações crônicas. DM 2 - Corresponde a 90-95% de todos os casos de DM - Etiologia complexa e multifatorial, envolvendo componentes genéticos e ambientais - Geralmente acomete indivíduos a partir da quarta década de vida - A hiperglicemia ocorre concomitantemente com hiperglucagonemia, resistência dos tecidos periféricos à ação da insulina, aumento da produção hepática de glicose, aumento de lipólise e consequente aumento de ácidos graxos livres circulantes, aumento da reabsorção renal de glicose e graus variados de deficiência na síntese e na secreção de insulina pela célula B pancreática. - Na maioria das vezes, a doença é assintomática ou oligossintomática, sendo o diagnóstico realizado por dosagens laboratoriais de rotina ou manifestações das complicações crônicas. - Com menor frequência, apresentam sintomas clássicos de hiperglicemia (poliúria, polidipsia, polifagia e emagrecimento inexplicado). Raramente a cetoacidose diabética consiste na manifestação inicial do DM2 3 Fernanda E. Bocutti T6 Cetoacidose - A cetoacidose diabética é uma complicação grave que pode ocorrer durante a evolução do diabetes mellitus tipo 1 e 2. Está presente em cerca de 25% dos casos no momento do diagnóstico do DM1 e 2. Está presente em cerca de 25% dos casos no momento do diagnóstico do DM1 e é a causa mais comum de morte entre crianças e adolescentes com DM1 - Ocorre redução na concentração de insulina circulante associada à liberação excessiva de hormônios contrarreguladores. A deficiência de insulina pode ser absoluta, ou relativa. - Essas alterações hormonais desencadeiam o aumento da produção hepática de glicose e a redução de sua captação pelos tecidos periféricos, resultando em hiperglicemia e hiperosmolalidade no espaço extracelular - A hiperglicemia é resultante de três mecanismos: ativação da gliconeogênese e da glicogenólise e redução da utilização periférica de glicose, principalmente nos músculos. - A combinação de deficiência de insulina com aumento de hormônios contrarreguladores provoca a liberação excessiva de ácidos graxos livres do tecido adiposo (lipólise), os quais, no fígado, serão oxidados em corpos cetônicos - Assim, todo esse processo culmina em cetonemia e a acidose metabólica; na CAD, observam-se desidratação e glicosúria de graus variáveis, diurese osmótica e perda de fluidos e eletrólitos. Quadro clínico - Poliúria, polidipsia, perda de peso, náuseas, vômitos, sonolência, torpor e coma. Ao exame físico podem-se observar hiperpneia e, em situações mais graves, respiração de Kussmaul. Desidratação com pele seca e fria, língua seca, hipotonia muscular e até o choque hipovolêmico podem ocorrer - Os critérios bioquímicos para o manejo da CAD em crianças e adolescentes são: glicemia sanguínea >200 mg/dl, PH de sangue <7,3 e ou bicarbonato sérico <15mmol/L. além de cetonemia e cetonuria e presença de ânion Gap elevado - A CAD é definida como grave quando evolui com PH de sangue <7, moderada entre 7 e 7,24 e leve entre 7,25 e 7,3 A maioria dos pacientes com CAD apresentam-se com leucocitose - O sódio sérico mostra-se abaixo do normal - O potássio sérico pode estar elevado secundário à acidose - A elevação da ureia e creatinina reflete a depleção de volume intravascular. Tratamento As metas do tratamento são: - Manutenção das vias respiratórias - Correção da desidratação - Correção dos distúrbios eletrolíticos e acidobásicos - Redução da hiperglicemia e da osmolalidade: inicia-se a terapia com insulina. A insulina somente deve ser iniciada se o potássio for superior a 3,3mEq/L devido ao risco de arritmias associado à hipopotassemia - Identificação e tratamento do fator precipitante - A recomendação do uso de bicarbonato de sódio se reserva a casos graves de pacientes adultos com acidose com pH<6,9 Puberdade 4 Fernanda E. Bocutti T6 - A puberdade feminina inicia-se em média aos 9,7 anos, mais precocemente quando comparada aos meninos (10,9 anos) - A primeira manifestação clínica na menina é o aparecimento do broto mamário (telarca). No menino observa-se como primeira manifestação o aumento de volume testicular atingindo 4mL ou cm3. - A menarca ocorre cerca de 2 anos após o início da puberdade (M2), geralmente no estágio M4 (época de desaceleração do crescimento). - O crescimento é limitado 4 a 6cm nos anos subsequentes. Os ciclos iniciais da adolescente podem apresentar certa irregularidade nos primeiros 2 a 4 anos (ciclos anovulatórios) - Por definição clássica, puberdade precoceocorre quando o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários acontece antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 anos em meninos - A dosagem de LH basal, a radiografia de punho e mão não dominantes para avaliação da idade óssea em ambos os sexos e, nas meninas, a ultrassonografia pélvica para avaliação do volume ovariano uterino e, nos meninos a dosagem de testosterona, são exames indicados para complementar a avaliação. - Considera-se como atraso puberal a falta de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários aos 13 anos de idade nas meninas e 14 anos nos meninos, ou seja, ausência de broto mamário e testículo menor que 4mL, respectivamente. - Tanto puberdade quanto a maturação e o crescimento estão atrasados por falta de ativação do eixo HHO. O exame clínico deve ser normal para a idade óssea. Crescimento O crescimento de uma criança depende de fatores intrínsecos e extrínsecos e pode ser dividido em duas fases: a pré-natal e a pós-natal. Durante o crescimento pré-natal, fatores associados à saúde materna e à placenta constituem os fatores extrínsecos ao feto. A carga 5 Fernanda E. Bocutti T6 genética e a integridade do sistema endócrino são os fatores intrínsecos. - No período pós-natal, os fatores extrínsecos são: o acesso a nutrientes, o ambiente psicossocial e o acesso a medidas preventivas de saúde. Os aspectos intrínsecos são semelhantes do período pré-natal, sendo que, nessa fase, o crescimento depende do hormônio do crescimento (GH) - Ser saudável é uma condição mínima para um crescimento dentro do esperado geneticamente. A falta de saúde, seja ela física ou mental por convívio em um ambiente hostil, pode afetar o crescimento. Medidas gerais devem ser estimuladas por meio de uma nutrição adequada, da prática de esportes e da obtenção de um sono restaurador. - Uma alimentação equilibrada, garantindo a presença de micro e macronutrientes, e a prática regular de esportes colaboram para que a criança seja saudável, e consequentemente, atinja seu potencial de crescimento. - A carga genética individual de cada criança tem dois aspectos importantes. O primeiro é que não haja anomalias estruturais ou numéricas ou mutações capazes de influenciar a integridade dos sistemas necessários para um crescimento normal. O segundo aspecto genético importante é o histórico familiar, que pode ser avaliado pela simples observação da altura dos pais. Por meio da altura dos pais, sendo eles não portadores de doença que tenham afetado o seu crescimento, é possível calcular o “alvo genético”. - A idade óssea é calculada pela avaliação de um RX da mão e do punho esquerdos e é o modo pelo qual os pediatras podem acompanhar o grau de maturação corporal. O cálculo da idade óssea é feito comparando-se os centros de ossificação visíveis da mão ESQUERDA de uma criança com padrões previamente estabelecidos - O desenvolvimento corporal de uma criança está muito mais relacionado à idade óssea do que à idade cronológica Hipotireoidismo - Estado clínico decorrente da produção insuficiente dos hormônios tireoidianos ou, mais raramente, da diminuição da ação desses hormônios nos diversos tecidos do organismo Considerando a época do surgimento e a sua origem, pode- se classifica-lo em: - congênito, quando as razões para seu desenvolvimento surgem durante a vida intrauterina - adquirido, quando essas razões aparecem mais tardiamente - O hipotireoidismo congênito é a principal causa evitável de deficiência mental, com incidência de 1 para cada 3000 a 4000 recém-nascidos aproximadamente. Como prognóstico intelectual está intimamente relacionado ao início precoce do tratamento, a realização de testes de triagem neonatal é fundamental para seu diagnóstico, uma vez que 20% dos casos positivos não apresentam sintomas no período neonatal e, quando presentes, os sintomas são inicialmente pouco expressivos. Quadro clínico Depende da gravidade do hipotireoidismo e da idade em que for diagnosticado - No período neonatal a apresentação dos portadores pode variar de ausência completa de sintomas até o quadro clínico clássico de obstipação intestinal, pele fria e seca, sonolência, dificuldade para mamar. - Nos lactentes, é comum observar sintomas anteriores associados a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), diminuição do ritmo de crescimento - Em crianças mais velhas, observam-se baixa estatura e retardo mental. - A observação clínica isolada é limitada para garantir um diagnóstico precoce - A realização da triagem neonatal para HC é obrigatória no Brasil para todos os recém-nascidos. - Atualmente, a dosagem de TSH em amostra de sangue coletado entre 3º e 5º dia de vida, é a rotina recomendada para triagem neonatal.
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