Trabalho de Adaptada

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Aluna: Camilla Coelho Monteiro de Barros
Matricula: 201502396981
Educação Física Adaptada
Nome da doença: Síndrome do cromossomo 5
Oque é: Conhecida também pelo nome de Síndrome do Miado do Gato, o elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, comprimento em média 48cm e perímetro cefálico reduzido. 
Principais características: microcefalia com face redonda, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos. O desenvolvimento neuropsicomotor é mais lento. 
Tratamento/Cura: Não existe cura, e se sobreviverem aos primeiros anos de vida não chegam a 50 anos.
Nome da doença: Síndrome do X frágil
Oque é: Conhecida também pelo nome de Síndrome de Martin-Bell [é um mutação no gene FMR1], é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características peculiares. Afeta mais os meninos e geralmente com grave severidade. Os indivíduos geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos; pode ter também ansiedade e comportamento imperativo.
Tratamento/Cura: Não existe tratamento, mais os sintomas mais acentuados de ansiedade e depressão podem ser tratados com medicamentos específicos, auxilio de psicólogos tem ajudado muito no tratamento.	
Nome da doença: Espinha bífida 
Oque é: É um defeito congênito do desenvolvimento do embrião que se desenvolve na fase inicial da gravidez. A espinha bífida é causada por um defeito de fechamento do tubo neural embrionário, as vertebras não se formam completamente, portanto se forma uma abertura no canal espinhal fazendo com que assim uma parte da medula espinhal saia através das aberturas entre os ossos. É classificada em: espinha bífida cística ou mielomeningocele, espinha bifia oculta, meningocele e lipomeningocele. Só é diagnosticada através de uma ultrassonografia ou radiografia.
Tratamento/Cura: Quando não é grave se revolve com cirurgia, e quando é mais severo tem um tratamento especifico. 
Nome da doença: Craniossinostose 
Oque é: É uma doença congênita, que se caracteriza pelo fechamento precoce dos ossos do crânio do bebê, que resulta em deformidade no formato da cabeça, há um aumento na pressão intracraniana, capaz de desencadear um retardo mental leve, déficit cognitivo e até perda da visão. A identificação acontece geralmente no momento do nascimento.
Tratamento/Cura: Assim que observada uma deformidade, a criança deve ser encaminhada para um neurocirurgião para identificar a causa e, se confirmada, avaliar o grau de complexidade, caso não corrigido a criança terá sequelas. O procedimento deve ser realizado entre 6 meses e 1 ano de vida. 
Nome da doença: Síndrome de Vater
Oque é: Também conhecida como associação de VACTERL, trata-se de uma síndrome extremamente rara, caracterizada por um conjunto de anomalias e defeitos congênitos que acomete diversas estruturas e órgãos. 
V: defeitos das vértebras / A: anomalia anal / C: anomalias cardiovasculares / T: anomalias da traqueia / E: atresia esofágica / R: anomalia renal ou radial / L: anomalias dos membros.
A síndrome esta relacionada com o consumo materno de certos hormônios sexuais durante o primeiro trimestre da gestação. As crianças podem apresentar atraso no crescimento e desenvolvimento físico.
Tratamento/Cura: O diagnostico é alcançado quando há, no mínimo, três das sete manifestações que caracterizam a síndrome de Vater. Não existe um tratamento definitivo para esta desordem, mais o tratamento suporte, varia com a extensão e a severidade das anomalias. 
Teste do Pézinho
Nome da doença: Fenilcetonúria 
Oque é: É uma doença congênita que na qual o sistema digestório do bebê não consegue digerir a fenilalanina, uma proteína presente em alimentos como ovos e carne, que, quando não digerida pode se tornar venenosa para o organismo, provocando comprometimento neurológico da criança.
Tratamento/Cura: Deve-se eliminar alimentos com fenilalanina da alimentação da criança.
Nome da doença: Hipotireoidismo congênito
Oque é: É um doença na qual a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais de hormônios, podendo prejudicar o crescimentos do bebê, assim como provocar retardo mental.
Tratamento/Cura: O bebê deve tomar medicamentos hormonais para ajudar a completar os níveis de hormônios tireóideos em falta, garantindo o crescimento e desenvolvimento saudável.
Nome da doença: Anemia falciforme 
Oque é: É um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos. 
Cura: Dependendo da gravidade, o bebê deve fazer transfusões de sangue. Mais normalmente o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite. 
Nome da doença: Hiperplasia adrenal congênita
Oque é: Uma doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.
Cura: O bebê deve fazer reposição hormonal durante toda a vida para compensar a falta de hormônios e estabilizar a quantidade de hormônios em excesso.
Nome da doença: Fibrose cística 
Oque é: É um problema que leva á produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas.
Tratamento/Cura: O tratamento deve ser feito com anti-inflamatório, cuidados na dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade de respirar. 
Nome da doença: Deficiência de biotinidase 
Oque é: Consiste em um problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Desta forma podem correr convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e quebra dos cabelos.
Tratamento/Cura: Ingestão da vitamina biotina por toda a vida para comprensar a incapacidade do organismo para utilizar esse vitamina.
Nome da doença: Galactosemia
Oque é: O organismo não metaboliza a galactose em glicose, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central. Alguns sintomas são: convulsões, irritabilidade, letargia, ânsia e vômitos, entre outros.
Tratamento/Cura: A doença é genética e não há cura, a principal forma de tratar é tirando os alimentos que contem galactose e lactose da dieta.
Nome da doença: Toxoplasmose congênita
Oque é: Doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia que é a pele amarelada, convulsões ou retardo mental. 
Tratamento/Cura: Quando é descoberta ainda na gestante é tratado com espiramicina, primetamina, sulfadiazina e ácido folínico. Quando diagnosticado no bebê o tratamento tem que ser precoce e estender até um ano de idade.
Nome da doença: Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase 
Oque é: Facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidades.
Tratamento/Cura: O tratamento consiste em afastar o fator desencadeador da hemólise e, dependendo das manifestações clinicas, fototerapia para os recém-nascidos. 
Nome da doença: Sífilis congênita
Oque é: Doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central.
Tratamento/Cura: O bebê deve ir mensalmente em consultas até o 6°mês, realizar VDRL sérico, com titulação com1, 3, 6, 12, 18, e 24 meses de idade interrompendo com 2 VDRL negativos consecutivos. Recomenda-se acompanhamento oftalmológico, neurológico e audiológico semestral até 2 anos.
Nome da doença: Aids
Oque é: Doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune.
Tratamento/Cura: Quando a gestante é soropositiva, o tratamento deve ser iniciado na14ª semana da gestação, por meio de uma combinação de medicamentos retrovirais, próprios para mulheres grávidas, no caso de o bebê ser soropositivo, o tratamento é mais nas dosagens do que nos medicamentos, agindo como inibidores de protease.
Nome da doença: Rubéola congênita
Oque é: Provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas.
Tratamento/Cura: O tratamento desta síndrome pode variar de uma criança para outra, porque depende de como o corpo foi afetado. As complicações nem sempre podem ser curadas mas o tratamento clinico, cirúrgico e a reabilitação deverão ser iniciados precocemente para que a criança possa se desenvolver melhor. Para aliviar os sintomas o médico poderá indicar o uso de analgésicos, remédios para febre, anti-inflamatórios não esteroides e imunoglobinas. 
Nome da doença: Herpes congênita
Oque é: Doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas, e olhos, ou disseminada, afetando seriamente o sistema nervoso central.
Tratamento/Cura: O tratamento pode ser específico, que é feito com o uso de antivirais, que vão ajudar o organismo no combate da doença, ou com o tratamento sintomático, aonde são tratados cada sintoma, conforme eles vão se manifestando.
Nome da doença: Citomegalovírus congênita
Oque é: Pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor.
Tratamento/Cura: Não existe tratamento quando descoberta na gestação, já com o bebê o tratamento é realizado com ganciclovir durante 6 semanas, nos casos mais graves.
Nome da doença: Doença de chagas congênita
Oque é: Uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.
Tratamento/Cura: O tratamento deve ser efetuado com a criança hospitalizada, pelo menos na fase inicial, tendo-se cuidados especiais de acordo com o quadro clinico apresentado e, especialmente, com os recém-nascidos de baixo peso. O tratamento especifico para a doença de Chagas é realizado com nifurtimox e benzonidazol. Os resultados do tratamento dependem da idade em que se inicia o tratamento.