AULA 03 - ROTEIRO - MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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AULA 03 – MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
PARTE 1 – Estrutura e Classificação Cromossômica 
Antes de discutir sobre as mutações cromossômicas é interessante entendermos a estrutura dos 
cromossomos e como estes são classificados e organizados em um Cariótipo. O cromossomo 
metafásico (aquele que encontramos durante a fase da metáfase na mitose) é composto por 
duas Cromátides-Irmãs (esquerda e direita) unidas em uma região conhecida por Centrômero. 
É neste centrômero que encontramos os Cinetócoros, placas proteicas que permitem a ligação 
dos microtúbulos aos cromossomos, importantes para o direcionamento destes cromossomos 
durante a divisão celular. Já nas extremidades das cromátides-irmãs existem os Telômeros. 
Estes são estruturas que impedem que o cromossomo consiga ligar-se a outros cromossomos, 
ou seja, sem os telômeros, as extremidades dos cromossomos se tornam adesivas e podem ligar-
se a outros cromossomos. Isto pode causar problemas no momento da divisão celular e 
desorganizar a separação do material genético para as células filhas. Outra parte da estrutura 
dos cromossomos são os Braços Cromossômicos, olhando a partir do centrômero a porção 
superior do cromossomo é considerada um braço cromossômico, enquanto a porção inferior 
seria o outro braço (slide 3). É importante também salientar que alguns cromossomos possuem 
tamanhos de braços iguais, sendo classificados como Metacêntricos. Já aqueles que possuem 
braços com tamanhos diferentes são divididos entre Submetacêntricos, Acrocêntricos e 
Telocêntricos. Nos Submetacêntricos, a diferença entre os tamanhos dos braços é pequena, ou 
seja, os braços quase têm o mesmo tamanho, mas não o tem. Enquanto isso, os Acrocêntricos 
possuem um braço consideravelmente menor do que o outro, e nos Telocêntricos o menor 
braço é tão pequeno que não é visível durante a observação do cromossomo (slide 4). Para estes 
cromossomos com tamanhos dos braços diferentes, adotamos a nomenclatura da letra “p” para 
braço curto (menor) e “q” para braço longo (maior). Esta classificação é importante para 
organizarmos um Cariótipo, que é o conjunto completo diploide de cromossomos de uma 
espécie (slides 5-9). Esta organização é importante para verificarmos se todos estão presentes 
(Cariótipo Normal), se tem algum ausente ou presente em cópias a mais (Mutações 
Cromossômicas Numéricas) (slide 14), ou mesmo com sua estrutura alterada (Mutações 
Cromossômicas Estruturais). 
 
PARTE 2 
Responda as questões (01 a 03) referentes a esta aula 03 – Mutações Cromossômicas. 
 
PARTE 3 
Existem Síndromes em animais causadas por alterações em seus cromossomos? 
Leia o Artigo 1 - Testes genéticos na eqüideocultura (Página 1 e coluna da esquerda da página 
2). 
 
PARTE 4 – Mutações Cromossômicas Numéricas 
As alterações cromossômicas numéricas são divididas em Euploidias e Aneuploidias. As 
Euploidias correspondem ao fato de que uma célula possuir um número múltiplo do conjunto 
haploide de cromossomos a mais, ou a menos. Por exemplo: Célula diploide = 2n (Equinos: 2n = 
64 cromossomos, onde n = 32), em um indivíduo com euploidia do tipo Triploide, esta célula 
seria 3n, ou seja, com 3.32 = 96 cromossomos. Ainda pode existir a Tetraploidia (célula = 4n), 
porém esta e mesmo a triploidia são inviáveis em animais (resultam em aborto espontâneo). 
Por outro lado, podem ocorrer as Aneuploidias. Neste caso, ao invés de apresentarem um 
excesso ou falta de um conjunto inteiro haploide de cromossomos, os indivíduos apresentam a 
falta ou o excesso de um ou poucos cromossomos. Por exemplo: Chimpanzé Normal: 2n = 48 
cromossomos, e a Chimpanzé Kanako: 2n = 49, ou melhor, 2n = 49, XX, +22. Explicando a 
nomenclatura apresentada, 2n = 49 significa que a Kanako possui 1 cromossomo a mais que os 
demais seres da mesma espécie (que deveria ser 2n = 48), XX demonstra que entre os 49 
cromossomos ela apresenta dois cromossomos sexuais X (ou seja, é uma fêmea), e +22 
representa o ganho de um cromossomo 22 a mais. Assim, pelo fato de a Kanako apresentar 3 
cópias do cromossomo 22, denominamos isto de Trissomia do 22. Uma condição genética que 
produz efeitos similares aos da Síndrome de Down em Humanos, contudo não pode ser 
chamada pelo mesmo nome, visto que em Chimpanzés a trissomia é do 22 e não do 21. Caso 
esta trissomia seja nos sexuais, como por exemplo, em Gatos Machos Tricolores (Pelagem 
branca, preta e laranja) com 2n = 39, XXY (Ver Artigo 2 - Alterações genéticas envolvidas na 
expressão das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos: Revisão), dizemos 
que este indivíduo apresenta uma condição similar àquela encontrada na Síndrome de 
Klinefelter em Humanos (2n = 47, XXY). Além disso, ainda são possíveis encontrar em animais e 
humanos as Nulissomias (onde falta um par de cromossomos homólogos, por exemplo 2n = 44, 
XY, -5;-5. Onde um feto abortado de humanos possui em suas células 44 cromossomos, sendo 
os sexuais, XY e os cromossomos que estão em falta são os membros do par 5 de cromossomos 
homólogos); e as Monossomias em que o indivíduo apresenta um cromossomo a menos do que 
o esperado, por exemplo gatos (Normal: 2n = 38; e Monossômico: 2n = 37; XY, -16). 
Normalmente as monossomias toleradas (onde o indivíduo nasce vivo, apesar de apresentar 
uma diversidade de condições resultando em um Síndrome) entre humanos e animais envolvem 
os cromossomos sexuais. Como por exemplo, a Síndrome de Turner Equina (Normal: 2n = 64, 
XX ou XY; Turner: 2n = 63, X0) apresentada no artigo da Parte 3 deste roteiro. 
 
PARTE 6 
Responda as questões (04 a 06) referentes a esta aula 03 – Mutações Cromossômicas. 
 
PARTE 7 – Mutações Cromossômicas Estruturais 
Saindo das alterações no número de cromossomos e entrando nas modificações das estruturas 
dos cromossomos, seguimos para as Mutações Cromossômicas Estruturais. Temos as Deleções, 
as Inversões, as Duplicações e as Translocações. Nas Deleções, segmentos (ou partes) do 
cromossomo são deletadas. Isto faz com que um membro do par de cromossomos homólogos 
possua todo o conteúdo gênico, enquanto o outro (Deletado), tenha falta de parte dos seus 
genes, denominamos isso de Rearranjo não equilibrado. Já na Inversão, ocorrem duas quebras 
em um mesmo cromossomo, o seguimento é rotacionado em 180 graus e posteriormente é 
ligado novamente ao cromossomo. Apesar dos dois membros do par cromossômico de 
homólogos agora possuírem a ordem dos genes diferentes, ambos continuam possuindo os 
mesmos genes, pois apenas a ordem aqui foi alterada. Chamamos isso de Rearranjo Equilibrado. 
Na Duplicação, regiões de um determinado cromossomo aparecem duas vezes, ou seja, são 
duplicadas. Como seu par de homólogo não possui a mesma duplicação, podemos dizer que este 
causa um Rearranjo não Equilibrado. E por fim, nas Translocações seguimentos de cromossomos 
não homólogos (ou Heterólogos) são trocados. 
 
PARTE 8 
Resolvam a atividade 07. 
 
PARTE 9 – Híbridos Interespecíficos e Infertilidade 
Assistam ao vídeo no link abaixo sobre o caso do híbrido entre duas espécies: o Tigre (asiático) 
e o Leão (africano), conhecido como Ligre. Link: 
https://www.youtube.com/watch?v=Sxfp1KkJAR0 
A palavra “Híbrido” remete a mistura de duas partes diferentes, no caso dos chamados Híbridos 
Interespecíficos especifica o cruzamento (com a manipulação humana) de indivíduos de duas 
espécies diferentes. Lembrando que Espécie é um grupo de indivíduos que são capazes de cruzar 
entre si e produzir descendentes (filhos) férteis, ou seja, com a mesma capacidade de se 
reproduzir. Assim, quando o ser humano cruza duas espécies diferentes, mesmo que muito 
próximas, como a Égua (Equus caballus, 2n = 64 e n = 32) e o Jumento (Equus asinus, 2n = 62 e 
n = 31), o resultado são descendentes inférteis (estéreis), neste caso a Mula (Fêmea) ou o Burro 
(Macho) ( 2n = 63). O problema reside no fato de que as duas espécies possuem números 
cromossômicos diferentes (64 e 62)e quando seus gametas (32 e 31) se fecundam, produz 
indivíduos com o número cromossômico ímpar (63). Desta forma, quando os tecidos 
germinativos destes indivíduos tentam produzir gametas através da Meiose, o pareamento dos 
cromossomos homólogos não é 100% correto, pois são cromossomos de duas espécies 
diferentes e a separação do material genético para as células filhas também não ocorre 
corretamente. Isto acaba gerando gametas com falta ou excesso de material genético, e quando 
estes fecundarem outro gameta, produzirá indivíduos com menos ou mais conteúdo gênico. 
Desta forma, acaba sendo inviável e o feto é abortado. 
Entretanto, mesmo quando falamos de indivíduos de uma mesma espécie cruzando existem 
vários fatores que podem afetar a capacidade de se reproduzirem, a conhecida Infertilidade. 
Alguns exemplos destes são: Fatores Orgânicos, Nutricionais, Endócrinos, Climáticos, 
Infecciosos e mesmos fatores Genéticos, como a Consanguinidade (cruzamento entre 
indivíduos aparentados) ou Mutações Cromossômicas.