doenças neuromsculares

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Fisioterapia Pediátrica II 
Profa. Denise Pirillo Nicida 
Abordagem Fisioterápica nas Doenças Neuromusculares de Caráter Progressivo na 
Infância (Distrofias Musculares) 
 
 uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo (1:2.000 nascidos vivos) 
 degeneração progressiva das fibras musculares, com acometimento muscular difuso 
 causa: ausência ou falta da proteína distrofina 
 
Distrofina: liga-se à actina na região próxima da membrana celular, por complexos de 
proteínas, mantendo a integridade da membrana durante a contração muscular 
 
 
Falta/ausência de distrofina: 
 provoca soluções focais de continuidade na membrana plasmática durante a 
contração muscular → necrose segmentar 
 as fibras de maior calibre (mm tronco e MMII) apresentam maior tendência para a 
necrose 
 a regeneração das fibras necróticas é intensa, mas ocorrem erros de regeneração 
 progressivamente as fibras musculares são destruídas e substituídas por tecido fibroso 
e adiposo 
 
Principais tipos: 
- Distrofia Muscular de Duchenne 
- Distrofia Muscular de Becker 
- Distrofia Muscular do tipo Cinturas (17 subtipos) 
- Distrofia Muscular de Steinert 
- Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral 
 
 
 
 
Distrofia Muscular de Duchenne 
 
 1 : 3.500 nascimentos 
 é a mais severa 
 autossômica recessiva ligada ao X (exclusiva do sexo masculino) 
 1/3 dos casos ocorre devido a uma mutação nova quando a criança foi gerada 
 início entre os 3 e 5 anos de idade 
 comprometimento simétrico e com início seletivo dos mm da cintura pélvica 
 
 
 
 
 
 
 
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Fisioterapia Pediátrica II 
Profa. Denise Pirillo Nicida 
Diagnóstico: 
 histórico 
 dosagem da enzima creatinofosfoquinase (CK): ↑↑ 
 biópsia muscular: distrofina ↓ 
 eletromiografia: padrão de miopatia 
 
Quadro clínico: 
 período neonatal: desenvolvimento motor normal 
 de 3 a 5 anos: quedas frequentes, dificuldade em andar, correr, subir escadas, 
levantar-se 
 evolui para: 
 presença do sinal de Gowers → fraqueza muscular proximal 
 desequilíbrios 
 rigidez do complexo gastrocnêmio-sóleo → pé equinovaro → marcha inadequada 
(região dos artelhos) 
 hiperlordose lombar 
 protusão abdominal 
 marcha anserina ou de balanço 
 pseudo-hipertrofia das panturrilhas 
 fibrose → retrações musculares 
 
 
 
 
 entre 8 e 12 anos: 
 muita dificuldade para deambular: necessita de órteses para marcha 
 fraqueza muscular do tronco → escoliose 
 adolescência: 
 incapacidade de deambular → cadeira de rodas 
 auxílio nas AVDs 
 comprometimento do músculo cardíaco → cansaço aos esforços 
 comprometimento da musculatura ventilatória → cansaço diurno, sono irregular, 
anorexia, dores de cabeça (IR) 
 entre 18 e 20 anos: 
 assistência ventilatória constante 
 infecções respiratórias 
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Fisioterapia Pediátrica II 
Profa. Denise Pirillo Nicida 
 insuficiência respiratória 
 complicações cardíacas 
 evolução para óbito 
 
Tratamento fisioterápico: 
- manter a funcionalidade do paciente: 
- manutenção/melhora da força muscular → exercícios ativos sem resistência 
- prevenção de encurtamentos 
- prevenção de retrações musculares * 
- prevenção de deformidades ósseas 
* alongamentos e órteses de posicionamento noturno (para evitar a progressão da rigidez 
do complexo gastrocnêmio-sóleo) 
 
- prevenir complicações respiratórias: 
– melhorar a capacidade inspiratória, mantendo a complacência pulmonar e da 
caixa torácica 
- melhorar a eficácia da tosse 
– ventilação não-invasiva (BiPAP) 
 
- melhorar a qualidade de vida do paciente: 
 - hidroterapia: alívio da dor, relaxamento muscular e atividade lúdica 
 - orientação para uso de órteses e cadeira de rodas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Distrofia Muscular de Becker 
- 1: 30.000 – 35.000 
 doença autossômica recessiva ligada ao X 
 início entre 6 e 25 anos 
 forma mais leve / moderada 
 
Quadro clínico: 
 semelhante ao da DM Duchenne, porém bem mais brando 
 fraqueza muscular com progressão gradual 
 fadiga muscular e dor nas panturrilhas 
 incapacidade para a marcha após 20 anos ou + do início da doença 
 cardiopatias devido ao acometimento do m. cardíaco 
 sobrevida variável, inclusive atingindo a idade reprodutiva