Sobrecarga de ferro Hemocromatose

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Sobrecarga de ferro (Hemocromatose)
Coisas a saber sobre a sobrecarga de ferro (Hemocromatose)
A acumulação de ferro no fígado causa cicatrizes no fígado (cirrose) e um risco aumentado de
desenvolver câncer de fígado.
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que causa excesso de retenção de
ferro no corpo. Este distúrbio é comum entre os caucasianos de origem do norte da Europa.
Em indivíduos normais, o equilíbrio da concentração de ferro no corpo é regulado pela quantidade
de ferro armazenado no corpo. O ferro pode ser perdido no suor, derramado da pele e excretado
das células dos intestinos. Aproximadamente 1 miligrama de ferro é perdido do corpo diariamente
https://www.emedicinehealth.com/image-gallery/intestines_picture/images.htm
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através dessas rotas em um indivíduo saudável. Mais ferro pode ser perdido em mulheres durante
a menstruação. Normalmente, 1 miligrama de ferro é recuperado diariamente pelos intestinos a
partir de fontes alimentares.
Na hemocromatose, esse mecanismo regulatório é prejudicado e um excesso de ferro é absorvido
pelos intestinos, independentemente das reservas de ferro já no corpo, resultando em sobrecarga
de ferro. Como o corpo não tem um mecanismo para livrar o excesso de ferro, esse desequilíbrio
entre ganhos e perdas resulta no acúmulo de ferro extra em alguns dos órgãos do corpo.
A sobrecarga de ferro em hemocromatose hereditária pode afetar muitos órgãos do corpo,
incluindo:
Pele,
articulações,
os testículos,
fígado,
pâncreas,
tireóide, e
- O coração.
É importante notar que alguns indivíduos podem não ter quaisquer sinais ou sintomas associados
com hemocromatose.
A hemocromatose hereditária é uma anormalidade genética autossômica recessiva, o que significa
que ambas as cópias do gene envolvido (uma de cada pai) são anormais. A anormalidade
genética na hemocromatose hereditária afeta o chamado gene HFE, que foi descoberto em 1996.
O que causa a hemocromatose?
Como mencionado anteriormente, a hemocromatose é um distúrbio genético hereditário. Em cada
indivíduo, existem 23 pares de cromossomos (carrega de informação genética) em cada célula do seu
corpo. Cada um desses pares contém um cromossomo de cada pai. Os cromossomos contêm DNA que
carrega o modelo genético de todas as atividades e funções do corpo humano. Pequenos distúrbios na
estrutura do DNA (mutações) podem potencialmente resultar em condições genéticas que podem ser
transmitidas à prole.
A hemocromatose hereditária é considerada o resultado de uma mutação genética. Esta condição é
herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os genes (um de cada pai) têm
uma mutação específica. Isso contrasta com as condições denominadas autossômicas dominantes, nas
quais apenas um gene defeituoso de um único pai precisa ser herdado para manifestar a condição.
O gene HFE responsável pela hemocromatose hereditária está localizado no número de cromossomos
6. As mutações primárias para a hemocromatose hereditária são o C282Y, H63D ou S65C. Estes
números especificam a localização da mutação no gene HFE. Com base em testes genéticos, a maioria
dos casos de hemocromatose hereditária é causada por mutações homozigotas C282Y, ou seja, ambos
os genes (um de cada pai) herdaram essa mutação específica. Alguns casos podem ser herdados em
um padrão heterozigoto, o que significa que a anormalidade C282Y vem de um dos pais e a mutação
H63D ou S65C vem do outro pai.
Quais são os sintomas da hemocromatose?
https://www.emedicinehealth.com/vaginal_bleeding/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/liver/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/human_body_quiz_iq/quiz.htm
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O acúmulo de ferro da hemocromatose hereditária pode afetar muitos órgãos do corpo, levando a uma
variedade de possíveis sintomas. Muitos indivíduos com hemocromatose podem não ter quaisquer
sintomas ou manifestações da doença, especialmente no início do curso da doença ou naqueles com
genes heterozigotos. Alguns heterozigotos (um C282Y com H63D ou S65C) podem ter uma sobrecarga
leve de ferro sem hemocromatose evidente.
Como a sobrecarga de ferro pode ocorrer ao longo dos anos, a maioria dos homens apresenta sintomas
de hemocromatose na quinta ou sexta década de vida. Isso pode ficar para trás ainda mais nas
mulheres em 10 a 20 anos devido à perda de ferro do excesso de menstruação durante os anos pré-
menopausa.
Os sintomas iniciais da hemocromatose podem ser inespecíficos, incluindo:
A fraqueza,
A lassitude,
perda de peso,
mudança na cor da pele (descoloração),
dor abdominal, e
A perda da libido.
Os órgãos mais comumente envolvidos na hemocromatose são o fígado, pâncreas, articulações, pele,
coração, testículos e glândula tireóide. Algumas das manifestações e sintomas mais comuns da
hemocromatose estão listados da seguinte forma:
A hemocromatose pode causar doença hepática de diferentes graus, incluindo cirrose e câncer de
fígado. O fígado é tipicamente o primeiro órgão a ser afetado. A maioria dos pacientes
sintomáticos (ter sintomas) tem envolvimento hepático.
A descoloração da pele (de depósitos de ferro na pele) pode ser vista em hemocromatose. A pele
pode ter uma aparência de bronze. A pele também está envolvida muito comumente em pacientes
mais sintomáticos.
Diabetes mellitus pode resultar devido à hemocromatose que afeta o pâncreas. Isso pode ser visto
em mais da metade dos pacientes com hemocromatose.
Dor nas articulações (artalgia) e artrite também são comuns na hemocromatose.
A hemocromatoa pode, por vezes, envolver o coração, causando distúrbios cardíacos ou do ritmo
cardíaco.
A impotência (disfunção erétil) pode ser observada na hemocromatose devido ao envolvimento
testicular ou pituitário.
O hipotireoidismo pode resultar devido à hemocromatose que afeta a glândula tireóide.
Uma das possíveis manifestações tardias da hemocromatose hereditária é referida como "diabete de
bronze". Esta condição ocorre quando a doença envolve a pele (aparência de bronze) e o pâncreas
(diabetes).
Muitas dessas condições são comumente vistas na população em geral e não estão relacionadas à
hemocromatose hereditária. Além disso, podem estar presentes em graus variados em indivíduos com
hemocromatose. Devido a esses fatores, o atraso na realização do diagnóstico de hemocromatose
hereditária não é incomum.
https://www.emedicinehealth.com/weight_loss_and_control/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/abdominal_pain_in_adults/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/liver/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/liver_cancer/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/diabetes_mellitus_type_1_and_type_2/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/joint_pain/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/impotenceerectile_dysfunction/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/impotenceerectile_dysfunction/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/hypothyroidism/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/slideshow_pictures_type_2_diabetes/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/diabetes_quiz_iq/quiz.htm
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Quando procurar atendimento médico para hemocromatose
Quando uma pessoa é diagnosticada com hemocromatose hereditária, ela é aconselhada a consultar
seu médico rotineiramente para o gerenciamento das condições associadas e cuidados e tratamento
geral. Muitos tipos de médicos podem estar envolvidos no tratamento de pacientes com esta condição
são:
Médicos de medicina interna (internacionistas),
endocrinologistas,
os cardiologistas, e
gastroenterologistas.
Especialistas em genética também podem desempenhar um papel importante no aconselhamento e
teste do paciente e seus familiares. Devido à natureza hereditária da hemocromatose, a triagem dos
parentes de primeiro grau desses pacientes é fortemente recomendada, e sua importância não pode ser
superenfatizada.
Quais são os exames e testes para hemocromatose?
O diagnóstico de hemocromatose hereditária requer principalmente suspeita clínica pelo médico. Nos
casos em que um membro da família já carregaesse diagnóstico, a chance de outro sangue ter
hemocromatose é maior.
Uma história médica completa e um exame físico completo são componentes-chave na avaliação de
uma pessoa suspeita de ter hemocromatose. Particular atenção à história familiar e sua história pessoal
das condições associadas à hemocromatose hereditária é prudente.
A medição dos índices de ferro no sangue desempenha um papel importante na realização do
diagnóstico de hemocromatose. Há uma série de medições que podem ser feitas para avaliar a
quantidade de ferro no sangue e armazenada no corpo. Os níveis normais desses testes podem variar
em diferentes laboratórios, e os números citados neste artigo denotam a faixa geral.
A feritina é uma proteína que se correlaciona com a quantidade de ferro armazenada no corpo. Na
hemocromatose, os níveis de ferritina tendem a ser muito altos (900-6000 microgramas por litro),
enquanto que, na anemia por deficiência de ferro, esses níveis são geralmente baixos.
A faixa normal para a ferritina pode variar de 10-200 microgramas por litro. A feritina também pode
ser elevada em qualquer infecção ou inflamação (é um reagente de fase aguda) e, portanto, este
teste não é totalmente específico.
A transferrina é uma proteína que transporta ferro de uma parte do corpo para outra. O nível de ferro do
sangue também pode ser medido, significando a quantidade de ferro que circula no sangue (normal 50-
150 microgramas por decilitro ou um décimo de litro).
A capacidade total de ligação ao ferro ou TIBC (normal 250-370 micrograma por decilitro) é a
quantidade total de ferro que é transportada no sangue pela transferrina.
A saturação de transferrina é a porcentagem de transferrina no sangue que é usada para
transportar oxigênio e é derivada dividindo o nível de ferro sérico por TIBC.
https://www.emedicinehealth.com/anemia/article_em.htm
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A saturação da transferrina em indivíduos normais corre entre 25% e 45%. Em pessoas com
hemocromatose, a transferrina pode ser até 100% saturada (intervalo de 50% a 100%), enquanto que,
em pessoas com anemia por deficiência de ferro, pode ser inferior a 25%. A combinação de nível
elevado de ferritina e alta saturação de transferrina é um teste confiável para rastrear a suspeita de
hemocromatose.
A biópsia do fígado também pode ser feita na avaliação de pessoas com hemocromatose. Este teste é
especialmente útil se o diagnóstico ainda estiver em dúvida ou se houver evidência existente de doença
hepática. Este é o teste definitivo da hemocromatose, medindo o índice de ferro hepático (fígado). Este
número é derivado da medição do peso do ferro do fígado (o peso do ferro em microgramas dividido
pelo peso do fígado em gramas) dividido pela idade da pessoa. Em pessoas normais, o índice de ferro
hepático é menor que 1. Na hemocromatose, o índice é maior que 2.
Qual é o tratamento médico para a hemocromatose?
O tratamento da hemocromatose geralmente envolve a remoção do excesso de ferro, quaisquer
medidas de suporte para os órgãos envolvidos e tratamento de condições relacionadas à
hemocromatose.
A remoção de ferro é geralmente iniciada por flebotomia semanal ou duas vezes por semana (remoção
de sangue do corpo) de 500cc de sangue de uma veia. Os níveis de saturação de transferrina e ferritina
podem ser monitorados rotineiramente e, uma vez que os níveis se tornam normais, as flebotomias
podem ser feitas com menos frequência (a cada poucos meses). A normalização desses níveis às vezes
pode levar de um a dois anos. A flebotomia pode ser feita no consultório do médico, bancos de sangue
ou hospitais.
Se a hemocromatose for diagnosticada ou tratada precocemente, a maioria das complicações da doença
pode ser prevenida fazendo flebotomia de rotina.
Algumas das manifestações da hemocromatose podem ser prevenidas ou revertidas, como
descoloração da pele, problemas de ritmo cardíaco, diabetes mellitus ou doença hepática precoce.
Cirrose (cicatrização) do fígado, câncer de fígado e insuficiência cardíaca avançada são
manifestações de hemocromatose hereditária avançada que pode não ser revertida. Artrite e
disfunção testicular também não são reversíveis.
O tratamento de rotina do diabetes mellitus, insuficiência cardíaca e insuficiência hepática pode ser feito
de forma semelhante à terapia convencional para essas condições. A perda de libido pode ser
parcialmente corrigida com tratamento de testosterona.
Em casos graves de insuficiência hepática avançada devido à cirrose, o transplante de fígado pode ser
uma opção recomendada.
Quais são os medicamentos para a hemocromatose?
Agentes de xadrez (deferoxamina) têm sido usados para remover o ferro do corpo em pacientes
com hemocromatose. Esses agentes se ligam ao ferro e o removem do corpo.
https://www.emedicinehealth.com/blood_and_bleeding_disorders_quiz_iq/quiz.htm
https://www.emedicinehealth.com/liver_disease_quiz_iq/quiz.htm
https://www.emedicinehealth.com/cancer_what_you_need_to_know/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/drug-deferoxamine/article_em.htm
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Eles não são tão eficazes quanto a flebotomia e raramente são usados; no entanto, eles podem
ser uma opção em pacientes que podem sofrer concomitantemente de anemia e podem não
tolerar a flebotomia.
Qual é a dieta para a hemocromatose?
Pessoas com hemocromatose são encorajadas a consumir uma dieta equilibrada. No entanto, existem
algumas precauções importantes que merecem ser mencionadas.
Uma grande ingestão de álcool (por exemplo, 60 gramas de álcool ou quatro copos de vinho ou
cerveja diariamente) mostrou aumentar o risco de cirrose hepática em nove vezes em pacientes
com hemocromatose. O álcool também pode promover a absorção de ferro dos intestinos,
resultando em mais sobrecarga de ferro. O consumo social ocasional, no entanto, pode não
adicionar mais nenhum risco em pacientes com hemocromatose.
A ingestão de grandes doses de vitamina C (ácido ascórbico) pode levar ao aumento da absorção
de ferro. Portanto, a suplementação de vitamina C é desencorajada em pacientes com
hemocromatose. Vale a pena notar que não há razão para desencorajar o consumo habitual de
frutas (cítricos) e vegetais contendo vitamina C em pessoas com hemocromatose.
Os frutos do mar não cozidos podem induzir infecções bacterianas que prosperam no ambiente
rico em ferro, e sua ingestão não é recomendada em pessoas que têm hemocromatose.
Qual é o acompanhamento da hemocromatose?
Pacientes com hemocromatose precisam de acompanhamento de rotina com seus médicos. As tiras de
sangue para monitorar a saturação de ferro, ferritina e transferrina são tipicamente feitas a cada poucos
meses naqueles submetidos à flebotomia.
As doenças relacionadas à hemocromatose requerem acompanhamentos regulares, dependendo
da sua gravidade, conforme recomendado pelo médico assistente.
Como prevenir a hemocromatose?
Uma vez que o diagnóstico de hemocromatose é feito em um indivíduo, a triagem dos parentes de
primeiro grau é de extrema importância. Este é o passo mais significativo na prevenção das
manifestações da doença em familiares da pessoa acometida, sendo considerado o padrão de
atendimento.
O rastreio dos familiares de primeiro grau do paciente com hemocromatose pode ser feito medindo
ferritina sérica e saturação de transferrina. O teste genético para a mutação do gene HFE também tem
sido recomendado nesta população para triagem e confirmação do diagnóstico. As idades de 20-30 são
geralmente recomendados para triagem de parentes de primeiro grau.
A triagem de rotina para a hemocromatose na população em geral sofreu um debate considerável.
Apesar de sua prevalência relativamente significativa, uma triagem genética de base populacional
(testando toda a população) para hemocromatose hereditária não é preconizada com base em estudos
recentes.
https://www.emedicinehealth.com/anemia/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/diet_and_nutrition_quiz_iq/quiz.htm
https://www.emedicinehealth.com/alcohol_quiz_iq/quiz.htm
https://www.emedicinehealth.com/drug-ascorbic_acid_vitamin_c/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/drug-ascorbic_acid_vitamin_c/article_em.htmhttps://www.emedicinehealth.com/vitamin_and_mineral_supplements/article_em.htm
https://www.emedicinehealth.com/slideshow_pictures_bacterial_infections_101/article_em.htm
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Estudos recentes promovem testes de triagem para indivíduos em risco que podem ter uma sugestão
clínica de sobrecargas de ferro, como enzimas hepáticas elevadas ou artrite precoce, em pessoas de
ascendência do norte da Europa. Esta abordagem ainda não é uma recomendação estabelecida.
Qual é o prognóstico para a hemocromatose?
A perspectiva para a hemocromatose hereditária é favorável se for diagnosticada precocemente e
tratada prontamente. A expectativa de vida, em geral, é uma taxa de sobrevivência significativamente
melhorada com a remoção do excesso de ferro e sua manutenção na faixa normal.
As principais causas de morte em pacientes não tratados com hemocromatose são insuficiência
cardíaca, cirrose hepática e câncer de fígado.
https://www.emedicinehealth.com/slideshow_pictures_cancer_101/article_em.htm