P2 - BCM1 ou PMH - 1a Parte

Prévia do material em texto

0 de 0 pontos
ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS SÓ
SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS
PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO
CONSIDERADOS
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
P2 - BCM1 - 1a Parte Total de pontos 455/500
O e-mail do participante (ana.alvesv@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
formulário.
CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 1/14
valina
01. Mulher de 25 anos de idade, apresentou-se ao seu obstetra para cuidados
pré-natais rotineiros. Os resultados de seu hemograma completo mostraram
uma leve anemia microcítica (hemoglobina, 98 g/L; volume corpuscular
médio, 75 μm3). Ela era de origem grega e não estava ciente de qualquer
distúrbio sanguíneo em sua família. O médico, ao investigar mais a fundo a
possibilidade de uma hemoglobinopatia na paciente, solicita exames
adicionais, incluindo a eletroforese de hemoglobinas (imagem abaixo).  A
eletroforese de hemoglobina (Hb) mostrou uma HbA2 e uma HbF levemente
alteradas. 
285 de
330
pontos
Resultado da Eletroforese de Hemoglobina da paciente 
PIN *
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 2/14
Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
Questões
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 3/14
45/50
Na cadeia globínica Beta. Os sintomas irão se apresentar a partir da 6ª semana e tornar-se-
ão mais evidentes no período próximo da 18ª semana 
Feedback individual
FEEDBACK INDIVIDUAL: a partir da 6ª semana de vida e próximo a 18ª semana -
intrauteirna ou pós-natal???
Resposta da pergunta 1: de�ciência na produção de cadeias beta globínicas (25 pontos)
Resposta da pergunta 2: pós-nascimento ou na idade pós-natal.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714867/pageid/45
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714867/pageid/46
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788536309415/pageid/264
O teste de eletroforese de hemoglobinas realizada pela paciente, nos traz
um amplo painel com diferentes tipos de hemoglobinas. Observa-se que
alguns pacientes podem apresentar quantidades aumentadas de HbF e
HbA2. Com base nessas informações, responda:
Pergunta 1: esses pacientes que têm aumento em HbF e HbA2, apresentam
uma hemoglobinopatia relacionada a deficiência na produção de qual
cadeia globínica?
Pergunta 2: o paciente que apresenta aumento em HbF e HbA2, apresentará
sintomas da sua hemoglobinopatia a partir de qual período do seu
desenvolvimento?
*
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 4/14
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714867/pageid/45&sa=D&source=editors&ust=1715635595976844&usg=AOvVaw0xtGJXPfmZGRioitzKnIbC
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714867/pageid/46&sa=D&source=editors&ust=1715635595976976&usg=AOvVaw1kvVId6f2zdXUShcAh-Z-d
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788536309415/pageid/264&sa=D&source=editors&ust=1715635595977041&usg=AOvVaw0R2IhiFi-Sxa4ZZ2pe5OeC
0/40
No processo de degradação do grupo heme, após separação do Fe2+ do anel de
protopor�rina IX, o anel é convertido em bilirrubina direta e o Fe3+ é transportado
até o fígado pela ferritina.
No processo de degradação do anel de protopor�rina IX, componente do grupo
prostético heme da hemoglobina, bilirrubina é um intermediário apolar formado
nos macrófagos, sendo essa sua fração indireta.
No processo de degradação do grupo heme da hemoglobina, a fração da
bilirrubina que chega no fígado transportada pela albumina plasmática é chamada
de direta, pois ainda é apolar e insolúvel no plasma.
No processo de degradação do anel de protopor�rina IX, a fração indireta da
bilirrubina produzida nos macrófagos é polar e solúvel no plasma, pois foi
conjugada com um grupo químico altamente polar.
Resposta correta
No processo de degradação do anel de protopor�rina IX, componente do grupo
prostético heme da hemoglobina, bilirrubina é um intermediário apolar formado
nos macrófagos, sendo essa sua fração indireta.
40/40
Anemia por de�ciência de ferro e anemia perniciosa
alfa-talassemia e esferocitose hereditária
Anemia falciforme e hemoglobinopatia C
Anemia megaloblástica e meta-hemoglobinemia adquirida
A hemoglobina é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio. Sua
estrutura é composta por quatro subunidades, cada uma contendo uma
cadeia globínica. No entanto, alterações nas cadeias globínicas podem levar
a diferentes tipos de hemoglobina e causar doenças genéticas que levam a
hemólise, iniciando assim o processo de degradação da hemoglobina. Sobre
o processo de degradação desta proteína, analise as afirmativas abaixo e
assinale a correta.
*
Em quais outras doenças relacionadas à hemoglobina também espera-se
encontrar aumento da hemoglobina fetal (HbF) nos pacientes?
*
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 5/14
60/60
1. beta-talassemia
2. Genótipo monozigótico heterozigótico, devido ao leve quadro de anemia.
3. 50% de chance
Feedback
1. Beta talassemia (20 pontos)
2. Heterozigota (Aa) ou traço talassemico ou Um alelo selvagem e um mutado (beta+ ou
beta0) (20 pontos)
3. 50% de chance (20 pontos) (só será pontuada a porcentagem se houver coerência nas
contas, ou seja, se baseado nas respostas anteriores (1 e 2) for possível chegar em 50%. O
pai não possui nenhum alelo mutado para essa doença, portanto o pai é homozigoto
dominante AA.)
*Conceitos errados são descontados
40/40
HbF = 2 cadeias alfa + 2 cadeias gama. A HbF interage menos com o 2,3-BPG
HbF = 2 cadeias alfa + 2 cadeias beta. A HbF interage mais com os prótons (H+)
HbF = 2 cadeias alfa + 2 cadeias épsilon. A HbF interage menos com o CO2
HbF = 2 cadeias alfa + 2 cadeias delta. A HbF interage mais com o 2,3-BPG
Baseado no caso e no resultado da eletroforese de hemoglobina responda:
1. Qual a hemoglobinopatia que a paciente possui? 
2. Qual o genótipo mais provável da paciente para essa doença?
3. Sabendo que o marido não possui o mesmo problema, qual a chance do
filho ter o mesmo genótipo dela?
*
Em pacientes com alguns tipos de hemoglobinopatias, como a descrita no
caso, nota-se um aumento na proporção de hemoglobina fetal nas
hemácias dos pacientes, o que é bom para o prognóstico. Sabe-se que a
hemoglobina fetal (HbF) tem maior afinidade pelo oxigênio que a
hemoglobina materna (HbA1), o que é essencial para garantir a oxigenação
do feto ao longo da vida intra-uterina. Assinale a alternativa correta em
relação à constituição da HbF, e a melhor explicação para sua maior
afinidade pelo oxigênio.
*
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 6/14
A paciente e seu marido, preocupados com a origem genética de sua doença,
consultaram o médicogeneticista para avaliar a probabilidade de terem filhos com
doenças hereditárias. Durante a anamnese, o marido pergunta também sobre seu
daltonismo, característica que ele diz ter herdado de seu pai, já que sua mãe não é
daltônica. Não sabe dizer de quem seu pai herdou o alelo mutante, já que seus
avós paternos eram capazes de enxergar cores normalmente. Referiu, ainda, que
muitos outros homens na sua família apresentam a doença, mas nenhuma
mulher. 
40/40
Monogênico ligado ao X dominante.
Monogênico ligado ao X recessivo.
Monogênico ligado ao Y (holândrico).
Monogênico autossômico recessivo.
Qual é o padrão de herança da doença apresentada pelo marido da
paciente?
*
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 7/14
60/60
Não, pois como o paciente é um homem, possui genótipo XY, logo, herdou do seu pai o 
cromossomo com informações genéticas presentes no cromossomo Y. Logo, como ele 
apresenta daltonismo - que é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X - o gene para a 
doença foi herdado pela mãe através do cromossomo X.
Feedback
Resposta esperada: não, já que ele recebeu o Y do seu pai e o alelo modi�cado está no
cromossomo X, recebido de sua mãe.
Padrão de correção:
Não + justi�cativa correta = 60 pontos
Não + justi�cativa incompleta = 30 pontos
Não + justi�cativa incorreta = 0 pontos
Sim + qualquer justi�cativa = o pontos
Obs.: Serão descontados pontos por conceitos incorretos.
Justi�cativa: "Características da herança recessiva ligada ao X: O alelo mutante nunca é
transmitido diretamente de pai para �lho, mas é transmitido de um homem afetado a
todas as suas �lhas. O alelo mutante pode ser transmitido ao longo de uma série de
mulheres portadoras, de modo que os homens afetados em uma genealogia serão
aparentados entre si através das mulheres."
Referência: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em:
Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubc�/6/36%
5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000076%5D!/4/2/6/12/2/14/2/10/2/16%5B
t0030%5D/8
O marido herdou o alelo para daltonismo de seu pai? Por quê? 
Obs.: Respostas sem justificativa não serão consideradas.
*
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 8/14
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/12/2/14/2/10/2/16%255Bt0030%255D/8&sa=D&source=editors&ust=1715635595980229&usg=AOvVaw3R-w41DBLG8M692fFW9i3n
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/12/2/14/2/10/2/16%255Bt0030%255D/8&sa=D&source=editors&ust=1715635595980229&usg=AOvVaw3R-w41DBLG8M692fFW9i3n
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/12/2/14/2/10/2/16%255Bt0030%255D/8&sa=D&source=editors&ust=1715635595980229&usg=AOvVaw3R-w41DBLG8M692fFW9i3n
Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
02. Paciente, sexo masculino, 43 anos de idade, foi admitido na emergência
por infarto do miocárdio. Ele possuía um pequeno xantoma em seu tendão
de Aquiles direito. Seu irmão também tinha doença arterial coronariana
(DAC); sua mãe, sua avó materna e dois tios maternos morreram de DAC.
Seu sobrinho tinha níveis de LDL muito elevados (acima de 700mg/dL) e
faleceu com 12 anos de idade de complicações cardiovasculares
relacionadas à doença genética. O paciente apresentava níveis elevados de
LDL (lipoproteína de baixa densidade) de aproximadamente 400mg/dL
(Valores de referência: abaixo de 130mg/dL), leve obesidade e inatividade
física. Devido ao histórico familiar, o médico encaminhou sua família para
avaliação, sendo constatado que 2 das 3 crianças apresentavam níveis
elevados de colesterol LDL. A família foi orientada a realizar mudanças
nutricionais e em seu estilo de vida, como uma alimentação pobre em
colesterol, mais atividade física e perda de peso. 
170 de
170
pontos
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 9/14
Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
I-2, II-2, II-3, II-4, III-1, III-3, IV- 2, IV-3
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6S… 10/14
Questões
40/40
I-2, II-1 e IV-1.
I-2, II-3 e III-3.
II-4, II-5 e III-4.
I-1, II-1 e IV-4.
50/50
O indivíduo IV-1, pois foi relatado que o mesmo possuía níveis de LDL muito elevados e 
faleceu com 12 anos de idade de complicações cardiovasculares relacionadas à doença. 
Dessa forma, apesar de saber que o seu pai é heterozigoto para a doença - a mãe pode ser 
heterozigota ou homozigota - o que propõe que , no primeiro caso há chance de 50% dele ser 
homozigoto dominante ou 50% chance de ser heterozigoto para a doença dominante. Já no 
segundo caso, há 25% de chance dele ser homozigoto para a doença e 50% de chance de ser 
heterozigoto para hipercolesterolemia.
Feedback
IV-1 (20 pontos)
De acordo com a gravidade do fenótipo apresentado, este indivíduo é provavelmente
homozigoto dominante (ou homozigoto para o alelo da hipercolesterolemia familiar).
Nesta família, os indivíduos obrigatoriamente heterozigotos para este locus
gênico são: 
*
Qual dos indivíduos deste heredograma possui maior grau de expressão do
fenótipo? Justifique geneticamente.
*
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6Si… 11/14
40/40
Trata-se de uma herança autossômica dominante, pois somente indivíduos
heterozigotos são afetados.
Trata-se de uma doença com herança autossômica dominante, evidenciada pela
presença de indivíduos afetados em todas as gerações.
Trata-se de uma herança dominante ligada ao X, pois homens afetados possuem
mais �lhos afetados do que �lhas.
Trata-se de uma herança recessiva ligada ao X, pois homens afetados possuem
mais �lhos afetados do que �lhas.
40/40
Consanguinidade.
Pleiotropia.
Penetrância completa.
Penetrância incompleta.
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA SEÇÃO,
VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO ACEITAS
RECLAMAÇÕES POSTERIORES
0 de 0
pontos
IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO.  0 de 0 pontos
Ana Carolina Alves Vieira
De acordo com as caraterísticas apresentadas, assinale a alternativa
correta:
*
A característica da hipercolesterolemia familiar evidenciada pelo
heredograma desta família é: 
*
NOME DO ALUNO *
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6S… 12/14
1023100303
A
B
C
D
Este formulário foi criado em Uninove. Denunciar abuso
RA DO ALUNO *
TURMA *
 Formulários
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6S… 13/14
https://docs.google.com/forms/u/0/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/reportabuse?source=https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/viewform?viewscore%3DAE0zAgAH6SiTtMXn2OstxCBfnPjqR0g2GKke-OhVQCms1jf7CS3jrRnT6T3rwH8xaAhttps://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms
https://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms
https://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms
13/05/2024, 17:26 P2 - BCM1 - 1a Parte
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfzF8lgXFbV5q4eIvisEoIUQ6JeZkf7bF7I_QXHlXigpSL6eA/view score?view score=AE0zAgAH6S… 14/14