Genética - Diagnóstico Pré-Natal

Prévia do material em texto

GENÉTICA
Diagn�tic� Pr�-Nata�⠀ ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
Quando se aconselha diagnóstico pré-natal?
» Em todas as gestantes, rotineiramente, avalia-se a saúde do feto
(ultrassonografia, ecocardiografia fetal), quando são identificadas ou
suspeita-se de alterações fetais, torna-se necessária a investigação genética
» A gestação é dividida em:
- 1 trimestre: 1 a 13 semana
- 2 trimestre: 14 a 26 semana
- 3 trimestre: 27 semana até o parto
» Início no primeiro trimestre, com no mínimo de 6 consultas
» Até a 28 semana: mensal
» Entre 28 a 36 semanas: quinzenal
» 36 a 41 semanas: semanal
Rotina das consultas
» Conversa inicial, queixas
» PA*
» Peso**
» Exame físico e obstétrico
» Solicitação de leitura/exames
» Orientações gestacionais, sobre o parto e pós-parto, plano de parto e
amamentação
» Prescrição
» Evolução e anotações
» Tudo deve ser registrado no prontuário da mulher e também no cartão
pré-natal
» Intercaladas entre médicos, enfermeiros e obstétricas
*a PA será avaliada sempre pois a hipertensão arterial é relacionada com os
rins, prejudicando o mesmo, podendo haver a presença de proteínas na urina
- pré-eclâmpsia
**Avaliar peso pois não é necessário “comer por dois. Se a gestante comer
pouco, o feto tentará sugar o máximo de nutrientes possível. Assim, o bebê,
após o nascimento, registra essa informação e o mesmo tem tendência a
obesidade, devido à falta de alimentação da mãe. Mesma coisa se dá a
ingestão exagerada de alimentos sem necessidade
Exames
» O pedido de um exame para conferir a tipagem sanguínea se faz essencial,
uma vez que doenças podem estar relacionadas à incompatibilidade
sanguínea entre mão e feto, pelo fator Rh
» Glicemia em Jejum
» Teste oral de tolerância à Glicose (TOTG):
- Verifica riscos de diabetes gestacional
» VDRL: Teste para sífilis (mais específico),
- detectar presença anticorpos na presença do agente etiológico da
Sífilis
» Quantidade de hemoglobina/hematócrito
- para ver se é suficiente para a gestação. Se não, a ingestão de ferro se
faz essencial, juntamente com a vitamina C, que auxilia na sua
absorção
» Urina-EAS; Urinocultura
- Avaliar a presença de infecções, como na urina, para não ser
transmitida para o bebê
» Hepatite B e C
» HIV / Anti-HIV
» Cultura perinatal e vaginal streptococcus grupo b
» TSH acima de 35 anos
Avaliação dos antecedentes obstétricos:
1. Gestações Prévias, bem-sucedidas, ectópicas ou abortos
2. Parto vaginal ou cesárea
3. Peso muito alto ou muito baixo do bebê ao nascer
4. Pré-Eclâmpsia e Eclâmpsia
5. Bebês nascidos mortos, ou mortos na antes ou depois da 1° semana
6. Nascidos vivos
A importância de alguns nutrientes:
Ácido fólico - Vitamina B9 ou Vitamina M
» O ácido fólico é efetivo no tratamento de certas anemias
» Pode manter espermatozoides saudáveis
» É um dos componentes indispensáveis para uma gravidez saudável.
» Reduz risco de mal de Alzheimer.
» Pode ajudar a evitar doenças cardíacas e derrame.
» Ajuda a controlar a hipertensão
» Previne lesões de tubo neural no bebê
» A dosagem ideal deve ser orientada pelo obstetra e é aconselhado iniciar o
seu consumo no mínimo 1 mês antes de engravidar
Ferro
» OMS estima que mais de 40% das grávidas em todo o mundo sofram de
anemia (95% relacionado a falta de Fe).
» Ferro - “heme” - é o melhor absorvido, encontrado nas carnes vermelhas. O
ferro “não heme” é pouco absorvido, encontrado no açaí, vegetais verdes
escuros e grãos – vegetarianas devem ter acompanhamento nutricional.
» Potencializar a absorção do ferro com fontes de vitamina C (laranja, acerola,
limão, tangerina).
» No 1° trimestre, o fato da mulher não menstruar reduz a perda de ferro, mas
2° trimestre há um aumento da produção de glóbulos vermelhos pela mãe.
» O reforço no aporte de ferro deve continuar no pós-parto (Mulher vai voltar
a menstruar)
Quando se aconselha diagnóstico genético pré-natal?
» Quando se considera que há um risco elevado de nascer uma criança
anormal.
» História familiar de doença cromossômica
» Pais portadores de alteraçõ es cromossô micas
» Filho anterior malformado falecido sem diagnóstico
» Histó ria familiar de erros inatos do metabolismo
» História familiar de doenças gênicas que tenham testes moleculares
definidos para Diagnóstico Pré-Natal
» Translucência nucal aumentada
» Anomalia fetal na ultrassonografia
» Triagem sérica materna alterada (rastreamento bioquímico positivo);
» Abortos/perdas fetais repetidas ou, ainda, quando há ansiedade materna
excessiva
» Idade avançada dos cônjuges
» Quando existem afetados na família
» Consanguinidade ou incesto
» Mães que foram expostas a Agentes Teratogênicos* no período
pré-gestacional
*Aquilo que é capaz de produzir dano ao embrião ou feto durante a gravidez.
Estes danos podem se refletir como perda da gestação, malformações ou
alterações funcionais (restrição de crescimento, por ex), ou ainda distúrbios
neurocomportamentais, como retardo mental. Pode ser certos medicamentos,
drogas, agentes físicos
Sobre a talidomida
» A talidomida é o único medicamento regulado por Lei Federal no Brasil, a Lei
10.651 de 16 de abril de 2003. No seu artigo 4°, a lei dispõe que cabe ao Poder
Público: "I - promover campanhas permanentes de educação sobre as
consequências do uso da talidomida por gestantes e de informação sobre a
concessão de pensão especial aos portadores da respectiva síndrome,
conforme legislação específica em vigor ̈.
» Antiangiogênico: impede a produção de novos vasos
» LES: Lúpus Eritematoso Sistêmico
» Doença do enxerto versus hospedeiro: órgão transplantada ataca o corpo
do receptor
» Mieloma Múltiplo refratário e quimioterapia
» Tumores
Principais testes não-invasivos:
Teste Triplo - ou triplo marcador: (detectado no soro da mãe)
- AFP + uE3 + HCB (beta)
- A alfaFP (alfa-fetoproteína) é uma proteína, produzida no fígado do feto,
presente na circulação a partir da 14 semana
- A uE3 (estriol não conjugado) é um estrogênio cuja síntese é
determinada pela associação entre o fígado e a supra-renal fetais com
a placenta
- O B-HCG (gonadotrofina coriônica humana) é produzido pela placenta
e detectado na circulação materna a partir do 7 dia pós-concepção,
aumentando progressivamente até a 10o semana gestacional e
regredindo lentamente até o final da gestação
Dosagem de alfa-fetoproteína sérica materna:
- Formada no saco vitelínico e, após sexta semana no fígado fetal - altos
níveis (no líquido aminiótico e soro materno) geralmente relacionado
com defeitos no tubo neural como espinha bífida, anencefalia, defeitos
na pele, morte intra-uterina espontânea e outras.
- A AFP deve ser dosada na 16o semana de gestação - suplementação
com ácido fólico diminui a incidência de NTD quase 75%
- Na Síndrome de Down o AFP e ou E3 tendem a estar diminuidos e o HCG
aumentado
Dosagem de PAPP-A:
- Metaloproteínas produzida pela placenta e detectada no soro materno,
está relacionada ao desenvolvimento do folículo ovariano e na
implantação embrionária
- Níveis reduzidos associados a Síndrome de Down, é um marcador eficaz
entre 8 e 13 semanas (perde eficácia depois das 13 semanas)
Aplicações das dosagens de inibinas:
Inibina A: Inibinas são glicoproteínas da família do fator de crescimento TGFβ,
suas fontes principais são o corpo lúteo e a placenta e, portanto, sua
utilidade diagnóstica está ligada às diversas disfunções placentárias, como
as associadas a abortamento e mola hidatiforme, síndrome de down e
pré-eclâmpsia
Inibina B: insuficiência ovariano primária, infertilidade e reserva ovariana e
tumores ovarianos
» A combinação com a inibina A como teste quádruplo do segundo trimestre
permite detectar até 96% dos casos de síndrome de Down
Ultrassonografia:
- Utilizado para estimular idade fetal, sexo feta, gravidez múltiplas,
movimento fetal e localização da placenta.
- Pode identificar: defeitos cardíacos, tubo neural, displasias esqueléticas,
polidactilia e defeito dos membros, genitália ambígua, rim policístico,
malformações cranianas e fendas labiopalatinas.
» Medida do osso nasal: ausente ou muitopequeno - 70% dos fetos com
Síndrome de Down
- Translucência Nucal: mede acúmulo de líquido subcutâneo na parte
posterior do pescoço entre 10 e 14 semanas
- Aumentada em 75% dos casos de SD; 5% casos fetos normais
Indicação de teste invasivos
» Idade Materna: 35 anos ou mais;
» Translucência Nucal aumentada ou teste tríplice alterado;
» Malformação fetal ao ultrassom;
» Retardo de crescimento fetal;
» Histórico de 2 ou mais perdas de gestação inexplorada;
» Perda de gravidez anterior por anomalia cromossômica;
» Ansiedade materna ou paterna.
Principais testes invasivos que podem ser realizados
Amniocentese: até 20mL de líquido amniótico coletado por punção
transabdominal com auxílio de ultrassonografia. Realizado no segundo
trimestre da gestação - risco de aborto 0,5 a 1%
Amostragem de Velocidades Coriônicas: originárias do trofoblasto de
embrião, realidade entre a 9 e a 12 semana de gestação - risco de aborto 2 a
3%
- Punção transabdominal vilo corial
- Punção transabdominal líquido amniótico
Cordocentese (PUBS): pequenas amostras de sangue fetal, segundo trimestre
da gravidez - risco de aborto 2 a 5%
Mosaicismo: um aspecto que pode complicar o diagnóstico pré-natal (um tipo
de célula na placenta outra no bebê);
- Mosaicismo generalizado
- Mosaicismo placentário
- Mosaicismo confinado ao embrião
Microquimerismo Fetal-materno:
- tráfico bidirecional entre a mãe e o feto, sendo que as células fetais
passam, rotineiramente, para a circulação materna durante a gravidez
normal
- Células fetais são encontradas no sangue periférico materno no
primeiro trimestre da gravidez, sendo detectadas já a partir de cinco
semanas da gestação
- A informação de DNA fetal aumenta progressivamente ao longo da
gravidez, com um incremento ainda maior na época do parto.
- Estudos demonstram que célula fetais podem ser detectadas no
sangue periférico materno até 27 anos após o parto