Herança diíbrida e modificações das proporções fenotípicas clássicas - casos clínicos resolvidos

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Genética humana 
Herança diíbrida e modificações das 
proporções fenotípicas clássicas 
Casos clínicos resolvidos 
 
1. Na espécie humana, duas características segregam independentemente: 
polidactilia (excesso do número de dedos, determinada por alelos do gene 
A; e estrabismo (determinado por alelos do gene B), ambas com modo de 
herança autossômica recessiva. Imagine que dois indivíduos diíbridos ou 
heterozigotos para estas características se casam e têm um grande número 
de filhos. Qual será a proporção fenotípica da geração de filhos? 
9:3:3:1, onde 9 serão normais, 3 terão polidactilia, 3 terão estrabismo e 1 terá 
ambas as características. 
 
2. Considere as mesmas características do caso anterior: se uma mulher 
normal, sem nenhuma história destas características em sua família, se 
casa com um homem polidáctico e estrábico: 
a. Quais serão as proporções genotípicas e fenotípicas de seus filhos? 
Cruzamento entre mulher normal (AABB) e homem com ambas as 
características (aabb) resultará em filhos com: 
Genótipo 100% AaBb e fenótipo 100% normal. 
 
b. Se um destes filhos se casar com uma pessoa com as mesmas 
características de seu pai, qual é a probabilidade de ocorrerem filhos 
normais? E estrábicos com número normal de dedos? E afetados para as 
duas características? 
Há a probabilidade de 25% serem normais, 25% serem estrábicos com número 
normal de dedos e 25% de serem afetados por ambas as características. 
 
3. O heredograma abaixo mostra o padrão de transmissão de dois 
fenótipos humanos raros, o hipotireoidismo (deficiência de tiroxina) e a 
Síndrome de Wilson (deficiência de proteína transportadora de cobre). As 
pessoas com hipotireoidismo são representadas com símbolos pretos, e 
aquelas com Síndrome de Wilson, com símbolos listrados. 
 
a. Qual o modo de herança mais provável de cada um destes fenótipos? 
Padrão de herança autossômica recessiva para ambos. 
 
b. Se um casamento hipotético tivesse ocorrido entre V-1 e IV-2, qual a 
probabilidade de o primeiro filho possuir ambas as doenças? E de ser uma 
criança fenotipicamente normal? 
Normal: 25% 
Ambas as doenças: 25% 
 
4. Entre as muitas substâncias antigênicas que podem ocorrer em 
hemácias humanas, existem duas, conhecidas como M e N. os fenótipos 
dos indivíduos são referidos como M, N e MN, dependendo de qual ou quais 
antígenos produzam (um, o outro ou ambos). No caso de um pai M e uma 
mãe N, as crianças são sempre MN. 
a. Que tipo de genes são os responsáveis por esses antígenos? 
(completamente dominante, completamente recessivo, codominante ou 
incompletamente dominante)? 
Codominância 
5. Dois indivíduos heterozigotos para o gene “A” são cruzados, e as 
proporções fenotípicas resultam em: 
a. 3:1 c. 2:1 
b. 1:2:1 d. 3:0 
Classifique as proporções acima em monoibridismo clássico ou alguma 
modificação de proporção fenotípica clássica. 
a. Monoibridismo clássico 
b. Codominância ou dominância incompleta 
c. Alelo letal dominante 
d. Alelo letal recessivo 
 
6. A intolerância à lactose é um fenótipo causado pela deficiência de 
lactose. Assim, indivíduos com deficiência desta enzima não convertem 
lactose à glicose. Por outro lado, IMAGINE que indivíduos com grande 
atividade desta enzima, produzem grandes quantidades de glicose a partir 
da lactose (indivíduos com lactase super ativa). Abaixo, está demonstrado 
um esquema hipotético desta rota metabólica. 
 
IMAGINE que um pesquisador tenha investigado um grande número de 
famílias, nas quais haviam casamentos de indivíduos PpXx. Ao final desta 
pesquisa, foram encontrados os seguintes fenótipos na geração de filhos: 
244 intolerantes à lactose 
62 normais 
19 lactase super ativa 
Qual o tipo de epistasia e a proporção fenotípica encontrada? 
Epistasia dominante, pois P é epistático sobre o alelo X e x. Proporção: 12:3:1 
 
* Questões extraídas e/ou baseadas em sites educacionais da internet, livros e de provas de concursos públicos.