13 TCC Gisel

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Síndrome de Down e sua patogênese:
principais características e a abordagem nutricional
Down syndrome and its pathogenesis:
Main characteristics and nutritional approach
Síndrome de Down: patogênese e abordagem nutricional 	Comment by Sandra: Resumo do titulo 
Atividades Práticas Supervisionadas - APS	Comment by Sandra: Manter para APS 
Gisele Emanoelli de Azevedo Zagato1, Laiane Aparecida Campos Siqueira1, Raniele de Oliveira Silva Andrade1, Sandra Regina Bicudo da Silva¹
1Curso de Nutrição da Universidade Paulista, Sorocaba-SP, Brasil. 
Autora correspondente: 
Profa. Ms Sandra Regina Bicudo da Silva Universidade Paulista – UNIP, campus Sorocaba, SP. Avenida Independência, 210. Éden, Sorocaba, SP. Cep: 18087-101. Fone (15) 98134-4808. E-mail: sandra.silva1@docente.unip.br
Este estudo não apresenta conflitos de interesses.
Área específica: Nutrição Clínica.
Resumo 
Este estudo tem como tema a abordagem nutricional para portadores de Síndrome de Down (SD), delimitando-se a pensar em como uma abordagem nutricional positiva pode reverter ou minimizar as comorbidades mais comuns nos portadores dessa doença. Diante disso, este estudo buscou responder ao seguinte problema de pesquisa: “como a nutrição afeta os fatores intrínsecos e extrínsecos da Síndrome de Down e qual sua relação com a obesidade e outras comorbidades?”. Além disso, procurou responder ao seguinte objetivo geral: compreender a importância do acompanhamento nutricional para portadores de Síndrome de Down, visando melhorar a qualidade de vida e diminuir as comorbidades e doenças associadas à Síndrome. Um estudo que se justificativa pela necessidade de pensar em formas de melhorar a saúde das pessoas com SD, já que essas apresentam diversas comorbidades e uma expectativa de vida reduzida. Para tanto, utilizou-se a metodologia de revisão de literatura, em livros, artigos científicos e trabalhos acadêmicos pesquisados nas plataformas Scielo, Pubmed e Google Acadêmico, priorizando estudos em português dos últimos 10 anos. A partir desses estudos, discutiu-se a questão do problema de pesquisa, verificando que de fato a questão nutricional é de suma importância para essas pessoas, pois elas já tendem a apresentar obesidade, e diversas comorbidades físicas associadas a isso, como diabetes, hipertensão e problemas cardiovasculares. Constatou-se ainda que essas pessoas têm um consomo exagerado de carboidratos e proteínas de baixo valor nutricional, com paladares “infantis” e baixa concentração de nutrientes importantes, como zinco, vitamina A e cálcio, necessitando de acompanhamento nutricional especializado.
Palavras-chave: Síndrome de Down. Nutrição.
Abstract
This study has as its theme the nutritional approach for patients with Down Syndrome (DS), delimiting itself to think about how a positive nutritional approach can reverse or minimize the most common comorbidities in patients with this disease. Therefore, this study sought to answer the following research problem: “how does nutrition affect the intrinsic and extrinsic factors of Down Syndrome and what is its relationship with obesity and other comorbidities?”. In addition, it sought to respond to the following general objective: to understand the importance of nutritional monitoring for patients with Down syndrome, in order to improve their quality of life and reduce comorbidities and diseases associated with the syndrome. A study that is justified by the need to think about ways to improve the health of people with DS, as they have several comorbidities and a reduced life expectancy. For that, the literature review methodology was used, in books, scientific articles and academic works researched in the Scielo, Pubmed and Academic Google platforms, prioritizing studies in Portuguese from the last 10 years. From these studies, the issue of the research problem was discussed, verifying that the nutritional issue is in fact of paramount importance for these people, as they already tend to have obesity, and various physical comorbidities associated with it, such as diabetes, hypertension and cardiovascular problems. It was also found that these people have an exaggerated consumption of carbohydrates and proteins with low nutritional value, with “infant” tastes and a low concentration of important nutrients, such as zinc, vitamin A and calcium, requiring specialized nutritional monitoring.
Keywords: Down syndrome. Nutrition.
1. Introdução 
Este estudo parte da temática dos componentes nutricionais que interferem positiva ou negativamente na saúde das pessoas portadoras de Síndrome de Down (SD). Com o tema da Síndrome de Down, este estudo delimita-se especificamente a pensar como uma abordagem nutricional positiva pode reverter ou minimizar as comorbidades mais comuns nos portadores dessa doença.
A Síndrome de Down (SD) é uma doença genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo extra (trissomia) no 21º par de cromossomos, proporcionando uma série de alterações no movimento e no desenvolvimento físico e intelectual da criança. Com isso, podem gerar atrasos mentais e desenvolvimento psicomotores, assim como uma série de doenças: cardíacas, neurológicas, alterações endócrinas, obesidade, problemas auditivos, visuais e doenças gastrointestinais1
A trissomia de nascimento não é a única causa da SD, sendo que ela pode resultar de outras duas condições: pela translocação cromossômica (ocorrendo alterações nos genes a partir de outas doenças, como alguns cânceres), e pelo mosaicismo (condição genética embrionária onde uma falha genética faz com que a criança nasça com dois materiais genéticos distintos.2
No entanto, a trissomia genética é de fato a causa mais comum de SD, correspondendo a cerca de 95% dos casos. Nela, há a presença de 47 cromossomos na célula, por conta de um cromossomo extra no par de 21. Enquanto uma pessoa sadia tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.3
Uma vez que Síndrome de Down afeta diversas áreas da saúde de seus portadores, a depender de seu grau e de diversos outros fatores, é preciso compreender também como é possível reverter ou minimizar essas comorbidades. Assim, esse estudo procurará compreender como uma abordagem nutricional positiva pode ajudar na saúde desses indivíduos. Diante disso, esse estudo procurará responder ao seguinte problema de pesquisa: “como a nutrição afeta os fatores intrínsecos e extrínsecos da Síndrome de Down e qual sua relação com a obesidade e outras comorbidades?”.
	Como justificativa, esse estudo busca pensar nas necessidades nutricionais dos portadores de Síndrome de Down, pois essa é uma condição de saúde bastante comum e seus portadores possuem uma série de alterações fisiológicas, motoras e psicológicas que causam variadas complicações de saúde e levam à algumas comorbidades, tais como: obesidade, hipotonia e hipotiroidismo. Sendo que a obesidade é a mais comum, e ela é, por si só, causa de uma série de outras doenças secundárias, como pressão alta e diabetes. 
Objetivando compreender a importância do acompanhamento nutricional para portadores de Síndrome de Down, visando melhorar a qualidade de vida e diminuir as comorbidades e doenças associadas à Síndrome. Sendo que esse objetivo geral se desdobra ainda em outros três objetivos específicos, a saber: (1) compreender o que é Síndrome de Down, sua patogênese e principais manifestações; (2) descrever as principais comorbidades e doenças associadas à Síndrome de Down, procurando identificar as estatísticas de acometimento dessas doenças nesses sujeitos; (3) Analisar a importância do acompanhamento nutricional para pessoas com Síndrome de Down, verificando as possibilidades de atenuação ou mitigação das suas comorbidades decorrentes.
2. Métodos
Este trabalho de pesquisa foi construído a partir da metodologia de Revisão de Literatura, onde livros, estudos acadêmicos, artigos de revista e sites de referência na área de saúde foram utilizados para fundamentar as discussões dos temas propostos e responder aos objetivos definidos.Essa pesquisa bibliográfica foi realizada nos repositórios Scielo, PubMed e também no buscador Google Acadêmico, a partir dos seguintes termos de pesquisa: “Síndrome de Down e Nutrição”; “Síndrome de Down e Obesidade”; “Síndrome de Down e Comorbidades”. As buscas se deram a partir de filtros de idioma e período, deixando apenas estudos em língua portuguesa publicados entre 2010 e 2020 (10 anos). Além disso, utilizaram-se filtros para que os termos pesquisados constassem no título dos trabalhos, diminuindo as ocorrências encontradas e afastando estudos que não estivessem diretamente direcionados ao tema procurado.
O buscador Google Acadêmico foi utilizado para complementar a pesquisa, uma vez que as buscas nos repositórios Pubmed e Scielo resultaram em poucos estudos. Sendo necessários novas pesquisas que ajudassem na resposta aos problemas de pesquisa aqui levantados. Como o buscador Google Acadêmico pesquisa em uma infinidade de outros sites e repositórios, ele resulta em um número muito grande de estudos, assim, para evitar isso, foi utilizada a busca personalidade, filtrando-se a pesquisa para só trouxesse estudos cujos termos de pesquisa estivessem contidos nos títulos dos estudos, reduzindo bastante seus resultados. Conforme consta da Tabela 1.
As ocorrências encontradas nesses repositórios foram analisadas inicialmente pela leitura dos títulos, em seguida pela leitura dos resumos e, por fim, pela leitura integral dos textos selecionados. Sempre excluindo, em qualquer uma dessas etapas de leitura, os estudos que se mostrassem repetidos, redundantes ou irrelevantes à questão aqui proposta.
3. Revisão da Literatura 
A Síndrome de Down (SD) é doença cromossômica caracterizada pela presença de três genes no cromossomo 21, quando deveriam haver apenas dois. Ela é a doença cromossômica mais comum nos seres humanos e também a principal causa de deficiência intelectual. Um mal que não possui cura, mas que pode ter suas manifestações atenuadas.4
Essa anomalia genética acaba dando a seus portadores algumas características físicas, psicológicas e de saúde bastante específicas, fazendo inclusive com que tenham uma expectativa de vida mais baixa do que média das pessoas. No entanto, isso vem mudando. Um maior cuidado e compreensão da comunidade médica para com esses sujeitos tem feito com que suas necessidades específicas sejam compreendidas e supridas.4 Entre elas necessidades nutricionais específicas, foco deste estudo. 
Nas últimas décadas diversos pesquisadores têm se debruçado sobre a questão da Síndrome de Down, principalmente na área médica, desenvolvendo uma série de estudos que procuram pensar na prevenção e tratamento das tantas complicações relacionadas às suas comorbidades. Isso tem feito aumentar não somente a expectativa de vida desses sujeitos, mas sua qualidade de vida, disposição e saúde geral.4,5
Todavia, mesmo com o aumento dos estudos sobre a questão, alguns autores5,6 concordam em dizer que eles ainda são escassos e mais raros do que a comunidade científica necessitaria. A baixa produção científica sobre o assunto não condiz com a grande abrangência dessa doença na sociedade, sendo a deficiência mais comum, e afetando milhões de pessoas no mundo todo.
São ainda mais raros os estudos do campo nutricional, já que a grande maioria deles está mais voltado para manifestações de suas características, traços físicos e de personalidade, sobre a obesidade característica ou mesmo questões sociais ligadas à vivencia dessas pessoas em sociedade.6 Daí a relevância deste estudo que procura ampliar essas discussões nutricionais, mostrando como essa questão é importante e pode mudar a qualidade de vida e a saúde dessas pessoas, independentemente da idade. 
As Cartilhas do Movimento Down, do Ministério da Saúde, trazem uma série de Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down, e explica que ela não é uma doença simples de ser compreendida e estudada porque é uma doença sindrômica, ou seja, composta de múltiplos sintomas, sinais e manifestações muito específicas de uma pessoa para outra.7	Comment by Sandra: Correto: outra7.
Sobre o nome da doença, essas cartilhas explicam que o termo "síndrome" se refere a um grupo de sintomas e sinais, enquanto "Down" refere-se aos sobrenomes dos médicos e pesquisadores que primeiro descreveram a associação dos sintomas característicos de uma pessoa com SD. As diferenças na aparência e no desenvolvimento dos pacientes com SD são causadas por fatores como genética individual, complicações clínicas, nutrição, estimulação, educação, família, sociedade e meio ambiente.7
No entanto, ainda que questões sociais e de criação e estilo de vida possam interferir no grau da manifestação da doença e de suas comorbidades e limitações, isso não significa que essas questões possam também ser responsáveis por gerar a doença na criança. A síndrome de Down não é causada por alguém, ou por condições da gravidez, mas, até onde a ciência pode afirmar atualmente, ela é causada por um arranjo cromossômico natural e casual, que sempre existiu na humanidade.7
Muitos pais podem se sentir culpados ao descobrirem a condição da SD em seus filhos, mas é sempre importante ressaltar que o comportamento dos pais não causa a trissomia (o cromossomo extra causador da SD). Além disso, sendo mais correto com a visão da ciência para a síndrome de Down na atualidade, ela não deve ser vista sequer como uma doença. A trissomia é apenas uma característica particular de alguns sujeitos. O que deve ser cuidado são das doenças, comorbidades e limitações físicas e psicológicas que ela venha a acarretar. Essas são as verdadeiras doenças a serem tratadas, quando existentes na criança com Down, e não tentar tratar e patologizar a Síndrome de Down em si.8
Agora, é certo que a estimulação dessas crianças é muito importante e determinante para o seu desenvolvimento posterior. Se bem estimuladas nas áreas motora e cognitiva, as pessoas com SD podem se transformar em adultos ativos, funcionais e totalmente integrados à sociedade, sendo capazes de trabalhar e manter relacionamentos afetivos.7
A SD foi descoberta e nominada pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, no ano de 1866, quando esse atuava em uma clínica para crianças com atraso neuropsicomotor. O Dr. Down notou que algumas daquelas crianças possuíam características físicas semelhantes, principalmente filhos de mães com mais de 35 anos de idade.8
Sobre essas características físicas, a maioria dos seus portadores apresentam: rosto achatado, nariz pequeno e também achatado, pele mais abundante no pescoço, hipotonia muscular, baixa estatura, dentre outras. Além disso, as pessoas com Síndrome de Down apresentam o desenvolvimento intelectual e cognitivo mais lento.9
Já sua abrangência é bastante significativa. A SD pode ser observada em todas as raças e em todos os países do mundo. No Brasil, estima-se que nasça uma criança com trissomia para cada 600 a 800 nascimentos, independentemente de etnia, gênero ou classe social.3,8,9 
Essa síndrome tem alta incidência na população, afetando em torno de 1 em cada 700 nascimentos. Ela acomete todas as raças e grupos socioeconômicos, porém aumenta sua ocorrência de acordo com o aumento da idade da mãe. Com o diagnóstico sendo confirmado por um exame denominado cariótipo.10 Dentro da população portadora de comprometimento intelectual, cerca de 18% é portadora da SD.11
Apesar de a maior parte dos portadores da SD terem essa doença em decorrência da trissomia, essa não é a única causa. Essa síndrome apresenta três causas e acomete os portadores nas seguintes porcentagens: trissomia livre ou não-disjunção (95% dos casos); trissomia por translocação (aproximadamente 2% a 3% dos casos); e mosaicismo do cromossomo 21 (entre 1% e 2% dos casos).10,11
Essa síndrome dá características próprias e traz uma série de afecções para seus portadores, no entanto, além disso, essas manifestações podem ser agravadas por uma série de outras comorbidades e doenças secundárias, tais como obesidade, diabetes, e outras melhor definidasna próxima sessão.12
3.1 Comorbidades associadas à Síndrome de Down 	Comment by Sandra: Retirar 3.1 
Além das características genéticas e inevitáveis da doença, a Síndrome de Down traz outras características físicas, metabólicas e mentais. Sobre a defasagem no desenvolvimento mental, há aqueles que apresentam níveis leve, moderado e grave. Entre aqueles com nível leve, o Quociente de Inteligência (QI) varia entre 50 e 70; enquanto nos casos moderados variam entre um QI de 35 a 50; e grave com QI abaixo de 20.8
Os portadores de Síndrome de Down apresentam:
[...] hipotonia geral, braquicefalia ou cabeça achatada, cabelos lisos, castanhos e escassos, pálpebras pequenas, pele pouco elástica, orelhas de implantação baixa e aparência dobrada, língua grossa, boca aberta, manchas de Brushfield, pescoço e membros superiores e inferiores curtos, mãos e pés achatados e largos (RIBEIRO, NEVES e BALMANT, 2019, p.8).8	Comment by Sandra: Não inserir texto no formato de recuo e escrita na integra, por se tratar de artigo, refazer
As crianças portadoras de SD normalmente nascem prematuras, com tamanho e peso abaixo do normal. Após o nascimento, eles ainda apresentam déficits de crescimento e desenvolvimento durante toda a vida, ficando, em geral, menores do que as pessoas médias. Por isso essas crianças precisam ser acompanhadas por profissionais de saúde durante toda a vida.13
Esses indivíduos apresentam características metabólicas diferenciadas, tornando-os mais sujeitos a doenças relacionadas ao estado nutricional.9 Essas características podem ainda ser ampliadas por hábitos alimentares e pela má nutrição, gerando: disfagia, língua protuberante, baixa inteligência, suscetibilidade a infecções, diminuição da taxa metabólica basal, hábitos alimentares inadequados, sedentarismo, alterações na função tireoidiana e violência. Comer e comer demais, constipação, hipotonia.1
Outro problema comum é que crianças com Síndrome de Down costumam ter dificuldades de mastigação, problemas para absorver nutrientes, constipação intestinal, sobrepeso e obesidade. Outros estudos mostram que pessoas com SD sofrem mais com disfunção imunológica, o que os leva a ter mais infecções recorrentes e doenças autoimunes. Além de doença celíaca e tireoidite.7
Essas pessoas também apresentam diversas malformações ou problemas associados, tais como: cardiopatias, atresia do duodeno, fístula traqueosofágica, pâncreas anular, hipotireoidismo, doença celíaca, disfunções imunológicas, distúrbios de audição e visão, doenças ortopédicas (instabilidade atlanto-axial) e leucemia. Além de todas as comorbidades decorrentes da obesidade, que também é mais presente nessas pessoas.14
Apesar de todos esses possíveis problemas, doenças e comorbidades associadas à SD, a principal causadora da maioria delas, e aquela que mais deveria receber atenção dos médicos que acompanham o paciente com Down, é a obesidade e o sobrepeso. Isso porque independentemente de serem portadores de SD ou não, qualquer pessoa obesa está muito mais disposta à uma série de doenças, tais como: a doenças cardíacas, diabetes, hipertensão e alguns tipos de câncer.5
Por isso Bertapelli (2012)5 faz um longo estudo experimental e quantitativo com crianças e jovens SD para verificar sua composição corporal, seus níveis de gordura e de obesidade. Comparando-os às pessoas da mesma idade que não tenham a síndrome.
Em suas pesquisas, o autor5 descobriu que de fato há farta literatura científica e médica acerca da obesidade aumentada de crianças e adolescentes com síndrome de Down, mesmo há algumas décadas, quando a obesidade infantil ainda não era uma epidemia como nos dias de hoje. Ou seja, hoje uma criança obesa, seja Down ou não, infelizmente não é raro de ser encontrado, mas nos anos 70 e 80, de quando são alguns desses estudos, isso não era comum entre a população geral, mas já era observado entre os portadores da Síndrome de Down. Com isso, o autor conclui que:
A partir dos critérios referenciais sugeridos para %G, observou-se que a prevalência de obesidade nos indivíduos analisados apresentou-se extremamente elevada em todos os grupos etários, com exceção das crianças do sexo masculino. Outros estudos realizados com crianças e adolescentes com SD também encontraram resultados semelhantes em direção a prevalência de obesidade nesta população (BERTAPELLI, 2012, p.50).5
Outro ponto de interesse observado é que as meninas com SD são muito mais afetadas pela obesidade do que os meninos, logo também estão muito mais predispostas a desenvolverem doenças e comorbidades relacionadas ao sobrepeso.12 Por isso o estudo das questões nutricionais dos portadores de Síndrome de Down é tão importante. Porque a obesidade infelizmente é uma realidade para a maior parte deles, e com isso toda uma série de doenças lhe são mais predispostas. Algo que só uma boa nutrição e um estilo de vida mais saudável pode reverter, aumentando cada vez mais o percentual do que permanecem com um peso ideal durante toda a vida.15 
 
3.2 A importância da nutrição para a Síndrome de Down
Uma vez que a obesidade é ainda mais comum em pessoas portadoras de SD, é preciso compreender a importância da boa nutrição para essas pessoas, evitando que desenvolvam outras doenças e comorbidades decorrentes do sobrepeso, além das tantas doenças que elas naturalmente já têm por sua condição. 
Assim, os portadores de Síndrome de Down apresentam alterações no estado nutricional, dificuldade de mastigação e deglutição, redução do peristaltismo e esvaziamento do estômago, levando a uma série de patologias. Questões que precisam ser bem trabalhadas pelos profissionais de saúde que os acompanham.2
Diversos estudos mostram que além de deficiências nutricionais específicas, a obesidade é o maior problema dessas pessoas, com 30% deles apresentando obesidade e 26% apresentando sobrepeso. O que mostra que quase 60% dessas pessoas estão acima do peso e podem sofrer com as consequências da obesidade.2
	Já as deficiências nutricionais especificas são em relação às alterações no metabolismo do zinco, com redução das concentrações desse mineral no plasma e na urina. Um mineral importante para o metabolismo energético e para a regulação da expressão gênica, sendo um componente essencial para catalisar mais de 300 metalonzimas.2
	Por isso, os portadores de SD precisam ingerir doses maiores desse mineral do que o recomendado para a população em geral. Assim, como de outros micronutrientes como o cálcio e a vitamina A, que também precisam ser suplementados em doses especiais, para garantir a boa saúde, o bom funcionamento do metabolismo e o crescimento e desenvolvimento adequado dessas pessoas.2
Roieski (2011)3 também estuda essa questão, e faz uma avaliação do perfil nutricional de adolescentes com Síndrome de Down, pensando nas possibilidades de um aconselhamento dietético adequado para esse público. Nesse estudo foram avaliados 18 adolescentes brasileiros de 10 a 19 anos, todos eles portadores da SD. Como medição foram utilizados os parâmetros da Organização Mundial de Saúde (OMS), analisando Índice de Massa Corporal (IMC) e mensuração das pregas cutâneas tricipital e subescapular.
Além disso, foram aplicados questionários acerca da alimentação, nutrição e estilo de vida desses jovens, para verificar o quanto a obesidade ou sobrepeso seriam resultados diretos de má-alimentação e nutrição deficitária. Como resultados, verificou-se um IMC elevado em 61% dos indivíduos (11), sendo 28% com sobrepeso e 33% com obesidade.3 Como pode ser observado na Figura 1.
 
Figura 1 – Diagnóstico Nutricional Segundo IMC por idade
Fonte: Roieski (2011)3
 
Mais uma vez, observando a Figura 1, verifica-se que as meninas têm uma predisposição muito maior para o sobrepeso e a obesidade, por isso deveriam ser o foco de mais pesquisas de saúde e nutricionais.
Essa obesidade generalizada, no entanto, foi observada como sendo fruto de má-alimentação e estilo de vida pouco saudável:
Quanto aos hábitos alimentares [...] se verificaram como inadequados, uma vez que foi constatadoconsumo menor que o recomendado de alimentos do grupo de hortaliças e frutas em 78% dos adolescentes, de alimentos do grupo de leites e produtos lácteos em 50% e, ainda, um consumo exagerado de carnes, ovos e açúcares por todos os indivíduos, bem como de cereais, pães, tubérculos e raízes em 16% daqueles (Roieski, 2011, p.81)3
	Algo que também pode ser observado na Figura 2, abaixo. 
Figura 2 – Consumo diário segundo os grupos alimentares
Fonte: Roieski (2011)3
4. Discussão 
A Tabela 1 traz o resultado da pesquisa bibliográfica realizada nos portais Scielo e Pubmed, bem como no site Google Acadêmico, mostrando o número de estudo encontrados e o número de estudo aceitos e incluídos nessa pesquisa, por mostrarem-se pertinentes ao nosso problema de pesquisa e também por enquadrarem-se nos critérios de inclusão estabelecidos na metodologia.
Tabela 1 – Resultado da pesquisa bibliográfica
	Termo Pesquisado
	Ocorrências PubMed
	Ocorrências Scielo
	Ocorrências
Google Acadêmico
	Síndrome de Down e Nutrição
	0
	4
	2
	Síndrome de Down e Obesidade
	0
	9
	13
	Síndrome de Down e Comorbidades
	0
	5
	1
	TOTAL:
	0
	18
	16
	INCLUÍDOS POR REP.:
	0
	5
	12
	TOTAL DE INCLUÍDOS:
	17
Fonte: Os autores (2021)
A maior parte dos estudos aqui analisados1,2,3,4,7,9,12,15,16 explicam que a Síndrome de Down (SD) é resultado de uma alteração genética cromossômica no 21º par de cromossomos do genoma humano, resultando em uma trissomia (um cromossomo extra), o que causa uma série de alterações no movimento e no desenvolvimento físico e intelectual das pessoas acometidas por essa síndrome.
Essa desordem genética foi identificada pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Haydon Down, em 1866.1 Sendo a síndrome genética mais comum, com uma incidência de aproximadamente um a cada 700 nascidos vivos. Com maior percentual em casos de gravidez por mulheres mais velhas, após os 35 anos de idade, ou ainda quando o homem gera um filho após os seus cinquenta anos de idade.1,2,7,10
Além de possuírem uma série de deficiências e dificuldades de desenvolvimento físico, motor, mental e intelectual, os portadores da SD ainda apresentam uma expectativa de vida mais baixa, algo em torno dos 50 anos, a depender das características de desenvolvimento econômico e social do país. Já que os cuidados em torno dessas pessoas podem prolongar suas vidas.2,8,9,10,13,16
Falando dessas estatísticas e expectativa de vida, considera-se que mais de 60% das pessoas com SD viverão mais que 50 anos de idade, 44% chegarão aos 60 anos, e apenas 14% chegarão aos 68 anos. Isso mesmo em países desenvolvidos ou quando essas pessoas têm condições de vida mais privilegiadas, com suporte médico, medicamentosos e terapêutico diverso.1,2
Atualmente existem exames especializados capazes de identificar logo no nascimento se a criança possui SD, analisando o conjunto de cromossomos existentes nas células. Este exame é chamado de exame do cariótipo, porém ele não consegue determinar quais características, afecções e o grau de acometimento que sofrerão suas capacidades físicas e psíquicas. 2,8,13,16
Do ponto de vista da observação clínica, os médicos podem identificar a SD por conta de uma série de características físicas e faciais, sendo a mais comum a observação da face para verificar a presença da braquicefalia (onde o diâmetro fronto-occipital é bastante reduzido, em comparação com indivíduos sadios), além disso, há a presença de fissuras nas pálpebras inclinadas superiormente, pregas epicânticas (as pregas da pele que recobrem os cantos interiores das pálpebras), dando características similares aos asiáticos, com base do nariz chata, face com diminuição acentuada na atividade de formação de tecidos em sua porção medial e sua língua é hipotônica e levemente deslocada para frente.1,15,16
Como principais alterações fisiológicas, as crianças com SD apresentam hipotonia muscular, articulações mais frágeis e com hipermobilidade, além de alterações motoras e no sistema endócrino (principalmente relacionados à tireóide) e extrema sonolência. 1,15,16
Essas pessoas também tendem a obesidade, que por si só é causa conhecida de uma série de doenças, tais como hipertensão e diabetes, que causam uma série de comorbidades em longo prazo, podendo reduzir ainda mais a expectativa de vida já encurtada desses sujeitos.2,3,6,8
 A obesidade das pessoas com SD pode ainda estar associada à tendência natural aos problemas de tireoide, que precisam ser investigados constantemente, desde o seu nascimento. Esse hipotireoidismo, além de causar obesidade, pode afetar o desempenho de atividades motoras grossas, trazendo ainda baixo tônus muscular do sistema digestório, com maior ênfase no duodeno e a presença do pâncreas anular, que ocorre quando o tecido pancreático sobrepõe o duodenal. Trazendo ainda maior risco para as cardiopatias, uma das principais causas de morte nesse público.1,7,14,15
Outra característica bastante comum nas pessoas com SD é a dificuldade de locomoção, causada principalmente pela ante-versão pélvica e por uma larga base de apoio, onde os pés são voltados para fora e os joelhos se mostram genovaros (também voltados para fora). Características que podem contribuir negativamente para a vida e a autonomia dos sujeitos, dificultando a aquisição e aperfeiçoamento das habilidades motoras locomotoras e estabilizadoras. 1,7,16
Do ponto de vista cognitivo, uma série de outras afecções negativas são possíveis, sendo a deficiência intelectual a mais comum, e que pode se manifestar em diferentes graus, do mais leve ao mais severo. Essas dificuldades cognitivas podem ser observadas desde o nascimento, com as crianças SD tendo dificuldade em deglutir, sugar o leite materno, e depois tendo dificuldades de mastigação e manipulação dos objetos, tais como mamadeira e chupeta. 1,7,16
Essas dificuldades cognitivas e mentais são resultado de afecções no lobo frontal do cérebro, onde se dá o controle da linguagem, da conduta e dos pensamentos; bem como no tronco cerebral, onde ocorrem a atenção aos perigos ambientais; e também no cerebelo, que dá o equilíbrio na movimentação do indivíduo, e o tônus muscular. 1,7,16
O desenvolvimento motor das pessoas com SD, no entanto, podem ser trabalhados e melhorados no decorrer da vida, especialmente por parte daqueles que não tenham graus muito acentuados de acometimento de suas capacidades normais. Nesse caso, é possível notar que existem fatores intrínsecos (dos próprios indivíduos, e que são difíceis de serem corrigidos, e fatores extrínsecos, que podem ser aprendidos e desenvolvidos. Mostrando o porquê de essas pessoas viverem mais e terem uma vida mais saudável e funcional em países mais desenvolvidos, ou quando possuem uma condição financeira mais adequado, onde podem ter um suporte médico e terapêutico mais adequado.3,13,14
Nesses casos de um maior cuidado e onde a criança com SD é estimulada e desenvolvida, elas podem mesmo resolver diversos problemas motores e psicofisiológicos, melhorando suas habilidades motoras e mentais e tendo, muitas vezes, uma vida bastante normal e funcional, trabalhando, estudando, namorando e constituindo família. No entanto, essas características se relacionarão também ao grau de afecção de suas habilidades e ao grau de sua SD. 4,5,7,10
Falando agora especificamente da questão nutricional, foco deste estudo, 9 dos 17 autores aqui utilizados2,4,5,6,8,9,14,15,16 afirmam que ela é primordial para determinar a saúde desses sujeitos e garantir uma melhor qualidade de vida e longevidade. Isso porque a alimentação é determinante para resolver os problemas de obesidade tão comuns nas pessoas com SD, evitando ou postergando uma série de doenças e comorbidades que afetam negativamente a sua vida, tais como diabetes, hipertensão, cardiopatias, nefropatias e etc.
A obesidade, principal causa dessas doenças nos SD, pode ser definida como o acúmulo de tecido adiposo (gordura) no organismo, podendo ser do tipo primária (causada pela ingestão excessiva de alimentos) ou obesidade secundária (causada por uma doençapré-existente, como o hipotiroidismo). 4,5,6,8,16
No caso das pessoas com SD, as duas causas de obesidade são observadas, e junto a elas, uma série de características nutricionais particulares. Por isso a necessidade de esquemas alimentares bastante rigorosos e especializados, focados em cada sujeito, já que a SD pode se manifestar de diversos modos e em variados graus. 2,4,5,8
Assim, diversos autores 2,4,5,8 falam da necessidade de uma alimentação saudável e rica em nutrientes, com o consumo de hortaliças, frutas e legumes inseridos desde a infância, para habituar o paladar dessas crianças, uma vez que elas tendem a ser mais difíceis de serem moldadas com o passar da idade.
No estudo realizado por Bosco, Scherer e Altevogt (2011)2, por exemplo, verificou-se que grande parte da obesidade dos SD investigados não eram do tipo secundário (resultado de doenças como hipotiroidismo), mas do tipo primário, resultado de má alimentação e um estilo de vida pouco saudável, sem atividades físicas. 
Esse estudo2 verificou que esses indivíduos tendem a consumir muito mais carboidrato (açúcares e massas) de baixo valor nutricional, como pães, biscoitos e produtos industrializados e embutidos, do que as crianças normais. Isso porque eles tendem a ter um paladar mais infantil e seletivo, sendo mais “chatos” para aceitarem alimentos mais saudáveis. Algo que precisa ser forçado pela família e ensinado desde a infância. 
Além disso, os exames de sangue do grupo analisado na pesquisa mostraram maior consumo de proteína, ferro, vitamina C e zinco do que o recomendado pela Estimativa do Requerimento Médio (EAR) para idade, sendo que os índices de cálcio, fibras, vitamina A e iodo foram menores que a EAR.2
Outros estudos2,4,10 mostram que os portadores de SD têm índices de consumo de micronutrientes, tais como cálcio, a niacina, o zinco e a vitamina A, menores que os recomendados para a idade, mas com quantidades de proteína e vitamina C superiores ao desejado, mostrando possibilidades de sobrecarga de rins e fígado. Bem como consumos menores do que o desejado de uma serie de micronutrientes essenciais para a boa saúde. 
Além disso, foram observadas alterações no metabolismo do zinco, com baixas concentrações do mineral no plasma sanguíneo e na urina. Sendo o zinco um mineral essencial para a regulação da expressão gênica e para o metabolismo de uma série de outros micronutrientes do corpo. Trazendo maior deficiência nutricional. 2,4,10
5. Conclusão
Este estudo procurou analisar como a nutrição afeta os fatores intrínsecos e extrínsecos da Síndrome de Down (SD), e qual sua relação com a obesidade e outras comorbidades. Verificando que, de fato, a questão nutricional é importantíssima para essas pessoas, pois elas já tendem naturalmente a obesidade, tanto a de causas intrínsecas quanto extrínsecas, apresentando uma série de carências nutricionais que devem ser corrigidas para ampliar sua saúde, funcionalidade e expectativa de vida.
Diante disso, a maior parte dos estudos aqui analisados trataram especificamente da questão nutricional em relação às pessoas com SD, mostrando a importância do acompanhamento nutricional aquedado para essas pessoas, bem como a necessidade de exames e acompanhamento completo e constante, para verificar os níveis dos mais diversos macros e micronutrientes em seu corpo. 
Esses estudos mostraram especificamente que as pessoas SD têm índices elevados de consumo de carboidratos e proteínas de baixo valor nutricional, bem como baixo consumo de cálcio, niacina, zinco e vitamina A, o que pode alterar toda a bioquímica corporal e atrapalhar a sintetização de outros macros e micronutrientes essenciais para a boa saúde.
Essas pessoas já têm alguma dificuldade no metabolismo do zinco, o que faz com que mesmo quando suplementados, ele se encontra em baixas concentrações plasma sanguíneo e na urina. Sendo que o zinco é um mineral essencial para a regulação da expressão gênica e para o metabolismo de uma série de outros micronutrientes do corpo. 
Assim, esse e outros minerais e vitaminas precisam ser analisados constantemente, sendo suplementados e regulados via alimentação e medicamentos, por médicos e nutricionistas. Mostrando a importância do acompanhamento nutricional para esses pacientes com SD.
Referências	Comment by Sandra: Foram solicitados no mínimo 20 artigos científicos para compor o artigo, Numerar as referências conforme segue 1, 2, não colocar colchete
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