Síndrome de Down

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Síndrome de Down
Introdução 
• Descrita pelo médico britânico John 
Langdon Down (1866). Ele caracterizou a 
natureza genética da síndrome e erronea-
mente fez associação com os caracteres ét-
nicos dos povos mongóis 
• A trissomia do cromossomo 21 foi descrita 
pelo geneticista francês, Jerôme Lejeune; 
• É a mais comum e conhecida anormali-
dade cromossômica. Não há evidência da 
ocorrência em animais. 
 
→ 
• Maior incidência (1:600-800 nascidos vi-
vos); 
• No Brasil: 
 - 1,13:1000 nascidos vivos 
 - Média de 8 mil casos novos/ano IBGE 
(2000): 300 mil portadores de SD com ex-
pectativa de vida de 50 anos 
• Está associada à idade reprodutiva ma-
terna (acima de 35 anos). 40% dos nascidos 
com SD têm mães entre 40-44 anos (embora 
nessa faixa etária ocorra apenas 2% do total 
de nascimentos, por ser uma faixa em que a 
mulher, geralmente, não tem filhos por não 
querer ter mais nessa idade); 
• A mortalidade pré-natal da SD é 75% e 
pode levar a abortamento espontâneo. 
Idade da mãe (anos) Risco de síndrome de 
Down 
20 1:1529 
25 1:1352 
30 1:910 
32 1:684 
35 1:385 
38 1:190 
40 1:113 
43 1:50 
45 1:29 
 
→ 
• Um cromossomo 21 adicional nas células 
do portador (na maior parte das vezes); 
• Ocorre um desequilíbrio da força regula-
dora da síntese proteica; 
• Tem-se uma perda da harmonia do desen-
volvimento e nas forças celulares; 
• Existem três formas distintas para as alte-
rações genéticas: trissomia simples ou pa-
drão, mosaico ou translocação; 
 - Trissomia simples ou padrão: repre-
senta cerca de 95-96% dos casos, em que 
não ocorre disjunção cromossômica total 
durante as etapas iniciais da divisão celular 
do embrião, de forma que, todas as células 
passam a apresentar 47 cromossomos 
(estando o cromossomo extra ligado ao par 
21); 
 
 - Mosaico: corresponde a 1-3% dos casos, 
sendo que, nela a não disjunção ocorre 
numa fase mais tardia da divisão celular, ge-
rando mistura de células normais (com 46 
cromossomos) e de células com material 
genético triplicado (com 47 cromosso-
mos), sendo que, a proporção entre células 
normais e células trissômicas é variável e a 
evolução da doença é um pouco mais favo-
rável. Diante do cariótipo é possível ter cer-
teza, em caso de o recém-nascido ter fenó-
tipo para síndrome de Down, sem o 
Marianne Barone (15A) Disciplina – Prof. Marianne Barone (15A) Puericultura – Prof. Sueli Lefort 
conhecimento prévio da família (demora 
cerca de 20 dias); 
 
 - Translocação: ocorre em cerca de 3-5% 
dos casos. Nele, o cromossomo 21 adicional 
encontra-se aderido a um outro cromos-
somo (geralmente o 14, mas pode também 
ser o 13 ou 15). A translocação do alelo 
21q-21q, o risco de recorrência no casal é de 
100%; 
• Casal com filho portador da trissomia 
simples 21: 
 - Chance de ter outro filho afetado é pe-
quena (1%); 
 - Depende da idade materna; 
 - Os irmãos não apresentam risco aumen-
tado de terem filhos portadores; 
• Pais com translocação: 
 - Risco de ocorrência de síndrome de 
Down é 2-3% sobre a população geral; 
 - Um dos genitores pode conter gametas 
com uma cópia extra do cromossomo 21, 
sendo assim, é fundamental a avaliação ge-
nética; 
• Fatores puramente genecêntricos não dão 
conta de todos os aspectos da síndrome de 
Down; 
• São também relevantes para a explicação 
dos traços fenotípicos os fatores epigenéti-
cos, como: ambiente, interações celulares e 
fatores estocásticos (tempo e local da divi-
são celular, por exemplo); 
• A constatação da trissomia: 
 - Não tem valor prognóstico; 
 - Não determina o aspecto físico mais ou 
menos pronunciado; 
 - Nem maior ou menor a eficiência intelec-
tual; 
 - Não há grau de síndrome de Down; 
• As diferenças de desenvolvimento são de-
correntes das características individuais que 
resultam de: herança genética, estimulação 
(pela família e com apoio da equipe multi-
disciplinar, como fonoaudiólogo, psicó-
logo), educação, meio ambiente (deve-se ter 
uma inserção da criança no meio, sem se-
gregação) e problemas clínicos. 
 
Achados clínicos 
Aspectos clínicos frequentes % de ocorrên-
cia 
Comprometimento intelectual 100 
Hipotonia muscular generalizada 90,9-99 
Fenda palpebral oblíqua 90-100 
Face achatada 86,3 
Ausência do reflexo de Moro 85 
Microcefalia 85 
Excesso de pele no pescoço 82 
Occipital achatado 80 
Anomalias de audição 80 
Alterações ortodônticas 80 
Hiperextensão articular 80 
Sulco entre o hálux e o 2o artelho 77,2 
Mãos largas e dedos curtos 70 
Baixa estatura 60 
Clinodactilia do 5o dedo 50 
Defeitos cardíacos 40-50 
Orelhas de implantação baixa 50 
Anormalidades da visão 50 
Epicanto 40 
Prega palmar transversa única 40-59 
Prega única no 5o dedo 18,1 
Epilepsia 6-17 
Alterações endocrinológicas 15-25 
Anomalias do aparelho locomotor 15 
Anomalias do aparelho digestório 12 
Instabilidade atlantoaxial 9-40 
Alterações neurológicas 8 
Alterações hematológicas 3 
Síndrome mieloproliferativa 20 
• Alterações anatômicas do SNC: estas são 
responsáveis pelo número de 100% dos ca-
sos de atraso mental e comprometimento in-
telectual; 
 - Variável atraso no desenvolvimento 
mental e motor (anormalidades estruturais e 
funcionais do SNC); 
 - Hipoplasia dos lobos frontais e occipi-
tais, redução dos lobos temporais uni ou bi-
lateral em até 50% dos casos; 
 - Diminuição do corpo caloso, da comis-
sura anterior e do hipocampo; 
 - Volume cerebral menor (acompanhado 
de alterações na estrutura formada pelas re-
des neuronais e nos processos funcionais da 
comunicação entre os neurônios); 
• Retardo mental entre leve a moderado. Há 
casos de desenvolvimento intelectual limí-
trofe ou normal (normalmente são os casos 
de mosaico); 
• Hipotonia muscular e ligamentar generali-
zada de origem central (são mais “moli-
nhos”); 
• Instabilidade atlantoaxial (aumento da 
mobilidade da articulação C1-C2) expondo 
a riscos de lesão, devendo ter um acompa-
nhamento do ortopedista para a realização 
de esportes e atividades físicas; 
• Atraso na aquisição da linguagem (avaliar 
acuidade e discriminação auditiva), de-
vendo sempre acompanhar com fonoaudió-
loga; 
• Hipotonia da musculatura orofacial; 
• Alteração no alinhamento dos dentes; 
• Palato ogival com tendência à fenda; 
• Macroglossia; 
• Problemas de maturação dos padrões de 
mastigação, sucção e deglutição, devendo 
ser acompanhado de fonoaudiólogo e den-
tista; 
• Doenças respiratórias frequentes; 
• Atraso global no desenvolvimento motor, 
cognitivo e emocional; 
• Dificuldade de percepção e distinção audi-
tiva (pode levar a não escutar e não entender 
auditivamente); 
• Distúrbios visuais (miopia, hipermetropia, 
ambliopia, nistagmo e catarata), devendo-
sempre acompanhar com oftalmologista; 
• Dificuldade na fixação do olhar (prejuízo 
na capacidade de atenção); 
• Especialidades: oftalmologista, ortope-
dista, estimulação neurológica (terapia 
ocupacional) e fonoaudiólogo (pode ter 
atraso na fala por problemas auditivos); 
• Malformações cardíacas: 
 - Defeito septo AV (hiperfluxo pulmonar, 
de manifestação precoce, nas 1ªs semanas 
de vida); 
 - Bebê não sai do berçário sem um ecocar-
diograma, ainda que não se tenha uma con-
firmação de Down pelo cariótipo; 
• Anormalidades da força tireoidiana: ti-
reoidite de Hashimoto e as disgenesias tire-
oidianas (hipotireoidismo em 10% das cri-
anças e 13 a 50% dos adultos); 
• Menarca tardia e menopausa precoce, 
sendo encontrados relatos de fertilidade em 
mulheres. Homens inférteis (se for mosaico 
pode não ser); 
• Susceptibilidade a infecções respiratórias 
(comprometimento imune); 
• Problemas gastrointestinais (atresia do du-
odeno, pâncreas anular, hérnia diafragmá-
tica, estenose de piloro, refluxo gastroeso-
fágico, megacólon e imperfuração anal); 
• Relação comleucemias, mal de Alzheimer 
e autismo. 
 
 
Sinais físicos 
• Occipital achatado, encurtamento no diâ-
metro AP; 
• Fontanela ampla, com retardo no seu fe-
chamento; 
• Orelhas pequenas e com implantação 
baixa; 
• Abertura palpebral inclinada com a parte 
externa mais elevada; 
• Prega epicântica, que pode ser muito evi-
dente no RN; 
• Manchas brancas na íris, denominadas 
“manchas de Brushfield”; 
• Ponte nasal achatada; 
• Língua protusa presente desde o nasci-
mento (em geral); 
• Pescoço curto e largo, com excesso de 
pele; 
• Prega única na palma das mãos (mão simi-
esca); 
• Mãos curtas e largas; 
• Dedos reduzidos no comprimento e 5º 
dedo encurvado (clinodactilia); 
• Hiperflexibilidade articular; 
• Acrocianose, frequente ao nascimento; 
• Reflexo de Moro pouco pronunciado; 
• Abdome flácido com diástese de reto ab-
dominal e hérnia umbilical; 
• Atraso no nascimento do 1º dente (após 1 
ano); 
• Peso e estatura baixos ao nascimento com 
tendência de aumento com o crescimento. 
 
 
Diagnóstico 
• Países desenvolvidos: detecção pré-natal 
em gestante de risco; 
• Indicação de amniocentese (14ª e 16ª se-
mana) e/ou biópsia de vilo corial (8ª e 11ª 
semana), sendo exames com risco; 
• Indicações para investigação: 
 - Gestante com idade >= 35 anos; 
 - Quando o casal já tem um filho com SD 
ou outra cromossomopatia; 
 - Um dos pais possui translocação balan-
ceada; 
 - Um dos pais possui distúrbio cromossô-
mico; 
• No US pré-natal será visto: 
 - Translucência nucal no 1º trimestre (77% 
de sensibilidade e taxa de falso-positivo de 
5%); 
 - Pescoço curto e largo; 
 - Dedos largos; 
 - Prega simiesca; 
 - Espaço aumentado entre hálux e 2º arte-
lho; 
 - Cardiopatia; 
• Pós-natal: é realizado o cariótipo, que 
permite a identificação do tipo de erro cro-
mossômico, se é padrão, mosaicismo ou 
translocação. O diagnóstico precoce per-
mite o aconselhamento e a estimulação ade-
quados 
 
→ 
 
0 a 1 ano 
Geneticista para cariótipo e acompanhamento 
Avaliação pediátrica de rotina (diferenciada) 
Avaliação cardiológica (sai com ECO da materni-
dade) 
Avaliação otorrinolaringológica 
Dosagem hormonal de T4, T4 livre e TSH 
Avaliação oftalmológica na presença de estrabismo 
ou nistagmo 
Programa NORMAL de vacinação 
Realizar uma consulta ao dentista para orientações 
1 a 4 anos 
Avaliação pediátrica de rotina (diferenciada) 
Avaliação otorrinolaringológica anual 
Radiografia de coluna cervical para avaliação das 
articulações atlantoaxial e atlanto-occipital 
Avaliação odontológica semestral 
Avaliação oftalmológica aos 4 anos 
Dosagem de T4, T4 livre e TSH anualmente 
Reforço para hábitos alimentares e preveção de 
obesidade -> criança com SD come MUITO 
Programa NORMAL de vacinação 
Escola de educação infantil da rede regular 
5 a 12 anos 
Dosagem hormonal de T4, T4 livre e TSH anual-
mente 
Avaliação odontológica anual 
Avaliação oftalmológica anual a partir dos 10 anos 
Radiografia de coluna cervical em perfil aos 12 
anos 
Hemograma completo duas vezes por ano 
Acompanhamento clínico periódico 
Escola de rede regular 
13 a 20 anos 
Avaliação odontológica anual 
Avaliação oftalmológica anual 
Radiografia de coluna cervical em perfil aos 18 
anos 
Dosagem hormonal de T4, T4 livre e TSH anual-
mente 
Hemograma completo 2 vezes por ano 
Acompanhamento clínico periódico 
Atenção para o desenvolvimento psicológico -> 
ajuste familiar, orientação sexual 
Escolaridade 
Atividade extracurriculares = esportes, artes, mú-
sica 
Profissionalização 
Tratamento 
• Não dispõe de cura; 
• Expectativa de vida pode avançar para a 
idade adulta; 
• Para desenvolver o máximo potencial de 
suas habilidades, preciso de uma equipe 
multiprofissional, com a inclusão de pedia-
tras, geneticistas, médicos de especialida-
des, odontologistas, fonoaudiólogos, nutri-
cionistas, assistentes sociais, terapeutas 
ocupacionais, fisioterapeutas e psicólogos, 
buscando um desenvolvimento próximo do 
satisfatório. 
 
→ 
• Favorece a estimulação precoce; 
• Estimulações visuais, sensitivas e sociais; 
• Incentiva a autonomia e orientação voca-
cional; 
• Treino de habilidades básicas (correr, ves-
tir-se, cuidar da higiene íntima, do manu-
seio do dinheiro, aprendizado para tomar 
decisões e fazer escolhas). 
→ 
• Estimular o desenvolvimento psicomotor 
para aumentar a independência, autoconfi-
ança e ampliação da relação com o meio 
ambiente; 
• Avaliação e tratamento a fim de equilibrar 
as expectativas dos pais com as capacidades 
e necessidades da criança; 
• Envolver os pais e cuidadores no trata-
mento. 
 
→ 
• Avaliar os aspectos globais do desenvolvi-
mento; 
• Auxiliar no aperfeiçoamento de técnicas 
de exame psicológico no sentido de propor-
cionar estratégias futuras mais efetivas de 
intervenção; 
• Orientar os pais e profissionais que lidam 
rotineiramente com as crianças. 
 
→ 
• Cães e cavalos despertam a afetividade das 
crianças e adolescentes no sentido de incluir 
e manter os portadores no convívio social. 
 
→ 
• A educação deve ser formal; 
A escola comum de caráter regular, particu-
lar ou pública orientada pelos terapeutas; 
• A legislação atual assegura o direito à es-
colarização para todos, não importando 
raça, credo, sexo ou se o indivíduo é porta-
dor de alguma necessidade especial. 
 
Como dar a 
notícia aos pais 
• Dar a notícia ao casal, depois que eles já 
tenham visto o bebê, num ambiente tran-
quilo, sem a presença de outras pessoas. Às 
vezes, logo após o parto, o pai pode acabar 
percebendo algumas características mais 
comuns e comentar, ou mesmo o próprio 
médico pode dizer “olha pai, como o olho é 
mais puxadinho” etc., porém, deve-se dar a 
notícia apenas junto da mãe, após o parto e 
amamentação; 
• Usar uma linguagem adequada conside-
rando o nível de escolaridade, idade e con-
dição social dos pais, com acompanha-
mento da psicóloga. Utilizar o termo ade-
quado, que é “Síndrome de Down”; 
• Examinar o bebê na frente dos pais com 
atenção e carinho, apontando as caracterís-
ticas da síndrome e ressaltando os pontos 
positivos do RN; 
• Justificar a necessidade do cariótipo, ex-
plicando que a confirmação só ocorre com 
o resultado do exame, mas que as chances 
de engano a partir das características físicas 
são pequenas; 
• Falar que o bebê precisa dos mesmos cui-
dados que as outras crianças; 
• Ressaltar que a estimulação e o convívio 
social são fundamentais para o desenvolvi-
mento da criança; 
• Incentivar o casal a contar o diagnóstico e 
explicar aos familiares e amigos o que é a 
síndrome de Down e a importância do con-
vívio social e carinho dos familiares; 
• Mostrar-se disponível para encontros e ou-
tros esclarecimentos; 
• Informar que ainda não foi descoberto um 
tratamento através de medicamentos; 
• Orientar e indicar locais onde existam es-
ses atendimentos específicos. 
 
Recomendações 
gerais 
• O acompanhamento da saúde da criança é 
importante, pois pode orientar os melhores 
estímulos ao desenvolvimento; 
• Orientação dos pais e participação no trei-
namento da criança aprendendo a estimular 
e brincar com os filhos ajudam a desenvol-
ver o máximo de seu potencial; 
• A organização da casa e do quarto da cri-
ança com objetos coloridos, sons, brinque-
dos de fácil acesso e manuseio são estímu-
los importantes para o desenvolvimento da 
criança; 
• Jogos de interação facilitam a aproxima-
ção com outras crianças e, também, dos pais 
e educadores; 
• Essas crianças podem frequentar escolas 
normais desde que haja professores orienta-
dos e condições para o acompanhamento e 
a estimulação, sendo muito importante para 
a socialização; 
• Auxiliar na inclusão social desde a inser-
ção nas escolas regulares, estimular suas re-
lações sociais e sua participação em ativida-
des de lazer, como esportes, festas, come-
moraçõese outros encontros sociais. 
 
Conclusões 
• São fundamentais: 
 - Acompanhamento multidisciplinar e a 
supervisão constante dos pais; 
 - Auxiliam no desenvolvimento emocional 
a convivência com outras crianças e a parti-
cipação na vida social da família; 
• São importantes: associações e clínicas 
especializadas que prestam auxílio nas vá-
rias fases da vida, de modo a promover uma 
educação que leve em conta a individuali-
dade, as dificuldades e principalmente as 
habilidades da criança.