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sexuais secundários são normais e há frequente associação com anormalidades renais ou das vias urinárias. b. Síndrome de Morris: Cariótipo 46 XY, porém, devido a um defeito nos receptores androgênicos, que não respondem à testosterona, a genitália externa é feminina. Estes pacientes possuem testículos, mas não há genitália interna, nem feminina nem masculina. Na puberdade, ocorre desenvolvimento mamário e crescimento de pelos, porém, o mamilo é imaturo e os pelos finos e escassos. Ainda no compartimento uterovaginal, causas comuns de obstrução do trajeto de saída incluem hímen imperfurado e septo vaginal transverso. Essas meninas normalmente cursam com amenorreia primária e podem apresentar dor pélvica cíclica, além de massa perirretal palpável devida à coleção de sangue na vagina (hematocolpo). A principal causa ovariana de amenorreia primária é a disgenesia gonadal (síndrome de Turner – cariótipo 46X, genitália externa feminina, útero normal, ovários em fita), e a de amenorreia secundária é a insuficiência ovariana precoce, definida com o diagnóstico clínico-laboratorial de menopausa antes dos 40 anos em mulheres com cariótipo normal. Nesses casos, a ausência de feedback negativo do estrogênio sobre as gonadotrofinas culmina com elevação dos níveis de FSH e LH, o que é chamado de hipogonadismo hipergonadotrófico. No grupo das causas hipofisárias, destaca-se o adenoma hipofisário (principalmente prolactinoma), tumor benigno que age secretando hormônio de forma inapropriada, provocando, então, alterações endócrinas, dentre elas, amenorreia; e a Síndrome de Sheehan, definida como necrose hipofisária secundária à hipóxia após uma hemorragia pós-parto com instabilidade hemodinâmica. As causas hipotalâmicas lideram o grupo, visto que inúmeras situações podem inibir a secreção pulsátil do GnRh e, com isso, interferir no ciclo menstrual: estados de grande tensão, distúrbios psiquiátricos ou alimentares, doenças crônicas, desnutrição, obesidade, exercício físico extenuante, além de algumas drogas (anticoncepcionais hormonais, androgênios, antidepressivos, metildopa, metoclopramida). As causas hipotalâmicas, junto com as hipofisárias, representam o chamado hipogonadismo hipogonadotrófico, que, como o próprio nome sugere, cursa com baixos níveis de gonadotrofinas. Investigação inicial da amenorreia primária: exame físico, ultrassonografia pélvica, FSH e cariótipo. Investigação inicial da amenorreia secundária: anamnese e exame físico, dosagem de FSH e prolactina. Se houver hiperprolactinemia, sempre solicitar RNM de sela túrcica para excluir tumor hipofisário. 1.4 Síndrome dos ovários policísticos Principal causa de anovulação crônica hiperandrogênica. Intrinsicamente associada à resistência insulínica e à síndrome metabólica. Manifestações clínicas: irregularidade menstrual (desde amenorreia ou oligomenorreia a sangramento uterino disfuncional), hirsutismo, obesidade, acne, seborreia, acantose nigricans e infertilidade. Diagnóstico: dois dos três critérios de Roterdam (oligomenorreia, sinais clínicos ou laboratoriais de hiperandrogenismo, presença de 12 ou mais folículos ovarianos medindo de 2 a 9 mm ou volume ovariano > 10 cm³ à ultrassonografia). Laboratório: androgênios aumentados (testosterona total e livre, androstenediona, S-DHEA), LH aumentado, FSH diminuído (inversão da relação LH/FSH), aumento dos estrógenos, resistência à insulina e redução da SHBG. Tratamento: Dieta e atividade física, objetivando perda de peso para todas, e tratamento dos sintomas. Se ocorrer irregularidade menstrual, utilizar anticoncepcionais orais para regularizar o ciclo. Se hirsutismo, contraceptivos orais anti-androgênicos (acetato de ciproterona) associados ou não à espirinolactona. Se desejo de gestar, indutores da ovulação (letrozol ou citrato de clomifeno). E em casos de resistência à insulina, iniciar metformina. 1.5 Sangramento uterino anormal O que define um sangramento uterino como anormal é a mudança do padrão individual de sangramento daquela mulher. A etiologia do SUA pode ser dividida dois grandes grupos: o das causas orgânicas, que inclui gestação, doenças sistêmicas ou pélvicas, traumas e uso de medicamentos; e o de origem disfuncional, que por definição ocorre como consequência de alterações nos mecanismos endócrinos que regulam o ciclo menstrual. Apesar de ocorrer em todas as faixas etárias, o sangramento uterino anormal predomina nos extremos de idades (adolescência e perimenopausa), quando ocorrem a maior parte dos ciclos anovulatórios. Porém, as principais causas de SUA variam de acordo com a faixa etária: a. Neonatos: supressão estrogênica; b. Infância: corpo estranho, trauma (atenção para abuso sexual), infecção, tumores vaginais (sarcoma botrioide), puberdade precoce; c. Adolescência: anovulação, discrasias sanguíneas (púrpura trombocitopênica idiopática e doença de Von-Willebrand), gravidez, uso de anticoncepcionais, infecção, anormalidades anatômicas; d. Adultas: Causas gestacionais, ginecopatias (pólipos, leiomiomas, adenomiose), doenças endócrinas ou sistêmicas (tireoidopatias, hiperprolactinemia), uso de anticoncepcionais, infecção. e. Pós-menopausa: atrofia endometrial, terapia de reposição hormonal, hiperplasia/câncer de endométrio, pólipos endometriais, outras neoplasias. Abordagem diagnóstica: anamnese e exame físico (incluindo exame especular), beta-hCG, ultrassonografia pélvica/transvaginal e outros, a depender da suspeita (coagulograma, TSH e T4 livre, prolactina etc.). Sangramento na pós-menopausa demanda sempre avaliação endometrial por meio de ultrassonografia. Consideramos espessamento endometrial medidas acima de 4 mm para não usuárias de TH e acima de 8 mm para usuárias de hormônio exógeno. Se diagnosticado espessamento endometrial, uma biópsia do endométrio deve ser realizada, de preferência, guiada por histeroscopia (padrão ouro). Nos casos de sangramento uterino anormal por causas orgânicas, o tratamento será corrigir a doença de base. Já quando se trata de um sangramento uterino disfuncional, podemos lançar mão de: AINES (ácido mefenâmico), antifibrinolíticos (ácido tranexâmico), anticoncepcionais orais combinados, progestogênios ou SIU medicado com levonoegestrel e, em último caso, pode ser necessário o tratamento cirúrgico com ablação endometrial, curetagem uterina ou até mesmo histerectomia. 1.6 Endometriose Doença benigna de etiologia não completamente compreendida, caracterizada pela presença de glândulas endometriais fora da musculatura e da cavidade uterina. Principais sítios de implantação: ovários (endometrioma), trompa e peritônio. Manifestações clínicas: dor pélvica crônica que se agrava no período menstrual e dispareunia profunda são os sintomas mais comuns. A depender do sítio de implantação do foco endometriótico, pode haver ainda alterações intestinais ou urinárias (geralmente cíclicas) e dificuldade para gestar. Diagnóstico: essencialmente clínico. A ultrassonografia com preparo intestinal para pesquisa de endometriose ou a ressonância magnética pélvica podem auxiliar na detecção dos focos endometrióticos, sendo a videolaparoscopia o método de eleição para o diagnóstico, estadiamento e tratamento cirúrgico da doença, embora não seja indicada em todos os casos para este fim. O marcador tumoral CA-125 tem baixa sensibilidade e especificidade e deixou de ser utilizado na atualidade para diagnóstico da patologia. Tratamento: Inicialmente clínico, por meio do uso contínuo de anticoncepcionais orais hormonais ou progestínicos isolados para bloqueio do ciclo menstrual. Métodos hormonais injetáveis, SIU com levonorgestrel, além de análogos do GnRh são outras opções que podem ser empregadas. Em casos refratários, pode ser indicado tratamento cirúrgico para retirada dos focos endometrióticos, preferencialmente por via laparoscópica. Endometriomas maiores que 4 cm³ raramente respondem ao tratamento clínico e por este motivo podem ser tratados inicialmente com cirurgia, dando-se preferência à cistectomia com preservação dos ovários.1.7 Infertilidade conjugal Definida como ausência de gestação após 12 meses de tentativa com relações sexuais regulares e sem método contraceptivo. É dita primária quando não houve gestação anterior e secundária se já existiu (independentemente de ter resultado em parto ou abortamento). Em mulheres com 35 anos ou mais, podemos iniciar a investigação com apenas 6 meses de tentativa sem sucesso. Etiologia: fator tubário (30%), fator ovulatório (20%), fator uterino (10%), fator masculino (30%), sem causa aparente (10%). Propedêutica básica: a. Prolactina, TSH e pesquisa de SOP (investigação de anovulação); b. USG TV com contagem de folículos antrais, FSH e hormônio anti- Mulleriano (avaliação da reserva ovariana); c. USG TV e/ou histeroscopia (avaliação da cavidade uterina); d. Histerossalpingografia (avaliação tubária); e. Espermograma (avaliação do fator seminal). Opções terapêuticas: a. Indução da ovulação com coito programado ou inseminação artificial: se anovulação (principal estimulante: citrato de clomifeno);