TRIAGEM NEONATAL

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TRIAGEM NEONATAL
01
O QUE CAI?
TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA
HARDTOPICS
Quando realizar o teste, a interpretação do exame e a conduta se alterado.
quando realizar. Entre o 3º e 5º dia de vida. a coleta é por punção na região lateral do calcanhar (face
plantar). no prematuro, no RN baixo peso e/ou gravemente enfermo são coletadas 3 amostras por punção
venosa (1ª - antes da admissão em UTIN, 2ª - 48/72 horas de vida, 3ª – Na alta hospitalar ou até o 28º
dia de vida).
DOENÇAS TRIADAS NO TESTE DO PEZINHO
fenilcetonúria. É feita a dosagem quantitativa da fenilalanina (PHE) e o diagnóstico é confirmado quando
alterado em 2 amostras. Tratamento: controle da ingestão de PHE para manter em níveis aceitáveis e não
prejudicar o neurodesenvolvimento. Falso-negativo: coleta precoce ou se exame realizado poucas horas
após transfusão sanguínea.
hipotireoidismo congênito. É feita a dosagem de TSH (ou dosagem simultânea de TSH e T4) e, quando
alterada, a confirmação ocorre pela dosagem sérica de TSH e T4 (livre ou total). Tratamento: levotiroxina,
iniciada preferencialmente até 14 dias de vida para evitar crescimento e neurodesenvolvimento
inadequados. Falso-negativo: coleta precoce ou tratamento com dopamina e/ou esteroides. Falso-positivo:
na exposição ao iodo (uso materno).
doença falciforme e outras hemoglobinopatias. Os métodos de triagem detectam o perfil
hemoglobínico Hb FA no RN sem a doença. No neonato a Hb F está em proporção maior em relação à Hb A
e se assemelha ao padrão do adulto após completar 4 meses - momento ideal para nova eletroforese de
hemoglobina e confirmação do diagnóstico (Hb SS, Hb SC, etc.). Falso-negativo: se coleta após transfusão
sanguínea (a coleta deve ocorrer após 120 dias da transfusão).
fibrose cística. É feita a dosagem dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). Quando IRT alterada, nova
coleta deve ser realizada (ainda no 1º mês de vida). Caso IRT permaneça elevada, solicitar o teste do suor
para esclarecimento diagnóstico. Na forma clássica o neonato fibrocístico ganha peso com muita
dificuldade, apresenta diarreia com esteatorreia, hipoalbuminemia, anemia e hiponatremia com
desidratação. Falso-negativo: se íleo meconial (nesse caso, deve-se realizar o teste do suor e não aguardar
o resultado do teste do pezinho).
hiperplasia adrenal congênita. É feita a dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) e o teste
confirmatório é realizado pela dosagem sérica da 17-OHP. Nessa doença a deficiência enzimática mais
comum é a da 21-hidroxilase, principalmente com manifestações clínicas da forma clássica perdedora de
sal: vômitos, desidratação, taquicardia, hipotensão, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. No RN do
sexo feminino com virilização da genitália externa há forte suspeição dessa doença. Tratamento:
glicocorticoides e mineralocorticoide. Falso-negativo: uso (materno) de corticosteroide durante a gestação.
Falso-positivo: prematuridade.
Toxoplasmose congênita. É feita a pesquisa de IgM (presentes na circulação sanguínea fetal em
resposta a infecção congênita). Sequela frequente: visual. Tratamento: sulfadiazina, pirimetamina, ácido
folínico.
TRIAGEM NEONATAL
02
TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL
HARDTOPICS
deficiência de biotinidase. É feita a dosagem da enzima biotina e se as 2 primeiras amostras estiverem
alteradas, a confirmação diagnóstica é realizada pela dosagem quantitativa da atividade de biotinidase.
Tratamento: uso diário de biotina livre. Falso-negativo: transfusão sanguínea. O padrão de herança da
deficiência de biotinidase é o mesmo da fenilcetonúria, da doença falciforme, da fibrose cística e da
hiperplasia adrenal congênita: autossômico recessivo.
quando realizar. Entre 24 e 48 horas de vida até, no máximo, 30 dias. Se não houver fatores de risco,
deve ser realizado o exame de emissões otoacústicas evocadas para avaliação do sistema auditivo
pré-neural. Na presença de fatores de risco o exame indicado é o potencial evocado auditivo de
tronco encefálico (PEATE) por permitir a avaliação da integridade do sistema auditivo neural. Diante de
um 2º PEATE alterado, a criança deverá ser encaminhada para avaliação em um centro especializado.
TESTE DO REFLEXO VERMELHO
quando realizar. Nas primeiras 24 horas. Nos 3 primeiros anos de vida deve ser feito de 2 a 3 vezes/ano.
Como fazer: com oftalmoscópio direto (lente ajustada no 0) posicionado a uma distância de 50 a 100 cm
dos olhos do RN e em ambiente escurecido. Não é necessário dilatar as pupilas com colírios. Se o reflexo
estiver ausente ou duvidoso em um ou ambos os olhos, encaminhar para avaliação do oftalmologista.
TRIAGEM NEONATAL DE CARDIOPATIA CONGÊNITA CRÍTICA
quando realizar. Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. Como fazer: aferição da oximetria
de pulso (SpO2) em membro superior direito e em um dos membros inferiores. Interpretação do teste: se
SpO2 igual ou > 95% em todas as medidas e diferença menor que 3% entre as medidas do membro
superior direito e membro inferior, o teste é normal. Se qualquer medida da SpO2 for 3% entre o membro superior direito e o membro inferior, o resultado é anormal e deve
ser repetido em 1 hora. Persistindo a alteração, solicitar ecocardiograma e não dar alta até a elucidação do
diagnóstico.