Defeitos de desenvolvimento da região maxilofacial e oral

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Fendas orofaciais:
A formação da face e da cavidade oral é de uma natureza bem complexa e compreende o desenvolvimento de múltiplos processos teciduais que devem-se unir e se fusionar de maneira muito bem ordenada. Distúrbios no desenvolvimento destes processos ou em sua fusão podem resultar na formação de fendas orofaciais. E esse desenvolvimento começa na quarta semana de gestação. E quando este grande desenvolvimento se inicia, está começando com as proeminências em torno do estomodeu: 
• Uma proeminência frontonasal. 
• Um par de proeminências maxilares. 
• Um par de proeminências mandibulares. 
Figura 1.1 Desenvolvimento da face.
Durante a 6ª e 7ª semanas - lábio superior se forma por meio da união dos processos nasais medianos e com os processos maxilares do primeiro arco branquial. Assim a parte media do lábio superior é derivada dos processos nasais mediais, e as partes laterais são derivadas dos processos maxilares. Os processos nasais laterais não estão envolvidos na formação do lábio superior, mas dão origem à asa do nariz.
O palato primário também é formado pela união dos processos nasais medianos, para formar o segmento intermaxilar. Este segmento dá origem à pré-maxila, uma porção de osso de forma triangular que incluirá os quatro dentes incisivos. O palato secundário, que compõe cerca de 90% do palato mole e duro, é formado pelos processos maxilares do primeiro arco braquial.
Partes primitivas do palato:
O palato primário também é formado pela união dos processos nasais medianos para compor o segmento intermaxilar. Este segmento dá origem à pré-maxila, uma porção de osso triangular local que incluirá os quatro incisivos superiores. O palato secundário, que constitui mais de 90% do palato duro e palato mole, é formado pelos processos maxilares do primeiro arco branquial.
Durante a sexta semana, projeções bilaterais emergem dos processos maxilares, para poder ser formado as lâminas ou cristas palatinas. Inicialmente, tais cristas estão orientadas em uma porção vertical, de cada lado da língua em seu desenvolvimento. Com o crescimento da mandíbula, a língua desce, e assim permitindo que as cristas palatinas girem para a posição horizontal e cresçam uma direção à outra.
E por volta da oitava semana, vai ocorrendo um crescimento suficiente, que permite a essas cristas comecem a se fusionar uma com a outra. As cristas palatinas também se fundem com o palato primário e com o septo nasal. A fusão da crista começa na parte anterior do palato e progride posteriormente, para se completar por volta da decima segunda semana.
E um defeito na fusão do processo nasal mediano com o processo maxilar irá resultar em fenda labial (FL). Da mesma forma, uma falha na fissão das cristas palatinas irá resultar em fenda palatina (FP).
Figura 1.2. Fenda labial Figura 1.3. Fenda palatina
Frequentemente, a FL e FP podem ocorrer ao mesmo tempo. Aproximadamente 45% dos casos podem apresentar FL + FP, 30% são FP isolado, e 25% FL isoladas. Considerando-se que FL isolada e FL associada com FP sejam condições relacionadas etiologicamente, podendo ser consideradas um grupo: fenda labial, com ou sem fenda palatina (FL ± FP). A fenda palatina isolada parece representar uma entidade separada da FL ± FP.
A etiologia da FL ± FP ou com a FP isolada, entretanto, ainda não está totalmente estabelecida, ainda está sendo discutida os casos que levam a isso. Primeiro de tudo, é importante distinguir a fenda isolada de casos associados com síndromes especificas. Ainda que muitas fendas faciais sejam anomalias isoladas, foram identificadas mais de 250 síndromes de desenvolvimento que podem estar associada com FL ± FP ou com FP. 
Estudos sugerem que mais de 30% dos pacientes com FL ± FP e 50% dos que apresentam FP isolada têm anomalias associadas. Alguns desses casos são síndromes monogênicas que podem ser autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou de padrão hereditário ligado ao cromossoma X. Outras síndromes resultam de anomalias cromossômicas ou são idiopáticas.
A causa das fendas não sindrômicas tem um padrão heterogêneo:
Fatores genéticos; 
Fatores ambientais;
Consumo materno de álcool (sindrômicas ou não);
Tabagismo - dobra a chance;
Uso de anticonvulsivantes (fenitoína): 10 X maior o risco;
Suplementação de ácido fólico pode ajudar na prevenção.
Outros tipos de fendas que são raras:
Fenda facial lateral é causada pela falha da fusão dos processos mandibular e maxilar, e representa 0.3% de todas as fendas faciais. A fenda facial lateral pode ocorrer como um defeito isolado, ou pode estar associada com outras alterações, como a disostose mandibulofacial. Esta fenda pode ser unilateral (ou seja, apenas de um lado do rosto) ou bilateral (nos dois lados do rosto), e pode se estender da comissura da orelha, e resulta em macrostomia.
Figura 1.4 Figura 1.5
Exemplos de fenda facial lateral, onde na figura 1.4 É um exemplo de fenda unilateral. e na figura 1.5 É outro exemplo de fenda só que nesse caso é bilateral.
A fenda facial obliqua estende-se do lábio superior até o olho, e está quase sempre associada com a fenda palatina, e as suas formas graves são, em muitas vezes, incompatíveis a vida. A fenda facial obliqua pode envolver a narina, como a fenda labial, ou ela pode passar lateral ao nariz e, em seguida, estender-se para o olho.
Essa fenda é bem rara, e está representando apenas um em cada 1.300 casos de fendas faciais. As fendas podem resultar da falha na fusão do processo nasal lateral com o processo maxilar; outras podem ser causadas por bandas amnióticas.
Figura 1.6 Exemplo de fenda facial obliqua. E ela vai da lateral 
dos lábios até o olho.
Um outro exemplo de fenda rara é a fenda mediana do lábio superior, ela é um tipo anomalia extremamente rara que pode resultar da falha da fusão dos processos nasais medianos. Ela pode estar associada a um certo número de síndromes, e que pode incluir a síndrome orodigitofacial e a síndrome Ellis-van Creveld. Muitas fendas aparentes do lábio superior atualmente representam agenesia do palato primário e estará associada a holoprosencefalia.
Figura 1.7 Exemplos das fendas orofaciais. Onde a primeira é a obliqua, a segunda é a lateral e a última é a fenda mediana do lábio superior.
Características clinicas e radiográficas:
As fendas são um dos mais comuns defeitos congênitos e são maiores em humanos. E é observado uma considerável variação racial na prevalência. 
	Exemplos de variação racial com diferenças de prevalência.
	Brancos:
	1 a cada 700 ou 1000 nascidos
	População oriental:
(Ásia)
	1,5 maior do que os brancos
	Negros:
	0,4 a cada 1.000 nascidos
	Norte-americanos:
	Aproximadamente 3,6 a cada 1.000 nascidos.
	FP isolada:
	0,4 a cada 1000 nascimentos entre brancos e negros
	Brasil
	?
Figura 1.8 Fenda labial. Recém-nascido com fenda bilateral 
do lábio superior.
A FL ± FP é mais comum em homens do que nas mulheres. E quanto mais grave, tem maior predileção aos homens.
	A relação entre homem e mulher na FL ± FP
	FP isolada
	1,5 para 1
	FL + FP
	2 para 1
Em contrapartida a FP isolada é mais comum em mulheres. E quanto mais grave, maior a predileção aos homens
	Fendas do palato duro e mole:
	2 vezes mais frequente em mulheres
	Fendas do palato mole
	Frequências semelhantes
Figura 1.9 Fenda palatina. Defeito no palato que resulta 
em comunicação com a cavidade nasal
· 80% das FL são unilaterais e 20 % bilaterais;
· 70% das FL unilaterais ocorrem no lado esquerdo;
· 70% das FL unilaterais estão associadas às FP;
· 85% das FL bilaterais estão associadas às FP;
· FL completa estende-se para a narina já as incompletas não;
· FL completa que envolve o alvéolo ocorrem entre o incisivo lateral e canino;
· É comum agenesia do dente na região da fenda;
· Dentes supranumerários podem ocorrer;
· O defeito ósseo pode ser observado em radiografias.
A FP pode ser variávelquanto à gravidade e também pode envolver os palatos duro e mole ou pode envolver apenas o palato mole.
Figura 1.10 Úvula fendida ou bífida.
Úvula fendida ou bífida, ocorrência:
· 1 a cada 80 brancos
· Norte - americanos e asiáticos: 1 a cada 10
· Negros: 1 a cada 250
· FP submucosa
Figura 1.11 FP submucosa.
Sequência de Pierre Robin (anomalia de Pierre Robin) ela é uma condição bem conhecida, e está sendo caracterizada por uma fenda palatina, micrognatia mandibular e glossoptose (obstrução das vias aéreas devido ao deslocamento posterior a língua). Tal sequencia pode ocorrer como um fenômeno isolado, ou até mesmo estar associada com uma variedade de síndromes ou outras anomalias. A micrognatia resulta na fase de desenvolvimento no útero. 
Figura 1.12 Sequência de Pierre Robin. Micrognatia mandibular em um recém-nascido juntamente com uma fenda palatina.
	Consequências das fendas:
	Aparência clínica;
	Dificuldades psicossociais;
	Dificuldades na fala e alimentação;
	Mal oclusão.
Tratamento e prognostico:
Vai ser necessário uma equipe medica multiprofissional;
Cirurgias reparadoras no lábio e também no palato;
Aconselhamento medico;
Casos isolados sem envolvimento de parentes de 1º grau - 3 a 5 % de chance de ocorrer nos descendentes;
Casos em que também envolvam parentes de 1º grau - 10 a 20 % de chances.
Fossetas da Comissura Labial:
São pequenas invaginações na mucosa, e é encontrado no limite da vermelhidão dos lábios, na região do ângulo da boca.
Figura 1.13 Falha na fusão dos processos maxilar e mandibular.
As fossetas da comissura labial parecem que são comuns nos adultos, e tendo sido relatadas em 12 a 20% da população. A sua prevalência em crianças é consideravelmente menor, variando de 0,2 a 0,7% dos pacientes examinados.
Nesse sentido, embora as fossetas da comissura labial sejam geralmente consideradas alterações congênitas, tais porcentagens sugerem que estas invaginações, muitas vezes, desenvolvem-se mais tarde. Fossetas da comissura são muito mais comuns em homens do que nas mulheres. Tem sido observada, em alguns casos, uma história familial sugestiva de transmissão autossômica dominante.
Características clinicas:
As fossetas podem ser encontradas no lábio uni ou bilaterais, e ele é considerado um achado clínico. Apresentam-se como fístulas cegas 1 a 4 mm de profundidade. E em alguns casos, uma pequena quantidade de fluido pode drenar a fosseta, quando esta é espremida, e possivelmente representando saliva da glândula salivar menor que drena na profundidade da invaginação. 
Diferentemente das fossetas paramedianas do lábio inferior (que vai ser descrita logo em seguida), as fossetas da comissura labial não estão associadas com as fendas palatinas ou faciais. Contudo, parece haver alguma incidência altamente significativa de fossetas pré-radiculares (seios aurais) nestes pacientes.
Características histopatológicas:
Ainda que raramente sejam feitas biopsias nos pacientes com fossetas da comissura labial, este exame microscópico revela uma invaginação estreita, limitada por epitélio escamoso estratificado. Ductos de glândulas salivares menores podem drenar no interior desta invaginação.
Tratamento e prognostico.
Como as fossetas da comissura labial são sempre assintomáticas e também inócuas, usualmente nenhum tratamento é necessário. Em algumas ocasiões são extremamente raras, e a secreção salivar pode ser em excesso ou ocorrer uma infecção secundaria, sendo assim havendo uma necessidade de remoção cirúrgica da fosseta.
Fossetas labiais paramedianas. (Fístulas congênitas do lábio inferior;)
(Fossetas labiais congênitas.)
Figura 1.14.
As fossetas labiais paramedianas são invaginações congênitas que são encontradas no lábio inferior. E se acredita que possam se originar da persistência do sulco lateral no arco mandibular embrionário. Normalmente, este sulco desaparece na sexta semana de vida embrionária.
Características clinicas:
As fossetas labiais paramedianas suas características podem se apresentar como umas fístulas bilaterais simétricas de cada lado da linha média do vermelhão do lábio inferior. Sua aparência pode variar de depressões tênues a fossas proeminentes. Estes seios cegos podem se estender para baixo, de uma profundidade de 1,5cm, e pode drenar a secreção salivar. Ocasionalmente, apenas uma única fosseta pode estar presente e localizada na posição central ou lateralmente à linha media.
O maior significado das fossetas labiais paramedianas é que elas frequentemente são hereditárias autossômicas dominantes e em combinação com a FL + FP (síndrome de van der Woude). É uma forma comum das fendas sindrômicas (2% dos casos), e também pode ocorrer hipodontia. Algumas pessoas que possuem o gene podem não apresentar as fendas ou ter uma fenda palatina submucosa; contudo, elas podem transmitir a síndrome integralmente para os seus descendentes. E as fossetas nasais paramedianas também podem ser uma característica da síndrome pterigopoplítea que pode ser caracterizada por união poplítea (pterígio), fenda labial e/ou fenda palatina, anomalias genitais e feixe congênito, que uni a maxila à mandíbula (singnatia)
Figura 1.15.
Características histopatológicas:
Invaginação revestida por epitélio pavimentoso estratificado. Juntamente com os ductos salivares menores podem se comunicar com o seio e um infiltrado inflamatório crônico.
Tratamento e prognostico:
Se caso for necessário, as fossetas labiais podem ser excisadas por motivos estéticos. Os problemas mais são significativos relacionam-se à associação com anomalias congênitas, como a FL + FP, e o seu potencial de transmissão do gene para as futuras gerações.
Lábio duplo:
Figura 1.16.
O lábio duplo ele é considerado uma anomalia oral rara, que é caracterizada por uma massa exuberante de tecido na mucosa do lábio. E muitas das vezes, é de natureza congênita, porém pode ser adquirido durante a vida. Acredita-se que esses casos congênitos se originem durante o segundo ou terceiro mês de gravidez, como resultado da persistência do sulco entre a parte vilosa e a parte glabrosa do lábio. O lábio duplo adquirido pode ser um componente da síndrome de Ascher, ou resultar de traumatismo ou hábitos orais, como sugar o lábio.
Características clinicas:
Em um paciente com lábio duplo, o lábio superior é bem mais afetado que o lábio inferior, e ocasionalmente ambos os lábios são envolvidos. E com os lábios em repouso, a sua condição não é percebida, porém, quando o paciente sorri ou os lábios são distendidos, a massa exuberante de tecido fica visível.
Figura 1.17.
A síndrome de Ascher é caracterizada por uma tríade:
· Lábio duplo;
· Blefarocalasia;
· Aumento atóxico da tireoide.
Nas pessoas com Blefarocalasia, este edema recorrente da pálpebra leva uma queda da pálpebra no canto do olho. Esta queda pode ser bastante acentuada, que pode até interferir na visão. Tanto o lábio duplo como a Blefarocalasia frequentemente ocorrem de maneira abrupta e simultaneamente, mas, em alguns casos, podem-se desenvolver de maneira lenta.
Figura 1.18.
O aumento atóxico da tireoide ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes que tem a síndrome de Ascher e podem ser de pequena quantidade. A causa desta síndrome não é conhecida; em alguns casos, tem sido sugerida que pode ser pela hereditariedade autossômica dominante.
Características histopatológicas:
No exame microscópico, o lábio duplo está apresentando essencialmente as estruturas normais. E em muitas vezes, há abundância de glândulas salivares são menores. Já a Blefarocalasia da síndrome de Ascher frequentemente mostra hiperplasia das glândulas lacrimais ou prolapso da gordura da orbita.
Tratamento e prognostico:
Nos casos leves de lábio duplo, nenhum tratamento precisa ser necessário. Agora onde os casos são mais graves, o pode ser feita é a simples excisão cirúrgica do excesso de tecido com finalidade estética.
Grânulos de Fordyce:
Figura 1.19.
Grânulos de Fordyce são glândulas sebáceas que ocorrem na mucosa oral. Como as glândulas sebáceas são consideradas tipicamente estruturasanexas da pele, aquelas encontradas na cavidade oral têm sido, muitas vezes, consideradas “ectópicas”. E então pelo fato de os grânulos de Fordyce terem sido relatados em mais de 80% da população, a sua presença deve ser considerada uma variação anatômica normal.
Características clinicas:
Os Grânulos de Fordyce se apresentam como múltiplas lesões papulares amareladas ou branco-amareladas, sendo mais comumente localizadas na mucosa jugal e também no vermelhão do lábio superior. Ocasionalmente, estas glândulas podem, também, aparecer na área retromolar e pilar amigdaliano anterior. São bem mais comuns nos adultos do que em crianças, e provavelmente como resultado de fatores hormonais; a puberdade parece estimular em seu desenvolvimento. Classicamente, as lesões que são assintomáticas, embora os pacientes sintam uma leve rugosidade da mucosa. Podem também ter variações clínicas consideráveis; e em alguns pacientes podem ter somente umas lesões bem poucas, enquanto outros, apresentam centenas destes “grânulos”.
Características histopatológicas:
Figura 1.20.
Exceto pela ausência de folículos pilosos associados, os grânulos de Fordyce são bem são bem similares às glândulas sebáceas normais que são encontradas na pele. Lóbulos acinares podem ser vistos logo abaixo da superfície epitelial, e em muitas vezes se comunicando com a superfície através de um ducto central. As células sebáceas nestes lóbulos são de forma poligonal, contendo núcleo localizado centralmente e abundante citoplasma espumoso. 
Tratamento e prognostico:
Como os grânulos de Fordyce representam uma variação anatômica normal e também são assintomáticos, ele não é indicado nenhum tratamento. Usualmente, o seu aspecto clinico é característico, não sendo necessária uma biopsia para seu diagnóstico.
Ocasionalmente, os grânulos de Fordyce podem-se hiperplasiar ou formar pseudocistos preenchidos com ceratina. Os tumores que podem se originar destas glândulas são extremamente raros.
Língua fissurada:
 
Figura 1.21.
A língua fissurada é relativamente comum. Numerosas fendas ou fissuras podem estar presentes na superfície dorsal da língua. Mas a causa dessa fissura ainda é incerta, porém a hereditariedade parece ter alguma participação importante. Há evidências de que a condição possa ter um caráter poligênico ou autossômico dominante com penetração incompleta. A idade ou os fatores locais também podem contribuir para o seu desenvolvimento. 
Características clinicas:
· Ele possui uma profundidade variável (2 a 6 mm);
· E em geral é assintomática;
· Uma ardência e dor que podem ser observadas;
· Uma variação de 2 a 5% da população;
· 30 % ocorre em indivíduos adultos + velhos;
· Possível predileção por homens;
· Associação com a língua geográfica;
Características histopatológicas:
O seu exame microscópico revela hiperplasia das projeções epiteliais e uma perda de ceratina “cabelos” nas superfícies e das papilas filiformes. As papilas podem variar de tamanho e, muitas das vezes, estão separadas por fendas profundas. Leucócitos que são polimorfos nucleares podem ser vistos migrando para o epitélio, e geralmente formando micro abscessos nas camadas epiteliais superficiais. Um infiltrado de células inflamatórias mista está presente na lâmina própria.