EXERCÍCIOS GENÉTICA

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Disciplina: GENÉTICA
Centro Universitário de Belo Horizonte/UNIBH
	 
ED 1A - Estudo Dirigido 
Escreva a estrutura de um nucleotídeo.
Escreva sobre a estrutura e função dos seguintes RNAs:
	 a) RNAm 	c) RNAt		d) RNAr
Sobre a replicação do DNA, defina os seguintes termos:
a) DNA girase b) DNA helicase c) DNA polimerase 
d) DNA primase e) DNA ligase f) fragmentos de okazaki ou fita tardia
Explique porque a duplicação do DNA é considerada semi-conservativa.
Defina: códon
Defina os seguintes termos:
a) cadeia codificadora ou molde 	 b) sentido 5’---3’ c) RNA polimerase 
d) bolha de transcrição e) splicing f) capping g) poliadenilação		 
Sobre a tradução, defina os seguintes termos:
a) 1º códon do RNA b) complexo de iniciação c) códon finalizador 
d) processamento pós-traducional		 
Explique o modelo operon/lac para a regulação gênica.
Escreva sobre a regulação gênica em eucariotos.
Cite os fatores que podem afetar a velocidade de síntese das proteínas.
Sobre as mutações, defina os seguintes termos:
a) mutações gênicas ou pontuais 		 b) mutações cromossômicas estruturais
c) mutações cromossômicas numéricas d) mutações espontâneas 
e) mutações induzidas 		 f) mutações neutras ou silenciosas
g) mutações estáveis ou fixas 			 h) mutações instáveis ou dinâmicas
i) mutações somáticas				 j) mutações gaméticas
Escreva sobre os agentes mutagênicos físicos e químicos.
Relacione a redundância do código genético e as mutações. 
Escreva sobre os telômeros e as telomerases. 
Escreva sobre os sinais internos e externos que controlam a divisão celular.
Defina centrômero.
Escreva sobre as fases da interfase do ciclo celular: G1, S e G2.
Escreva sobre as fases da mitose:
a) prófase 		b) metáfase
c) anáfase 	d) telófase 
Escreva sobre as fases da meiose:
a) prófase I (sem subdivisões, mas com ênfase no crossing-over) b) metáfase I
c) anáfase I 	d) telófase I 
a) prófase II 		b) metáfase II
c) anáfase II 	d) telófase II 
Compare os processos de meiose e mitose.
Compare os processos de espermatogênese e ovulogênese.
Defina: 
a) cromossomos 	b) cromatina		c) eucromatina 	
d) heterocromatina		e) nucleossomo f) cariótipo
Escreva sucintamente sobre as técnicas de bandeamento para estudo dos cromossomos.
Escreva sobre a técnica de hibridização “in situ” por fluorescência – FISH.
Escreva sobre a cromatina sexual X e a inativação de um X nas mulheres.
Explique porque as mulheres apresentam mosaicismo em relação aos genes dos cromossomos X. 
Defina: a) cariótipo b) cromossomos autossomos e sexuais c) síndrome do miado de gato
Escreva sobre as alterações cromossômicas numéricas:
a) trissomia do cromossomo 21 (Down) 	
b) trissomia do cromossomo 13 (Edwards)
c) trissomia do cromossomo 18 (Patau)
 	 
Escreva sobre as alterações cromossômicas de síndromes sexuais:
a) síndrome de Turner 	
b) síndrome de Klinefelter 
c) síndrome do triplo x
d) síndrome do duplo y 
Escreva sobre as alterações cromossômicas estruturais, com alteração no número de genes:
a) deleção 	b) duplicação	
Escreva sobre as alterações cromossômicas estruturais, com alteração na localização dos genes: a) inversão 	b) translocação . 
Defina: mosaicismo e quimerismo
Cite algumas causas das alterações cromossômicas. 
Cite algumas características fenotípicas presentes na maioria das cromossomopatias autossômicas e que indicam necessidade de uma análise cromossômica. 
Defina:
a) herança monogênica b) genótipo c) fenótipo d) loco e alelo e) homozigoto 
f) heterozigoto g) característica dominante h) característica recessiva
Explique a 1ª (segregação) e a 2ª (distribuição independente) leis de Mendel.
Explique o que é um heredograma ou análise genealógica.
Defina os critérios para reconhecer uma herança autossômica dominante.
Defina os critérios para reconhecer uma herança autossômica recessiva.
Defina os genótipos e os fenótipos possíveis para a prole (filhos) dos pais heterozigotos para uma característica autossômica dominante.
Defina os genótipos e os fenótipos possíveis para a prole dos pais heterozigotos para uma característica autossômica recessiva.
Defina os genótipos e os fenótipos possíveis para a prole dos pais mulher homozigota normal e homem afetado para uma característica recessiva ligada ao sexo (cromossomo X).
Explique a seguinte frase: “A proximidade ou afastamento dos genes que estão no mesmo cromossomo interfere com a lei de distribuição independente de Mendel”.
Escreva sobre os seguintes aspectos que podem interferir com a expressão gênica:
penetrância e epistasia (genes não alélicos que interagem com o gene em questão e suprime a manifestação deste gene)
expressividade variável
pleiotropia
heterogeneidade genética
características limitadas pelo sexo ou influenciadas pelo sexo
idade da manifestação da doença e antecipação
dissomia uniparental (contraria a segregação independente)
Escreva sucintamente sobre as seguintes doenças genéticas:
Autossômica dominante: Acondroplasia – Doença de Huntington – Epidemólise Bulhosa
Autossômica recessiva: Fibrose cística – Raquitismo dependente de vitamina D 
Ligada ao sexo (X) recessiva: Daltonismo – Distrofia muscular de Duchene 
Ligada ao sexo (X) dominante: Incontinência pigmentar (bolo mármore) – Raquitismo resistente à vitamina D – síndrome do X frágil