Talassemias: Tipos e Fisiopatologia

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Talassemias 
Hematologia básica e clínica Biomedicina - 5° Semestre Andressa Marques (@ji9study) 2025 
 
 
1.0 O que é talassemia? 
 
 As talassemias são anemias hemolíticas hereditárias 
causadas por defeitos na síntese das cadeias de globina (α 
ou β), levando a um desequilíbrio na produção de 
hemoglobina (Hb), eritropoiese ineficaz e hemólise. 
 A síntese entre os genes das globinas alfa (cromossomo 
16) e das globinas beta (cromossomo 11) resulta no 
equilíbrio entre globinas alfa e beta, alfa e delta e alfa e gama. 
 
 
1.1 Qual é a causa? 
 
 A causa da talassemia é o desequilíbrio na síntese 
genética das globinas alfa e beta: 
 
 
1.2 Classificação 
 
★ Após vários anos de pesquisa e relato de casos, foi 
possível classificar clinicamente a talassemias em: 
➔ Maior: depende de transfusão; 
➔ Intermédia: raramente necessita de 
transfusão; 
➔ Menor: anemia discreta não responsiva a 
ferroterapia; 
➔ Mínima: ausência de anemia (traço). 
 
001 | Você sabia? 
. Prevalência das talassemias . 
 
★ A maior prevalência de alfa-talassemia ocorre no 
sudeste da Ásia e entre as populações originárias da 
costa oeste da África. As beta-talassemias 
predominam numa ampla região que inclui a Bacia do 
Mediterrâneo, o Oriente Médio, a Índia e o Sudeste da 
Ásia. Aproximadamente 3% da população do mundo 
é portadora de um gene beta-talassêmico. 
★ No Brasil, a doença predomina entre descendentes de 
italianos, gregos e africanos. 
★ Talassemia menor: 0,30% 
★ Suspeita de talassemia maior: 0,80% 
 
 
2.0 Talassemia alfa 
 
 As talassemias alfa ocorrem por falha do(s) gene(s) que 
sintetiza(m) a globina alfa. A diminuição da globina alfa 
prejudica sua associação com a globina beta. 
 A célula se torna muito deformada, com incapacidade 
fisiológica na distribuição de oxigênio. 
 
 
2.1 Quadro clínico 
Síntese da HbA 
 
 
 
 
 
2.2 Fisiopatologia 
 
★ Redução ou ausência de produção das cadeias alfas 
da Hb; 
★ Hemoglobinização deficiente das hemácias: 
microcitose e hipocromia; 
 
 
 
 Talassemias 1 
Referências: HOFFBRAND, A. V.; MOSS, P. A. H. Fundamentos em hematologia de Hoffbrand. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2018. 371 p. ISBN 9788582714508. 
 Talassemias 
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★ Acúmulo de cadeias de síntese preservada; 
➔ Idade fetal (HbF) - gama4 - Hb Bart's, 
elevada afinidade pelo O2; 
➔ Adulto (HbA) - gama4 - HbH, instável, 
precipitação durante estresse oxidativo e 
sob altas temperaturas: hemólise. 
 
2.3 Traço alfa talassêmico 
 
★ Deleção de dois genes alfa (-α/- α ou --/ α α); 
★ Pouco sintomas: cansaço, fraqueza, dores nas 
pernas e palidez; 
★ Hb: 11 - 13 g/dl; 
★ VCM/HCM diminuídos; 
★ Eletroforese de Hb evidência HbH (2%). 
 
 
Precipitados intra-eritrocitários de HbH em 
sangue do portador do traço alfa talassêmico, 
incubado a 37°C com azul de cresil brilhante 
por 60 minutos. 
 
 
2.4 Doença da hemoglobina H 
 
★ Deleção de três genes alfa (--/-α ); 
★ Forma moderadamente grave de talassemia; 
★ Microcitose e hipocromia (Hb: 8 a 11 g/dL); 
★ Hepatoesplenomegalia; 
★ HbH até 20%; 
★ RN - Hb Bart’s entre 20 e 30%. 
 
Eletroforese de hemoglobinas em gel de 
agarose alcalina. O caso de n°4 é específico 
de doença de Hb H, com concentrações de 
20% desta hemoglobina, 79% de Hb A e 1% 
de Hb A 2. 
 
 
 
 
 
2.5 Hidropsia fetal 
 
★ Deleção dos quatro genes alfa (--/–); 
★ Forma mais grave de todos os tipos de talassemias 
(alfa e beta), pois é uma forma letal; 
★ RN afetados apresentam anemia muito grave, Hb 
 3,5%; 
★ HbF pouco elevada; 
★ Codócitos, pontilhado basófilo. 
 
3.3.1 Diagnóstico laboratorial ໒ 🍎⠈⠂⠄ ‹𝟹 🍬〃 ˝ 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hemácias mordidas - bite cells 
retiradas dos corpos de Heinz 
pelos macrófagos 
 
Esferócitos 
 
 
3.3.2 Diagnóstico ໒ 🍎⠈⠂⠄ ‹𝟹 🍬〃 ˝ 
 
★ Testes específicos: HbA2 
aumentada (4 a 7%) em 95% 
dos casos. 
★ Hb Fetal: normal (na maioria 
dos casos) ou discretamente 
elevada (concentração até 
5%); 
★ Outros testes: 
➔ Resistência osmótica 
(NaCl 0,36%) - 
Positivo (resistente); 
➔ Fragilidade osmótica 
(NaCl 0,36%) - Negativo (resistente); 
➔ Ferritina: normal ou discretamente elevada; 
➔ Ferro sérico: normal; 
➔ Reticulócitos: normal ou discretamente elevado; 
 
 
 
3.4 Beta talassemia intermédia 
 
★ Condição intermediária (β/ β°, β+/ β+ ou β+/ β°); 
★ Microcítica e hipocrômica; 
★ Hb 6 - 9 g/dL; 
★ Esplenomegalia moderada; 
★ Litíase biliar; 
★ Deformidade ósseas; 
★ Transfusões intermitentes. 
 
Icterícia de grau variável. 
 
 
 
 
 Talassemias 3 
Referências: HOFFBRAND, A. V.; MOSS, P. A. H. Fundamentos em hematologia de Hoffbrand. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2018. 371 p. ISBN 9788582714508. 
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3.5 Beta talassemia maior 
 
★ Forma mais grave de beta talassemia, lesões graves 
nos dois genes da beta globina (β°/ β° ou β+/ β°); 
★ Anemia severa; 
★ Primeiros sintomas aos 3 meses (HbF↓ e HbA↑, 
porém sem globina beta); 
★ Transfusões recorrentes; 
★ Icterícia acentuada, cardiopatia, retardo no 
crescimento, hiperplasia medular com deformidades 
ósseas. 
 
 
Esplenomegalia acentuada 
 
Icterícia acentuada 
 
Hipertrofia do osso maxilar 
 
Adelgaçamento da cortical 
óssea no crânio 
 
“Terminações em cabelo” 
 
Desmineralização óssea 
 (áreas claras) 
 
Anisopoiquilocitose acentuada 
 
 
3.3.2 Diagnóstico ໒ 🍎⠈⠂⠄ ‹𝟹 🍬〃 ˝ 
 
★ Eletroforese alcalina de 
hemoglobina em um 
paciente com talassemia 
beta maior antes e após 
transfusão de concentrado 
de eritrócitos. 
★ AF 1 = antes da transfusão; 
★ AF 2 = após a transfusão; 
★ Testes específicos: Hb fetal aumentada em todos os 
casos (conc.: 20 a 95%); 
★ Eletroforese de Hb: Hb FA ou Hb F; 
★ Fragilidade osmótica (NaCl 0,36%) - Negativo 
(resistente); 
★ Ferritina: muito aumentada (até 3.000); 
★ Ferro sérico: aumentado; 
★ Reticulócitos: aumentado (10 a 20%); 
★ Bilirrubina indireta: aumentada (1 a 3 mg/dL); 
★ Medula óssea: hiperplasia eritrocitária; 
 
 
 
 RELEMBRANDO !!! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Talassemias 4 
Referências: HOFFBRAND, A. V.; MOSS, P. A. H. Fundamentos em hematologia de Hoffbrand. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2018. 371 p. ISBN 9788582714508.