ESTUDO DIRIGIDO - GENÉTICA MENDELIANA

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CARINE SERAFIM DA CUNHA SILVA 
NATALIA LUIZA DE LIMA MARIANO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS 
ESTUDO DIRIGIDO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
NATAL/RN 
2020 
 
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CARINE SERAFIM DA CUNHA SILVA 
NATALIA LUIZA DE LIMA MARIANO 
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PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS 
ESTUDO DIRIGIDO – GENÉTICA MENDELIANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
NATAL/RN 
2020 
O presente estudo dirigido realizado de forma 
remota compõe requisitos para obtenção da nota 
da Unidade 2 na disciplina de Processos 
moleculares e genéticos, ministrada pelo 
Professor Denis Dantas da Silva, docente da 
instituição. 
 
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1. Conceitue. 
a) Primeira lei de Mendel 
Também conhecida como lei da segregação, a primeira lei de Mendel explica 
que dois membros de um par de genes se separam na formação dos gametas, 
de forma em que metade dos gametas tem um membro do par e outra metade 
tem o membro do outro par. 
b) Segunda lei de Mendel 
A lei da segregação independente é um fundamento que descreve a 
independência de dois pares de genes, dizendo que a segregação dos alelos 
de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. 
c) Genótipo 
É sobre a composição genética do organismo, que pode ou não se expressar 
visualmente, porém, diferente do fenótipo, o genótipo não pode ser modificado. 
d) Fenótipo 
É a forma em que o gene se apresenta de forma característica visualmente, 
como cabelos pretos, olhos azuis, fenda palatina. 
e) Alelo dominante 
É o alelo que se expressa de forma de fenótipo ou característica hereditária 
mesmo em pequenas “doses” no genótipo, isto é, heterozigoto ou homozigoto. 
f) Alelo recessivo 
A forma recessiva só apresenta características genéticas caso seja 
homozigoto, sendo o alelo dominante o que passa característica hereditária 
sempre que presente. Um exemplo disso é o albinismo, que só é expressado 
caso seja um homozigoto recessivo. 
g) Locus 
Locus genético é especificado por uma localização física no cromossomo onde 
está localizado um determinado gene. 
h) Pleiotropia 
A Pleiotropia é o que define o estado de um gene, em que um único par de 
alelos manifestam diversas características. 
i) Alelos letais 
 
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Assim como o nome sugere, alelos letais são altamente nocivos ao corpo 
humano, que grande chance de levar o indivíduo a morte. Eles podem ser tanto 
recessivos quanto dominantes. 
j) Alelos múltiplos 
Ao invés de apelas duas formas alélicas, alelos múltiplos apresentam três ou 
mais alelos em um mesmo lócus cromossômico determinando uma 
característica fenotípica. 
 
2. Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote 
de cor preta. Quais os genótipos dos pais, se a cor branca é 
dominante? 
É preciso analisar primeiramente as informações dadas. Já que que tanto o 
carneiro como a ovelha eram brancos de alelo dominante, ele pode se 
expressar tanto em heterozigoto como homozigoto dominante. Porém, se o 
filhote é de cor preta, ele não tem como ter nascido de pais homozigotos 
dominantes, ou seja, a ovelha branca e o carneiro branco são heterozigotos. 
(O = ovelha) 
Oo x Oo 
OO, Oo, Oo, oo 
O que aconteceu foi a situação de menor probabilidade, mas não 
impossível, a probabilidade de o filhote ter nascido preto foi de ¼ ou 25%. 
3. Características que são adquiridas durante a vida, como cicatrizes, 
cirurgias e modificações na aparência, são transmitidas para os 
filhos? Explique a resposta. 
Esse tipo de característica oriunda de fatores externos que causam 
problemas/modificações externas são incapazes de serem transmitidas de 
forma genética, já que são mudanças fenotípicas, que não mudam a 
composição genética do indivíduo e não são hereditárias. 
4. Uma planta de ervilha com sementes amarelas e de procedência 
desconhecida foi cruzada com uma planta de ervilha com sementes 
verdes, originando plantas de ervilha com sementes amarelas e 
verdes. Podemos dizer que a primeira planta de ervilhas amarelas era 
“pura”? Justifique a resposta. 
 
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Não, pois não há estudos comprovando que a planta de ervilhas amarela é pura 
5. O albinismo é caracterizado pela ausência completa de pigmento na 
pele (melanina) e em estruturas epidérmicas como os pelo. O alelo 
normal (A) do gene do albinismo determina a produção do pigmento e 
é “dominante” sobre o alelo alterado (a), que não ativa a produção do 
pigmento. Com base nas informações, determine. 
A) Os genótipos e fenótipos possíveis para um indivíduo normal para 
a pigmentação de pele e um indivíduo albino. 
Os genótipos comuns para pessoas “normais” podem ser tanto aa, Aa como 
AA, tendo fenótipos comuns, pele clara ou escura, cabelos loiros ou pretos, 
porém, por ser uma doença de caráter recessivo, caso o albinismo esteja 
localizado nos alelos recessivos, ele será expressado na homozigose, 
albinos só podem ser aa, tendo a expressão fenotípica da deficiência de 
melanina. 
B) Um homem albino casa-se com uma mulher normal para 
pigmentação da pele. Sabe-se que ela é heterozigota para a 
característica albinismo, pois sua mãe é albina. Como poderão ser 
os filhos desse casal quanto a pigmentação da pele? Monte um 
esquema para explicar sua resposta. 
Apesar da característica do albinismo herdada da mãe, a mulher 
heterozigota só passará essa característica de forma ativa no fenótipo caso 
eles sejam homozigotos recessivos. Caso contrário, eles apenas carregarão 
a característica do albinismo. 
Pai = aa // Mãe = Aa 
Aa x aa 
Aa, aa, aa, Aa 
Ou seja, tem 50% de chance dos filhos nascerem com a pigmentação 
comum de pele, e 50% de chance de nascerem com albinismo, ou, 1/2 para 
albinismo e 1/2 para pigmentação comum. 
 
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C) Qual a probabilidade desse casal ter uma filha albina? 
É adicionado agora a probabilidade de gênero, onde ½ para a possibilidade 
de ser uma menina e ½ para a possibilidade de ser um menino. 
½ (chance de ser menina) x ½ (chance do albinismo) = ¼ = 25% de chance 
de nascer uma menina albina. 
6. A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, 
associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do 
aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as 
embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a 
presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora 
de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem 
normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no 
gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher. Qual a 
probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais ser menina e 
apresentar fenilcetonúria? 
Sendo uma doença de caráter recessivo, só poderá ser expressada em 
homozigose recessiva (aa). O número de vezes em que a mulher teve filhos 
não altera na possibilidade da outra criança, oque nos leva a: 
Aa (portadora do gene, porém o texto não afirma que ela expressa) e Aa 
(portador não expressante) 
Aa x Aa 
AA, Aa, Aa, aa 
Ou seja, a possibilidade da quarta criança apresentar fenilcetonúria é ¼ ou 
25%. 
Agora, junto à fenilcetonúria é preciso ver a possibilidade de ser uma menina, 
que também não muda com o número de gravidez da mulher. 
½ de ser menina 
½ de ser menino 
 
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½ x ½ = ¼ = 25% de chance de nascer uma menina com fenilcetonúria. 
7. Em camundongos, o genótipo aa é cinza, Aa é amarelo e AA morre no 
inicio do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera 
do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? 
Já que o camundongo AA morre no inicio do desenvolvimento embrionário, é 
notório que ele possui alelos letais, não entrando na equação de genes. 
Aa x Aa 
AA, Aa, Aa, aa 
Com a exclusão do AA, temos 2/3 chance de ter camundongos amarelos e 1/3 
de chance de ter camundongos cinzentos. 
8. Destaque alguns motivos pelos quais Mendel escolheu trabalhar com 
ervilhas? Além disso, de acordo com a genética moderna, o que são e 
onde se localizam os fatores descobertos por Mendel? 
Existem muitos fatores para o porquê de Mendel ter usado as ervilhas; elas se 
reproduzem rapidamente e tem características específicas de fácil 
visualização, além de suas linhagens puras que fez possível a troca de genes. 
9. Aninha tem um gato siamês. 
 
A presença do pigmento que dá a cor negra as extremidades do gato 
é o resultado da atividade de uma enzima que fica inativada acima de 
34°C. Explique por que o gato siamês de Aninha tem a pelagem negra 
nas extremidades do corpo. 
 
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A enzima deste pigmento escuro só fica ativa abaixo dos 34º e inativa acima 
disso, o gato que tem a temperatura média entre 37 e 38 terá esse pigmento 
inativado. Mas quando os gatos perdem calor, eles perdem mais pelas 
extremidades, isto é, essas regiões do corpo são mais frias, como por exemplo: 
as patas, o rabo, as orelhas e o focinho. Fora que Nestas regiões temos 
bastante circulação em uma região pequena sem isolantes térmicos e o contato 
direto com o ambiente influência bastante. 
10. A regra do OU é quando dois eventos se excluírem mutuamente, com 
isso, usa-se a probabilidade da soma. Um casal heterozigoto para o 
albinismo deseja saber qual a probabilidade de eles terem um filho 
albino ou do sexo masculino? 
Sabendo que os possíveis genótipos para filhos desse casal são: AA, Aa, Aa, 
aa. A letra a representa o gene para albinismo e, quando em homozigose (aa), 
determina o albinismo. 
Assim, a probabilidade de se ter um filho albino é 1/4 e a de se ter filho do sexo 
masculino é de 1/2, Para sabermos a probabilidade disso basta somar as duas 
probabilidades: 
P = 1/4 + 1/2 
P = 1/8 ou 0.125 
P = 0.125 x100 = 12,5% 
A probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino ou albino é de 
12,5% 
11. A cor da flor de uma planta é determinada por dois genes alelos: P 
determina a cor púrpura e p determina a cor amarela. Os resultados de 
vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta 
formam os seguintes: 
 I x pp originou 100% púrpura; 
 II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela; 
 III x pp originou 100% amarela; 
 IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela. 
 
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Quais linhagens apresentam o genótipo Pp? Justifique a resposta 
realizando os cruzamentos. 
Os alelos podem ser recessivos, representados sempre por letra minúscula e 
cujo fenótipo se manifesta quando temos um par. (aa, bb, cc...), ou 
dominantes, representados por uma letra maiúscula (A, B, C ...) , com ele 
basta um alelo para que a característica se manifeste. 
No caso acima, o alelo dominante A determina a cor púrpura, o alelo a 
determina a cor amarela (se ocorrer aos pares). Se cruzarmos dois indivíduos: 
Aa x aa - 50% dos descendentes terão cor púrpura (Aa) e a outra metade a 
cor amarela (aa) 
Aa x Aa - 75% terão cor púrpura (Aa, AA) e 25% terão cor amarela (aa). 
Somente II e IV se encaixam nos critérios. II x pp originou 50% púrpura e 50% 
amarela; sendo progenitor heterozigoto. 
IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela, sendo o progenitor heterozigoto. 
12. A figura a seguir apresenta os tipos de lobo da orelha, uma 
característica que é determinada pelos alelos E (livre ou descolado) e 
e (preso ou colado). Quais os possíveis genótipos para os tipos de 
lobo da orelha? 
 
Os possíveis genótipos tais tipos de lobo de orelha são: EE, Ee, ee. 
 
13. Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) 
case-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que 
os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes 
dominantes (C e M), marque a alternativa que indica a probabilidade 
de nascer uma criança de olhos claros e visão normal. 
 
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Como são duas características simultâneas é preciso fazer as duas 
possibilidades separadamente primeiro. 
 Cc x cc 
Cc, Cc, cc, cc 
Ou seja, ½ = 50% de chance de ter olhos claros 
Mm x mm 
Mm, Mm, mm, mm 
Também ½ = 50% de chance de ter visão normal 
Ao fazer a equação temos que: ½ x ½ = ¼ 
O que significa que há 25% de chance de ter uma criança de olhos claros e 
visão normal. 
14. A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante 
estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres 
estão entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada 
um condicionado por gene autossômico. Em se tratando do tamanho 
da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa 
longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é 
recessiva e a cor preta, dominante. Em um experimento, foi realizado 
um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois 
caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a 
quantidade esperada de moscas que apresentam o mesmo fenótipo 
dos indivíduos parentais? 
Fenótipo, que é a expressão do genótipo (que pode sofrer influência do meio). 
analisando quais moscas possuem pelo menos dois genes dominantes para 
ambas características, temos V = asa longa e v = asa vestigial 
C = cor preta e c = cor cinza 
 
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Como os dois indivíduos são heterozigotos para as duas características, tem-
se o seguinte cruzamento: 
VvCc x VvCc (ambos com asa longa e corpo preto) 
Vv x Vv => deste cruzamento surgem 3 indivíduos com asa longa : 1 indivíduo 
com asa vestigial 
Cc x Cc => deste cruzamento surgem 3 indivíduos com corpo preto : 1 indivíduo 
com corpo cinza 
Probabilidade de nascer um descendente com asa longa e corpo preto = ¾ x 
¾ = 9/16 
Como são 288 descendentes, o total esperado com asa longa e corpo preto 
(fenótipo dos parentais) é: 
9/16 x 288 = 162 
15. Como dinâmica de aula durante a exposição do assunto Genética 
Mendeliana, o professor construiu o seguinte modelo para demonstrar 
a 2ª Lei de Mendel.Se o R é o gene dominante que expressa uma característica semente 
do tipo lisa; o r o gene recessivo que expressa uma característica 
semente do tipo rugosa; V o gene dominante que expressa a 
característica cor verde da semente e v o gene recessivo que expressa 
a característica cor amarela. Com base nisso, vamos colocar (V) para 
as afirmativas verdadeiras e (F) para as falsas. Depois, reescreva as 
 
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afirmações falsas tornando-as verdadeiras (com os cálculos na 
reescrita). 
(F) em um cruzamento do tipo RRVv x RRVV os descendentes serão 
todos sementes lisas e amarelas. 
Caso os tipos fossem RRvv x RRvv, teria 100% de chance de todos os 
descendentes fossem sementes lisas e amarelas. 
(V) no cruzamento R_V_ x RRVV pode-se determinar os genótipos 
possíveis. 
(F) todas as sementes verdes do cruzamento RrVv x RrVv são lisas. 
Não, pois há 3/16 chances de nascerem descendentes verdes e rogosos, 
isso seria possível apenas em RRVv x RRVv. 
(F) a leitura da proporção para o cruzamento exemplificado no quadro 
acima é de 9: 3: 2: 1. 
A leitura correta seria 9:3:3:1. 
	A) Os genótipos e fenótipos possíveis para um indivíduo normal para a pigmentação de pele e um indivíduo albino.
	Os genótipos comuns para pessoas “normais” podem ser tanto aa, Aa como AA, tendo fenótipos comuns, pele clara ou escura, cabelos loiros ou pretos, porém, por ser uma doença de caráter recessivo, caso o albinismo esteja localizado nos alelos recessivos...
	B) Um homem albino casa-se com uma mulher normal para pigmentação da pele. Sabe-se que ela é heterozigota para a característica albinismo, pois sua mãe é albina. Como poderão ser os filhos desse casal quanto a pigmentação da pele? Monte um esquema par...
	Apesar da característica do albinismo herdada da mãe, a mulher heterozigota só passará essa característica de forma ativa no fenótipo caso eles sejam homozigotos recessivos. Caso contrário, eles apenas carregarão a característica do albinismo.
	Pai = aa // Mãe = Aa
	Aa x aa
	Aa, aa, aa, Aa
	Ou seja, tem 50% de chance dos filhos nascerem com a pigmentação comum de pele, e 50% de chance de nascerem com albinismo, ou, 1/2 para albinismo e 1/2 para pigmentação comum.
	C) Qual a probabilidade desse casal ter uma filha albina?
	É adicionado agora a probabilidade de gênero, onde ½ para a possibilidade de ser uma menina e ½ para a possibilidade de ser um menino.
	½ (chance de ser menina) x ½ (chance do albinismo) = ¼ = 25% de chance de nascer uma menina albina.