Risco para câncer colorretal: histologia vilosa, tamanho com mais de 10 mm e displasia de alto grau. Um adenoma é tubuloviloso quando o componente ...

Risco para câncer colorretal: histologia vilosa, tamanho com mais de 10 mm e displasia de alto grau. Um adenoma é tubuloviloso quando o componente viloso compreende de 26 a 75% do pólipo. Resposta d.

a) Polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença de herança autossômica dominante com 100% de penetrância para câncer colorretal. É a mais comum dentre as síndromes polipoides, sendo responsável por cerca de 1% dos tumores colorretais. É caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, que invariavelmente evoluem para degeneração maligna em torno da quarta década de vida. Estima-se uma prevalência de três a dez para cada 100.000 habitantes, comprometendo igualmente homens e mulheres. A mutação responsável pela PAF ocorre no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), que se situa no braço longo do cromossomo 5q21. O APC é um gene supressor tumoral que atua na estabilidade cromossômica, proliferação e adesão celular. Virtualmente todos os pacientes irão desenvolver carcinoma colorretal se não forem submetidos à ressecção cirúrgica do intestino grosso. Apesar do carcinoma geralmente se desenvolver 10 anos após o aparecimento dos pólipos, é aconselhável realizar o tratamento cirúrgico o mais breve possível após ter sido estabelecido o diagnóstico da PAF, exceto em crianças que não terminaram a puberdade. As opções cirúrgicas são: protocolectomia total com ileostomia definitiva, protocolectomia total com bolsa ileal e anastomose anal e colectomia total com ileorretoanastomose. A cirurgia mais realizada é a protocolectomia com bolsa ileal, pois além de toda a mucosa retal potencialmente maligna a ser retirada, o paciente fica sem estoma. Resposta b.
b) O carcinoma invasivo representa uma situação na qual as células malignas se estendem através da muscular da mucosa do pólipo, ou lesão pediculada ou séssil. O carcinoma confinado à muscular da mucosa não se metastatiza e as anormalidades celulares devem ser descritas como atipia. Resposta c.
c) A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome autossômica dominante definida pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos ao longo do trato gastrointestinal associados a manchas melanóticas na pele e nas mucosas. Os hamartomas são resultados de um crescimento excessivo e desorganizado de elementos celulares normais do tecido correspondente. A rigor não são neoplásicos, entretanto, o surgimento de focos adenomatosos em seu interior pode levar à degeneração maligna. Especificamente na síndrome de Peutz-Jeghers, os pólipos possuem um tecido muscular liso, que envolve o tecido glandular, em continuidade com a muscular da mucosa. Resposta d.
d) A síndrome de Gardner é PAF associada a osteomas, tumores de partes moles (tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas) e anormalidades dentárias. Aproximadamente 20% dos pacientes com PAF são classificados como síndrome de Gardner. O manejo do paciente é semelhante à PAF clássica. Síndrome de Turcot: polipose adenomatosa colorretal e tumores do SNC, particularmente o glioblastoma. O óbito geralmente se dá pelo tumor cerebral. A síndrome de Cowden, doença autossômica dominante rara, que juntamente com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR), pertence ao grupo da síndrome do tumor hamartoma PTEN. Mutações no gene supressor tumoral PTEN são detectados em mais de 80% dos pacientes com a síndrome de Cowden e mais de 60% dos pacientes com SBRR. A síndrome de Cowden caracteriza-se pela presença de polipose gastrointestinal (na maioria hamartomatosos), lesões mucocutâneas específicas, doença fibrocística da mama, leiomioma uterino, língua escrotal, hemangiomas e lipomas) e malignas (carcinoma de tireoide- o folicular neste caso é o mais comum-, endométrio; melanoma, câncer colorretal e câncer de rim são menos comuns). A SBRR se caracteriza por polipose hamartomatosa, macrocefalia, lipomatose, hemangiomas e máculas pigmentadas no pênis. Aproximadamente metade dos pacientes afetados pela síndrome desenvolve hipotonia e retardo mental. Aparentemente, há um risco aumentado de carcinoma de mama, tireoide e endométrio. Câncer de cólon não tem sido reportado. Resposta a.
e) O sintoma mais precoce é a alteração no hábito intestinal; os tumores do cólon esquerdo tendem a manifestar-se com constipação, enquanto os tumores do cólon direito, com diarreia e/ou alternância diarreia e constipação. O sangramento oculto é mais comum do que o sangramento macroscópico, e o cólon direito cursa mais com anemia ferripriva por apresentar com maior frequência perda crônica de sangue nas fezes, enquanto o sangramento vivo é mais comum nos tumores do cólon esquerdo. Quando nos referimos ao câncer do reto a eliminação de sangue vivo pelas fezes é o sintoma mais frequente. Embora perda de peso seja observada na metade dos pacientes, esta nunca é precoce, e geralmente é mais evidente na doença avançada. Os tumores do cólon direito se caracterizam mais pela forma tumoral com massa palpável, diarreia e anemia pela perda crônica de sangue; os tumores do cólon esquerdo, forma oclusiva, hemorragia e constipação são as manifestações mais comuns. Resposta d.