resumo talassemias

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ANEMIA
	BETA-TALASSEMIA
Ocorre mais por mutação do que por deleção
	ALFA-TALASSEMIA -
(toda Hb tem cadeia alfa) – ocorre mais por deleção
	
BETA-TALASSEMIA MAJOR
- Anemia de Cooley
	- NÃO PRODUZ NADA – NÃO FORMA HEMOGLOBINA BETA!!
- Cadeia alfa precipita e gera hemácias anormais. 
- Tem anemia crônica. 
- inicio aos 3 a 6 meses (por que antes era compensatória) → ictericia 
- deformidades ósseas, alterações no crescimento (baixa estatura) = “FACE DE ESQUILO”, “Hair on end” = pela hipertrofia dos ossos do crânio
- formação de cálculo biliar por aumento de BI
- hipertrofia camada medular da medula 
- hemólise cronica → hepatoesplenomegalia 
- hemocromatose secundária – POR QUE HÁ MAIOR CAPTAÇÃO DE FE
- HMG: anemia CRONICA grave, micro e hipo, anisopoiquilocitose, aumento das outras hemoglobinas HbA2 E predomínio de HbF, plaquetas normais, BI aumentada, DHL aumentado 
- tto: trasfusão, quelante de FE, esplenectomia, TMO = NÃO PODE DAR FERRO.
	
	BETA-TALASSEMIA INTERMEDIÁRIA
	- inicio ao 2º ano de vida
- depende da penetrancia do gene a produção 
- icterícia, deformidade óssea, litíase biliar e esplenomegalia moderada
- DX = aumento de hemoglobinas A2 e fetal
- TTO = esquema transfusional e quelante de ferro
	
	BETA-TALASSEMIA MINOR = PORTADOR.
	- traço talassêmico
- assintomático, anemia discreta 
- hipo e micro, reticulocito aumentado, def de ferro tb pode. 
- TTO = esquema transfusional, quelante de fe e ácido fólico se sintomas. 
	
	HIDROPSIA FETAL – natimorto
	
	- ausencia completa dos 4 genes que formam cadeias alfa = MORTE 
	DOENÇA DA HB H
	
	- ausencia de 3 genes que formam cadeia alfa
- Hemoglobina H = tetrâmero de cadeia beta
- parece a beta talassemia major – anemia micro e hipo, hemólise, esplenomegalia 
- *não há alteração na eletroforese pq não há como formar nenhuma das outras hemoglobinas. NÃO DÁ DX. Tem que pedir teste para mutação. 
- tto: transfusão, ác folico, esplenectomia, quelante de Fe 
	TALASSEMIA MINOR
	
	- assintomático, anemia microcitica e hipocromica
- única preocupação é filhos com hidropsia fetal
- tto se sintomas 
ELETROFORESE NORMAL
	
	CADEIAS
	PORCENTAGEM
	HEMOGLOBINA A
	2 ALFA
	2 BETA
	97%
	HEMOGLOBINA A2
	2 ALFA
	2 DELTA
	2%
	HEMOGLOBINA FETAL
	2 ALFA
	2 GAMA
	1%
 
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