Hemoglobinopatias

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HematologiaHematologia
HEMOGLOBINOPATIASHEMOGLOBINOPATIAS
Profª Gabriela Loures
Anemia falciforme
Anemia causada pela produção de
hemoglobina defeituosa → Hbs
Hemácias em foice
Obstrução vascular
Teste do pezinho
Hemácias em foice
FalciformeANEMI
A
SINTOMAS
CUIDADOS
Crises de dor
Icterícia
Infecções e febre
Anemia
Síndrome mão-pé
Sequestro esplênico
AVC
Priaprismo ATB e Ác. fólico
Evitar esforços físicos intensos
Evitar estresse
Hidratação
Descanso
Talassemia
Redução ou ausência de síntese de
uma ou mais cadeias globínicas das
moléculas de hemoglobina.
Eritropoiese ineficaz.
Grande variedade de manifestações
clínicas e laboratoriais, conforme a
c adeia afetada. 
Origem hereditária
Talassemia
INTERMEDIÁRIA
Talassemias
 Apresenta maior
variabilidade clínica
CLASSIFICAÇÃO
MAJOR OU MAIOR
MINOR OU MENOR PORTADORES
SILENCIOSOS
Forma grave
dependente de
transfusão
Assintomáticas e
possuem o traço
talassêmico
Possuem o gene
talassêmico, porém 
com parâmetros
clínicos e
hematológicos normais
Talassemias
CLASSIFICAÇÃO
CONSTITUIÇÃO DAS HEMOGLOBINAS
HbA (constituída por 2 cadeias alfa e 2 cadeias beta);
HbA2 (constituída por 2 cadeias alfa e 2 cadeias delta);
HbF (constituída por 2 cadeias alfa e 2 cadeias gama).
Talassemia α0: deleção de dois genes alfa (alfa1 e alfa2)
Talassemias α+: um único gene inativado por deleção
 
Talassemia β0: não há produção de cadeia beta globínica
Talassemia β+: produção em níveis reduzidos.
Talassemias alfa
Ausência dos 4 genes
alfa, é a mais
devastadora de todas
as talassemias 
→ incompatível com a
vida
Como o feto não produz
cadeias alfa, sua
hemoglobina consiste
quase completamente de
Hb Bart’s (gama4). 
O paciente 
apresenta prematuridade,
palidez e edema, em geral,
o neomato morre após o
nascimento. 
O diagnóstico pode ser
feito com técnicas de
análise do DNA em
células do líquido
amniótico. 
Hidropsia fetal
com Hb de Bart’s
TALASSEMIAS
ALFA:Doença da HbH
A HbH pode ser
identificada por
eletroforese ou
pela coloração
supravital de
sangue com azul
brilhante de cresil
Anemia,
esplenomegalia
e alterações 
ósseas.
A anemia é
hipocrômica e
microcítica, com
variação da Hb
entre 7 e 10
g/dL.
Geral: não há
necessidade de
tratamento
Evitar o uso de drogas
oxidantes 
Podem ser necessárias
transfusões sanguíneas
e esplenectomia
(hiperesplenismo)
TRAÇO ALFA-TALASSÊMICO
TALASSEMIAS ALFA
Quadro clínico
assintomático Níveis de hemoglobina
normais ou discreta
mente reduzidos. 
A anemia, quando
presente, é hipocrômica
e microcítica.
 O diagnóstico é
difícil e
circunstancial.
 
Não há necessidade
de tratamento, sendo
indicado
acompanhamento
ambulatorial regular
TALASSEMIAS ALFA
PORTADORES SILENCIOSOS
A deleção de um único gene alfa
não causa anormalidades clínicas
ou hematológicas → detectada
apenas pela análise de DNA. 
As deleções de um ou de 2 genes
são assintomáticas e não requerem
tratamento.
Talassemias beta:
TALASSEMIA BETA MAIOR
Forma mais grave de talassemia beta. 
Ocorre retardo de crescimento, anemia grave
e esplenomegalia, com eventual hiperesplenismo,
osteoporose e outras alterações esqueléticas
Fígado, o coração, o pâncreas, a hipófise e outras
glândulas endócrinas → deposição de ferro
Talassemias beta:
TALASSEMIA BETA MAIOR
Anemia microcítica e hipocrômica + eritroblastos
circulantes. 
O tratamento: transfusão sanguínea e controle da
sobrecarga de ferro com terapia quelante.
Transplante de medula
Talassemias beta 
Talassemia beta
intermediária
Anemia hemolítica de gravidade variável 
Possui amplo espectro de manifestações
clínicas → Esplenomegalia, redução da massa
muscular, úlceras crônicas nas pernas e
alterações faciais.
Pode ocorrer o crescimento de grandes massas
de tecido hematopoiético extra-medular
A concentração de Hb varia de 6 a 9 g/dL
Características morfológicas típicas das
talassemias. 
A composição variável de hemoglobinas →
aumento de HbA2 e quantidades de HbF 
Talassemias beta 
Talassemia beta
intermediária
A concentração de Hb varia de 6 a 9 g/dL
Características morfológicas típicas das
talassemias. 
A composição variável de hemoglobinas →
aumento de HbA2 e quantidades de HbF 
Microcitose , hipocromia,
anisocitose,
poiquilocitose, células-
alvo (codócitos) e
hemácias fragmentadas,
além de possíveis corpos
de Heinz
Talassemias beta 
Talassemia beta menor
Traço beta-talassêmico
 Mais comum na prática clínica 
Assintomática, associada a alterações na morfologia dos
eritrócitos com pequena ou nenhuma anemia
hipocrômica e microcítica 
O diagnóstico é ocasional em exames de rotina, sendo o
principal diagnóstico diferencial é a anemia
ferropenêmica.
Não requer tratamento.
BONS
ESTUDOS!
BONS
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